缺血性视神经病变(ION)是一种常见的中老年人致盲眼病.根据是否存在视盘水肿,ION可分为前部缺血性视神经病变(AION)和后部缺血性视神经病变(PION),其中AION更为常见(90％);根据是否患有血管炎,又可分为非动脉炎性ION和动脉炎性ION.几种类型ION的临床表现相似,但致病原因、治疗方法和预后却明显不同,动脉炎性ION可快速致盲、致残甚至致死.所以,对于ION,需早期识别是否伴有动脉炎,确定皮质类固醇药物使用的必要性.识别并尽可能控制ION潜在的可改变的危险因素对于防止患眼复发和对侧眼发作有一定的积极意义.文章就几种类型ION的病因、危险因素、诊断和管理做一综述,以期降低此类疾病的漏诊误治,改善其总体预后.

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

目的:研究美泊利珠单抗用于治疗嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)患者的疗效及安全性。方法:本研究为非随机对照实验，采用目的抽样法收集2021年8月至2023年8月在广州医科大学附属第一医院接受美泊利珠单抗治疗的20例EGPA患者资料，通过比较治疗前后的伯明翰血管炎活动度评分(BVAS)、血嗜酸性粒细胞计数及百分比、第1秒用力呼气容积占预估值百分比(FEV 1%pred)、口服皮质类固醇激素(OCS)维持用量等指标的差异，评估美泊利珠单抗治疗EGPA的疗效，并观察患者用药期间的安全性。 结果:20例EGPA患者女性17例85.0%(17/20)，年龄42.0(30.8，52.5)岁。治疗4个月后总应答率为85.0%，血嗜酸性粒细胞计数由0.7(0.5，1.5)×10 9/L下降至0.1(0，0.1)×10 9/L( Z＝3.88， P<0.001)，FEV 1%pred由70.4%(49.7%，85.2%)上升至79.9%(72.0%，101.5%)( Z＝2.24， P＝0.025)，FeNO由80.0(35.0，111.5)ppb下降至51.6(28.3，65.4)ppb，( Z＝2.54， P＝0.011)，OCS由25.0(16.3，30.0) mg/d减量为5.9(5.0，7.5)mg/d( Z＝3.83， P<0.001)。5例患者治疗12个月后上述临床指标较治疗前仍有明显改善。进一步比较5例美泊利单抗标准剂量治疗组(300 mg组)和15例非标准剂量组(100 mg组)治疗前后临床指标变化，治疗4个月后，2组在降低BVAS评分及血嗜酸性粒细胞计数、改善肺功能指标(FEV 1%pred)、减少OCS用量方面差异无统计学意义(均 P>0.05)。20例患者共接受125次注射治疗，仅有1例次在注射美泊利珠单抗后出现皮疹，可耐受。 结论:美泊利珠单抗对于治疗EGPA疗效较好，可减少OCS维持治疗剂量，改善肺功能，且安全性良好，未观察到严重不良事件，标准剂量组与非标准剂量组都可以改善EGPA的症状并减少OCS用量。

类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development，DSD)常见病因之一，目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂，早期报道的患者表现为不同程度的46，XY性腺发育不良，近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关，多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性，可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究，有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%~95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂，主要为肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断，基因检测是确诊CAH的金标准，新生儿CAH筛查有助于早期诊断。治疗方法主要为皮质醇（包括糖皮质激素和盐皮质激素）的替代治疗，治疗过程中需定期检测和评估。

目的:探讨重度温抗体型自身免疫性溶血性贫血(warm autoimmune hemolytic anemia，w-AIHA)的临床特征、疗效及临床干预策略选择。方法:回顾性分析2007年6月至2019年3月在首都儿科研究所附属儿童医院血液科住院治疗的21例w-AIHA患儿的临床特点、治疗方案和疗效。结果:21例重度w-AIHA患儿平均年龄8.0(2.5，20.0)个月，随访时间33.0(18.5，110.0)个月。10例(47.6%)患儿血红蛋白低于30 g/L，5例(23.8%)患儿表现为Evans综合征，5例(23.8%)患儿为继发性病例，9例(42.8%)患儿有感染史，2例患儿摄入花粉诱发；溶血危象5例(26.3%)，12例(57.1%)存在配血困难，8例(38.1%)入住ICU，5例(23.8%)出现休克。所有患儿均使用了皮质类固醇和静脉用丙种球蛋白，16例(76.2%)患儿予以二线方案(环磷酰胺、利妥昔单抗等)治疗，15例完全缓解，3例部分缓解，3例无效及死亡。结论:感染仍是儿童重度w-AIHA病例的重要诱发因素，继发性病例比例高，继发病因以免疫缺陷病为主，溶血危象发生率高，且存在配血、输血困难，成功输血为抢救成功的关键因素。重度w-AIHA患儿应早期入住ICU密切监测，利妥昔单抗需提前应用，保证成功输血。

