目的 探讨成人双侧屏状核受累的发热感染相关性癫(癎)综合征的临床及影像学特点,以提高临床医生对该病的认识.方法 报道1例成人双侧屏状核受累的发热感染相关性癫(癇)综合征病例的临床资料,并在Pubmed、万方和CNKI数据库中以"屏状核"和"癫(癎)"或"癫(癇)发作"、"屏状核"和"癫(癇)持续状态"作为检索词,检索2023年6月30日之前发表的相关文献(收集13例患者).通过文献复习对14例(包括本例)患者的临床及影像学特征进行总结.结果 ①本例患者女性,20岁.主因"发热半个月,反复发作性抽搐1周"入院.发作时肢体抽搐,双眼上翻,意识丧失,小便失禁,持续1～2 min.头颅MRI示双侧屏状核异常信号,随访时完全消失.脑电图示:(癎)性发作期间双侧额极、颞、前额区可见每秒1.5～2.5次中幅尖慢波散在、周期性发放.经抗病毒、人免疫球蛋白、甲泼尼龙冲击和抗癫(癎)治疗后患者癫(癎)发作控制,反应迟钝以及行为异常好转出院.②文献收集13例患者及本例患者均有前驱感染史.急性期表现为难治性癫(癎)持续状态10/14例(71.4％);14例患者自身免疫性脑炎相关抗体检测结果均为阴性;9/14例(64.3％)患者接受了免疫治疗;8/14例(57.1％)脑脊液白细胞数轻度增多.急性期发作间期脑电图以慢波、周期性发放的尖、尖慢波为主,双侧脑电活动异常10例(90.9％).头颅MRI双侧屏状核典型表现为T2/Flair高信号,9例在癫(癎)发作后8.7 d被发现,部分患者双侧屏状核异常信号完全吸收.慢性期有66.7％的患者遗留认知损害、行为异常;约1/4患者表现为慢性难治性癫(癎).结论 成人双侧屏状核受累的发热感染相关性癫(癎)综合征病程时间演变具有特异性;慢性期难治性癫(癎)持续时间长,耐药性高.

目的 报告1例经基因诊断的果糖1,6二磷酸酶缺乏症致反复癫(癎)持续状态发作患儿,提高对该病的认识,为癫(癎)持续状态的病因评估提供参考.方法 总结1例反复癫(癎)持续状态发作并经基因检测诊断为果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及诊疗经过.行文献复习,总结FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点.结果 男,2岁5月龄,因"1年内惊厥发作4次"就诊.首次惊厥发作于16月龄,4次发作均表现为全面性强直阵挛,呈持续状态,前2次发作伴发热,外院先后诊断为"病毒性脑炎"、"热性惊厥"、"癫(癎)",予左乙拉西坦口服治疗.追问病史,其中2次发作伴有低血糖和高乳酸血症.全外显子检测发现患儿FBP1基因c.704delC和c.959dupG复合杂合突变,家系验证发现突变分别来自父亲(c.704delC)和母亲(c.959dupG).基因诊断后予患儿营养指导,避免长时间禁食或摄入富含果糖的食物并停用抗癫(癎)药物,随访2年未再发作.患儿母亲第2胎产前基因检测显示,胎儿携带母亲来源的突变,无父亲来源的突变,为单杂合突变携带者.文献复习发现68.5％病例起病于新生儿及婴儿期,主要诱因为感染和食物摄入不足,主要的临床表现为意识障碍、惊厥、消化道症状伴代谢性酸中毒、低血糖和高乳酸血症.结论 癫(癎)持续状态的病因复杂,应重视发作期代谢指标监测,早期明确病因并针对性治疗有利于改善预后,基因检测有助于明确遗传病因并指导优生优育.

目的 探讨儿童持续性部分性癫癎(EPC)患者的病因学及临床特点,促进对EPC的认识.方法 回顾性分析6例有EPC发作的儿童癫癎患者的临床特点及诊疗过程,并比较不同病因所致患者的临床及实验室特点和预后差异.结果 6例患儿中男1例、女5例,起病年龄在1岁7个月至9岁,2例诊断为Rasmussen脑炎(RE),1例为局灶性皮层发育不良(FCD),1例为POLG基因突变所致Alpers综合征,1例为Angelman综合征(AS),1例为结核性脑膜炎,后两例患者EPC发作分别有癫癎持续状态所致急性脑病和颅脑手术的诱因,余4例患儿EPC发作为自然病程进展.所有患者具有除EPC以外的局灶性癫癎发作,症状学包括自动症、双侧非对称性强直、偏转、复杂运动、植物神经症状等,部分伴有意识障碍.EPC持续时间为数天或数月.所有患儿头颅磁共振(MRI)均有异常发现,包括局部异常信号、皮层肿胀、弥漫或一侧脑萎缩、局部皮层增厚、层状坏死等.3例患者行头颅PET/CT扫描并发现局部高代谢或高代谢与低代谢并存.所有患儿脑电图(EEG)均有异常,异常电活动分布分别为脑区性、半球性或弥漫性,EPC发作时EEG改变部分可识别、部分不易辨认.所有患者EPC发作对于抗癫癎药物治疗均不敏感,AS患儿的EPC相对自限;FCD患儿行癫癎病灶切除术,术后发作控制,未遗留神经功能障碍;1例诊断为RE的患儿,行功能性大脑半球切除术,术后无发作,遗留明显功能障碍.Alpers综合征患者预后最差.结论 EPC是特殊癫癎发作类型,儿童患者的病因以免疫炎症及代谢性病因为主,治疗方案的选择、疗效及预后取决于病因.

