目的:对脑实质型神经白塞病（P-NBD）患者临床资料、影像学特征，治疗及预后等方面进行回顾性研究，并重点关注其头晕主诉。方法:横断面研究。共纳入2010年至2022年于解放军总医院第一医学中心神经内科就诊并最终确诊为P-NBD的25例患者临床资料。人群年龄中位数为37（17~85）岁，回顾性分析性别、起病年龄、病程、临床表现、血清免疫指标、脑脊液常规、生化及细胞因子水平、头颅和脊髓磁共振、治疗和转归等临床资料。结果:（1）本组男性居多，16例（64.0%），平均发病年龄为4~58（28±14）岁，呈急性或亚急性病程。发热是最常见的临床表现，头晕（32.0%）主诉不少见。（2）80.0%（20/25）患者血清免疫指标异常，包括补体（C3和C4）、红细胞沉降率、白细胞介素1（IL-1）、IL-6、IL-8、肿瘤坏死因子α。16例患者行腰椎穿刺检查，多数颅内压正常、脑脊液白细胞数和蛋白升高［中位数分别为44（15~380）×10 6/L和0.73（0.49~2.81）g/L ］。5例行脑脊液细胞因子检查，4例结果异常，以IL-6升高为著，其次为IL-1、IL-8。（3）头颅磁共振最常受累部位为脑干和基底节，各有15例（60.0%），其次为白质［12例（48.0%）］和皮质［11例（44.0%）］。9例（36.0%）患者病灶伴强化，6例（24.0%）患者为团块样病灶。3例（12.0%）患者脊髓受累，以胸髓多见。（4）所有患者均采用免疫干预治疗，随访结局普遍良好。 结论:P-NBD是一种临床表现多样且多系统受累的自身免疫性疾病，头晕症状并不少见，且易被忽视。早期充分的免疫治疗是改善预后的关键。

目的:分析皮质基底节综合征（CBS）的临床表现以及伴慢性疼痛的临床特征。方法:回顾分析2010年1月1日至2020年6月30日北京医院收治的临床诊断为很可能或可能的CBS患者的病历资料，包括性别、年龄、病程、主诉、神经系统查体及血液生化、肿瘤标志物、感染等实验室检查、简易智力状态检查（MMSE）量表、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分以及影像学检查结果。结果:共收集到8例患者临床特征符合很可能或可能的CBS诊断标准。主要临床表现为不对称的运动障碍，包括强直、震颤、肌阵挛、姿势步态异常等， 对左旋多巴反应差，其中7例患者存在失用，5例患者出现异己手，5例患者存在不同程度的认知功能障碍。8例患者中，7例患者头颅MRI检查均显示不同程度的额、顶、颞叶等皮层萎缩，受累肢体对侧为著。5例患者行头18氟-脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层成像（ 18F-FDG PET）检查，结果显示额、顶、颞、枕叶及基底节有广泛的葡萄糖代谢减低，症状较重的对侧更加明显。6例患者伴有疼痛，疼痛类型包括肌张力障碍性疼痛3例、神经病理性疼痛、肌肉骨骼性疼痛和不明原因疼痛各1例，其中1例患者以疼痛为首发症状，1例患者服用左旋多巴后疼痛缓解。 结论:皮质基底节综合征主要临床特征是不对称的运动障碍和认知功能障碍，伴有失用、皮层感觉障碍和异己肢。头颅MRI和PET检查有助于明确临床诊断。疼痛可能是CBS常见的非运动症状之一。

帕金森叠加综合征包括多系统萎缩、进行性核上性麻痹、路易体痴呆、皮质基底节变性，非运动症状为帕金森叠加综合征临床表现中的重要组成，认知功能障碍、自主神经功能障碍、呼吸系统症状、睡眠异常、精神症状为常见的非运动症状，在不同的帕金森叠加综合征中具有不同的特点。现对帕金森叠加综合征的临床表现的疾病特点进行综述。

