目的:通过中国临床试验注册中心(ChiCTR)的公开注册信息,调查分析目前国内早发性卵巢功能不全(POI)疾病研究现状.方法:在ChiCTR网站以"早发性卵巢功能不全"为检索词进行检索,搜集POI相关注册项目,检索时间截至2024年1月1日,采用描述性分析方法进行分类汇总.结果:共计43项POI相关研究;以干预性研究为主(30项,69.77%);随机平行对照研究最多(19项,44.19%);预注册37项(86.05%),补注册6项;研究实施负责(组长)单位主要集中在北京、广东和江苏,并以三级甲等医院为主(38项,88.37%);研究最小样本量为9例,最大样本量为6000例;干预措施为中医药和针灸的有28项(65.12%);主要观察指标以FSH、AMH、E2、LH为主;95.35%的研究获得了伦理委员会批准,51.16%的研究声明愿意共享数据.结论:POI研究注册的数量在2017-2023年呈现递增趋势,注册完整度较好,但注册总量较少;在研究合规性、数据共享意识上仍有欠缺.需要继续宣传、推广临床研究注册,提高临床研究人员的知晓率和意识,鼓励进行临床研究方法学能力提升.

目的:探讨胆总管结石合并壶腹周围憩室（PAD）临床特征及行经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）发生困难插管的影响因素。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2015年7月至2017年12月我国兰州大学第一医院等15家医学中心收治的1 920例行ERCP治疗胆总管结石患者的临床资料；男915例，女1 005例；年龄为（63±16）岁。1 920例患者中，228例合并PAD，1 692例未合并PAD。观察指标：（1）胆总管结石患者临床特征。（2）胆总管结石患者行ERCP术中及术后情况。（3）胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的影响因素分析。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用独立样本 t检验；偏态分布的计量资料以 M（范围）或 M（ Q1， Q3）表示，组间比较采用Wilcoxon秩和检验。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法。单因素及多因素分析采用Logistic回归模型。 结果:（1）胆总管结石患者临床特征。合并PAD和未合并PAD胆总管结石患者年龄，体质量指数，合并症（慢性阻塞性肺疾病），胆总管直径，胆总管直径分类（<8 mm、8~12 mm、>12 mm），结石长径，结石数目（单发、多发）分别为（69±12）岁，（23.3±3.0）kg/m 2，16例，（14±4）mm，11、95、122例，（12±4）mm，89、139例和（62±16）岁，（23.8±2.8）kg/m 2，67例，（12±4）mm，159、892、641例，（10±4）mm，817、875例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ t=-7.55、2.45， χ2=4.54， t=-4.92， Z=4.66， t=-7.31， χ2=6.90， P<0.05）。（2）胆总管结石患者行ERCP术中及术后情况。合并PAD和未合并PAD胆总管结石患者内镜下球囊扩张长径，术中出血，出血处理（黏膜下注射、止血夹、喷雾止血、电凝止血、其他），内镜下塑料支架置入，内镜下鼻胆管引流，机械碎石，取净结石，困难插管，延迟插管，>5 次插管尝试，插管时间，X射线暴露时间，手术时间分别为10.0（8.5~12.0）mm，56例，6、5、43、1、1例，52例，177例，67例，201例，74例，38例，74例，（7.4±3.1）min，（6±3）min，（46±19）min和9.0（8.0~11.0）mm，243例，35、14、109、73、12例，230例，1 457例，167例，1 565例，395例，171例，395例，（6.6±2.9）min，（6±5）min，（41±17）min，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ Z=6.31， χ2=15.90、26.02、13.61、11.40、71.51、5.12、9.04、8.92、9.04， t=-3.89、2.67、-3.61， P<0.05）。（3）胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的影响因素分析。多因素分析结果显示：总胆红素>30 μmol/L、结石数目>1个、合并PAD是胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的独立危险因素（优势比=1.31，1.48，1.44，95%可信区间为1.06~1.61，1.20~1.84，1.06~1.95， P<0.05）。进一步分析，1 920例行ERCP胆总管结石患者中，469例发生困难插管和1 451例未发生困难插管患者PEP发生率分别为17.271%（81/469）和8.132%（118/1 451），两者比较，差异有统计学意义（ χ2=31.86， P<0.05）；1 692例未合并PAD胆总管结石患者中，395例发生困难插管和1 297例未发生困难插管患者PEP发生率分别为17.722%（70/395）和8.250%（107/1 297），两者比较，差异有统计学意义（ χ2=29.00， P<0.05）；228例合并PAD胆总管结石患者中，74例发生困难插管和154例未发生困难插管患者PEP发生率分别为14.865%（11/74）和7.143%（11/154），两者比较，差异无统计学意义（ χ2=3.42， P>0.05）。 结论:与未合并PAD胆总管结石患者比较，合并PAD患者老年比例更高、BMI更低、合并慢性阻塞性肺疾病比例更高、结石长径更大、结石数目更多。PAD增加胆总管结石患者的ERCP插管难度及机械碎石比例，并降低取净结石比例，但不增加术后并发症。总胆红素>30 μmol/L、结石数目>1个、合并PAD是胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的独立危险因素。