目的 研究环氧化酶-2(COX-2)选择性抑制剂塞来考昔对癫(癎)持续状态大鼠脑组织中P-糖蛋白(P-gp)表达的影响,为寻找治疗难治性癫(癎)的新药物提供理论依据.方法 健康成年雄性SD大鼠60只按随机数字表法随机分为空白对照组、癫(癎)模型组和塞来考昔干预组.氯化锂-毛果芸香碱诱发SD大鼠癫(癎)持续状态,48只纳入实验,每组16只.各实验组均采用免疫组织化学法和Western blot法检测鼠额叶皮质区及海马区P-gp的表达情况.结果 免疫组织化学结果显示:与空白对照组比较,癫(癎)模型组中P-gp的表达显著增高,差异有统计学意义(P＜0.01);塞来考昔干预后的大鼠脑组织P-gp较癫(癎)模型组显著下降,差异有统计学意义(P＜0.01).Western blot法检测结果提示:各组额叶皮层和海马中均有P-gp的表达.与空白对照组比较,癫(癎)模型组中P-gp的表达量显著增高,差异有统计学意义(P＜0.01);塞来考昔干预组大鼠脑组织P-gp的表达量较癫(癎)模型组显著下降,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 COX-2抑制剂塞来考昔可降低P-gp在癫(癎)持续状态大鼠脑组织中的表达,有望成为治疗难治性癫(癎)的新方法.

癫(癎)是最常见的儿科神经系统慢性疾病.虽然大多数癫(癎)患儿智力运动发育正常,但是整体来看,癫(癎)患儿的平均智力水平低于普通人群.很多因素可能影响癫(癎)患儿的智力认知水平,包括癫(癎)的基础疾病/病因、癫(癎)起病年龄、癫(癎)分类、癫(癎)病程、癫(癎)发作的频繁程度以及使用抗癫(癎)药等.控制癫(癎)发作一直以来是癫(癎)治疗的最重要目的,而对于发作间期(癎)性放电(IED)的临床意义,尤其是对于非持续状态的IED是否对发育期脑存在不良影响以及是否需要干预、是否能够干预,目前仍然有很多悬而未决的问题.现综述近期关于癫(癎)患儿IED对认知功能影响的研究进展,以期为临床儿科医师正确认识IED可能带来的认知不良影响及其正确处理提供有益的线索.

生酮饮食(KD)疗法治疗癫(癎)的适应证包括葡萄糖载体蛋白1缺陷症,丙酮酸脱氢酶缺陷症,肌阵挛-失张力癫(癎),结节性硬化症,Rett综合征,严重的婴儿肌阵挛型癫(癎),婴儿痉挛症,Landau-Kleffner综合征,Lafora病,其他类型难治性癫(癎),难治性癫(癎)持续状态,部分线粒体病,Ⅴ型糖原病,亚急性硬化性全脑炎等疾病.脂肪代谢途径先天缺陷的患者不能使用KD疗法.近来,KD正在不同年龄段和多种新的适应证如肿瘤、老年痴呆等进行研究.KD疗法的并发症少,多数通过保守治疗是可逆的.从普通饮食过渡到KD需要1～2周,2∶1～4∶1的饮食可以产生有临床治疗作用的酮症状态；推荐至少尝试3个月,无效才放弃；有效的遗传性疾病往往需长期使用KD疗法.从KD恢复到普通饮食通常需2～3个月.

癫(癎)性脑病为癫(癎)性异常本身引起的进行性脑功能障碍,主要包括起病于新生儿早期的早期肌阵挛脑病和大田原综合征,起病于婴儿期的West综合征和Dravet综合征,起病于婴儿和儿童早期的非进展性脑病中的肌阵挛持续状态,起病于儿童与青少年时期的Lennox-Gastaut综合征、Landau-Kleffner综合征和癫(癎)伴慢波睡眠期持续棘慢波.随着研究的深入,婴儿游走性局限性癫(癎)和伴多个独立棘波灶的严重癫(癎)也被推荐归纳入癫(癎)性脑病的范畴.现对癫(癎)性脑病的临床、病因、脑电图特点、治疗及预后进行综述.

