库欣综合征(CS)是由于多种病因所致循环血液中糖皮质激素水平持续增高从而产生的一组临床症候群，常包括肥胖、高血压和糖尿病。CS患者长期存在的高糖皮质激素血症对生存率及生存质量影响极大，对疑似CS的患者选择恰当的筛查试验并合理解读试验结果对于CS的诊断至关重要。本文对CS的筛查方法选择及可能影响试验结果的因素进行了分析，并针对国内地塞米松制剂的剂量及国人的体重等因素，提出地塞米松抑制试验需注意的问题。重点强调临床医生应根据患者的具体情况选择恰当的筛查试验。

目的:总结甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone, RTH)和垂体促甲状腺激素瘤(thyrotropin-secreting pituitary adenoma, TSH瘤)的病例特点，分析奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别二者的临床应用价值，以此提高这两种疾病的诊疗水平。方法:纳入2010年10月至2021年12月于湘雅医院住院期间临床诊断为RTH和TSH瘤患者22例，分析总结两种疾病各自的临床特点以及分别对不同试验的反应性。结果:(1)TSH瘤患者的瘤体相较于RTH并发垂体瘤患者更大，在影像学上多表现为视交叉受压( P<0.05)。(2)在奥曲肽抑制试验中，RTH患者促甲状腺激素(TSH)抑制率比TSH瘤患者更低( P<0.05)；在大剂量地塞米松抑制试验中，RTH患者TSH抑制率比TSH瘤患者更高( P<0.05)。(3)采用受试者工作特征(ROC)曲线计算TSH抑制率，结果显示奥曲肽抑制试验的灵敏度为91.9%，特异度为55.6%，此时TSH抑制率临界值为64.24%；大剂量地塞米松抑制试验的灵敏度为54.4%，特异度为89.0%，此时TSH抑制率临界值为65.73%。两种试验联合的灵敏度为77.8%，特异度为90.9%，具有更好的诊断价值( P<0.05)。 结论:联合奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别RTH与TSH瘤有一定的临床价值。TSH瘤比RTH并发垂体瘤更具占位效应和侵袭性。

刘某，男，35岁，因发现肾上腺肿物3个月，皮质醇增多1个月，于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物，无血压增高，无体重增加、食欲亢进，无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院，查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h)，查骨密度提示骨质疏松，予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来，精神可，食欲正常，睡眠可，大小便如常，近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史：幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧)；4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子；3年前踢球时右侧足趾骨折；1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查：2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节，大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常，醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查：血压112/76 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸14次/min，脉搏78次/min，身高180 cm，体重95 kg，体重指数29.32 kg/m 2。神清语利，无满月脸、水牛背及向心性肥胖，皮肤、黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，球结膜无水肿，粗测视力、视野正常，颈软，无抵抗感，听诊双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，未闻及哮鸣音，心率78次/min，律齐，未闻及杂音，腹部膨隆，无皮肤紫纹，腹部无压痛、反跳痛，肝脏、脾脏未及，双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常，病理反射阴性。

