目的:研究循环肿瘤细胞(circulating tumor cells，CTCs)与神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)临床及病理特征的相关性，探讨CTCs检测在NB诊疗中的应用价值。方法:本研究为回顾性研究。选取2021年1月至2022年9月重庆医科大学附属儿童医院肿瘤外科收治的87例经病理检查确诊的NB患儿作为研究对象，并将其设为病例组，收集患儿年龄、性别、肿瘤分期、转移、生存情况等临床资料，以及尿香草扁桃酸(vanillyl mandelic acid，VMA)水平、CTCs检测结果等。选取20名健康儿童作为对照组。两组均采用乙二胺四乙酸(ethylenediaminetetraacetic acid，EDTA)抗凝的真空采血管采集静脉血6 mL，采用CytoSorter ? CTCs检测系统，通过细胞表面波形蛋白(cell surface vimentin，CSV)抗体纳米微流控芯片免疫捕获CTCs，采用anti-CSV Ab和anti-GD2 Ab鉴定肿瘤细胞。使用SPSS 26.0和Graphpad Prism 9进行数据处理和图表制作。 结果:CTCs阳性率病例组为67.8%(59/87)，对照组为5%(1/20)，差异有统计学意义( P<0.01)。CTCs阳性率与年龄、肿瘤大小、国际神经母细胞瘤危险度分级协作组(International Neuroblastoma Risk Group，INRG)分期及危险度分层、骨髓转移、骨转移、生存状态、VMA水平相关( P<0.05)；与性别、肿瘤类型、Shimada分型、淋巴结转移、Mycn扩增与否无关( P>0.05)。CTCs的检出数量在年龄≥18个月、Shimada分型为预后不良型，肿瘤长泾大于5 cm、伴有骨/骨髓转移、更高INRG分期及危险度分层的患儿中明显升高，差异有统计学意义( P<0.05)。CTCs检出数量与生存状态明显相关，存活患儿CTCs检出数量明显低于死亡患儿，差异有统计学意义( P＝ 0.002)。本组87例NB患儿最长随访时间2.5年，总体生存率为53.9%(62/87)，CTCs阳性患儿生存率明显低于CTCs阴性患儿(46.8%比87.1%)，差异有统计学意义( P＝0.001)。相比24 h尿VMA，CTCs检出率对于NB有更高的诊断效能( P＝0.009)。 结论:CTCs在NB患儿中有较高检出率，其阳性率与临床不良预后结局相关。CTCs可以作为判断NB预后的一个指标。

Kümmell病表现为椎体迟发性进行性塌陷，影像学特征为椎体真空裂隙征。随着对该病认识的深入，其诊治的研究越来越多。由于Kümmell病缺乏公认的诊断标准，因此关于该病的研究也受到纳入标准不一的限制。目前认为创伤后进行性加重的疼痛及典型影像学表现为相对准确的诊断标准。治疗方面，采用椎体成形术治疗Kümmell病，椎体再塌陷及骨水泥渗漏率均高，而内固定术相对椎体成形术却并未显现出优势。笔者就Kümmell病的诊断及分期与治疗研究进展进行综述，以期对该病有更深入及全面的认识。

目的:制备一种新型磁热相变型纳米粒造影剂(PFH-HIONS)，研究其在体外增强光声成像、磁共振及磁热相变后增强超声显影的能力。方法:先采用一锅溶剂热法制备超顺磁性纳米空心铁球(HIONS)，再采用真空吸附法将相变材料液态氟碳全氟己烷(PFH)包载入空心铁球得到PFH-HIONS，对纳米粒进行表征后，分别在体外进行光声、磁共振及磁加热相变后超声显影，用软件分析显影强度，比较显影结果。结果:成功制备出一种包载PFH的PFH-HIONS，粒径均匀，平均粒径约(537.3±24.8)nm。PFH-HIONS可增强光声成像和磁共振体外显影。在交变磁场内，其能显著加热并促进PFH相变产生微气泡，从而增强超声显影，并且随着浓度的增加，显影强度增强，不同浓度间显影强度差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:PFH-HIONS能增强超声、光声、磁共振多种模式显影，并且具有较好的磁加热性能，为分子影像学基础上的诊治一体化提供了新型、高效的研究平台，具有较好的应用前景。

