伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）是僵人综合征的特殊亚型，临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例，患者为66岁女性，病程波动进展，以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现，血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放，痉挛发作时明显增强，符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM，经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病，早期症状不典型，易漏诊误诊，需提高认识以免延误诊断。

目的:比较2019年3月至2021年3月上海市儿童医院骨科收治的不同运动功能分级脑瘫患儿步态分析中时-空与运动学参数的差异，探索通过三维步态分析中时-空与运动学参数来定量评价痉挛型脑瘫患儿下肢运动功能，为痉挛型脑瘫的病情评估提供客观定量方法。方法:选取年龄6~12岁、经粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system，GMFCS)分级为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级的痉挛型脑瘫患儿为研究对象，共90例，GMFCS分级为Ⅰ级(Ⅰ级组)、Ⅱ级(Ⅱ级组)、Ⅲ级(Ⅲ级组)各30例。选取30例正常儿童作为正常对照组。通过三维步态分析系统采集90例脑瘫患儿和正常对照组儿童步态分析中的时-空与运动学参数，利用方差分析和多样本均数间多重比较，分析不同运动功能分级脑瘫患儿之间以及与正常对照组儿童之间的差异。结果:脑瘫患儿步态分析时-空参数中步长、步宽、步速、步频、跨步长较正常对照组儿童明显减小( P<0.05)，且随GMFCS分级的升高而逐渐减小；脑瘫患儿步态周期和双支撑时间较正常对照组儿童明显延长( P<0.05)，且随GMFCS分级的升高而逐渐延长。运动学参数中，脑瘫患儿髋关节、膝关节和踝关节活动角度较正常对照组儿童明显减小( P<0.05)，髋关节最大屈曲角度、膝关节最大和最小屈曲角度、踝关节最大背屈角度明显减小，而髋关节最小屈曲角度明显增大( P<0.05)；随GMFCS分级的升高，关节活动角度逐渐减小，髋关节最大屈曲角度、膝关节最大和最小屈曲角度、踝关节最大背屈角度逐渐减小，而髋关节最小屈曲角度逐渐增大；仅踝关节最大跖屈角度在不同GMFCS分级患儿中无明显差异( P>0.05)。 结论:步态分析中时-空参数和运动学参数可以定量评估痉挛型脑瘫患儿的下肢运动功能。GMFCS分级越高的脑瘫患儿与正常儿童之间的差异越大，下肢的运动功能越差。

脊神经后根离断能有效抑制痉挛性脑性瘫痪患儿处于兴奋－抑制失衡状态的脊髓前角α运动神经元兴奋性，从而达到降低其对应肌群肌张力、改善患儿运动功能的目的。但由于人体仅双下肢感觉相关的脊神经后根就有数十枚，如何精准选择需要毁损的脊神经后根一直是临床面临的棘手问题。脊神经诱发肌电监测为这一难题提供了极具操作性的解决方案，为获得稳定及有效的诱发肌电数据，选择性神经后根离断术(selective dorsal rhizotomy，SDR)中麻醉程度、监测肌群及电刺激参数等有一定的规范和要求。串刺激及单刺激是目前较为常用的肌电诱发刺激模式。刺激模式不同，会导致对于脊神经后根的最终"选择"不同。因此，探寻一个安全、有效、量化并能适度降低痉挛肌群肌张力的术中脊神经后根"选择"方案是SDR手术及术中神经电生理监测团队未来的研究方向。

