血管瘤和脉管畸形从最原始的形态学分类到现在的生物学特性分类历经数百年的历史。2018年国际血管异常研究会（ISSVA）在1996版、2014版分类基础上，对血管肿瘤进行细化及补充，增添了15种少见的血管肿瘤；脉管畸形中，对毛细血管畸形亚型进行重新分类，将"疣状血管瘤"更名为"疣状血管畸形"，增添了"肢体毛细血管畸形合并先天性非进展性肢体过度发育"、"CLAPO综合征"等疾病，并增加了PIK3CA相关的过度增殖性疾病谱这一类疾病。本文阐述血管瘤与脉管畸形的分类萌芽、传统分类及现代分类，比较1996版、2014版及2018版ISSVA分类的异同，并阐述血管瘤与脉管畸形的现代分类对诊断和治疗的意义。

目的:探讨疣状血管瘤（verrucous hemangioma，VH）临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析河南省人民医院病理科2005—2020年VH病例28例，进一步分析其临床及组织学特征，采用免疫组织化学EnVision法检测相关指标表达情况，荧光聚合酶链反应（PCR）法检测PIK3CA基因突变情况（第9、20号外显子），并随访患者。结果:28例VH男性13例，女性15例，男女比例1.0∶1.2，年龄10个月至56岁（其中<18岁25例），平均年龄9.7岁，中位年龄4.5岁。17例发生于下肢，7例发生于上肢，4例发生于躯干。28例皮损呈不规则红色斑片，缓慢生长，部分可见红斑疣状增厚，表面凹凸不平，呈浅粉色或红白色。7例病变范围广，皮损上沿至臀部，向下至足背及脚趾，呈暗红色至红褐色，表面粗糙坚硬，条带状分布并形成铠甲样外观，周围可见卫星灶。镜下见28例病变累及范围较广，自真皮乳头层至深部软组织均可见不同程度扩张畸形血管；其中，真皮乳头层主要由大量增生和扩张的薄壁毛细血管和海绵状血管组成；真皮网状层及皮下筋膜层可见散在分布薄壁小血管，内皮细胞增生不明显，偶见乳头状增生，筋膜层内畸形血管与宿主脂肪纤维组织混杂呈小叶状分布；表皮疣状增生，上皮角延长并相互融合。免疫组织化学显示血管内皮细胞均弥漫强表达CD31、CD34、ERG、WT-1，GLUT-1真皮浅层血管内皮细胞阳性表达，深部绝大部分阴性。13例行PIK3CA基因检测，结果显示第9、20号外显子均未发现体细胞突变。获随访25例，随访时间5个月至10年，7例由于面积较大行多次手术切除及整形修复，8例复发。结论:VH是一种极少见的先天性静脉畸形，婴幼儿及儿童多见，大多出生时即存在。好发于四肢，尤其是下肢及肢体远端。形态学及免疫表型均具有特征性，并需要与其他脉管畸形及消退期婴幼儿血管瘤相鉴别。少数病例易术后多次复发，需长期随诊。