目的:报道8例散发型克-雅病（sCJD）患者的实时震动诱导蛋白扩增（RT-QuIC）检测结果及其临床特点。方法:回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD，且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料（性别、年龄、首发症状、主要临床表现）、辅助检查［头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白、朊蛋白基因、皮肤组织RT-QuIC、自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征相关抗体］检查结果，并对患者进行电话随访，记录其存活情况。根据脑电图、14-3-3蛋白、病程长短、MRI结果对患者进行分组，比较组间RT-QuIC结果中荧光达峰时间和荧光峰值的差异。结果:入组8例患者，其中7例患者为亚急性起病，1例慢性起病。主要的临床症状和体征有进行性认知下降（8/8）、锥体束征（5/8）、走路不稳（4/8）、精神行为异常（4/8）、肌阵挛（4/8）、无动性缄默（4/8）、头晕（3/8）、肢体抖动（2/8）、构音障碍（2/8）、视幻觉（1/8）、视力下降（1/8）。所有患者脑电图检查结果均异常，其中 5 例可见典型的周期性尖慢复合波（PSWCs）。7例患者头颅MRI弥散加权成像示大脑皮质和（或）基底节的异常高信号，其中6例累及双侧基底节。8例患者中2例脑脊液14-3-3蛋白阳性；全部患者RT-QuIC检测结果均为阳性；随访结果显示4例患者死亡。RT-QuIC荧光达峰时间在PSWCs阳性组［（7.617±2.164）h］及MRI总评分高组［（7.600±1.907）h］比PSWCs阴性组［（10.602±2.247）h， t=2.84， P=0.010］及MRI总评分低组［（9.760±2.457）h， t=2.26， P=0.032］更短。 结论:RT-QuIC检测是早期诊断sCJD的可靠方法。RT-QuIC结果与脑电图出现PSWCs和MRI受累程度可能有关。

目的:探讨妊娠相关后部可逆性脑病综合征(PRES)患者的影像学特点，提高对该病的认识。方法:回顾性分析广州市花都区人民医院2011年7月至2017年7月收治的妊娠相关PRES患者17例的临床及影像学资料。结果:患者均为妊娠期子痫前期或子痫患者(产前子痫前期5例，子痫12例)。其中CT检查8例，主要表现为对称性皮质下白质及皮质不规则低密度改变；MRI检查9例，主要表现为MRI液体衰减翻转恢复序列(FLAIR)对称性皮质下白质及皮质异常高信号，磁共振弥散加权成像及表观弥散系数均未见弥散受限信号。病变主要累及双侧顶枕叶17/17例(100.0%)，其次为额叶15/17例(88.9%)以及颞叶5/17例(29.4%)，亦有基底节区7/17例(41.2%)受累，偶见于胼胝体3/17例(17.6%)、放射冠2/17例(11.8%)及小脑2/17例(11.8%)，经对症治疗，1～2周后所有患者临床症状均明显改善，1～3个月后随访无相关临床症状出现。结论:妊娠相关PRES主要累及大脑后循环供血范围，其对称性皮质下白质及皮质血管源性脑水肿的影像表现具有一定特征性，及时治疗效果良好。

目的:探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床及影像学特点。方法:报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因 14453G>A（m.14453G>A）突变所致的MELAS患者，同时系统性回顾国内外文献中所发表的m.14453G>A突变所致的MELAS及Leigh综合征（LS）的病例，对其进行总结分析和比较。结果:患者女性，13岁起无明显诱因出现抽搐发作，伴有情绪障碍及记忆力下降。磁共振成像见额叶、顶叶、枕叶、颞叶及小脑病变。曾考虑为自身免疫性脑炎及可逆性后部白质脑病综合征。通过二代测序对患者行线粒体全基因组检测，在 ND6基因上发现变异比率为17%的m.14453G>A突变。根据临床表现、影像学检查及基因检测结果诊断为MELAS。以“m.14453G>A”为检索词对国内外文献进行检索，筛选临床资料完整者。共检索到符合条件的国外文献5篇、国内文献3篇，共报道m.14453G>A突变11例（含本例）。诊断MELAS 5例，LS 6例。11例患者中青少年及成年发病者，MRI上多累及皮质及皮质下白质，常考虑为MELAS；婴幼儿发病者，MRI上多累及基底节区、丘脑及脑干，考虑为LS。 结论:m.14453G>A突变导致的临床表型存在异质性，可引起MELAS、LS。m.14453G>A突变的临床表型与发病年龄及病变部位存在一定的相关性。

