目的 探索动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)患者经颅多普勒超声(TCD)参数及衍生参数与颅内压(ICP)及脑灌注压(CPP)的相关性和一致性.方法 本研究为单中心回顾性观察性研究,纳入aSAH术后行ICP监测及TCD检查患者,收集大脑中动脉(MCA)收缩期血流速度(FVs)、舒张期血流速度(FVd),计算平均血流速度(FVm)、搏动指数(PI),并记录平均动脉压(MAP)和ICP,然后采用基于FVd公式计算得到无创颅内压(nICP)、无创脑灌注压(nCPP).采用Spearman相关系数评价TCD参数及衍生参数与ICP和CPP的相关性,根据TCD结果分为血流速度正常组、轻度TCD诊断的血管痉挛(TCD-VS)组和中重度TCD-VS组,并进行亚组分析.采用Bland-Altman法评估nICP和ICP以及nCPP和CPP的一致性,绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC),以确定nICP检测ICP＞22 mmHg以及nCPP检测CPP＜60 mmHg的能力.结果 纳入95例aSAH术后患者共201例次TCD参数、衍生参数和对应的ICP.nICP与ICP显著正相关(r=0.240,P＜0.001),FVd、FVm 与 ICP 显著负相关(r 分别为-0.154、-0.142,P＜0.05).PI与CPP显著负相关(r=-0.161,P＜0.05),nCPP、脑血流指数(CBFi)与CPP显著正相关(r分别为0.695、0.734,P＜0.001).亚组分析结果显示,在血流速度正常组和轻度TCD-VS组中,nICP与ICP显著正相关(r分别为0.238、0.539,P＜0.05),中重度TCD-VS组nICP与ICP无相关性(P＞0.05).当出现任何程度的TCD-VS时,FVs、FVd、FVm、PI、CBFi与ICP均无相关性(P＞0.05).无论是否诊断为TCD-VS,三组nCPP与CPP均存在显著正相关性(r分别为0.659、0.828、0.781,P＜0.001),CBFi 与 CPP 存在显著正相关性(r 分别为 0.709、0.856、0.795,P＜0.001).在Bland-Altman图分析中,ICP和nICP在总体人群中的平均差异为(-2.35±9.22)mmHg,CPP和nCPP在总体人群中 的平均差异为(2.38±9.23)mmHg.nICP的AUC为70.1％(95％CI60.0％～80.3％,P＜0.001),预测 ICP＞22 mmHg 的截断值为 21.5 mmHg,敏感度、特异度分别为80.6％、53.9％.在TCD血流速度正常组中,nICP的AUC为71.4％(95％CI 59.5％～83.2％,P＜0.01),预测ICP＞22 mmHg的截断值为23.5mmHg,敏感度、特异度分别为84.6％、55.0％.nCPP 的 AUC 为 92.8％(95％CI 86.1％～99.6％,P＜0.001),预测 CPP＜60 mmHg的截断值为65.6 mmHg,敏感度和特异度分别为94.4％、83.3％.在TCD血流速度正常组中,nCPP 的 AUC 为 90.0％(95％CI 82.1％～97.9％,P＜0.01),预测 CPP＜60 mmHg 的截断值为58.5 mmHg,敏感度、特异度分别为97.2％、80.0％.结论 TCD监测可用于评估aSAH患者的ICP,但在中重度TCD-VS时的价值有限.TCD联合MAP监测可用于评估aSAH患者的脑灌注.

目的:探讨改良反射弧重建术治疗脊髓损伤后痉挛性膀胱功能障碍的初步疗效。方法:对2例脊髓损伤后痉挛性膀胱功能障碍的患者行改良反射弧重建，在硬膜外切断并吻合一侧S1和S2及S3前根，对侧行S1和S2前根转位吻合，保留S3前根完整。观察术前及术后大小便情况、尿动力情况及自主神经过反射情况并进行分析。结果:2例患者术后1个月尿动力检测均有明显好转，最大膀胱容量较术前均值增加了1.22倍，膀胱内压下降了66.3%，顺应性更是提高了3.56倍。检测期间血压没有明显变化，未出现自主神经过反射现象。术后均为间断导尿且大便性状较前变软，通畅程度改善，未出现大便失禁。结论:硬膜外椎管内双侧S1前根与一侧S2和S3前根双根、对侧S2前根精确转位吻合重建反射弧可能为脊髓损伤后痉挛性膀胱功能障碍的治疗提供一种新的简单安全、经济实用且易于推广的手术方式和研究思路。