目的:总结Spitz样肿瘤的临床及组织病理特征。方法:回顾2005年1月至2020年1月西京皮肤医院确诊的320例Spitz样肿瘤患者的临床及病理资料。结果:320例患者中，男141例，女179例，年龄0 ~ 65（12.5 ± 11.7）岁，病程1个月至30年；其中，Spitz痣307例，不典型Spitz肿瘤（AST）8例，Spitz痣样黑素瘤（SM）5例。皮损多为单发，可见于头面部、躯干和四肢，边界均清楚。307例Spitz痣皮损以黑色（132例，43.0%）和红色（108例，35.1%）为主，多数色素均匀（262例，85.3%）且表面平滑（272例，88.6%）。Spitz痣存在特殊临床亚型，11例（3.6%）发生在斑痣上，11例（3.6%）呈簇发性，6例（2.0%）播散性，7例（2.3%）结节性，1例（0.3%）为瘢痕疙瘩样。Spitz痣特征性病理表现包括表皮内痣细胞呈Paget样扩散（123例，40.1%），真表皮交界处出现Kamino小体（74例，24.1%），痣细胞呈水平带状（177例，57.8%）及楔形分布（118例，38.4%），痣细胞巢周围出现裂隙（177例，57.8%），可见生理性核分裂象（117例，38.1%），核染色质均细腻。根据特殊组织病理表现，Spitz痣又分为色素性上皮样Spitz痣（9例，2.9%）、结缔组织增生性Spitz痣（13例，4.2%）、血管瘤样Spitz痣（8例，2.6%）、疣状Spitz痣（12例，3.9%）、黏液样Spitz痣（10例，3.3%）、晕痣样Spitz痣（4例，1.3%）等。4例AST皮损为黑色，7例色素均匀，3例皮损表面粗糙；特征病理表现包括细胞均有轻度至中度的异型性，均可见核分裂象（7例为2 ~ 6个/mm 2），5例核染色质粗糙。3例SM皮损呈红色，4例色素不均匀，3例表面粗糙；特征病理表现包括黑素细胞呈Paget样扩散（3例），瘤细胞呈无极性浸润性生长且均未见成熟现象，均有明显异型性，并可见病理性核分裂象（3例，> 6个/mm 2），核染色质均粗糙且核膜明显着色。 结论:Spitz样肿瘤的临床及组织病理表现具有特征性，Spitz痣的临床及病理亚型繁多，AST同时具有Spitz痣和黑素瘤的临床及组织学特征。

患者男，15岁，因头皮暗红色斑块15年就诊。患者自出生起头顶部有一暗红色斑块，质地较软，表面光滑稍隆起，无头发生长，无触痛。曾诊断为血管瘤，由于皮损无明显增大，无自觉症状，故未予以治疗。2岁后暗红色斑块消退，遗留一淡黄色斑块，表面略微凹陷，无瘙痒、疼痛等不适。患者家属因美观原因，要求手术，门诊拟诊"头皮瘢痕"收住入院。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：头顶部见一淡黄色类椭圆形斑块，4.5 cm × 2.0 cm大小，边界清楚，斑块中央略凹陷，表面不平整，可见数个不规则凹陷，颜色不均匀，无疣状增生，无毛发生长，无破溃、糜烂，无触痛，头颈部淋巴结未触及肿大（图1A）。辅助检查：血、尿、粪常规，肝肾功能、胸部X线、腹部B超、心电图及头颅核磁共振成像检查均未见明显异常。予手术切除，术后组织病理检查示表皮增生肥厚，肿瘤位于真皮内，呈团块状，边界清楚，肿瘤细胞核圆形，胞质丰富，嗜酸性，异型性不明显，其间可见裂隙样结构及砂砾小体（图1B、1C）。免疫组化染色：上皮膜抗原阳性（图1D），佛氏白血病病毒整合蛋白1、广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7和20、平滑肌肌动蛋白、S100、ETS相关基因、CD31、CD34、CD68、CD10均阴性，ki-67阳性（< 1%）。

患者女,15岁.主诉:右膝关节外侧紫黑色斑丘疹3年.现病史:患者3年前无意中发现右膝关节外侧出现一绿亘大紫红斑,中央有一米粒大黑色丘疹,无明显自觉症状,未经诊治.其后斑丘疹逐渐增大,偶有瘙痒,表面略有角化过度.为明确诊断于2016年1月28日至我科门诊就诊,临床诊断疣状血管瘤?恶性黑素瘤?既往史:患者平素体健,否认外伤史,否认局部冻疮史.