目的:探讨观察加心理干预、石膏或支具固定以及手术治疗对儿童习惯性髋关节脱位（habitual dislocation of the hip，HDH）的临床疗效；采用系统文献复习的方法，探索HDH流行病学特征和维持髋关节稳定的治疗方案。方法:回顾性分析2007年3月至2021年3月治疗并获随访的11例（12髋）HDH患儿相关资料，其中男2例，女9例，首次脱位年龄2.25（1.66，3.75）岁，确诊时年龄4.33（3.33，6.17）岁。同时检索1932年至2022年相关文献，并依据纳入和排除标准确认24篇HDH个案和临床报道纳入研究，获得文献中33例（38髋）HDH患儿资料，男5例，女28例，首次脱位年龄2.00（1.50，2.00）岁，确诊时年龄4.00（2.55，5.00）岁。分析共计44例（50髋）HDH患儿性别、首次脱位年龄、确诊时年龄、激发脱位方式、脱位侧别和方向、伴随症状、家族史、外伤史、影像学检查等数据获得HDH流行病学特征。对41例HDH患儿（3例缺少治疗描述，被剔除），采取观察加心理干预19例（46.34%），石膏或支具固定13例（31.71%），手术治疗9例（21.95%）。对治疗前后骨盆正位X线片和髋关节脱位瞬间"真空现象"采用AutoCAD软件测量颈干角、髋臼指数、中心边缘角（central edge angle，CE角）、Reimers不稳定指数。采用Harris标准评价髋关节功能，同时记录脱位消失时间。结果:44例（50髋）HDH患儿随访时间（4.05±2.93）年，治疗后脱位消失的时间（1.28±1.19）年。其中女37例，男7例；首次脱位年龄（2.64±1.54）岁，确诊时年龄（4.52±2.64）岁；右侧脱位30例，左侧8例，双侧6例；屈髋、内收、内旋或屈髋、内收作为激发脱位方式39例；后位脱43例；脱位时伴有响亮的"咔哒"声41例；无痛性脱位36例；脱位瞬间捕捉到真空现象37例。所有患儿均无特定家族史和明显外伤史。观察加心理干预组、石膏或支具固定组和手术治疗组患儿一般资料差异无统计学意义（ P>0.05）。患侧脱位瞬间Harris标准评价髋关节功能、CE角和Reimers不稳定指数与治疗前和治疗后比较，差异有统计学意义（ H=127.51， P<0.001； H=55.70， P<0.001； H=54.69， P<0.001）。与手术治疗组术后脱位即刻消失相比较，观察加心理干预组和石膏或支具固定组脱位消失时间明显延长，差异有统计学意义（ H=20.83， P<0.001）。 结论:无特定家族史和明显外伤的幼儿期女孩，无痛性髋关节后脱位伴"咔哒"声以及脱位瞬间真空现象是HDH显著的流行病学特征；观察加心理干预、石膏或支具固定建议作为初始治疗方案，当保守治疗无效，需手术治疗迅速稳定髋关节。

目的:采用自身对照研究评价富血小板纤维蛋白临床治疗慢性伤口的效果。方法:以无抗凝剂的无菌真空试管采集患者自体静脉血10 ml或20 ml，放入离心机内以3 000 r/min速度进行对角离心12 min；取出试管中间凝胶状初级产物，挤压成膜。平摊于伤口上，用透明膜进行固定，1周后揭除透明膜清创换药，记录伤口性状、面积或体积，10 d为1个治疗周期。选择以此方法治疗的慢性伤口患者12例，比较治疗前后伤口床征评分、伤口面积、治疗时间及治疗费用等指标变化。统计数据采用Wilcoxon符号秩检验。结果:12例慢性伤口患者伤口床征评分治疗前为(3.25±1.91)分，治疗后为(14.17±1.90)分( Z＝3.086， P<0.01)，创面平均面积治疗前为(16.84±13.27) cm 2，治疗后创面平均面积缩小至(3.01±3.84) cm 2( Z＝-3.059， P<0.01)，平均缩小(81.84±19)%，治疗前已治疗时间为(67.25±30.54) d；治疗后患者伤口痊愈或接近痊愈的时间为(23.33±11.51) d( Z＝-2.981， P<0.01)，治疗前平均花费为(4 525.83±3 224.72)元，显著高于富血小板纤维蛋白治疗期间的平均费用[(1 110.83±367.61)元， Z＝-3.059， P<0.01]，差异均有统计学意义( P<0.01)。 结论:富血小板纤维蛋白对于促进慢性伤口愈合有显著效果，具有很高的实用推广价值。

患儿，男，5岁，因"幼儿园体检发现双眼视力差"至南通大学附属常熟医院眼科就诊。既往有夜盲史；其父母非近亲联姻，否认低视力家族史。眼科检查示：右眼视力0.15，左眼0.2（双眼矫正视力不提高）；双眼角膜清，前房清，瞳孔圆，对光反射+。眼底检查示：视乳头界清、色淡红，视网膜血管变细，黄斑区外视网膜可见椒盐样色素紊乱，散在少量骨细胞样色素改变（图1A-B）。眼球位置及运动检查示：双眼眼球活动正常，无眼球震颤。双眼光学相干断层扫描（OCT）示：中心凹外椭圆体带结构消失（图1C-D）。临床诊断：双眼视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）。患儿父亲双眼屈光度为-4.50 D，眼底检查见豹纹状眼底改变；患儿母亲、长兄眼科检查均未见明显异常。在征得先证者及其家系成员的知情同意，并通过南通大学附属常熟医院的伦理审查（2023-KY-K03）后，采用乙二胺四乙酸真空采血管抽取先证者外周静脉血5 mL进行基因外显子区域及线粒体DNA全长序列测序，抽取先证者父母和长兄外周静脉血各2 mL进行Sanger一代测序验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南评估变异的致病性和临床意义。检测显示先证者为 RPGR基因变异，染色体为chrX:38156585，变异位点为c.1366C>T（p.Gln456*），位于11号外显子，为无义变异。该变异在基因组聚合数据库东亚人群、千人基因组数据库中国人群中均未检测到；在ClinVar数据库收录为致病变异，星级2星。经分析发现该变异为受检者的新发变异，利用Sanger测序进一步验证先证者家系其他成员，结果提示：先证者父母和长兄不携带该变异（图2）。依据ACMG指南，RPGR:NM_000328.3:c.1366C>T（p.Gln456*）被评级为"致病"，结合先证者的临床表现，可认定该变异是先证者的疾病原因。患者基因诊断：X-连锁遗传视网膜色素变性（X-linked retinitis pigmentosa，XLRP）。

