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基于高通量测序的眼-鼻区系微生物菌群研究进展
编辑人员丨1周前
近年来,微生物在眼部的作用日益受到重视.传统的眼部微生物鉴定主要集中于涂片、细菌培养等检查手段,但受到培养条件等各种因素限制导致阳性率低.随着人类宏基因组计划的启动实施,高通量测序技术因其通量高、灵敏度及特异性高、信息量丰富、成本低的特点可将微生物群落定义到属、种水平,有助于更好的理解眼部疾病的病因、诊断、治疗及预防,推动眼科实现精准化医疗进程.由于眼部与鼻部在解剖结构上相通,本文旨在探讨眼部和鼻部微生物菌群策略的研究进展及眼-鼻区系微生物可能的传播途径,为眼鼻相关疾病的研究提供基础.
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编辑人员丨1周前
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糖尿病肾脏病的靶点药物研发进展
编辑人员丨1周前
我国2型糖尿病所致慢性肾脏病(CKD)患者约3 108万例,且糖尿病合并CKD已成为我国CKD患者的首位住院病因。早期预防、诊断以及延缓糖尿病肾脏病的进展,对降低心血管事件、提高患者生存率及提高生活质量具有重要意义。高血糖对肾脏受损的发生和发展较为复杂,其机制包括:肾脏血流动力学改变、氧化应激、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活和炎症等是重要原因。多年来,用血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂是糖尿病肾病患者的重要治疗方式。近期,钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors,SGLT2i)、新型非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂、胰高糖素样肽-1受体激动剂(glucagon-like peptide-1 receptor agonist,GLP-1RA)、胰高糖素样肽(glucagon-like peptide, GLP)/抑胃肽(gastric inhibitory polypeptide, GIP)受体的联合激动剂、内皮素拮抗剂等药物开创了糖尿病肾病管理的新时代。另外,GLP-1RA也正在继续探索2型糖尿病合并CKD治疗领域,其所进行的FLOW研究于近期由于疗效优异而提前终止。GLP-1RA在糖尿病肾脏病中具有潜在的肾脏保护作用。替西帕肽是GLP-1/GIP受体的联合激动剂,已经在美国和欧洲上市。在SURPASS-4研究的2年随访过程中,替西帕肽组患者eGFR平均降低1.4 ml/(min·1.73 m2),尿白蛋白/肌酐比值较基线无明显改变,甘精胰岛素组患者eGFR下降3.6 ml/(min·1.73 m2),尿白蛋白/肌酐比值持续上升。此外,无论患者是否使用SGLT-2i,替西帕肽均能减少eGFR降低幅度。葡萄糖激酶激活剂类药物多格列艾汀、内皮素受体拮抗剂、细胞凋亡信号调节激酶-1活化剂、晚期糖基化终产物抑制剂、核因子E2相关因子2激活剂等,也已经在临床试验中显示出积极效应。
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编辑人员丨1周前
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原发性葡萄膜黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的临床表现及治疗的研究进展
编辑人员丨1周前
黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是一种惰性B细胞来源的非霍奇金淋巴瘤,是葡萄膜淋巴瘤的主要类型.原发性葡萄膜MALT淋巴瘤极为罕见,具体发病机制不详,可能与多种病因相关.原发性葡萄膜MALT淋巴瘤表现多样,有时需借助多种检查方式综合诊断.超声检查可发现其特征性均质低回声病灶,伴血流信号.光相干断层扫描、眼底成像及眼底血管成像、核磁共振成像及正电子发射计算机断层成像/X线计算机断层成像检查都可协助诊断,但最终需组织病理学明确诊断.该病对放射治疗较为敏感,化学药物治疗和生物治疗也有一定的治疗效果.MALT总体预后良好.然而,由于其临床表现缺乏特异性,加之发病率极低,导致易被误诊.一旦治疗延误,将造成不可逆性视力丧失.