人工智能的发展已经取得了巨大成功，并在工作中做出了贡献。现在正处于数字化时代，临床实践中的数据量不断增加，这就需要医疗工作者整合并解释临床工作中的广泛信息。在人工智能，尤其是机器学习技术的帮助下，心血管内科的研究者开发了诸多的预测模型，以试图提高临床工作效率和治疗效果。主要介绍了机器学习的主要模型分类，总结了目前使用机器学习技术建立的心血管疾病预测模型，以期有利于心血管疾病的精确诊断，并为以后使用机器学习技术开发心血管疾病预测模型提供更明确的发展方向。

目的:解析一个限制性心肌病家系的致病变异。方法:对先证者和两名直系亲属进行全外显子测序，通过GATK3.7软件鉴别潜在的变异，使用snpEff注释变异，参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南(ACMG)进行致病性评估，整合Sanger测序和临床表现开展家系内共分离分析。结果:根据ACMG判定 CRYAB c．326A>G (p.Asp109Gly)为致病变异，在家系中基因型与临床表型共分离。先证者罹患合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病，首发症状为左心房扩大。家系另三名患者确诊限制性心肌病，其中两例男性首发症状是双心房扩大，一例女性首发症状为心室传导阻滞。 结论:CRYAB基因c.326A>G杂合变异是该家系的致病原因，该变异导致合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病尚未见报道。

我国目前慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）的疾病负担严重，基层医疗卫生机构是我国慢阻肺防控的关键环节，基层医务人员对慢阻肺的防治能力直接影响我国慢阻肺的照护水平。《中国慢性阻塞性肺疾病基层诊疗与管理指南（2024年）》的更新制定参考了最新发表的国内外指南和新证据，并充分结合了我国基层医疗实际情况，从慢阻肺的定义，最新疾病分类术语，筛查、诊断与综合病情评估，临床表现，疾病分组，治疗，基层管理等多个方面对慢阻肺的基层诊疗与管理进行了更新和详述，更加贴合基层临床实践工作需求。

