目的:总结甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone, RTH)和垂体促甲状腺激素瘤(thyrotropin-secreting pituitary adenoma, TSH瘤)的病例特点，分析奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别二者的临床应用价值，以此提高这两种疾病的诊疗水平。方法:纳入2010年10月至2021年12月于湘雅医院住院期间临床诊断为RTH和TSH瘤患者22例，分析总结两种疾病各自的临床特点以及分别对不同试验的反应性。结果:(1)TSH瘤患者的瘤体相较于RTH并发垂体瘤患者更大，在影像学上多表现为视交叉受压( P<0.05)。(2)在奥曲肽抑制试验中，RTH患者促甲状腺激素(TSH)抑制率比TSH瘤患者更低( P<0.05)；在大剂量地塞米松抑制试验中，RTH患者TSH抑制率比TSH瘤患者更高( P<0.05)。(3)采用受试者工作特征(ROC)曲线计算TSH抑制率，结果显示奥曲肽抑制试验的灵敏度为91.9%，特异度为55.6%，此时TSH抑制率临界值为64.24%；大剂量地塞米松抑制试验的灵敏度为54.4%，特异度为89.0%，此时TSH抑制率临界值为65.73%。两种试验联合的灵敏度为77.8%，特异度为90.9%，具有更好的诊断价值( P<0.05)。 结论:联合奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别RTH与TSH瘤有一定的临床价值。TSH瘤比RTH并发垂体瘤更具占位效应和侵袭性。

目的:探讨游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素（FT3/FT4）和一碳单位代谢物对重度精神疾病（SMI）患者代谢综合征（MetS）的影响。方法:采用回顾性病例对照研究，选取2022年1月至2023年8月在北京回龙观医院住院治疗的328例SMI患者作为研究对象，包括精神分裂症（SZ）180例、双相情感障碍（BD）74例、重度抑郁症（MDD）74例，另选取同期74名健康体检者作为对照组，比较两组甲状腺激素和一碳单位代谢物［叶酸，维生素B12（VitB12）和同型半胱氨酸（HCY）］水平。同时收集SMI患者临床资料及MetS相关信息，分别采用偏相关分析、logistic回归分析研究FT3/FT4和一碳单位代谢物与SMI患者MetS危险因素及胰岛素抵抗的关系。结果:SMI患者中SZ、BD、MDD三组之间性别、年龄、病程、吸烟率、体重指数（BMI）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）/HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、总胆固醇（TC）、抗精神病药物使用率、情绪稳定剂使用率、抗抑郁药物使用率、降糖治疗比较，差异具有统计学意义（ P均<0.05）；与对照组比较，SMI患者FT3/FT4，叶酸和VitB12明显降低（ Z=-4.315， P<0.001； Z=-8.216， P<0.001； Z=-6.021， P<0.001），而HCY明显增高（ Z=-8.789， P<0.001）；偏相关分析显示SMI患者FT3/FT4与TG（ r=0.303， P<0.001）、TG/HDL-C（ r=0.228， P<0.001）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）（ r=0.204， P<0.001）、甘油三酯葡萄糖乘积指数（TyG）（ r=0.284， P<0.001）、甘油三酯葡萄糖体重指数（TyG-BMI）（ r=0.211， P<0.001）、BMI（ r=0.154， P=0.005）呈正相关，与胰岛素敏感指数（QUICKI）（ r=-0.205， P<0.001）呈负相关。VitB12与HDL-C（ r=0.144， P=0.009）、QUICKI（ r=0.115， P=0.038）呈正相关，与TyG-BMI（ r=-0.122， P=0.028）、BMI（ r=-0.127， P=0.022）呈负相关。HCY与TyG（ r=0.114， P=0.039）、TyG-BMI（ r=0.188， P=0.001）呈正相关；多元有序logistic回归分析显示吸烟（ OR=1.602，95% CI=1.004~2.558），女性（ OR=1.736，95% CI=1.041~2.895），FT3/FT4（ OR=17.811，95% CI=1.596~198.764），HCY（ OR=1.026，95% CI=1.009~1.043）和BD（ OR=2.150，95% CI=1.092~4.232）是SMI患者MetS危险因素数量影响因素，而VitB12（ OR=0.997，95% CI=0.995~0.998）是保护因素；二元logistic回归分析显示长病程（ OR=1.024，95% CI=1.008~1.041）和高水平HCY（ OR=1.033，95% CI=1.014~1.052）的SMI患者更有可能出现MetS。 结论:动态监测FT3/FT4和一碳单位代谢物水平有助于识别SMI患者MetS风险，为预防及治疗提供参考依据。

甲状腺激素对于机体的能量代谢至关重要，甲状腺功能异常与多种代谢性疾病关系密切。然而，由于甲状腺激素与营养状况和代谢问题的关系十分复杂，仅依靠甲状腺功能指标进行评估会产生一定的欠缺。甲状腺激素敏感性是对传统的甲状腺功能有一定补充作用的指标，包括游离三碘甲状腺原氨酸与游离甲状腺素比值、促甲状腺激素细胞-T4抵抗指数、促甲状腺激素指数和甲状腺反馈分位数指数。研究表明，甲状腺激素敏感性受损可能与代谢综合征、心血管疾病、骨质疏松、维生素D缺乏等营养代谢问题有关。这些营养代谢问题，不仅甲状腺功能异常者需要关注，对于甲状腺功能正常的人群，也可以通过甲状腺激素敏感性受损指标来评估代谢相关风险，从而进行有效防治。该文对甲状腺激素性与营养状况或代谢性疾病相关的研究进行了系统回顾，综述了甲状腺激素敏感性受损与营养代谢风险的关系。