目的:探讨右美托咪定对颅内动脉瘤栓塞患者麻醉恢复质量的影响。方法:选择ASA分级Ⅰ或Ⅱ级、Hunt-Hess分级0或Ⅰ级，择期行颅内动脉瘤栓塞的患者140例，采用随机数字表法分为3组：右美托咪定滴鼻组（A组，45例），患者在麻醉诱导前10 min给予右美托咪定0.5 μg/kg滴鼻；右美托咪定静脉组（B组，47例），患者从麻醉诱导前10 min开始至手术结束持续静脉输注右美托咪定0.4 μg·kg -1·h -1；空白对照组（C组，48例），不给予右美托咪定。记录苏醒期患者咳嗽分级和Ricker镇静-躁动评分，麻醉诱导前（T 0）、插管前（T 1）、插管即刻（T 2）、插管后1 min（T 3）、动脉瘤栓塞前（T 4）、栓塞结束（T 5）、呼之睁眼时（T 6）、拔管时（T 7）和拔管后2 min（T 8）时MAP和心率变化，术中丙泊酚及瑞芬太尼用量，停药至拔管时间，动脉瘤栓塞前后血糖和乳酸值，术前24 h和术后24 h简易智力状态检查量表（Mini-Mental State Examination, MMSE）评分以及苏醒期缺氧（SpO 2<90%）、喉痉挛等并发症发生情况。 结果:与C组比较，B组苏醒期呛咳和躁动发生率降低（ P<0.05），A组差异无统计学意义（ P>0.05）。与T 0时比较，A组T 1、T 3、T 4、T 5时和B组T 1、T 3、T 4时MAP均降低（ P<0.05），3组患者各时点心率差异无统计学意义（ P>0.05）；与T 5时比较，A组和C组T 6、T 7、T 8时MAP明显升高，T 7、T 8时心率明显升高（ P<0.05），B组MAP和心率差异无统计学意义（ P>0.05）；与B组比较，A组和C组T 8时心率较高（ P<0.05）；3组患者T 6、T 7、T 8时MAP比较差异无统计学意义（ P>0.05）。3组患者丙泊酚及瑞芬太尼维持用量、停药至拔管时间、术前24 h和术后24 h MMSE评分比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。与栓塞前比较，A组和B组栓塞后血糖差异无统计学意义（ P>0.05），C组栓塞结束时血糖指标有所升高，差异有统计学意义（ P<0.05）；与栓塞前比较，3组栓塞后乳酸差异均无统计学意义（ P>0.05）。3组患者苏醒期均无缺氧、喉痉挛等并发症发生。 结论:在颅内动脉瘤栓塞中，右美托咪定静脉泵注可有效维持术中及苏醒期血流动力学稳定，降低苏醒期呛咳发生率，更有利于改善患者的恢复质量，且不会引起苏醒时间延长。

目的:总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法:回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料，并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A，epilepsy”或“SMC1A，truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献，筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果:4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型，均为女性，均为婴幼儿期起病，就诊年龄分别为3、2、11、18月龄，均有局灶性发作，其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点，1例有癫痫持续状态，发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓，均合并小头（头围均<-2 s）。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs，均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇，其中英文6篇、中文1篇，结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿，均为女性，起病年龄0.5~18.0月龄，其中17例（81%）具有丛集性发作特点，发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式，包括全面强直-阵挛发作［12例（57%）］、局灶性发作［11例（52%）］，肌阵挛［4例（19%）］，痉挛［4例（19%）］，不典型失神［3例（14%）］，强直［2例（10%）］，失张力［1例（5%）］。癫痫持续状态4例（19%）。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失，均合并小头畸形。18例有脑电图资料，其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例（62%）。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例，侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。 结论:SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病，具有起病年龄早、丛集性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳。