目的:通过分析以泌尿男性生殖系统症状入院的IgG4相关性疾病（IgG4-RD）患者的临床病理特征，提高对腹膜后及泌尿男性生殖系统IgG4相关性疾病（IgG4-RUMR）的认识。方法:收集北京大学第三医院和山东第一医科大学附属省立医院2013年1月至2021年3月11例IgG4-RUMR病例，分析其临床病理特征、实验室检查、影像学检查等资料，按照2019美国风湿病学会/欧洲抗风湿病联盟（ACR/EULAR）IgG4-RD分类标准评分，达到20分即诊断为IgG4-RUMR。结果:11例IgG4-RUMR患者男女比为9∶2，发病年龄44~83岁，中位年龄59岁，均有明显的泌尿男性生殖系统症状或影像学异常。所有患者入院时均就诊于泌尿外科/肾移植科（10例）及肿瘤科（1例）。11例患者中3例有泪腺肿物、涎腺肿大、IgG4相关性胰腺炎等相关病史。影像学上，8例显示腹膜后软组织密度影并肾脏、输尿管积水（其中1例伴肾占位），1例显示睾丸、附睾及精索肿物，1例显示单纯肾实质占位，1例考虑前列腺增生。在接受过血清IgG4检测的10例患者中，血清IgG4水平为0.8~14.4 g/L。组织学上，11例均见显著的浆细胞浸润及席纹状纤维化，少数伴闭塞性静脉炎，IgG4阳性浆细胞数目为12~155个/HPF，IgG4/IgG比值15%~77%。根据2019 ACR/EULAR IgG4-RD分类标准评分，11例得分20~48分，均满足IgG4-RUMR的诊断标准。治疗方面：1例行肾部分切除，病理学检查提示IgG4相关性疾病后，行糖皮质激素治疗；1例行前列腺经尿道电切，病理学诊断为前列腺组织非特异性慢性炎，之后患者因涎腺肿大再次入院，复核原病理切片修正诊断为前列腺IgG4相关性疾病，行糖皮质激素治疗；1例进入腹膜后纤维化药物研究性治疗；其余8例根据病情需要行粘连松解术或输尿管支架置入解除尿路梗阻后，行糖皮质激素伴或不伴免疫抑制剂治疗；所有患者的症状均在治疗后好转。结论:IgG4-RUMR发病率低，临床、影像学表现非特异，其诊断需借助临床、影像学、实验室检查及病理学综合评估。在泌尿及男性生殖系统病变中，应将IgG4-RUMR纳入鉴别诊断。另外，在IgG4相关性疾病的诊断中，2019ACR/EULAR IgG4-RD分类标准虽较复杂，但客观实用，适用于临床实践。

目的:探讨血清CD36水平在RA患者心血管风险中的表达及预测价值，为临床识别及预测RA患者中的中、高心血管风险患者提供新的理论依据。方法:选取甘肃省兰州大学第二医院风湿免疫科住院治疗的84例RA患者作为研究对象，健康体检者34名作为对照。所有纳入对象根据中国动脉粥样硬化性心血管疾病风险预测研究（China-PAR）分为低心血管风险组和中高心血管风险组，同时于入院时接受血清CD36水平及其他血清学指标检测，且病例资料完整。应用SPSS 26.0软件进行资料的统计分析，计量资料比较采用 t检验或非参数检验，分类资料比较采用 χ2检验或Fisher精确检验，单因素分析中 P<0.05的变量进入Logistic多因素回归模型。 结果:与健康对照组比较，RA患者的中高心血管风险人数明显增多[8例（23.5%）与38例（45.2%）， χ2=4.80， P=0.029]，并和血清CD36呈负相关（ r=-0.27， P<0.05）。Logistic多因素回归分析结果显示，年龄[ OR值（95% CI）=1.654（1.157，2.365）， P=0.029]、舒张压[ OR值（95% CI）=1.225（1.040，1.442）， P=0.015]可能是RA患者的中高心血管风险的独立危险因素，血清CD36水平[ OR值（95% CI）=0.569（0.352，0.922）， P=0.022]升高可能是RA患者的中高心血管风险的保护因素。绘制受试者工作特征曲线，血清CD36水平诊断RA患者的中高心血管风险的曲线下面积=0.691，截断值为4.27 pg/ml，灵敏度和特异度分别为89.7%、41.0%，具有一定的预测价值。 结论:血清CD36水平在RA患者中随着心血管风险增高而降低，提示血清CD36水平升高是RA心血管风险的保护因素，且血清CD36水平对RA患者心血管风险具有一定的预测价值，是潜在预测指标。