目的:探讨核增殖指数(MIB-1)在肾上腺皮质癌(ACC)诊断和预后判断中的价值。方法:回顾性分析2018年6月至2022年8月北京协和医院收治的ACC患者和肾上腺良性病变患者的临床资料。ACC组59例，男25例，女34例，男女比例1∶1.4。年龄(46.1±2.1)岁，其中<20岁4例，21～30岁7例，31～40岁11例，41～50岁14例，51～60岁13例，61～70岁8例，>70岁2例。体质量指数(24.3±2.4)kg/m 2。收缩压(149.3±5.2)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，舒张压(93.4±1.7)mmHg。典型库欣综合征表现51例，高血压52例，血糖升高44例，低钾血症16例，雄激素分泌致月经异常和痤疮16例。实验室检查：血糖(7.2±0.3)mmol/L，糖化血红蛋白(8.6±1.4)%，总胆固醇(5.7±0.3)mmol/L，三酰甘油(2.0±0.3)mmol/L。24 h尿游离皮质醇(234.4±39.0)μg/24 h，其中46例升高。8∶00时促肾上腺皮质激素(9.5±4.1)pg/ml，其中48例下降。血游离皮质醇(401.2±17.1)μg/dl，其中42例节律消失。醛固酮升高17例。硫酸脱氢表雄酮(713±159)μg/dl，其中16例升高。神经烯醇化酶(21.2±5.3)ng/ml，其中27例升高。胰岛素样生长因子-1(272.0±42.1)ng/ml，其中26例升高。46例行大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制。39例肿瘤为功能性。59例术前行腹盆腔增强CT、MRI、B超检查，21例行PET/CT检查。肿瘤位于左侧32例，右侧26例，双侧1例。肿瘤最大径(9.6±1.7)cm，其中≤10 cm 43例，>10 cm 16例。伴淋巴结转移5例，远处转移16例，局部侵犯11例。肿瘤临床分期Ⅰ期(T 1N 0M 0期)4例，Ⅱ期(T 2N 0M 0期)27例，Ⅲ期(T 1～2N 1M 0期、T 3N 0M 0期)23例，Ⅳ期(T 1～4N 0～1M 1期、T 3N 1M 0期、T 4N 0～1M 0期)5例。伴肾上腺中央静脉、肾静脉、下腔静脉瘤栓6例。对照组53例，均为肾上腺皮质良性病变患者，男26例，女27例。年龄(44.3±3.2)岁，典型库欣综合征表现28例，24 h尿游离皮质醇(176.4±41.2)μg/24 h。27例游离皮质醇节律消失。硫酸脱氢表雄酮正常。23例行大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制。肿瘤最大径(4.2±2.3)cm。ACC组T 1N 0M 0期患者接受机器人或腹腔镜根治性肾上腺切除术，切除范围包括肿瘤周围淋巴组织；分期≥T 2期患者接受开放根治性肾上腺切除术＋淋巴结清扫。6例因肿瘤侵犯肾脏，界限不清，行根治性肾上腺切除术联合肾切除术。11例局部种植转移，行立体定向放疗。9例伴肝转移患者，行介入栓塞治疗。3例伴肺转移孤立病灶，行手术切除。4例多发肺转移，行放疗联合米托坦治疗。根据术后病理检查结果，记录ACC组的病理Weiss评分和MIB-1表达情况。分析不同MIB-1表达、临床分期、Weiss评分亚组的预后情况。 结果:本研究ACC组59例，达到R0切除35例，R1切除19例，R2切除5例。术后病理检查结果显示，肿瘤质量(370±52)g，≤300 g 42例，>300 g 17例。对照组MIB-1阳性率为1%～5%，ACC组MIB-1阳性率均>5%，两组比较差异有统计学意义( P<0.01)。对术后病理检查确诊包膜侵犯、包膜破裂、脉管内瘤栓和MIB-1>10%的53例患者，予肿瘤瘤床放疗和米托坦药物治疗，二线选择联合免疫治疗、依托泊苷＋顺铂＋多柔比星方案化疗等。不同肿瘤分期ACC患者的5年生存率分别Ⅰ期65%，Ⅱ期58%，Ⅲ期38%，Ⅳ期<5%。预后分析结果显示，临床分期早(Ⅰ、Ⅱ期)和分期晚(Ⅲ、Ⅳ期)亚组的总生存期分别为3.6年和1.1年( P＝0.003)，无病生存期分别为25个月和11个月( P＝0.011)。R0、R1、R2组的5年生存率分别为61%、31%、17%，差异有统计学意义( P＝0.030)。生存曲线显示，ACC组MIB-1>10%亚组和≤10%亚组的5年总生存率分别为17%和32%，差异有统计学意义( P＝0.021)。ACC组Weiss评分(7±2)分，其中3～5分组21例，6～9分组38例，两组的5年生存率分别为62%和19%，差异有统计学意义( P＝0.017)。 结论:MIB-1可以作为ACC的一种辅助诊断和预后评估指标，MIB-1高表达有助于ACC的早期诊断和确定治疗策略。

目的:探讨肾上腺偶发瘤(AI)与颈动脉内膜中层厚度(IMT)和代谢综合征的相关性。方法:选取2016年6月至2018年6月在本院诊断为AI的患者90例(观察组)，其中28例AI患者被检出患有亚临床库欣综合征(sCS)(sCS组)，其余62例患者被诊断为非功能性肾上腺肿瘤(NFAT)(NFAT组)。另选同时期在本院体检中心行健康体检者50例作为对照组。对所有患者使用抗胰岛素性稳态模式评估法(HOMA-IR)和过夜小剂量地塞米松抑制试验(1 mg DST)进行胰岛素测定和激素定量，对患者的超声、心动图相关指标及IMT进行统计分析。结果:在血生化及代谢指标方面，观察组患者的血浆葡萄糖、胰岛素和三酰甘油值均明显高于对照组( P<0.05)。超声心动图及颈动脉彩超结果发现，观察组患者的心率、舒张末期直径、收缩末期直径和IMT均明显高于对照组( P<0.05)。 结论:尽管AI大多数是无功能性的，但仍会增加患者胰岛素抵抗、心血管疾病风险、IMT和舒张功能参数。