目的 对3例分别因高肾素血症并发高血压、急性淋巴细胞白血病(ALL)诱导缓解化疗阶段引发的儿童大脑后部可逆性脑病综合征(PRES)患儿的临床表现、影像特征、脑电图特点及治疗结果进行分析,结合文献复习,了解儿童病例的特点.方法 回顾性分析3例PRES患儿的相关病因、临床表现、头颅MRI、脑电图及预后.结果 3例患儿的临床表现包括感觉异常、头痛、(癎)性发作、昏迷、视觉障碍、高血压或血压高于基准25％以上；3例患儿头颅MRI均显示顶枕叶对称性受累,其中例2患儿的MRI示双侧额颞部亦广泛受累；例2及例3患儿的脑电图示(癎)性波,例3患儿出现癫(癎)持续状态(SE),脑电图显示非惊厥性SE(NCSE).例1经降血压处理临床症状消失,复查MRI未见异常；2例ALL患儿均停用化疗药物,例3在急性期使用地塞米松并 加用多种抗癫(癎)药物治疗；例2脑病症状短期内缓解,随访3年无神经系统异常表现；例3在随访1.5年后仍有频繁癫(癎)发作,MRI示左侧枕颞区为主的后头部皮质萎缩海马硬化.结论 血压增高和ALL诱导化疗药物是本组PRES病例重要因素；儿童病例惊厥发生率高；PRES并不完全可逆,SE和NCSE可遗留后遗症如难治性癫(癎)；大剂量糖皮质激素可能诱发PRES,治疗PRES时需慎用.

目的 分析儿童非惊厥性癫(癎)持续状态(NCSE)的临床与脑电监护(VEEG)资料,指导临床诊断与治疗.方法 1.研究对象:2009年10月至2012年9月复旦大学附属儿科医院神经科住院的17例NCSE病例,诊断符合Kaplan等的诊断标准；2.资料分析:17例NCSE患儿的临床特征、原发病因、脑电图监测等；3.治疗方法:氯硝西泮0.05 mg/(kg·次),每天2次静脉注射,疗效欠佳者合用其他止痉药物；4.疗效评估:临床评估(记录认知改善与恢复正常的时间)与VEEG监测(记录背景活动或发作性异常明显改善与恢复正常的时间).结果 17例NCSE患儿男9例,女8例；起病年龄11个月～11.4岁；临床发作持续时间为4h～3个月；NCSE临床表现多样,表现为不同程度的意识障碍、精神异常、认知行为问题,部分可继发于惊厥或惊厥持续状态；17例患儿中单纯NCSE发作有12例,另外5例伴继发于全身强直阵挛性发作(GTCS+ NCSE)、其中2例并有惊厥性癫(癎)持续状态；17例患儿中11例(65％)存在相关病因；VEEG监测发作期主要以背景电活动变慢伴局灶性或全面性慢波的持续或周期性发放为特征；氯硝西泮单药治疗3d后11例患儿发作完全控制；余6例患儿再联合其他药物治疗,2例控制,4例好转；6例原因不明者均在氯硝西泮静脉滴注后72 h内NCSE被完全控制,而中枢感染后遗症、代谢性疾病及大脑结构性损伤患儿恢复时间均在3d以上.结论 不同程度的意识障碍伴精神及行为异常为NCSE的临床特征,病因多样,儿童NCSE易于误诊；急救治疗前后VEEG监护是确定NCSE病例诊断与判断疗效的重要手段；氯硝西泮静脉注射可有效控制儿童NCSE发作,且NCSE治疗起效时间与原发病因有关.

目的 探索头皮脑电图记录高频振荡成分(HFOs)的方法,研究HFOs与伴中央颞区棘波的儿童良性癫(癎)患者预后的关系.方法 收集62例伴中央颞区棘波的儿童良性癫(癎)病例,随访2年,定期通过高采样率的头皮脑电图捕捉脑电活动中的快波(80 ～ 500 Hz,又叫HFOs),同时进行智力测试,根据患者用药后的癫(癎)发作控制情况,将其分为2组(良性组和不良组),比较2组的智商水平以及脑电图情况,分析HFOs的出现与患者预后的关系,同时观察HFOs的临床特征.结果 在62例伴中央颞区棘波的儿童良性癫(癎)病例中良性组52例,不良组10例.入组时2组智商水平差异无统计学意义,随访1年及2年后,2组的智商水平差异有统计学意义.4例患儿中记录到HFOs,其频率为83.3～ 172.4 Hz,波幅为5～25 μV,持续时间为80 ～ 200 ms,这种特殊成分与常规脑电图中的棘波成分重叠出现,但二者性质完全不同.同时通过常规视频脑电图先后在12例患儿中记录到睡眠中癫(癎)电持续状态.通过统计学分析,HFOs以及睡眠中癫(癎)电持续状态都与患儿预后有关,但HFOs出现更早,特异性更高,与预后的关系更密切.结论 通过提高头皮脑电图的采样率,可以清晰记录到HFOs,其与患者的预后有密切的关系,可以作为预测伴中央颞区棘波的儿童良性癫(癎)患儿预后的新的特异性强的生物标志物之一.