目的:探讨皮质基底节综合征（CBS）患者的临床表现、神经心理、头颅磁共振成像（MRI）、多模态正电子发射体层摄影（PET）/CT特点及CBS的病因诊断。方法:回顾性分析2019年4月至2021年7月在复旦大学附属华山医院神经内科认知障碍病区收治的12例临床诊断为CBS患者的临床表现、神经心理学评估结果、头颅MRI及PET/CT影像学资料，并根据阿尔茨海默病、进行性核上性麻痹及皮质基底节变性等疾病的诊断标准等对12例患者进行病因学诊断。结果:12例CBS患者均出现高级皮质功能障碍及不对称性运动障碍，对左旋多巴反应差；均有不同程度的认知功能受损［简易精神状态检查量表评分（16.16±9.82）分，蒙特利尔认知评估量表评分（13.44±7.35）分］。头颅MRI均出现不对称的以中央前后回萎缩为主的额顶叶皮质萎缩，5例患者出现中脑萎缩。葡萄糖代谢PET检查均显示不对称的额叶及基底节区（以尾状核及壳核明显）低代谢（受累肢体对侧明显）。完成tau蛋白PET检查的11例患者均显示存在皮质和（或）皮质下的tau蛋白沉积；完成淀粉样蛋白PET检查的4例患者中有2例出现大脑皮质淀粉样蛋白沉积。结合CBS患者的临床、头颅MRI、PET/CT分子影像学结果及相应诊断标准，最终有6例患者被诊断为进行性核上性麻痹，1例诊断为皮质基底节变性，5例诊断为为阿尔茨海默病。结论:CBS病因异质性较大，结合患者的临床表现、神经心理学评估、头颅MRI及PET/CT分子影像学结果有助于CBS疾病的诊断。

目的 观察18F-FP-DTBZ PET/CT鉴别不同类型帕金森综合征的价值.方法 回顾性分析77例不同类型帕金森综合征患者的18F-FP-DTBZ PET/CT脑显像资料,包括21例帕金森病(PD)、35例多系统萎缩[MSA,含20例共济失调型(MSA-C)及15例帕金森型(MSA-P)]、12例进行性核上性麻痹(PSP)、5例皮质基底节变性(CBD)及4例路易体痴呆(DLB).采用视觉评估法分析不同类型帕金森综合征患者尾状核、壳核前部及壳核后部摄取18F-FP-DTBZ特点,比较PD、MSA-C、MSA-P、PSP、CBD及DLB与健康志愿者(对照组)标准摄取值比值(SUVR)的差异.结果 PD多表现为双侧尾状核摄取正常或减低,双侧壳核摄取不对称性减低并以单侧后部为著.MSA-C存在2种代谢模式:双侧尾状核摄取正常或减低、双侧壳核摄取多呈均匀对称性减低,且后部减低程度大于前部;或双侧尾状核及壳核摄取均正常.MSA-P双侧尾状核摄取可正常或减低,双侧壳核摄取不对称性减低、少数可对称性减低.PSP双侧尾状核摄取多减低,双侧壳核摄取均匀、对称性减低,壳核摄取减低程度大于尾状核.CBD双侧尾状核摄取多不对称性减低、少数可正常,双侧壳核摄取不对称性减低则多见于后部.DLB多表现为双侧尾状核摄取减低,双侧壳核摄取均匀、对称性减低.PD、MSA-C、MSA-P、PSP、CBD及DLB组与对照组尾状核、壳核前部及壳核后部SUVR组间差异均有显著统计学意义(P均＜0.000 1);PD、MSA-C、MSA-P、PSP、CBD及DLB组尾状核、壳核前部及壳核后部 SUVR两两组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论18F-FP-DTBZ PET/CT有助于鉴别不同类型帕金森综合征.

帕金森叠加综合征包括多系统萎缩、进行性核上性麻痹、路易体痴呆、皮质基底节变性,非运动症状为帕金森叠加综合征临床表现中的重要组成,认知功能障碍、自主神经功能障碍、呼吸系统症状、睡眠异常、精神症状为常见的非运动症状,在不同的帕金森叠加综合征中具有不同的特点.现对帕金森叠加综合征的临床表现的疾病特点进行综述.

目的 分析神经白塞氏病的临床表现及影像学特征.方法 采用回顾性研究方法分析51例患者的临床资料,51例患者均符合白塞氏病国际研究小组1990年提出的诊断标准,并有不同程度的神经系统受损表现.结果 常见头痛、感觉障碍、运动障碍、脑膜刺激征、共济失调:阵发性抽搐、精神障碍、偏盲、失语症等少见.磁共振检查急性期常见基底节区或脑干片状高信号,半球白质、脑室周围散在高信号,呈圆形、线形或新月状.脑脊液典型改变可见淋巴细胞、总蛋白量升高.诱发电位改变不明显.结论 神经白塞氏病一般急性起病,呈缓解与复发或持续进展病程.神经白塞氏病临床可见脑干综合征、脑卒中样类型、精神异常型和弥漫型等类型.目前诊断以临床为主,在白塞氏病基础上出现神经系统症状和体征即可诊断.治疗主要用激素、细胞毒素类药物及血浆置换方法.