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例，表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育，诊断为非经典型和单纯男性化型；女性4例，表现为原发性闭经、有异性假性性早熟，应激时有乏力、食欲下降，皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查，1例为纯合突变、5例为复合杂合突变；临床表型1例为非经典型（复合杂合突变）、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗；5例行糖皮质激素替代治疗。

目的:评估中国西南地区主要PICUs内儿童严重脓毒症的发病率、诊治及预后情况。设计:前瞻性观察性多中心研究场所:中国西南部8家PICUs，拥有19(13～24)张床位和1 322(1 066～1 452)年入院人数。对象:2016年9月1日至2017年8月31日共10 598例患者(29 d～18岁)连续入院。筛查和评估所有患者是否符合严重脓毒症或脓毒性休克。其中10 353例患者因数据不完整或不符合严重脓毒症或脓毒性休克共识标准而被排除；纳入245例数据完整患者。干预措施:无测量方法与主要结果:最终纳入245例诊断为严重脓毒症或脓毒性休克的患者，纳入率2.3%，其中男性占64.0%，<5岁占80.8%，农村患者占60.8%，呼吸系统是观察到功能不全的最常见器官(76.7%)，也是最常见的感染部位(37.6%)。主要治疗方法为抗生素(99.0%)，免疫球蛋白(88.3%)，机械通气(78.4%)，血管活性药物输注(59.6%)和皮质类固醇(46.1%)。188例呼吸功能不全患者中，173例(92%)需要机械通气，39例(20.7%)符合儿童急性呼吸窘迫综合征诊断标准。儿童急性呼吸窘迫综合征患者死亡7例(7/39，17.9%)。机械通气和血管活性药物中位持续时间分别为123.5(35.25～226.00)h和2(1～5)d。86%患者在脓毒症被识别时已合并多脏器功能障碍综合征，31%的患者合并基础疾病。住院病死率为18.8%。结论:本研究首次报道了中国西南地区主要PICUs儿童严重脓毒症的发病率，治疗和预后。病死率仍然很高。因此改善临床诊治和实施大规模临床试验以提高早期诊断和治疗水平十分必要。

目的:探讨人股骨头内不同区域骨微血管内皮细胞（BMECs）11β-羟基类固醇脱氢酶（11β-HSD）基因表达水平及活化差异。方法:选用于2017年1月至2018年6月在中日友好医院接受髋关节置换术切除的人新鲜股骨头组织标本，分别对人股骨头松质骨区与软骨下骨区的BMECs进行分离、纯化、鉴定和培养，用一系列低浓度梯度氢化可的松（0、0.03、0.06、0.10 mg/ml）分别对两个区域BMECs进行干预，观察股骨头不同区域的BMECs的细胞表型与功能状态，划痕实验检测细胞迁移能力，观察血管生成能力。应用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）法检测比较不同部位BMECs内11β-HSD1、11β-HSD2 mRNA的表达，采用Western蛋白印迹法检测11β-HSD1、11β-HSD2蛋白表达情况。结果:随着氢化可的松浓度升高，股骨头松质骨区和软骨下骨区BMECs 11β-HSD1 mRNA及蛋白相对表达量均明显增加，软骨下骨区BMECs 11β-HSD1 mRNA及蛋白相对表达量明显低于松质骨区（均 P<0.05）。11β-HSD2 mRNA及蛋白相对表达量在股骨头松质骨区BMECs表现为先缓慢减少，然后在0.10 mg/ml时略微增加，而在软骨下骨区表现与之相反，软骨下骨区11β-HSD2 mRNA及蛋白相对表达量比值略高于松质骨区（均 P<0.05），但在0.10 mg/ml时两区域差异无统计学意义（0.123±0.018比0.126±0.021、0.577±0.231比0.609±0.174， t=1.380、0.409，均 P>0.05）。0.06 mg/ml氢化可的松处理后不同时间，股骨头不同区域BMECs划痕闭合率、管腔数、出芽数和小管分支长度差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:人股骨头不同区域BMECs 11β-HSD表达存在明显差异，松质骨区BMECs 11β-HSD1高度表达而11β-HSD2却低表达，软骨下骨区则表现相反，这有助于解释激素性骨坏死的病理特征及发病机制。

支气管哮喘(哮喘)是临床上常见的一种慢性气管炎症性疾病，大多数患者通过规范使用药物可以得到有效控制或较好改善，但仍有部分重度哮喘患者尽管接受大剂量吸入皮质类固醇和长效β 2受体激动剂的治疗仍然难以控制。支气管热成形术的诞生为解决这一问题提供了新的途径。支气管热成形术是通过支气管镜进入直径>3 mm的气道由远到近逐一进行射频消融，可有效减少气道平滑肌质量，改善哮喘症状，有效控制哮喘。全球哮喘防治倡议指南、欧洲呼吸学会/美国胸科学会指南均推荐支气管热成形术治疗重症哮喘。我国2014年正式批准将该技术用于临床。目前已有多家医院开展了这项技术，但其完整的作用机制及临床长期疗效仍是未来研究的重点。本文就支气管热成形术的作用机制、临床应用的有效性及安全性评估进行综述。