目的 报告 1 例 2 次心搏骤停J波综合征患者的救治经过,探讨亚低温治疗在心肺脑复苏中的作用.方法 复旦大学附属中山医院青浦分院急诊科 2021 年 9 月 30 日收治 1 例院外心搏骤停J波综合征患者,在治疗过程中采取亚低温脑保护措施,院内再次发生心搏骤停,在亚低温状态下持续进行了长达 230 min的心肺复苏(CPR)后恢复窦性心律,最终患者救治成功,未遗留任何神经系统后遗症,现介绍临床诊治过程,分享救治体会.结果 患者女性,17 岁,因跑步后突发意识丧失 30 min于 2021 年 9 月 30 日入院.既往曾有运动后或紧张后晕厥 3 次.此次晕厥后立即进行徒手CPR,10 min后救护车到达现场,给予电击除颤及气管插管机械通气.入住重症监护病房(ICU)时患者持续强直性抽搐,给予镇静、抗癫痫、维持内环境稳定等,同时给予亚低温治疗,控制体温在 34～36℃,夜间强直抽搐逐渐缓解.10 月 1 日 11:40 心电监护提示心室纤颤(室颤),立即给予CPR、电除颤、升压等抢救.因反复室颤,反复行电击除颤,同时采用心肺复苏机进行胸外按压,给予利多卡因抗心律失常,肾上腺素、异丙肾上腺素维持心率 90 次/min以上,15:30 左右心律趋于稳定,血压逐渐改善.复苏成功后继续亚低温等脑保护治疗,10 月 4 日意识转清,10 月 6 日肌力基本恢复正常,拔除气管插管.动态心电图检查提示V1～V3 ST段抬高,结合患者反复晕厥病史,既往心电图提示早期复极,考虑J波综合征,Brugada综合征可能,安装植入型心律转复除颤器(ICD)后出院.结论 本例患者 2 次心搏骤停均复苏成功,其中院内心搏骤停后CPR在亚低温状态下进行超长时间心肺脑复苏成功,未遗留神经系统后遗症,其救治经验为临床心肺脑复苏提供了参考.

目的:对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果:患儿主要表现为发热、头痛、呕吐，随即出现抽搐及进行性意识障碍；脑电图示背景波慢化，广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放；头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张，脑内多发斑片状信号异常；全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C>T( p．Arg403Cys)杂合错义变异，Sanger测序验证其父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1207 C>T判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后，患儿癫痫发作较前减少，意识水平好转。结论:DNM1L基因c.1207 C>T变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

目的:分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因，总结临床特点，为治疗选择及预后评估提供线索。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿，回顾性分析其临床资料。结果:入组30例，男11例、女19例。24例(80%)检测到致病性/可能致病性基因变异，分别为 KCNQ2 8例、 SCN2A 5例、 STXBP1 5例， CDKL5、KCNT1、KCNQ3、HUWE1、MTHFR、NOTCH3各1例，新生变异18例、遗传性变异6例；9例存在脑发育畸形，为多微小脑回伴或不伴巨脑，其中4例合并上述钾或钠离子通道基因变异；病因不明2例。起病年龄2.5 h～4个月，中位年龄4 d。以局灶性起源的强直/强直-阵挛发作起病25例，其中14例合并或转型为痉挛发作；以痉挛发作起病5例。脑电图监测到暴发-抑制的年龄为3 d～9月余，于1～10月龄转变为高度失律或多灶性痫样放电。应用1～6种抗癫痫药物，13例应用钠离子通道阻滞剂患儿中11例有效，7例联合生酮饮食均有效。25例随访6个月～3年，13例于1月余～1.5岁抽搐缓解，但均有不同程度发育落后。 结论:EOEE-BS中超过半数患儿由单基因变异致病，起病早，发作类型及脑电图可随年龄增长而转变。预后与病因有关，离子通道基因变异者应用离子通道阻滞剂抗癫痫疗效较好。

目的:探讨右美托咪啶(DEX)复合异丙酚与艾司洛尔(ESM)复合异丙酚对无抽搐电休克治疗(ECT)患者血流动力学应激反应的影响。方法:前瞻性选择2018年1月至2020年3月在唐山市协和医院就诊的93例重度抑郁症、精神分裂症患者作为研究对象，采用随机数字表法将患者分为A、B、C三组各31例。A组麻醉诱导前给予DEX 1 μg/kg静脉输注，B组麻醉诱导前给予ESM 1 mg/kg静脉输注，C组给予生理盐水。记录三组患者丙泊酚用量，在ECT后0、2、4、6、8、10 min记录心率、MAP变化，此后每5分钟记录1次，30 min后每15分钟记录1次。记录ECT刺激到停止单臂阵挛性强直运动的时间。记录采用琥珀胆碱给药结束到自主呼吸、睁眼和服从命令的时间。结果:诱导后、ECT后10、15、20、25、30、45、60 min时3组患者心率和MAP相比较差异均无统计学意义( P>0.05)；注药后、ECT后0、2、4、6、8 min时A组与C组心率和MAP比较差异有统计学意义( P<0.05)，A组注药后、ECT后0、2、4 min时心率和MAP与B组比较差异有统计学意义( P<0.05)，B组注药后、ECT后0、2、4、6、8 min时心率和MAP与C组相比较差异有统计学意义( P<0.05)。3组患者丙泊酚用量、有效发作时间和恢复时间相比较差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:DEX和ESM均可在不影响有效发作时间的情况下减轻ECT的血流动力学波动，相比之下DEX生命体征稳定、起效平稳，对恢复时间无不良影响，更适于用于ECT治疗。

