库欣综合征(CS)是由于多种病因所致循环血液中糖皮质激素水平持续增高从而产生的一组临床症候群，常包括肥胖、高血压和糖尿病。CS患者长期存在的高糖皮质激素血症对生存率及生存质量影响极大，对疑似CS的患者选择恰当的筛查试验并合理解读试验结果对于CS的诊断至关重要。本文对CS的筛查方法选择及可能影响试验结果的因素进行了分析，并针对国内地塞米松制剂的剂量及国人的体重等因素，提出地塞米松抑制试验需注意的问题。重点强调临床医生应根据患者的具体情况选择恰当的筛查试验。

刘某，男，35岁，因发现肾上腺肿物3个月，皮质醇增多1个月，于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物，无血压增高，无体重增加、食欲亢进，无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院，查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h)，查骨密度提示骨质疏松，予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来，精神可，食欲正常，睡眠可，大小便如常，近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史：幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧)；4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子；3年前踢球时右侧足趾骨折；1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查：2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节，大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常，醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查：血压112/76 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸14次/min，脉搏78次/min，身高180 cm，体重95 kg，体重指数29.32 kg/m 2。神清语利，无满月脸、水牛背及向心性肥胖，皮肤、黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，球结膜无水肿，粗测视力、视野正常，颈软，无抵抗感，听诊双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，未闻及哮鸣音，心率78次/min，律齐，未闻及杂音，腹部膨隆，无皮肤紫纹，腹部无压痛、反跳痛，肝脏、脾脏未及，双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常，病理反射阴性。

目的:探讨不同病理类型腺瘤型肾上腺源性皮质醇增多症患者的临床表现和血清肾上腺皮质激素谱的特点。方法:回顾性分析2018年1月至2022年6月北京大学第一医院收治的68例肾上腺源性库欣综合征患者的病例资料，其中12例术后病理检查示皮质腺瘤存在明显嗜酸性变(嗜酸性变组)，56例无明显嗜酸性变(无嗜酸性变组)。嗜酸性变组男1例，女11例；年龄(49.83±9.87)岁；体质量指数(BMI)(25.86±3.21)kg/m 2；收缩压(140.25±20.72)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，舒张压(91.00±14.87)mmHg；显性库欣综合征7例。无嗜酸性变组男14例，女32例；年龄(52.91±10.82)岁，BMI(26.06±3.57)kg/m 2；收缩压(142.13±16.71)mmHg，舒张压(83.63±11.41)mmHg；显性库欣综合征16例。两组上述指标比较差异均无统计学意义( P>0.05)。实验室检查，嗜酸性变组和无嗜酸性变组的24∶00时皮质醇分别为14.95(5.93，23.2)ng/dl和6.69(4.07，11.35)ng/dl( P＝0.044)，1mg过夜地塞米松抑制试验后皮质醇分别为20.19(11.29，26.92)ng/dl和5.94(2.68，12.90)ng/dl( P＝0.005)，8∶00、16∶00、24∶00时促肾上腺皮质激素(ACTH)分别为2.08(1.02，2.90)pg/ml和8.37(2.30，11.67)pg/ml( P＝0.006)、1.22(1.00，3.20)pg/ml和4.22(1.80，6.33)pg/ml( P＝0.012)、0.65(0，2.63)pg/ml和2.76(1.44，5.57)pg/ml( P＝0.023)，三酰甘油分别为1.92(1.31，2.50)mmol/L和1.31(1.04，1.80)mmol/L( P＝0.026)，差异均有统计学意义。靶器官损害方面，嗜酸性变组和无嗜酸性变组合并心室壁肥厚分别为6例和10例( P＝0.017)，主动脉夹层分别为1例和0例( P＝0.030)，合并4种以上靶器官损伤分别为4例和5例( P＝0.024)，差异均有统计学意义。通过液相色谱-串联质谱方法检测两组术前血清肾上腺皮质激素谱，比较两组肾上腺皮质激素谱的差异和激素比值的差异，将年龄、性别和有统计学差异的指标纳入多因素logistic回归模型，分析各项指标与嗜酸性变的相关性。 结果:两组的肾上腺皮质激素谱显示，嗜酸性变组和无嗜酸性变组的血清雌酮分别为20.27(13.49，39.81)pg/ml和12.59(8.08，21.18)pg/ml( P＝0.034)，11-羟雄烯二酮分别为692.34(536.19，1 049.66)pg/ml和1 157.60(710.78，1 539.30)pg/ml( P＝0.026)，差异有统计学意义；其他各激素表达水平比较差异均无统计学意义( P>0.05)。激素比值比方面，嗜酸性变组和无嗜酸性变组的雌二醇/睾酮分别为0.14(0.08，0.62)和0.04(0.01，0.09)( P＝0.008)，雌酮/雄烯二酮分别为0.06(0.05，0.12)和0.04(0.03，0.06)( P＝0.007)，11-羟雄烯二酮/雄烯二酮分别为2.26(1.30，2.69)和4.03(2.48，5.25)( P＝0.008)，雌三醇/雌酮分别为0.10(0.03，0.29)和0.25(0.12，0.51)( P＝0.016)，雌三醇/雌二醇分别为0.22(0.03，0.30)和0.33(0.12，0.73)( P＝0.032)，差异均有统计学意义。多因素分析结果显示，雌酮( OR＝1.04，95% CI 1.01～1.07， P＝0.009)、雌酮/雄烯二酮( OR＝25 008 670.29，95% CI 8.45～74 015 852 572 024.10， P＝0.025)与嗜酸性变独立相关。 结论:病理检查提示有嗜酸性变的腺瘤型肾上腺源性皮质醇增多症患者的血清皮质醇自主分泌水平更高，下丘脑-垂体-肾上腺轴受抑制更明显，代谢紊乱和靶器官损害更显著，肾上腺皮质激素雌酮产生也更多。