目的:分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因，总结临床特点，为治疗选择及预后评估提供线索。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿，回顾性分析其临床资料。结果:入组30例，男11例、女19例。24例(80%)检测到致病性/可能致病性基因变异，分别为 KCNQ2 8例、 SCN2A 5例、 STXBP1 5例， CDKL5、KCNT1、KCNQ3、HUWE1、MTHFR、NOTCH3各1例，新生变异18例、遗传性变异6例；9例存在脑发育畸形，为多微小脑回伴或不伴巨脑，其中4例合并上述钾或钠离子通道基因变异；病因不明2例。起病年龄2.5 h～4个月，中位年龄4 d。以局灶性起源的强直/强直-阵挛发作起病25例，其中14例合并或转型为痉挛发作；以痉挛发作起病5例。脑电图监测到暴发-抑制的年龄为3 d～9月余，于1～10月龄转变为高度失律或多灶性痫样放电。应用1～6种抗癫痫药物，13例应用钠离子通道阻滞剂患儿中11例有效，7例联合生酮饮食均有效。25例随访6个月～3年，13例于1月余～1.5岁抽搐缓解，但均有不同程度发育落后。 结论:EOEE-BS中超过半数患儿由单基因变异致病，起病早，发作类型及脑电图可随年龄增长而转变。预后与病因有关，离子通道基因变异者应用离子通道阻滞剂抗癫痫疗效较好。

目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析，寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基( SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用 χ2检验。 结果:52例患儿中35例(35/52例，67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例，5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例，26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例，86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常，1例双侧额叶脑沟稍增宽，1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽，余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI，其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中 SCN1A突变43例(43/52例，82.7%)，其中28例(28/52例，53.8%)为错义突变、5例(5/52例，9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例，13.5%)、3例(3/52例，5.8%)剪切位点突变。 SCN2A突变3例(3/52例，5.8%)，其中2例(2/52例，3.8%)错义突变，1例(1/52例，1.9%)移码突变。 SCN3A突变1例(1/52例，1.9%)，为错义突变。 SCN8A突变5例(5/52例，9.6%)，均为错义突变。治疗后平均随访1年，发作控制1年以上者13例(13/52例，25.0%)，其中发作控制2年以上者6例(6/52例，11.5%)，3年以上者4例(4/52例，7.7%)。分析 SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度，发现 SCN1A错义突变较 SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制( P<0.05)。5例 SCN8A突变患儿中，2例添加奥卡西平后，发作控制1年以上，智力运动功能改善不明显。 结论:钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中， SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素，以 SCN1A最为多见，突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。 SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制，提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗 SCN8A脑病患儿有效，提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

脊神经后根离断能有效抑制痉挛性脑性瘫痪患儿处于兴奋－抑制失衡状态的脊髓前角α运动神经元兴奋性，从而达到降低其对应肌群肌张力、改善患儿运动功能的目的。但由于人体仅双下肢感觉相关的脊神经后根就有数十枚，如何精准选择需要毁损的脊神经后根一直是临床面临的棘手问题。脊神经诱发肌电监测为这一难题提供了极具操作性的解决方案，为获得稳定及有效的诱发肌电数据，选择性神经后根离断术(selective dorsal rhizotomy，SDR)中麻醉程度、监测肌群及电刺激参数等有一定的规范和要求。串刺激及单刺激是目前较为常用的肌电诱发刺激模式。刺激模式不同，会导致对于脊神经后根的最终"选择"不同。因此，探寻一个安全、有效、量化并能适度降低痉挛肌群肌张力的术中脊神经后根"选择"方案是SDR手术及术中神经电生理监测团队未来的研究方向。

透明质酸近18年来一直是最常用的面部填充剂，使用量逐年增加，其严重的并发症之一是注射导致的视力损害甚至失明，更令人沮丧的是，这种视力损害迄今为止还缺乏有效的治疗手段。针对透明质酸造成眼动脉栓塞的治疗，球后注射透明质酸酶和血管内介入治疗的有效性和安全性尚存在争议，所以目前业内的共识是预防重于治疗。对于注射所致的视力障碍，其致病机制并未明确，主要有动脉栓塞、动脉缺血、动脉痉挛和静脉累及等理论学说，致病原因主要与眼动脉在面部的分支密切相关，如果能充分掌握这些分支的解剖参数及其在面部的准确分布，则可最大程度地防止透明质酸填充剂进入动脉内。该文对近年来透明质酸注射导致视力缺损的机制、治疗进展和预后进行了分析、总结，有助于增强临床医生对透明质酸注射导致眼动脉栓塞相关解剖学和治疗进展的认识，进一步提高填充剂注射的安全性。