目的:探讨 ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。 方法:回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者表型，确定候选基因的致病位点，应用Sanger测序对先证者、其父母及其他家系成员进行变异位点验证。查阅相关文献数据库，收集已报道的 ASNS突变病例并进行文献复习。 结果:先证者，女，4月龄时就诊，3月龄左右出现反复惊厥发作，查体发现患儿小头畸形，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为广泛性中-高波幅棘慢、尖形慢波。外显子测序发现 ASNS基因复合杂合变异：c.1211G>A(p.R404H)、c.1643C>T(p.S548F)；c.1211G>A为已知致病变异，c.1643C>T为新变异，未见文献报道。先证者弟弟，2月龄时就诊，1月龄时出现抽搐，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为双侧后头部为主多灶及广泛性棘波、棘慢波、快波发放。Sanger测序发现与先证者相同的 ASNS复合杂合变异。2例患儿均服用抗癫痫药物治疗无效，分别于7月龄及6月龄时死于惊厥持续状态。 结论:本研究有助于对此疾病临床特征的进一步认识，同时发现1个 ASNS基因新的致病变异，丰富了 ASNS基因变异谱，为临床治疗和遗传咨询提供重要依据。

目的:分析 RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征，探讨 RYR2基因突变和癫痫的相关性。 方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴 RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果，并进行文献复习。 结果:2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月)，表现为反复抽搐，发作时无诱因，1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常，1例发作间期脑电图示异常放电，应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿 RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异，1例患儿 RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异，2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。 结论:RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。

患者男性，年龄47岁，身高175 cm，体质量62 kg，ASA分级Ⅱ级。因站立时突发头晕摔倒，致头部受伤入院。现病史：患者头晕时无一过性黑懵、无视物旋转、无呼吸困难、无四肢抽搐，受伤后感头痛、头晕、恶心、呕吐，伤口活动性出血。既往史：平素体健，无高血压、糖尿病等病史，无传染疾病病史，无食物、药物、接触物过敏史。入院查体：神志清楚，精神一般，双侧瞳孔等大等圆，直径约为3 mn，对光反射灵敏，眼球正常，耳廓正常，外耳道通畅。无创BP 123/67 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，未吸氧状态SpO 2 99%。心电图示：窦性心律75次/min。头颅磁共振示：左侧颞叶功能区破裂脑动静脉畸形。余血常规、肝肾功能、电解质和凝血功能检查均未见明显异常。拟于全身麻醉下行左侧颞叶功能区破裂脑动静脉畸形栓塞术。

目的:形成无抽搐电休克治疗（MECT）全流程护理专家共识，规范MECT治疗前、治疗中、治疗后护理，以保证精神障碍患者治疗安全。方法:检索、评价和汇总MECT医疗及护理证据，提取相关的推荐建议和研究结论，结合MECT临床护士工作经验，形成共识初稿。通过2轮德尔菲专家函询及2次专家论证会，结合专家意见，对初稿进行调整、修改和完善，形成共识终稿。结果:2轮函询专家积极系数均为100.00%（20/20），专家权威程度均为0.93，各指标重要性赋值均数均>3.50分，且变异系数均<0.25，专家肯德尔和谐系数为0.134~0.182（ P<0.05）。最终形成共识推荐意见21条，共识内容包括3个一级主题（MECT治疗前准备、MECT治疗中的护理配合及相关要点、MECT治疗后护理）和11个二级主题。 结论:本共识可为精神科MECT治疗全流程护理提供指导依据，使护理操作更规范。

目的:探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料，结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果:3例发热感染相关性癫痫综合征患儿发病年龄为6~9岁，发热至首次抽搐时间间隔为4~7 d，于24 h内进展为癫痫持续状态，癫痫发作以多灶性发作为主，脑脊液实验室检查无异常，脑电图可见弥漫性慢波活动为背景、颞区为主的癫痫波发放，2例急性期头颅磁共振成像可见脑水肿征象。3例患儿均对多种(4~5种)抗癫痫药物耐药，接受大剂量麻醉药物治疗可有效终止癫痫持续状态。1年后随访，3例均演变为难治性癫痫，其中2例伴认知障碍，1例伴运动障碍。结论:发热感染相关性癫痫综合征常见于既往体健的学龄期儿童，可由发热诱导，其癫痫发作呈爆发性、难治性，缺乏特异性实验室指标，大剂量麻醉药物可有效终止癫痫持续状态，大多预后不良。