目的:探讨肾上腺偶发瘤(AI)与颈动脉内膜中层厚度(IMT)和代谢综合征的相关性。方法:选取2016年6月至2018年6月在本院诊断为AI的患者90例(观察组)，其中28例AI患者被检出患有亚临床库欣综合征(sCS)(sCS组)，其余62例患者被诊断为非功能性肾上腺肿瘤(NFAT)(NFAT组)。另选同时期在本院体检中心行健康体检者50例作为对照组。对所有患者使用抗胰岛素性稳态模式评估法(HOMA-IR)和过夜小剂量地塞米松抑制试验(1 mg DST)进行胰岛素测定和激素定量，对患者的超声、心动图相关指标及IMT进行统计分析。结果:在血生化及代谢指标方面，观察组患者的血浆葡萄糖、胰岛素和三酰甘油值均明显高于对照组( P<0.05)。超声心动图及颈动脉彩超结果发现，观察组患者的心率、舒张末期直径、收缩末期直径和IMT均明显高于对照组( P<0.05)。 结论:尽管AI大多数是无功能性的，但仍会增加患者胰岛素抵抗、心血管疾病风险、IMT和舒张功能参数。

目的:探讨腹腔镜同期双侧肾上腺切除术(BA)治疗甲状腺髓样癌(MTC)致异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)的安全性和疗效。方法:患者男，56岁，2023年10月5日因MTC术后15个月，全身乏力7个月入院。既往因MTC行两次甲状腺开放手术。病理诊断：甲状腺髓样癌合并上纵隔、纵隔等处淋巴结转移，CRH(－)、ACTH(胞质弱＋)。患者术后出现糖尿病、高血压、低钾血症。入院查体：血压200/95 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体质量61.5 kg，身高160 cm，体质量指数24.02 kg/cm 2，腰围83 cm，多血质外貌，皮肤变薄。实验室检查：血钾2.71 mmol/L，血钙1.47 mmol/L，甲状旁腺素6.0 pg/ml，空腹血糖10.51 mmol/L，糖化血红蛋白8.2%，血降钙素>2 000 pg/ml，癌胚抗原70.8μg/L。内分泌激素检查：8∶00、16∶00、24∶00时血浆ACTH分别为189.0、125.0、65.0 pg/ml；8∶00、16∶20、24∶00时血清皮质醇分别为429.30、408.14、446.61μg/L；24 h尿游离皮质醇1 200μg/24 h；1mg过夜地塞米松抑制试验后8∶00时ACTH 183.0 pg/ml、皮质醇538.27μg/L；非卧位2h醛固酮8.2 pg/ml；血、尿儿茶酚胺和甲状腺功能均未见明显异常。 18F-FDG-PET/CT检查示颈部等多发淋巴结转移。腹部CT检查示双侧肾上腺增生。垂体增强MR检查示垂体变薄。肺CT、痰培养检查示双肺散在多发感染。经全院多学科讨论，诊断为EAS、MTC术后转移、糖尿病、高血压病、低钾血症、肺部感染、轻度贫血、肝功能不全、甲状旁腺功能减退症、低钙血症。全麻下行经腹腔入路腹腔镜BA。术中先切除左侧肾上腺，翻转体位，再切除右侧肾上腺。 结果:本例手术顺利。手术时间约60 min。术中出血量约20 ml。围术期未发生并发症。病理检查：(双侧)肾上腺皮质结节性增生；(双侧)肾上腺髓质增生，ACTH(－)。术后随访3个月，血降钙素仍>2 000 pg/ml。术后1周，以及1、3个月血ACTH分别为183.0、220.0、731.0 pg/ml。但高血压、糖尿病、低钾血症等均迅速缓解。术后1个月血压100/80 mmHg，空腹血糖4.4 mmol/L，血钾3.87 mmol/L；肺部感染好转。未发生肾上腺危像。糖皮质激素替代治疗方案：氢化可的松晨起20 mg、午后10 mg。甲状腺激素替代治疗方案：左甲状腺素100μg每日1次。基因检测示Ret基因杂合突变，患者应用Ret抑制剂临床试验性治疗。结论:对于无法根治的MTC转移病灶导致的EAS，采取腹腔镜同期BA是安全、有效的，可纠正高血压、糖尿病和低钾血症，增加了MTC的治疗机会。