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编辑人员丨1周前
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内镜逆行胰胆管造影联合胆管支架治疗胆总管囊肿切除术后慢性胰腺炎
编辑人员丨1周前
目的 评估内镜逆行胰胆管造影(ERCP)联合胆管支架治疗胆总管囊肿切除术后慢性胰腺炎(CP)的效果.方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月复旦大学附属浦东医院普通外科及同济大学附属东方医院胆石病中心采取ERCP治疗胆总管囊肿切除术后CP的35例患者临床资料,总结治疗体会.结果 35例CP患者中,经ERCP诊断为高位胰胆合流异常(PBM)27例,其中胆总管残端结石合并胆管括约肌狭窄20例,单纯性胆管括约肌狭窄5例,胰管狭窄2例;经ERCP诊断为低位PBM 8例,其中乳头括约肌狭窄5例,胰管括约肌狭窄2例,胰管括约肌狭窄并胰管结石1例.35例先行ERCP治疗,结石取净2例,未取净19例;狭窄解除8例,未解除27例.后置入胆管支架,其中22例狭窄置入全覆膜金属支架(FCMS),5例狭窄置入塑料支架.术后腹痛缓解率100%(35/35),急性胰腺炎发生率5.7%(2/35),高淀粉酶血症发生率14.3%(5/35).27例支架留置3~7个月后均成功取出,狭窄解除率92.6%(25/27),其中FCMS狭窄解除率100%(22/22),塑料支架狭窄解除率60%(3/5);19例结石取净率100%(19/19),其中结石消失率63.2%(12/19),结石溶解率100%(19/19).术后随访4~63个月,胰腺炎复发率11.4%(4/35),再次接受ERCP治疗,均存在胰管狭窄,重新留置胰管支架.结论 结石和狭窄是胆总管囊肿切除术后CP的主要病因,ERCP置入FCMS不仅能解除狭窄,还能促进结石的溶解和排出.
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编辑人员丨1周前
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中国肾脏移植受者尿路感染临床诊疗指南
编辑人员丨1周前
尿路感染是肾脏移植术后最常见的感染性并发症.为了进一步降低肾脏移植术后受者尿路感染的发生率,提高中国肾脏移植术后受者尿路感染的诊疗水平,减缓细菌耐药性的发展并保证受者用药安全和有效性,中华医学会器官移植学分会组织肾脏移植专家和感染性疾病专家,结合我国肾脏移植术后尿路感染的临床现状,并参考 2022版《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗》和 2019 版《美国移植学会感染性疾病实践指南中实体器官移植受者的尿路感染》,从肾脏移植术后尿路感染的临床分类和定义、流行病学和病因学、诊断和治疗等方面,制定《中国肾脏移植受者尿路感染临床诊疗指南》.
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编辑人员丨1周前
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胎儿心脏超声三血管气管切面呈"卜"字征的病因分类剖析
编辑人员丨1周前
目的 探讨胎儿心脏超声三血管气管(3VT)切面呈"卜"字征的病因鉴别诊断流程和鉴别要点.方法 回顾性分析2020年8月至2023年10月于南京医科大学附属苏州医院行胎儿心脏超声检查过程中3VT切面呈"卜"字征的37例胎儿的超声图像,总结形成"卜"字征的疾病类型,归纳鉴别诊断流程图和鉴别要点.所有病例的诊断均由2位经验丰富的高年资产前超声医师独立完成.结果 "卜"字征的发生率为0.14%(37/27 019).37例3VT切面呈"卜"字征的胎儿中有13例(35.14%)完全性大动脉转位(TGA)、11例(29.73%)大动脉关系异常的右心室双出口(DORV/AA)、7例(18.92%)共同动脉干(TA,van Praagh A1、A2和A3型)和6例(16.22%)室间隔缺损型肺动脉闭锁(PANSD).鉴别诊断过程中,可重点分析主动脉和肺动脉存在与否、心室-大动脉连接关系及双肺的血供来源3个方面,并根据流程图逐步推导诊断结果.TGA的鉴别要点是心室-大动脉连接不一致;DORV/AA可探及主动脉和肺动脉均完全或大部分起自右心室,两者失去正常螺旋关系;TA仅探及单一动脉干,肺动脉主干或分支起自动脉干;PANSD仅探及主动脉,肺动脉闭锁,双肺血供来源于动脉导管和/或体-肺侧支循环.结论 胎儿心脏超声3VT切面呈"卜"字征的鉴别诊断内容包括TGA、DORV/AA、TA(van Praagh A1、A2和A3型)和PANSD.超声医师掌握鉴别诊断流程和鉴别要点有助于提高相关畸形的产前检出率和诊断能力.
