接触蛋白相关蛋白2是一种广泛分布于中枢和周围神经系统的细胞黏附分子，协助有髓轴突上电压门控钾离子通道的正确定位和聚集，维持和稳定静息电位及动作电位。而抗接触蛋白相关蛋白2抗体可以干扰和破坏这种作用，引起中枢神经及周围神经和组织器官损害，出现认知障碍、癫痫发作、边缘性脑炎、莫旺综合征和Isaacs综合征等纷繁复杂的临床症状或综合征，其基本核心是抗接触蛋白相关蛋白2抗体引发了免疫损伤、导致自身免疫性脑炎—抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎。因此，血清和脑脊液针对性的抗体检测极为关键，通常情况下此类疾病对免疫治疗有较好的反应和疗效。

目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

目的:探讨电压门控钾离子通道复合物（VGKCc）抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力（MG）患者的临床特点及转归。方法:回顾分析山东大学齐鲁医院（青岛）分别于2020年9月和12月收治的2例确诊为VGKCc抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的MG患者，总结其临床及辅助检查、随访预后等资料，并结合相关文献进行复习总结。结果:例1为64岁女性，临床表现为认知障碍、精神异常和癫痫样发作，血清富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体阳性，明确诊断为抗LGI1脑炎，既往存在球部起病的MG，胸部CT提示胸腺瘤，入院后给予免疫治疗后症状改善。例2为67岁男性，MG诊断明确，后期出现认知功能下降、肌颤搐、自主神经症状，神经电生理可见F波后放电及肌颤搐电位，血清接触蛋白相关蛋白2抗体阳性，明确诊断为莫旺综合征合并伴胸腺瘤的MG，入院后给予免疫治疗及胸腺瘤切除等治疗，症状改善。结论:VGKCc抗体相关临床综合征合并胸腺瘤的MG患者同时存在两类疾病各自的临床特点，同时又有交叉。免疫治疗及针对胸腺瘤的治疗通常能取得较好的疗效。

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(anti-leucine-rich glioma inactivated-1，LGI1)抗体相关脑炎是自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis，AE)的一种亚型，是继抗NMDAR脑炎之后第二常见的AE，其常见于中老年人，男性较多 [1]。抗LGI1抗体是抗神经元表面或者突触蛋白自身抗体的一种，发病机制与电压门控钾离子通道有关，主要存在于海马、杏仁核、颞叶皮层等边缘系统 [2]。其主要的临床表现为：短期记忆力丧失、精神行为异常、癫痫发作、面-臂肌张力障碍发作(faciobrachial dystonic seizure，FBDS)及低钠血症等 [3-4]。抗LGI1抗体相关脑炎对免疫治疗(包括类固醇、静脉注射免疫球蛋白和其他免疫抑制剂)敏感 [5]。但在临床上它经常被误诊为病毒性脑炎或精神疾病，这可能会延迟治疗并导致患者病情恶化，包括癫痫持续状态甚至昏迷 [6]。经检索，笔者未见抗LGI1抗体相关脑炎误诊为脑卒中的报道。本文现报道1例以突发言语障碍、头晕及记忆力下降为首发表现，刚开始误诊为急性脑卒中，后续因血清及脑脊液抗LGI1抗体均为阳性最终确诊为抗LGI1抗体相关脑炎患者的诊治过程，并复习相关文献，以提高临床医师对此病的认识。

抗二肽基肽酶样蛋白-6(dipeptidyl-peptidase-like protein 6,DPPX)抗体相关脑炎是自身免疫性脑炎(autoim-mune encephalitis,AE)的一种罕见类型.2013 年,Boronat等[1]首先报道抗DPPX抗体相关脑炎,并鉴定DPPX抗体靶标为细胞表面电压门控钾离子通道[voltage-gated K(+)channel,Kv]4.2胞外辅助亚基DPPX,该病典型表现为前驱期腹泻和/或体重减轻,逐渐出现认知-精神障碍,过度惊骇、肌阵挛等中枢过度兴奋和自主神经症状的"三联征".由于Kv4.2分布广泛,可出现多个系统受累表现.本文报道作者科室诊治的2例青少年抗DPPX抗体相关脑炎病例.