报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征（EAS）患者，其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制，鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤（5 mm×7 mm）,但岩下窦静脉取血+去氨加压素（DDAVP）兴奋试验阴性。胸部CT示右肺中叶小结节（11.3 mm），氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术/计算机断层成像术（ 18FDG-PET/CT）及 68Ga标记生长抑素受体的正电子发射断层成像术/计算机断层成像术（ 68Ga-DOTA-PET/CT）均显示该结节摄取仅轻度增加（SUVmax分别为1.1、1.6），虽SUV不高，仍考虑异位ACTH病灶不除外。胸腔镜下右肺中叶切除术后病理证实为类癌，术后ACTH、血皮质醇显著下降，患者恢复良好。EAS是儿童青少年库欣综合征的罕见病因，正确诊断和合理治疗对改善预后十分重要。诊断常需综合多种定性定位检查手段进行综合判断。当其他检查未发现明确病灶时， 68Ga-DOTA-PET/CT和 18FDG-PET/CT摄取仅轻度增高的病灶也需警惕类癌可能。

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿，睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限，曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降，但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制，21羟化酶缺陷症基因检测阴性，肾上腺B超及CT显示右侧肾上腺占位。后行手术切除肾上腺占位，睾酮降至正常。术后病理诊断为肾上腺雄激素分泌腺瘤。此后规律随诊8年，睾酮一直稳定在正常参考范围内。希望通过本例加强临床医师对肾上腺雄激素分泌腺瘤的认识。

目的:探究甲状腺髓样癌导致库欣综合征的病因。方法:收集自2011年4月至今在本院住院的3例甲状腺髓样癌合并库欣综合征患者。所有患者年龄在40至50岁之间，包括1例女性和2例男性。检测患者的血压、血糖、甲状腺功能及抗体、降钙素、癌胚抗原，完善库欣综合征相关定性定位检查，包括大、小剂量地塞米松抑制试验及影像学，并取活检标本进行促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、降钙素等免疫组织化学染色。结果:结合临床表现及功能试验证实3例患者为甲状腺髓样癌合并ACTH依赖性库欣综合征。活检标本的免疫组织化学染色显示，1例患者ACTH染色阴性而CRH染色阳性，另外2例患者ACTH和CRH均为阳性。因此甲状腺髓样癌导致的异位CRH综合征诊断明确。结论:甲状腺髓样癌是库欣综合征的罕见病因，肿瘤细胞可以分泌ACTH和CRH引起高皮质醇血症。异位CRH综合征非常罕见，可以通过对活检标本的免疫组织化学染色进行早期诊断，以指导早期的针对性治疗从而改善预后。

报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低，血皮质醇节律紊乱，24 h尿游离皮质醇升高，大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高，肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟，予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术，病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。

目的:探讨原发性双侧大结节样肾上腺增生症(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia, PBMAH)的临床特征及性别差异。方法:回顾性纳入本中心2014年起诊断的PBMAH 140例，所有患者均行激素水平、影像学检查和代谢指标的评估。结果:PBMAH队列中临床库欣综合征占76.4%，女性占47.9%。与亚临床组相比，临床组有着更高的血皮质醇和24 h尿游离皮质醇水平、更低的促肾上腺皮质激素、更高的小剂量地塞米松抑制试验血皮质醇抑制值和更大的肾上腺最大径，且肥胖、高血压、糖尿病和低钾血症比例更高(均 P<0.05)。与男性相比，女性组的肾上腺最大径更小( P<0.001)、HbA 1C更低( P＝0.003)、总胆固醇( P＝0.005)和低密度脂蛋白胆固醇水平更高( P＝0.035)。校正年龄和病程后，男性组的24 h尿游离皮质醇与体重指数呈负相关性；进一步校正体重指数后，与舒张压、空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖和HbA 1C呈正相关性，与血钾水平呈负相关性。而女性组的24 h尿游离皮质醇仅与舒张压、空腹血糖和OGTT 2 h血糖呈正相关性(均 P<0.05)。随访结果显示，单侧肾上腺切除术的缓解率为80.0%，复发率为17.9%。 结论:PBMAH相关代谢紊乱与临床库欣综合征和男性关系更密切，且单侧肾上腺切除术作为有效治疗方式能使大部分患者获益。