吉兰-巴雷综合征（GBS）是一种相对少见，但可危及患者性命的累及周围神经和神经根的免疫介导性疾病，常由感染诱发。其临床特征为急性起病的对称性迟缓性瘫痪，部分患者可出现呼吸衰竭，很多伴有自主神经功能损害。通常可根据临床症状作出诊断，腰椎穿刺和电生理检查可协助诊断，并帮助进行亚型分类。目前较公认的关于GBS的发病机制为分子模拟学说，即病原微生物诱导产生针对神经节苷脂的交叉抗体。GBS的治疗方案为静脉注射免疫球蛋白或血浆置换以及一般的临床治疗。多数患者预后良好，数周至数月基本恢复，少数患者遗留持久神经功能障碍甚至死亡。

糖尿病是一组由多因素复杂作用所致，包含多种病因和病理的临床综合征。不同糖尿病类型根据遗传学、免疫学、代谢和临床特征可有不同的内在型及复杂的临床表型。成人隐匿性自身免疫糖尿病与酮症倾向糖尿病是不同糖尿病类型之间临床异质性的体现。高度的临床异质性模糊了不同糖尿病类型的经典区别，导致糖尿病新分类的出现。糖尿病的高度异质性对精准分型诊断带来了挑战，而深刻认识不同糖尿病类型本身及其之间的异质性对疾病预测、预防、诊断和治疗具有重要意义。

目的:探讨双相障碍(BPD)、抑郁障碍(DPD)患者治疗前后甲状腺激素水平与治疗转归的相关性。方法:选择江门市第三人民医院2017年6月至2019年6月治疗的符合《国际疾病与健康问题统计与分类-第10版》(ICD-10)诊断标准的双相障碍患者72例(BPD组)、抑郁障碍患者46例(DPD组)及健康体检者20例(对照组)。测定所有受试者血清总甲状腺素(TT 4)、血清总三碘甲状腺原氨酸(TT 3)、高灵敏度促甲状腺激素(HS-TSH)浓度；BPD组、DPD组治疗12周末再测定上述激素浓度。采用17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、贝克-拉范森躁狂量表(BRMS)评定基线时和治疗12周末症状严重程度。比较两组疗效，并观察疗效(量表减分率)与甲状腺激素水平变化的相关性。 结果:基线时，BPD组中抑郁相患者TT 4、TT 3分别为(54.75±12.26)nmol/L、(86.26±15.29)nmol/L，均低于对照组的(145.64±12.15)nmol/L、(156.78±36.54)nmol/L，TSH[(68.97±5.98)mIU/L]高于对照[(45.59±9.28)mIU/L]；BPD组中躁狂混合相患者TT 4、TT 3分别为(166.75±12.25)nmol/L、(186.36±35.15)nmol/L，均高于对照组，TSH[(7.87±3.56)mIU/L]低于对照组；DPD组TT 4、TT 3分别为(65.59±23.11)nmol/L、(92.21±19.36)nmol/L，均低于对照组，TSH[(69.38±14.75)mIU/L]高于对照组，差异均有统计学意义( t＝5.867、4.657、2.369、2.789、3.247、6.356、4.358、3.265、2.365，均 P<0.05)。12周末，三组TT 4、TT 3、HS-TSH浓度差异均无统计学意义(均 P>0.05)；各组HAMa＋d、BRMS量表评分均较基线时低，差异均有统计学意义( t＝8.854、12.321、6.756，均 P<0.05)。HAMa＋d评分与TT 4、TT 3浓度呈负相关，与HS-TSH浓度呈正相关；BRMS评分与TT 4、TT 3浓度呈正相关，与HS-TSH浓度呈负相关。 结论:双相障碍、抑郁障碍患者甲状腺激素水平与健康人有差别，甲状腺激素水平与疗效密切相关。