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编辑人员丨1周前
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心源性卒中诊断中国专家共识(2020)
编辑人员丨1周前
心源性栓塞性卒中,简称心源性卒中,是指来自心脏和主动脉弓的心源性栓子通过循环导致脑动脉栓塞引起相应脑功能障碍的临床综合征.与其他病因所致的缺血性卒中相比,心源性卒中的病情程度相对更重、预后更差、复发率更高.其病因主要包括持续性或阵发性房颤、心力衰竭、急性冠脉综合征、卵圆孔未闭、主动脉弓粥样硬化、风湿性心脏病、人工心脏瓣膜、感染性心内膜炎、扩张性心肌病和心脏黏液瘤等.目前心源性卒中无统一的诊断标准,鉴于此,我们组织国内专家撰写了心源性卒中的诊断专家共识,基于临床特征和神经影像学特点,结合血管和心脏评估检查等要素,将心源性卒中分为"确诊的"(definite)、"很可能(probable)"和"可能的(possible)"3个等级.对于心源性卒中的治疗,在急性期治疗时间窗内进行静脉溶栓和(或)血管内治疗,以尽可能最大程度地挽救缺血半暗带,减少神经功能残疾;针对心源性卒中的不同病因采取相应的治疗措施,以预防脑卒中的复发,并积极进行神经康复治疗.
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编辑人员丨1周前
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库欣综合征筛查试验的选择和临床应用
编辑人员丨1周前
库欣综合征(CS)是由于多种病因所致循环血液中糖皮质激素水平持续增高从而产生的一组临床症候群,常包括肥胖、高血压和糖尿病。CS患者长期存在的高糖皮质激素血症对生存率及生存质量影响极大,对疑似CS的患者选择恰当的筛查试验并合理解读试验结果对于CS的诊断至关重要。本文对CS的筛查方法选择及可能影响试验结果的因素进行了分析,并针对国内地塞米松制剂的剂量及国人的体重等因素,提出地塞米松抑制试验需注意的问题。重点强调临床医生应根据患者的具体情况选择恰当的筛查试验。
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编辑人员丨1周前
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七个多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变家系的临床及遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis,CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和 RET基因等检测及相关组织病理学分析。 结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在 RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y),与临床诊断完全符合,平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁,其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义( P<0.05; P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒,病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变;其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁,与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义( P<0.001; P<0.001)。 结论:MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现,且大多存在 RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识,结合家系和 RET变异筛查,有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。
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编辑人员丨1周前
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肝窦阻塞综合征研究进展
编辑人员丨1周前
肝窦阻塞综合征(HSOS)是一种以肝窦内皮细胞损伤为起始病变的肝脏血管性疾病,严重HSOS病死率超过80%。因而HSOS的早诊早治对于延缓该病进展、降低病死率至关重要。但目前临床医师对该病的认识仍然存在不足,且该病的临床表现与其他病因引起的肝脏疾病相似,导致该病的误诊率较高。本文主要对HSOS的病因及发病机制、临床表现及辅助检查、诊断标准、治疗及预防的最新进展进行介绍。
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编辑人员丨1周前