目的:评价全身运动质量评估(GMs)早期预测脑性瘫痪(脑瘫)高危儿神经发育结局的临床价值，分析Peabody粗大运动发育量表(PDMS-GM)与粗大运动功能测试量表(GMFM)对脑瘫高危儿康复评估及干预的应用研究。方法:采用PDMS-GM和GMFM 2种评估方法对2017年1月至2019年12月在郑州大学附属郑州中心医院儿童康复科住院治疗的GMs评估结果异常的64例脑瘫高危儿治疗前及治疗2个月后的粗大运动功能进行评估，比较治疗前后PDMS-GM总百分比和GMFM总百分比的变化程度、PDMS-GM月相对百分比和GMFM月相对百分比的差异有无统计学意义，分析治疗前扭动运动阶段和不安运动阶段PDMS-GM与GMFM原始分的相关性、治疗前后PDMS-GM和GMFM原始分的相关性，随访脑瘫高危儿至1岁左右，根据临床诊断及评估结果确定其神经发育结局，评价GMs对脑瘫结局的预测价值。结果:与治疗前比较，脑瘫高危儿治疗后PDMS-GM和GMFM总百分比均明显提高[PDMS-GM：(37.250±13.690)%比(20.992±10.273)%， t＝-15.793， P<0.01；GMFM：(22.672±8.438)%比(10.601±7.890)%， t＝-16.442， P<0.01]；治疗前扭动运动阶段和不安运动阶段的PDMS-GM与GMFM原始分之间均具有较高的相关性(扭动运动阶段： r＝0.922， P<0.01；不安运动阶段： r＝0.905， P<0.01)；治疗前后PDMS-GM和GMFM原始分之间具有较高的相关性(治疗前： r＝0.901， P<0.01；治疗后： r＝0.801， P<0.01)；PDMS-GM月相对百分比[(97.286±88.330)%]和GMFM月相对百分比[(76.885±43.815)%]的差异无统计学意义( t＝-1.656， P＝0.103)；GMs评估扭动运动阶段对脑瘫结局预测的敏感性为90.7%、特异性为82.3%、阳性预测值为23.4%、阴性预测值95.8%；GMs评估不安运动阶段对脑瘫结局预测的敏感性为98.3%、特异性为88.1%、阳性预测值为27.6%、阴性预测值为96.8%。对脑瘫高危儿1岁随访时共出现3例痉挛型脑瘫，1例GMs评估结果为痉挛同步性，2例GMs评估结果为不安运动缺乏。 结论:治疗后脑瘫高危儿粗大运动功能较治疗前明显提高，治疗前扭动运动阶段、不安运动阶段和治疗后评估脑瘫高危儿粗大运动功能时，PDMS-GM和GMFM均具有一致性。在脑瘫高危儿的早期筛查中，痉挛-同步性和不安运动缺乏对预测痉挛型脑瘫可能有较大的价值，且不安运动评估较扭动运动评估对痉挛型脑瘫结局有更高的敏感性。

目的:通过多导睡眠监测(PSG)比较脑瘫儿童与健康儿童、不同严重程度和不同临床分型脑瘫儿童睡眠结构差异。方法:选取2019年7月至2021年5月期间在我院就诊的1~15岁脑瘫儿童56例并纳入观察组，同期选取健康儿童30例纳入对照组。对上述2组儿童进行整夜PSG监测，比较其睡眠结构差异并分析原因。结果:入选脑瘫儿童睡眠障碍发生率(55.4%)明显高于健康儿童(20.0%)，组间差异具有统计学意义( P<0.05)；脑瘫儿童睡眠潜伏期[(39.63±26.35)min]较健康儿童[7.25(2.50，19.75)min]明显增加，快眼动睡眠(REM)时间[(97.58±38.52)min]及百分比[(18.48±6.35)%]较健康儿童明显减少，组间差异均具有统计学意义( P<0.05)；重度脑瘫患儿总睡眠时间[(458.47±95.62)min]、睡眠效率[(74.26±13.63)%]、快眼动睡眠(REM)时间[(68.90±42.70)min]及百分比[(13.87±7.12)%]均不及轻、中度脑瘫患儿，入睡后清醒时间[51.00(38.50，174.50)min]较轻、中度脑瘫患儿明显增加，组间差异具有统计学意义( P<0.05)；不随意运动型脑瘫患儿快眼动睡眠(REM)时间[(76.75±41.37)min]及百分比[(14.46±6.95)%]均不及痉挛型脑瘫患儿，组间差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:脑瘫儿童睡眠障碍发生率明显高于健康儿童，其睡眠障碍以入睡困难、REM期睡眠缩短为主，并以重度脑瘫和不随意运动型脑瘫患儿睡眠问题较严重。

目的:检测分析2例Sj?gren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法:收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sj?gren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果:2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论:对可疑Sj?gren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。

目的：:观察眼轮匝肌平行刺法联合眼周穴位针刺治疗良性特发性眼睑痉挛的疗效。方法：:系列病例研究。收集2019年1月至2020年12月就诊于温州医科大学附属眼视光医院中医眼科门诊良性特发性眼睑痉挛患者70例，随机分为观察组和对照组。观察组采用眼轮匝肌平行刺法联合眼周穴位针刺（眼轮匝肌平行刺法联合攒竹、丝竹空、太阳、风池等穴）治疗，对照组予眼周穴位针刺治疗。痉挛严重程度评分等级人数、痉挛频率评分等级人数、疗效比较使用卡方检验。结果：:观察组35例中临床治愈3例，显效12例，有效17例，无效3例，总有效率为91%。对照组35例中临床治愈1例，显效5例，有效18例，无效11例，总有效率为69%，2组治疗效果比较差异有统计学意义（ χ2=8.48， P=0.037）。 结论：:眼轮匝肌平行刺法联合眼周穴位针刺治疗良性特发性眼睑痉挛疗效优于单纯眼周穴位针刺。