Morvan综合征(MoS)目前被认为是一种影响周围和中枢神经系统的自身免疫性疾病,主要由电压门控钾通道(VGKC)复合物相关自身抗体介导.1890年法国医生Augustin-Marie Morvan首次描述了"肌纤维舞蹈病",该病后来被命名"Morvan综合征".绝大多数MoS患者均出现周围神经超兴奋性(PNH)症状,包括肌肉颤搐、疼痛、无力等.

莫旺综合征(morvan syndrome,MoS)是一种较为罕见的自身免疫性疾病,由法国内科医生Morvan于1890年首次报道[1].该病的特征为周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍和脑功能障碍[2].研究发现,MoS患者血清中可检查出对α-树眼镜蛇毒素(α-dendrotoxin,α-DTX)敏感的抗电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合物相关抗体,其中以接触蛋白相关蛋白-2 (contactin associated protein-like 2,CASPR2)抗体最为常见[3-4].MoS好发于老年男性,儿童青少年少见,且临床对该病认识不足,易被误诊[5].现将河南省人民医院心理医学科联络会诊参与诊疗的1例抗CASPR2抗体阳性的青少年MoS患者进行报道.本研究已获得河南省人民医院伦理委员会审批,患者及家属已签署知情同意书.

接触蛋白相关蛋白-2(contactin-associated protein-like 2, Caspr2)是轴突蛋白超家族成员之一,在中枢神经(主要是海马、小脑)和周围神经都有表达,Caspr2同抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactiveted protein1,LGI1)一起构成了电压门控钾离子通道( voltage-gated potassium chan-nel,VGKC)复合体抗原[1～3] ,Caspr2抗体阳性相关疾病发病率低,临床少见,易误诊漏诊,现报道1例Caspr2抗体阳性边缘叶脑炎,并学习相关文献,加强对该病的认识.

边缘性脑炎(LE)是指选择性地累及边缘性结构的一类中枢神经系统炎性疾病.电压门控钾通道(VGKC)为镶嵌在中枢和周围神经系统神经元膜上的糖蛋白,是神经系统信号传导的组成元件,在维持静息膜电位和神经元动作电位中发挥着关键作用.VGKC自身抗体相关性LE是常见的自身免疫性神经系统疾病,患者体内能与VGKC发生免疫共沉淀的抗体主要是富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)和接触蛋白相关样蛋白2(Caspr2),故其可分为抗LGI1抗体阳性LE、抗Caspr2抗体阳性LE、LGI1和Caspr2抗体阴性LE.本文对VGKC自身抗体相关性LE患者的临床表现、诊断及治疗方法进行了综述,以期提高VGKC自身抗体相关性LE临床诊治效果及改善患者预后.

目的 探讨1 4例电压门控钾通道(VGKC)复合物相关抗体脑炎患者的临床特点及诊治.方法 选择2015-11-2017-09期间作者医院确诊VGKC患者14例,患者均随访至2017年10月底,收集其临床资料进行分析总结.结果 14例患者均为中老年男性,3例以劳累、1例以情绪激动为诱因.有前驱症状者4例,表现为阵发性头晕、心慌、纳差、发作性心动过缓.13例患者病程中至少出现癫痫发作、认知障碍、精神症状中的1项,其中12例患者出现认知功能障碍,8例出现癫痫发作,6例出现精神行为异常.10例有睡眠障碍.8例患者出现自主神经功能障碍.1 4例患者中3例头MRI异常,主要表现为颞叶、海马、基底节T2 FLAIR序列高信号.6例患者出现低钠血症.14例患者中1 2例脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性(其中3例同时血清LGI1抗体阳性),1例血清LGI1抗体阳性,1例脑脊液接触蛋白相关蛋白2(Caspr2)抗体阳性.14例患者筛查均未发现肿瘤.静注丙种球蛋白、糖皮质激素或二者联用治疗本病有效.1例LGI1脑炎患者经丙种球蛋白、甲泼尼龙冲击治疗6个月后复发,再次治疗仍有效.结论 VGKC相关抗体脑炎主要表现为边缘叶脑炎、肌肉颤搐、不明原因自主神经功能损害等,免疫治疗有效,可有复发.