甲状腺功能减退症是由各种因素导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征，可同时出现心血管、消化、神经等多系统症状。我们报道浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心近期收治的2例甲状腺功能减退症，伴肾功能减退患者，确诊后经过甲状腺素替代治疗，肾功能逐渐恢复。

目的:对1例甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome，RTH)患者进行临床分析及基因变异检测，并探讨其致病机制。方法:收集先证者的临床资料，抽取先证者外周血基因组DNA进行全外显子测序筛选致病基因，并通过Sanger测序进行验证，同时利用生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能分析。结果:先证者表现为胸闷、心悸和持续性房颤等临床表现，血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT 3)、游离甲状腺激素(FT 4)和促甲状腺激素(TSH)水平升高，临床高度怀疑RTH并进行基因检测。报告显示甲状腺激素受体β(THRβ)存在c.1313G>A杂合突变，导致第438号氨基酸由精氨酸变异为组氨酸(p.R438H)，为错义突变，遗传情况未明。根据ACMG指南，这个变异初步判定为致病性变异。这种变异未见报道，被认为是新发变异。 结论:THRβ基因第8号外显子c.1313G>A突变可能是引起该先证者RTH的原因，该变异c.1313G>A位于THRβ的配体结合域，可能通过影响蛋白的三维结构及活性，从而影响THRβ的功能。

甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone, RTH)是一种罕见的遗传性甲状腺疾病。RTH临床表现及实验室检查异质性大，易被误诊甚至误治。本文通过对本院1例反复诊治长达6年的垂体型RTH患者相关临床资料进行回顾并汇总该病最新进展，以提高临床医生对RTH的认识。

目的:通过全面的症状体征、生化、影像及动态试验分析，探讨垂体促甲状腺激素瘤(TSH瘤)和甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的诊断和鉴别诊断。方法:回顾性分析2016年7月至2022年9月于郑州大学第一附属医院就诊的14例血清学表现为游离三碘甲状腺原氨酸和(或)游离甲状腺素水平升高而促甲状腺激素浓度不低于正常值患者的临床资料。结果:TSH瘤7例、RTH 7例，平均确诊年龄分别为40.0岁和26.6岁。13例患者因甲状腺毒症或偶发心慌症状就诊，部分伴垂体占位效应或生长发育异常；1例患者因颈部增粗就诊。3例TSH瘤患者的血清性激素结合球蛋白升高。垂体磁共振成像显示，7例TSH瘤患者均为大腺瘤、1例RTH患者存在微腺瘤。13例患者行奥曲肽抑制试验均被抑制，但TSH瘤和RTH 24 h/2 h TSH抑制率存在明显差异，分别为46.6%～83.9%和4.6%～28.8%。6例RTH患者存在甲状腺激素受体β亚基突变。结论:促甲状腺激素不适当分泌综合征临床较为罕见，主要包括TSH瘤和RTH，两者诊断及鉴别需结合家族史、症状体征、检查检验、动态试验及基因检测等综合研判，其中奥曲肽抑制试验24 h/2 h TSH抑制率可有效鉴别TSH瘤与RTH。

目的:探讨老年痛风患者血尿酸水平与亚临床甲状腺功能减退症关系。方法:回顾性分析2014年4月至2019年12月天津医科大学朱宪彝纪念医院痛风科住院治疗的老年痛风患者646例，男性616例、女性30例，年龄(68.8±5.1)岁。收集患者临床资料和生化指标，将尿酸水平分为四分位，分析其与甲状腺激素水平的关系。结果:随尿酸水平升高，体质指数、肥胖患病率、脂代谢紊乱患病率、脂肪肝患病率、发作关节数、总胆固醇、低密度脂蛋白、三酰甘油和胰岛素抵抗指数均呈升高趋势( P<0.01)；尿酸排泄分数呈下降趋势( P<0.05)；老年痛风发生亚临床甲状腺功能减退患病率为11.3%(73例)，随尿酸水平升高，亚临床甲状腺功能减退的患病率呈升高趋势，以血尿酸四分位分组[Q1组(<417.8 μmol/L)162例、Q2组(417.8~501.7 μmol/L)158例、Q3组(501.8~517.0 μmol/L)163例、Q4组(>517.0 μmol/L)163例]，亚临床甲状腺功能减退患病率分别为9.3%(15例)、12.0%(19例)、11.0%(18例)、14.7%(24例)，组间比较差异无统计学意义( F＝9.42， P>0.05)。随尿酸水平升高，游离三碘甲状腺原氨酸呈升高趋势( P<0.01)，游离甲状腺素呈下降趋势( P<0.05)。 结论:亚临床甲状腺功能减退症患病率随血尿酸升高而升高，血尿酸升高及多重代谢紊乱是老年痛风患者发生亚临床甲状腺功能减退症的重要影响因素。

目的:提高临床医师对甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome, RTH)的认识。方法:对两例由 TRβ基因变异所致RTHβ患儿的临床表现、基因检测结果进行分析。 结果:患儿1，男，5岁，因突眼1年、颈部增粗半年外院就诊，查甲功示血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)升高而促甲状腺激素(TSH)水平正常，予甲巯咪唑治疗后TSH升高至>100 mU/L，遂转诊至本院，行基因检测示 TRβ第10外显子存在c.1351 T>G(p.Phe451Val)杂合错义变异。患儿2，女，20个月，因精神运动发育落后就诊，查甲功示FT3、FT4升高而TSH水平正常。基因检测示TRβ第10外显子存在c.1326_1327delGAinsAT(p.Met442_Lys443delinsIle*)框内缺失插入变异。 结论:对甲功示FT4、FT3升高而TSH正常或轻度升高的患者应首先考虑RTHβ，对 TRβ基因第7～10外显子热点区域进行测序有助于明确诊断，避免误诊误治。