假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)是最常见的原发性睾丸功能减退症,也是继发性骨质疏松症的原因之一.本文报告一例临床表现为骨痛及反复肋骨脆性骨折的青壮年KS患者,结合文献复习总结经验以提高临床上对KS不典型临床表现的认识,尤其对于非负重骨脆性骨折的病例,临床诊疗思路中,除了需要排除常见的病理性骨折病因以外,还需要注意不常见的病因.

目的 为临床安全使用美罗培南提供参考.方法 临床药师基于1例婴儿先天性心脏病术后使用美罗培南发生发热性中性粒细胞减少症的病例进行不良反应关联性分析;检索中英文数据库,对美罗培南诱发血液系统不良反应的个案报道进行归纳分析;再对美国FDA不良事件报告系统中相关不良事件风险信号进行挖掘分析,总结美罗培南致血液系统不良反应的特点.结果 临床药师采用Naranjo's评估量表对该患儿发热性中性粒细胞减少症与美罗培南的关联性进行评价,结果为"很可能".文献分析共纳入16例患者,其中有1例为发热性中性粒细胞减少症;有13例患者的不良反应是危及生命、需要紧急治疗的4级严重不良反应;所有患者均在停药后好转.数据挖掘结果显示,美罗培南致血液系统不良事件的中位发生时间是6 d;新生儿血小板减少、血管内溶血、粒细胞计数降低是不良事件风险强度排前3位的信号.结论 临床使用美罗培南抗感染初期可能诱发严重危及生命的血液系统不良反应,尤其对于婴幼儿和老人、使用较高剂量美罗培南、既往抗菌药物过敏、基础疾病复杂、联用较多抗菌药物、用药后出现高热和出血的患者,临床应予以密切监护.

本文报告1例51岁女性皮肌炎病例（乳腺癌术后），治疗2年停药后原部位皮疹再发，但皮疹表现为结节性斑丘疹，与之前性质不同，同时发现肺门、纵隔多发肿大淋巴结，无法用乳腺癌复发解释，最终皮肤活检证实为结节病，考虑合并结节病，而非皮肌炎或乳腺癌复发。本文主要针对皮肌炎患者病情波动时鉴别诊断思路进行讨论（“一元论”还是“二元论、多元论”），并对皮肌炎与结节病的关系及合并时的治疗选择做出分析。

报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）病例。2例患者均为29岁，为表兄弟，均存在反复肺部感染多年，同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外，患者1出现多关节疼痛9年，患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM_000061.2：c.1430T>A，p.（Met477Lys）相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。

目的:分析达沙替尼相关肺动脉高压（PH）的临床特点。方法:检索国内外有关数据库（截至2020年12月31日），收集报道达沙替尼相关PH的病例报告类文献，记录患者的一般情况、达沙替尼剂量、PH发生时间、临床表现、干预措施和转归等，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的文献为24篇，报道患者25例，男性16例，女性9例；年龄23~73岁，平均50岁；慢性粒细胞白血病（CML）22例，急性淋巴细胞白血病（ALL）3例；达沙替尼剂量为140 mg/d者14例，100 mg/d者7例，70 mg/d者2例，不详2例；开始服用达沙替尼至发生PH的时间为10 d~144个月，中位时间37个月；出现不同程度呼吸困难症状者24例，水肿8例，肝肿大5例，颈静脉扩张5例，咳嗽、胸闷各3例，胸痛2例，乏力1例；胸部CT、胸部X线或超声心动图检查提示出现胸腔积液和/或心包积液者20例；WHO功能分级为Ⅳ级者8例，Ⅲ级9例，Ⅱ级4例，不明4例。右心导管和/或超声心动图检查显示25例患者肺动脉平均压和/或肺动脉收缩压均升高。诊断PH后，24例患者遵医嘱停用达沙替尼，其中22例给予磷酸二酯酶5抑制剂、内皮素受体拮抗剂、利尿剂、糖皮质激素等治疗，2例未予特殊干预；1例自行间断服用达沙替尼。19例患者换用其他酪氨酸激酶抑制剂。停用达沙替尼并对症治疗1周至36个月（平均7个月）后，好转17例，部分好转7例，不详1例。结论:达沙替尼相关PH多见于CML患者，男性多见，中位发生时间为用药后37个月，临床表现多为呼吸困难，多合并胸腔积液或心包积液，停药及予特异性治疗后多数患者可好转。

分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性，血糖升高2年，伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细胞激酶(B lymphocyte kinase, BLK)基因外显子区域杂合突变c.1025C>T(p.A342V)。文献复习已知，BLK-MODY11突变位点报道迄今约10种，临床表现为高血糖外，多数有超重或肥胖，可合并系统性红斑狼疮。而本患者生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下等临床特点均未在以往MODY11研究中报道。本研究报告病例进一步扩展了MODY11的新突变位点及临床表现多样性。

目的:报道 BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型（MMDS2）的临床特点，以有助于临床诊断。 方法:对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析，结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果:本例患儿为男性，1岁9个月，幼儿起病，以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点，头颅磁共振成像提示脑白质病变，基因检测结果提示存在 BOLA3基因纯合变异c.295C>T（p.Arg99Trp），诊断MMDS2明确。经治疗后，患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者，主要表现与本患儿类似，其中1例病情恢复，8例在婴儿期死亡。 结论:MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变，常引起多发性系统障碍，部分患儿早期死亡，但有些可恢复。

本文报道一例患者右侧小腿皮肤处行大面积专业彩色文身，要求2个月内快速祛除。皮肤科检查显示右侧小腿大面积复杂多颜色专业文身，边界清晰，面积约10 cm×15 cm，无明显增生性瘢痕。利多卡因乳膏局部表面麻醉1 h，予2 940 nm铒激光对文身分布皮肤组织进行汽化磨削，1个月后患者激光创面修复愈合，再次完成剩余部位的治疗。治疗2次后，大面积文身成功祛除。18周后门诊随访，患处皮疹恢复皮肤正常颜色及纹理，7个月时电话随访，未观察到明显病理性瘢痕形成、色素沉着或减退。

酒精使用障碍（AUD）是一种非常常见、难治的医学疾病。AUD的症状是由以伏隔核(NAc)为中心的几个神经回路的功能障碍引起的。病例报告和动物研究表明，伏隔核深部脑刺激（NAc-DBS）治疗可能是严重AUD的一种有效的减害治疗方法。6例严重难治性AUD患者接受了NAc-DBS，安全性指标和临床结果被记录下来。在基线和6个月时，使用正电子发射断层扫描（FDG-PET）测量NAc中的葡萄糖代谢。功能磁共振成像（fMRI）用于表征术后NAc与大脑其余部分的功能连接变化，以及NAc和背侧纹状体对酒精视觉线索的反应性。该研究已在ClinicalTrials.gov（NCT03660124）注册。所有患者的渴望程度都有所降低。12个月时饮酒量、酒精相关的强迫行为和焦虑明显减少。抑郁无明显变化。FDG-PET分析显示，6个月后NAc代谢减少，这与强迫性饮酒行为的改善相关。临床改善与NAc和视觉联合皮层之间的功能连接减少相关。主动深部脑刺激（DBS）与被动观看含酒精图片时背侧纹状体的激活减少有关。NAc-DBS在严重的难治性AUD患者中是可行和安全的。它与食欲和成瘾行为的减少有关。这一过程的潜在机制是下调NAc，破坏其与视觉联合皮质的功能连接，以及干扰线索诱发的背侧纹状体反应性。