目的 探讨卡波西型血管内皮瘤(Kaposiform hemangioendothelioma, KHE)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对29例KHE的组织病理学特征和免疫表型进行观察,结合临床资料进行分析,并复习相关文献.结果 29例KHE中,男性15例,女性14例,除1例患者年龄25岁外,其余均＜ 1岁;发生于浅表皮肤28例,包括四肢15例、头颈部5例、躯干4例、腋窝1例、多部位同时累及3例,盆腔内1例.临床表现为局限或弥漫的皮肤无痛性斑块,其中16例伴卡梅现象.镜下肿瘤由增生的小血管和梭形细胞构成,呈不规则结节状或分叶状分布,浸润性生长,梭形细胞呈束状排列,并见上皮样细胞和梭形细胞排列成巢,似肾小球样结构,后者边缘有月牙状血管裂隙形成.免疫表型:瘤细胞VEGFR-3、CD31、CD34、ERG强阳性,部分细胞SMA和D240阳性,Glut-1和HHV8恒定阴性,上皮样细胞CK阴性.结论 KHE是一种罕见的好发于婴幼儿和年轻成人的中间型局部侵袭性血管源性肿瘤,诊断主要靠病理组织学及免疫组化标记,须与簇状血管瘤、婴儿血管瘤、先天性血管瘤、梭形细胞血管瘤、疣状静脉畸形和卡波西肉瘤等鉴别,肿瘤扩大切除是治疗KHE的最佳手段.

报告1例皮脂腺痣并发乳头状汗管囊腺瘤、毛母细胞瘤及血管瘤.患者男,33岁.因右侧头皮及面部暗红色无毛斑丘疹33年就诊.皮肤科检查:右颞部、右上睑、右侧面颊部及腮部一暗红色斑丘疹,18 cm×10 cm,质软,边界清楚.皮损组织病理检查:表皮增生呈疣状,皮脂腺和大汗腺增生,局部形成乳头状结构,被覆双层上皮细胞,间质内较多的浆细胞浸润;真皮内可见多个肿瘤细胞团块,外周细胞排列呈栅栏状,无人工收缩间隙,真皮浅层有大量血管腔.诊断:皮脂腺痣并发乳头状汗管囊腺瘤、毛母细胞瘤及血管瘤.

患儿男,10岁.主诉:阴囊左侧红色丘疹10年.现病史:患儿自出生起阴囊左侧即出现群集红色丘疹,皮损受轻微创伤后易出血,随年龄增长皮损逐渐增多,其他部位无类似皮损,近期丘疹表面角化并呈疣状改变.于2014年6月30日来我院就诊.既往史:既往体键.家族史:家族中无类似疾病患者.体格检查:系统检查无异常.皮肤科检查:阴囊左侧见群集分布形状不规则紫红色丘疹,部分融合,部分角化过度,呈疣状改变(图1).皮损组织病理检查:表皮角化过度,棘层肥厚,真皮乳头层和网状层血管明显扩张,管腔内见大量红细胞(图2).

血管瘤和脉管畸形的病因和发病机制至今不清,在治疗方面仍然面临许多挑战.本文着重介绍了常见的血管肿瘤(如婴幼儿血管瘤、先天性血管瘤和化脓性肉芽肿)和脉管异常(如散发性静脉畸形、蓝色橡皮疱痣综合征、遗传性皮肤黏膜静脉畸形、球形细胞静脉畸形、疣状静脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形)的病因和遗传机制,以及一些确定的突变基因.回顾文献发现内皮细胞(endothelial cell,EC)内信号通路中关键蛋白的几个突变在脉管异常的发病中起着主要作用,其中最常见突变为PIK3CA和G蛋白偶联受体.因此,笔者认为检测遗传性或体细胞基因突变,对于阐明脉管性疾病潜在的分子机制和研发有效的治疗手段具有重要意义.

选择皮损典型,诊断明确.便于定期门诊观察和随访的病例,其中血管瘤(单纯性、海绵状血管瘤和鲜红斑痣)117例,毛囊炎包括单发和复发性以及乳头状皮炎和疖肿共120例,寻常斑包括甲下究、拓究163例,结节性痒疹41例,局限性神经性皮炎110例,其它包括皮脂痣、疣状痣、黑痣、扁平疵、传染性软究、带状疤疹、漫性湿疹、皮肤结核、皮肤粘膜溃疡等164例.