目的:比较女性肌筋膜源性盆腔痛（MFPP）患者盆底电生理和影像学的改变，探讨其改变的特征及意义。方法:回顾性选取2019年1月至2021年10月于大连市妇女儿童医疗中心（集团）妇科肿瘤与盆底泌尿门诊就诊的49例MFPP患者为研究组，选取同期41例健康女性为对照组，两组人群均统一如实填写病史及一般情况调查表。采用法国PHENIX系列盆底肌电位检测仪器检测两组阴道静息肌电位、最大肌电位；使用法国PHENIX系列电子张力器检测两组静态张力、动态张力、张力器分别张开5°和10°盆底肌收缩力；采用丹麦B-K公司生产的经会阴二维超声、经阴道三维超声分别检测两组静息状态下经二维超声测出膀胱颈距耻骨联合下缘水平线与膀胱颈、膀胱底之间的长度（BND、BSD）、生殖道裂孔前后径、肛直肠角度；经阴道三维超声准确找到肛提肌裂孔，测量其面积、前后径、横向径及肛提肌的不同受损程度等。结果:研究组阴道静息肌电位高于对照组（2 μV比1 μV）（ P<0.05）；阴道最大肌电位高于对照组（7 μV比6 μV），差异有统计学意义（ P<0.05）。研究组盆底肌静态张力、动态张力、张力器张开5°时盆底肌收缩力均高于对照组（204 g/m 2比175 g/m 2、450 g/m 2比410 g/m 2、237 g/m 2比51 g/m 2），差异有统计学意义（ P<0.05）。静息状态下，研究组BND、BSD、生殖道裂孔前后径均小于对照组（14.0 mm比16.7 mm、5.3 mm比19.7 mm、46.7 mm比49.5 mm），肛直角大于对照组（129°比112°），差异有统计学意义（ P<0.05）。研究组Valsalva状态下肛直角大于对照组（113°比109°），差异有统计学意义（ P<0.05）。静息状态下，研究组肛提肌裂孔面积、前后径、横向径、肛提肌缺损得分均小于对照组（10.1 cm 2比11.6 cm 2、44.2 mm比47.4 mm、31.9 mm比34.7 mm、1分比2分），差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:MFPP呈现盆底肌肉筋膜持续痉挛及丧失协调性的状态；可以通过对盆底肌肉筋膜解痉的方式对MFPP进行治疗，为临床诊疗提供一定参考价值。

急性共同性内斜视是一种急骤发生的特殊类型内斜视，伴随复视。近年来，患病人数具有明显增高趋势。伴随着年龄和屈光状态的不同，儿童和成年人患病特征和自然病程在急性共同性内斜视分型、屈光状态、眼位、双眼视功能方面各具特点。然而，目前关于急性共同性内斜视的发病机制尚不清楚。本文重点探讨了急性共同性内斜视的发病机制和危险因素，包括屈光不正、集合痉挛、眼外肌相关以及可能参与的视觉中枢机制，并建议与颅内和全身疾病无关的急性共同性内斜视按照发病的主导机制重新进行分类。

目的:评价不同起病侧的原发性帕金森病患者的睡眠障碍情况，分析帕金森病运动症起病侧与睡眠障碍的相关性。方法:收集2015年1月至2021年3月福建医科大学附属协和医院帕金森病专病门诊收治的原发性帕金森病患者共658例，按运动症状的起病侧分为左侧组（313例）和右侧组（345例），所有患者均进行病史采集、体格检查，评估其运动症状、非运动症状［采用非运动症状评价量表（NMSS）］、抑郁状态及认知功能，并采用帕金森病睡眠量表-2（PDSS-2）、快速眼球运动睡眠行为障碍（RBD）筛查量表（RBDSQ）评估、分析其睡眠情况，并进行组间比较。用二元多因素Logistic回归分析与帕金森病睡眠障碍相关的危险因素。结果:左侧起病组帕金森病患者在NMSS评估中白天疲劳［2.00（0，4.00）分］、难以解释的肢体疼痛［4.00（0，4.00）分］方面的得分显著高于右侧起病组［分别为1.00（0，3.00）分， Z=-2.545， P=0.001和2.00（0，4.00）分， Z=-2.797， P=0.005］。两组患者在PDSS-2总分上的差异无统计学意义，但在肢体不宁状态、周期性肢体活动、肌肉痉挛、早期困倦等方面的评分差异有统计学意义。在RBDSQ的评估中，左侧起病RBDSQ总分［2.00（0，4.00）分］显著高于右侧起病组［1.00（0，3.00）分， Z=-4.363， P<0.001］，左侧起病组在梦境内容、夜间行为、夜间运动、梦中自伤与伤害床伴、部分夜间异常行为、夜间觉醒、醒后梦境记忆以及睡梦紊乱等方面的发生率也高于右侧起病组。此外，帕金森病相关睡眠障碍与高龄起病（ OR=1.037，95% CI 1.018~1.057， P<0.001）、病程（ OR=1.014，95% CI 1.010~1.018， P<0.001）、以姿势步态异常起病（ OR=1.505，95% CI 1.058~2.141， P=0.023）相关。帕金森病患者合并RBD与左侧起病（ OR=2.215，95% CI 1.395~3.515， P=0.001）、高龄起病（ OR=1.045，95% CI 1.019~1.072， P=0.001）、病程（ OR=1.014，95% CI 1.009~1.019， P<0.001）相关。 结论:左侧起病的帕金森病患者更容易出现肢体不宁状态、周期性肢体活动、肌肉痉挛、早期困倦等睡眠障碍的表现。同时，左侧起病的帕金森病患者RBD的发生率和严重程度也明显高于右侧起病的帕金森病患者。帕金森病的运动症状起病侧是影响睡眠障碍的重要因素，左侧起病可能是帕金森病患者合并RBD的一个危险因素。