轻微自主皮质醇分泌(MACS)是一种缺乏库欣综合征典型体征(如满月脸、水牛背、多血质貌、皮肤紫纹等)，但生化指标仍能检测出皮质醇自主分泌的综合征。其在中年女性中多发，常见于肾上腺意外瘤。由于缺乏显著临床体征，MACS的诊断主要依赖激素检查。MACS患者常伴有高血压、糖尿病、骨质疏松等合并症。针对有合并症的MACS患者主要的治疗方式为手术治疗。本文对近年国内外相关指南和研究进行综述，以阐明MACS诊断标准的更新内容，尤其是关于1 mg过夜地塞米松抑制试验结果的解读，并阐述了MACS的治疗和随访策略。此外，本文指出，未来亟需开展更多大规模的前瞻性研究，以完善现有的诊断标准并制订适用于更广泛MACS患者群体的手术指南。

亚临床库欣综合征较库欣综合征更常见，指生化检查皮质醇增多而无特异性的典型库欣综合征临床表现，可以导致多种代谢异常，临床上易忽视而相关研究较少，需要重视和规范诊治。亚临床库欣综合征常见于肾上腺意外瘤患者。对于肾上腺或垂体意外瘤以及与年龄、体重不匹配的骨代谢异常或经规范治疗后糖尿病、高血压和脂代谢控制不佳的患者，应进行亚临床库欣综合征筛查。初筛首选1 mg过夜地塞米松抑制试验，确诊试验为小剂量地塞米松抑制试验。诊断后再根据促肾上腺皮质激素水平，结合影像学和其他功能试验进一步明确病变部位及病因。符合手术指征的肾上腺瘤亚临床库欣综合征患者，手术后获得最佳代谢改善。围手术期需进行糖皮质激素补充，术后糖皮质激素替代应个体化。所有患者均应进行定期随访。

目的:分析原发性醛固酮增多症（PA）合并亚临床库欣综合征（SCS）患者的临床特征及预后。方法:回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯PA组和PA合并SCS（PA/SCS）组，分析两组间的人口学信息、激素水平及随访结果等。采用独立样本 t检验、 χ2检验、Mann-Whitney U检验等进行组间比较。 结果:共纳入489例PA患者，其中109例（22.3%）为PA/SCS患者。与单纯PA组相比，PA/SCS组年龄更大［（54.4±10.7）岁比（47.4±11.0）岁， P<0.001］，女性比例更多［69.7%（76/109）比57.4%（218/380）， P=0.020］，高血压病程更长［96（36，180）个月比60（12，120）个月， P=0.001］。单纯PA组和PA/SCS组分别有215例和51例完成手术及随访。PA/SCS组皮质醇自主分泌完全缓解率为85.3%（29/34），醛固酮自主分泌完全缓解率与单纯PA组相当［94.1%（48/51）比94.4%（203/215）， P=1.000］；而PA/SCS组的临床完全缓解率低于单纯PA组［39.2%（20/51）比61.9%（133/215）， P=0.003］。 结论:在PA患者中SCS较为多见（22.3%），其术后临床完全缓解率较低。推荐对所有PA患者采用1 mg过夜地塞米松抑制试验进行筛查。

