目的:鉴定1例罕见心脏病家系(Barth综合征以及肥原性心肌病)的遗传学病因，为该家系提供遗传咨询及生育指导。方法:选取2021年7月9日于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院就诊的1个罕见心脏病家系作为研究对象。收集家系成员的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序(Trio-WES)，对家系其他成员进行Sanger测序验证，对变异进行生物学信息分析。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断变异的致病性。结果:Trio-WES检测显示先证者携带 TAZ基因c.542G>A(p.G181A)半合子变异，该变异遗传自其母亲；此外，其母亲还携带 TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异。经Sanger测序验证，先证者姨母与外祖母同样携带该变异。参照ACMG相关指南， TAZ基因c.542G>A(p.G181A)评定为可能致病性变异(PS2_Strong＋PM2_Supporting＋PP3)， TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)评定为致病性变异(PP1_Strong＋PS4_Strong＋PP3＋PP4＋PM2_Supporting)。 结论:TAZ基因c.542G>A(p.G181A)可能是先证者患Barth综合征的遗传学病因， TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异可能为先证者母亲、姨母及外祖母患肥厚型心肌病的遗传学病因。上述发现拓展了 TAZ基因的变异谱，为该家系的临床诊断提供了参考。

为优化普通感冒的临床诊断和治疗，中国医师协会急诊医师分会急诊感染学组遵循最新国际医学指南规范化编写标准，编撰《成人普通感冒诊断和治疗临床实践指南(2023)》(简称《指南》)。本《指南》编写组以投票方式甄选出15个与普通感冒相关的关键性临床问题，包括病因学、症状学、治疗学和并发细菌感染的判断和处置，进行文献检索(包括中文和外文)和系统性分析，按改良后推荐、评审、发展和评估(GRADE)分级，评估临床证据质量，权衡利弊，分级给出推荐意见。传统医学(包括中医学)诊治普通感冒的理论和实践不在本《指南》范畴。

高雄激素是临床常见的内分泌代谢问题，影响女性全生命周期健康，其诊断和治疗需要多学科联合。女性高雄激素的病因诊断要根据不同年龄阶段的病因构成特点，从病史、体格检查、雄激素等内分泌激素测定、功能试验、影像学以及基因检测等方面综合判断。高雄激素病因诊断的总体原则是首先确定患者是否具有临床和（或）生化高雄激素，其次判断是否符合多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断标准，然后再判定是否为特定疾病，最后未发现明确病因者再用质谱法检测验证雄激素水平，除外假性升高后，可诊断为特发性多毛或特发性高雄激素血症。探索女性高雄激素病因诊断的临床路径对指导女性高雄激素规范化和精准化诊疗有重要参考意义。

目的：:检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：:实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料，采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA，已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA，抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证 RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性，依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变，相关孕妇行 RB1基因产前诊断。 结果：:纳入的12个视网膜母细胞瘤家系，其中8个家系检测到致病基因变异，检测阳性率67%。检测到的8个不同 RB1基因突变中，6个为已报道致病性变异； RB1基因c.2404dupG（p.N803Efs*12）和c.1380_1381insCTTA（p.K462Tfs*2）为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同 RB1基因变异均为致病性。 结论：:本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断；本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