回顾性分析2020年11月至2023年5月于清华大学玉泉医院神经外科拟行手术治疗的223例肢体痉挛状态患者的临床资料。分别采用Ashworth量表(AS)和表面肌电图(sEMG)评分评估下肢肌群的肌张力。通过Gamma检验分析两种评估方法的相关性，结果显示，共223例患者(435侧)股四头肌、腘绳肌、内收肌和小腿三头肌肌张力评分结果的Gamma值分别为0.48、0.68、0.59、0.47。随机选取其中78例患者，由2名测评员分别采用AS和sEMG评分评估，通过加权Kappa分析，比较两种评估方法组内(不同测评员)的一致性，结果显示，2名测评员采用AS评测151侧股四头肌、腘绳肌、内收肌和小腿三头肌肌张力的Kappa值分别为0.39、0.32、0.25、0.55，而采用sEMG评分评测的Kappa值分别为0.77、0.87、0.83、0.50。初步研究结果显示，应用sEMG评估肢体痉挛状态患者下肢肌群的肌张力有效、可靠。

目的:对比观察肉毒毒素注射后不同时间介入系列石膏固定治疗痉挛型脑瘫伴马蹄足患儿的疗效。方法:采用随机数字表法将63例痉挛型脑瘫伴马蹄足患儿分为观察组及对照组。2组患儿均给予基础康复治疗(包括足跟步行、踢球训练、单脚站立、立位平台上下训练、平衡训练等)，观察组同时于小腿三头肌注射A型肉毒毒素2周后行系列石膏固定治疗，对照组则于A型肉毒毒素注射后即刻介入系列石膏固定治疗。2组患儿均石膏固定4周。于治疗前、治疗后2个月、6个月时分别运用改良Tardieu量表(MTS)、三维步态分析、粗大运动功能测试量表(GMFM-88)及自制问卷对患儿肌张力、步态、运动功能及护理情况进行评测。结果:治疗后2个月、6个月时2组患儿MTS评分(伸、屈膝时踝跖屈肌R1，R2及R1－R2差值)、三维步态首触地时踝关节角度、支撑期和摆动期最大踝关节背屈角度、GMFM-88量表D区(站立)评分均较治疗前明显改善( P<0.05)。治疗后2个月时观察组MTS评分(伸、屈膝时踝跖屈肌R1，R2及R1－R2差值)、支撑期最大踝关节角度[(8.57±7.38)°]、GMFM-88量表D区评分[(88.79±21.19)分]及治疗后6个月时MTS评分[伸、屈膝时踝跖屈肌R1，R2及R1－R2差值]、支撑期最大踝关节角度[(5.53±9.16)°]、GMFM-88量表D区评分[(83.52±20.64)分]均较对照组显著改善( P<0.05)。治疗后2个月、6个月时观察组首触地踝关节角度、摆动期最大踝关节背屈角度、步长、步速、GMFM-88量表E区评分与对照组间差异仍无统计学意义( P>0.05)。 结论:肉毒毒素注射后延迟2周介入系列石膏固定较注射后即刻行石膏固定能更有效缓解痉挛型脑瘫患儿踝跖屈肌张力及痉挛状态，改善踝关节活动范围与功能，减轻系列石膏固定引起的不适与疼痛。