目的:分析总结原发性醛固酮增多症（PA）合并肾上腺性库欣综合征（ACS）患者的临床特点。方法:回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京大学第一医院收治的87例PA患者的临床、影像及病理资料。其中男45例（51.7%）、女42例（48.3%），年龄15~70（52.7±10.5）岁。根据是否合并ACS，将患者分为PA合并ACS组（ n=11）、单纯PA组（ n=55），总结PA合并ACS患者的临床特点。 结果:11例PA合并ACS患者中有10例亚临床ACS。与单纯PA组比较，PA合并ACS组患者就诊年龄更大[（55.6±9.1）岁比（48.4±10.2）岁， P=0.033]，肾上腺肿瘤最大直径更大[（2.3±1.6）cm比（1.4±0.6）cm， P=0.015]，皮质醇/促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌节律中血清皮质醇水平更高[0∶00皮质醇：158（92，217）nmol/L比71（43，128）nmol/L， P=0.004]，血浆ACTH水平更低[8∶00 ACTH：0.80（<0.22，1.45）pmol/L比4.40（2.58，5.93）pmol/L， P<0.001；16∶00 ACTH：0.25（<0.22，0.91）pmol/L比2.03（0.74，3.69）pmol/L， P<0.001；0∶00 ACTH：<0.22（<0.22，0.44）pmol/L比1.27（<0.22，2.66）pmol/L， P<0.001]，1 mg过夜地塞米松抑制试验后血清皮质醇水平更高[95（73，142）nmol/L比30（22，41）nmol/L， P<0.001]。31例患者行单侧肾上腺手术治疗，其中PA合并ACS组3例（3/8）及单纯PA组3例（3/23）术后出现肾上腺皮质功能不全并给予糖皮质激素替代治疗。 结论:PA合并ACS在PA中并不罕见，以合并亚临床ACS为主，极易被漏诊。建议对高龄、肾上腺肿瘤比较大的PA患者，积极检测皮质醇和ACTH分泌节律并行1 mg过夜地塞米松抑制试验筛查ACS。PA合并ACS患者行肾上腺手术治疗后易出现肾上腺皮质功能不全，建议术后密切随访，及时给予糖皮质激素替代治疗。

目的 在超重或肥胖的2型糖尿病患者中探讨夜间血清皮质醇水平和糖尿病微血管并发症的相关关系.方法 检测316例超重或肥胖的2型糖尿病患者的夜间0点血清皮质醇,按照不同的皮质醇水平分组,比较各组间糖尿病微血管并发症的状况.所有夜间血清皮质醇>50 nmol/L者行过夜小剂量地塞米松抑制试验,排除亚临床库欣综合征.用化学发光免疫法检测血清皮质醇,同时检查患者发生糖尿病肾病(Diabetic nephropathy,DN)、糖尿病视网膜病变(Diabetic retinopathy,DR)、糖尿病周围神经病变(Diabetic peripheral neuropathy,DPN)的情况.结果 (1)在超重或肥胖的2型糖尿病患者中,DN发生比例在低、中、高皮质醇组逐渐升高,分别为13.3％、27.7％、44.2％,3组比较差异有统计学意义(P<0.05).与低皮质醇组相比,中、高皮质醇组发生DR的比例升高(40.6％和47.7％对22.7％,均P<0.01).高皮质醇组发生DPN的比例高于低皮质醇水平组(60.5％对38.7％,P<0.01);(2)有糖尿病微血管并发症的患者夜间血清皮质醇水平较无并发症者高[(136.87±105.78对97.55±93.48)nmol/L,P<0.01];与仅合并单个并发症者相比,合并有多个并发症的患者夜间皮质醇水平较高[(151.66±114.54对117.69±90.26)nmol/L,P<0.05];(3)单因素相关分析显示,除了女性、年龄、糖尿病病程、空腹血糖以外,高皮质醇水平也是发生2型糖尿病微血管并发症的危险因素.多因素相关分析显示,经过校正病程、空腹血糖、HbA1C、使用胰岛素治疗等因素后,夜间0点皮质醇水平仍是发生糖尿病微血管并发症的危险因素(P=0.013).结论 在超重或肥胖的2型糖尿病患者中,夜间皮质醇水平升高可能是糖尿病伴发微血管并发症的危险因素.