目的:探讨中、重度脑白质疏松与急性缺血性脑卒中患者静脉溶栓治疗后出血转化、预后的关系。方法:回顾性收集扬州大学附属苏北人民医院神经内科自2017年8月至2018年11月行静脉溶栓治疗的144例急性缺血性脑卒中患者的临床资料。根据治疗前头颅CT检查结果，应用Van Swieten量表(vSS)评分判断患者脑白质疏松的程度。根据治疗后24 h内复查头颅CT结果判断患者是否发生出血转化。出院后90 d根据改良Rankin量表(mRS)评分判断患者的预后。采用多因素Logistic回归分析确定急性缺血性脑卒中患者行静脉溶栓治疗后发生出血转化及预后的独立影响因素。结果:144例患者治疗后发生出血转化23例(15.97%)，未发生出血转化121例(84.03%)；出院后90 d预后不良61例(42.36%)，预后良好83例(57.64%)。与非出血转化组比较，出血转化组患者的中、重度脑白质疏松者所占比例，D-二聚体水平、尿比重均较高，差异均有统计学意义( P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示中、重度脑白质疏松( OR=0.281， 95%CI：0.105~0.753， P=0.012)、D-二聚体( OR=1.654， 95%CI：1.100~2.489， P=0.016)是患者发生出血转化的独立影响因素。与预后良好组比较，预后不良组患者的年龄较大，入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分，出血转化者所占比例，治疗前随机血糖、国际标准化比率(INR)、D-二聚体水平，血浆纤维蛋白原(FIB)含量，血浆凝血酶原时间(PT)，尿糖阳性者所占比例均较高，TOAST病因学分型分布也不同，差异均有统计学意义( P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示入院时NIHSS评分( OR=1.395， 95%CI：1.213~1.605， P=0.000)及白细胞计数( OR=1.292， 95%CI：1.040~1.606， P=0.021)是患者预后不良的独立影响因素。 结论:合并中、重度脑白质疏松、D-二聚体较高的急性缺血性脑卒中患者静脉溶栓治疗后易发生出血转化。基线NIHSS评分较高、外周血白细胞计数较高的急性缺血性脑卒中患者静脉溶栓治疗后易预后不良。

目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系，对家系进行详细的病史采集，签署知情同意书后，收集家系成员外周静脉血，对先证者行全外显子组测序（WES），发现可疑致病位点后，采用Sanger测序对家系成员候选致病变异进行验证及家系共分离分析，结合ACMG指南，对突变进行致病性判断。结果:全外显子组测序分别在3个家系先证者中检出 EXT1基因c.1056+2T>C突变、c.369dupA（p.G124fs）突变和 EXT2基因c.1171C>T（p.Q391*）突变。共分离验证后发现：3个家系中的患者均存在相应突变，而表型正常的家系成员未检测到突变，符合基因型-表型共分离。结合ACMG指南，上述3种突变可分类为致病性突变。 结论:EXT1基因c.1056+2T>C、c.369dupA突变和 EXT2基因c.1171C>T突变是导致3个家系罹患骨软骨瘤的病因。

目的:探讨1例遗传性痉挛性截瘫30型(HSP30)家系的遗传学病因。方法:以2021年8月就诊于山西医科大学第二医院的1例先证者以及家系成员为研究对象，对其进行全外显子组测序，并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:先证者携带 KIF1A基因第3外显子c.110T>C(p.I37T)杂合变异，造成第37位的异亮氨酸替换为苏氨酸，可能影响其蛋白质产物的功能。先证者的父母、哥哥和姐姐均未携带相同的变异，提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判断该变异为可能致病性变异(PM2_Supporting+PP3+PS2)。 结论:KIF1A基因c.110T>C变异可能是该先证者的遗传学病因。

目的:对1例新发46，X，der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法:选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料，采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本，进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA，对其进行染色体微阵列分析(CMA)，并对变异的致病性进行分析。结果:孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉，二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示，胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处，孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示，胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218_154941869)×1]，Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(17405918_59032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判断上述Xq26.3q28缺失为致病性，Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论:Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因，预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位，对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。

脑静脉窦血栓形成（CVST）是少见的卒中样颅内静脉系统疾病，其诊断主要依靠影像学检查。本文从CVST的流行病学、病因学、临床与病理入手，重点介绍了CVST特征性CT、MRI及DSA表现，并根据其影像表现初步判断预后。CVST早期准确诊断，对指导临床精准治疗及预后评估具有重要意义。

目的:明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法:选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果:患儿核型为46，XX，dup(8p？)，其父母均未见明显异常。SNP-array检测显示患儿染色体8p23.3p23.1区存在6.8 Mb的片段缺失，8p23.1p12区存在21.8 Mb的片段重复，上述拷贝数变异均为新发，并判断为致病变异。结论:患儿的临床表型与染色体8p部分缺失重复相关，SNP-array检测对智力低下的患儿的诊断具有一定的价值。