为制备具备促进成骨和血管生成能力的人工多孔生物材料支架并探索其性能,本研究采用引入扩孔剂的水热合成法制备了大孔径介孔生物活性玻璃(mBGPs),通过真空浸渍法将骨形态发生蛋白-2(BMP-2)负载到mBGPs介孔中,随后结合溶剂浇铸粒子沥滤法成功制备了BMP-2/mBGPs与PLGA复合支架.材料表征结果表明,mBGPs呈空心球壳形式,为非晶相结构,具有无序的三维泡沫孔道结构,能持续溶出钙离子、磷酸根离子和硅酸根离子,同时mBGPs具有蛋白质负载和缓释的能力.体外实验结果表明,BMP-2/mBGPs/PLGA多孔支架利于大鼠骨髓间充质干细胞(rBMSCs)的黏附与增殖,能显著提高生物活性物质的分泌和表达.大鼠牙槽骨缺损动物模型的修复实验表明,该支架加速了新骨组织的生长速度和成熟.

目的 筛选多种常用的微针基质辅料,制备具有合适机械强度和柔韧性的载中华眼镜蛇神经毒素(neurotoxin,NT)可溶性微针(dissolvable microneedles,DMN)(DMN-NT),并对其进行体内外评价.方法 采用两步真空模板填充法制备不同材料构成的DMN,并对其进行力学特性分析,通过重量法对其吸湿性进行考察,利用正置显微镜对其形态特征进行考察,筛选最佳基质材料后制备DMN-NT,并对微针的载药量、机械性能、在体溶解、在体恢复、体外释放度、离体皮肤渗透与稳定性等进行评价.结果 针尖最佳基质材料为20％聚乙烯吡咯烷酮K90(PVPK90)和20％透明质酸(相对分子质量为10000),背衬层最佳基质材料为7.5％羟丙基甲基纤维素(HPMC,E5LV型)和15％聚乙烯醇(PVA-0588).正置显微镜和体式显微镜下观察发现DMN-NT针体垂直,排列整齐;每片DMN-NT的载药量为(172.22±1.30)μg或(17.38±0.57)μg;力学性能测试结果显示,DMN-NT针尖受力可达(39.88±3.09)N,大于微针穿刺皮肤所需的破坏力0.05N,表明DMN-NT有较好的机械强度,亚甲基蓝染色实验结果表明微针具有较好的穿刺性;在体溶解实验结果显示,在10min内DMN-NT大部分溶解;在体恢复实验结果为给药30min后针孔痕迹几乎不见,表明DMN-NT的生物相容性好,安全性高;体外释放结果表明DMN-NT在pH值为7.4的PBS中8min的累积释放率达(93.65+4.29)％;离体皮肤渗透结果显示,10h后微针的累积药物渗透百分率达到(97.99+2.80)％,而药物水溶液中药物几乎没有透过皮肤;DMN-NT稳定性初步评价结果良好.结论 制备的DMN可以穿刺皮肤角质层,具有较好的溶解性和生物相容性,可以高效经皮递送大分子药物.

目的:探讨多层螺旋CT联合磁共振对新鲜与陈旧骨质疏松椎体压缩性骨折的鉴别诊断价值.方法:采用回顾性分析的方法,选择 2020年 1月—2022年 12月在我院诊治的 80例骨质疏松椎体压缩性骨折患者作为研究对象.通过病史和手术病理等综合诊断确诊为陈旧骨质疏松椎体压缩性骨折的患者35例,确诊为新鲜骨质疏松椎体压缩性骨折的患者45例,将前者作为陈旧骨折组,后者作为新鲜骨折组.所有患者均经过多层螺旋CT、磁共振(MRI)检查,比较新鲜与陈旧骨质疏松椎体压缩性骨折患者MRI和多层螺旋CT表现,比较多层螺旋CT、MRI对 80例骨质疏松椎体压缩性骨折患者新鲜与陈旧的诊断准确率,并建立受试者工作特征曲线,比较多层螺旋CT联合MRI对新鲜与陈旧骨质疏松椎体压缩性骨折的诊断效能.结果:通过MRI和多层螺旋CT发现,新鲜骨折组椎体滑脱、椎体骨小梁结构紊乱硬化、椎间盘真空征及变性发生率低于陈旧骨折组,而脊椎旁软组织影、脊髓挫伤出血、骨折线清晰锐利发生率高于陈旧骨折组,差异均有统计学意义(P<0.05).多层螺旋CT与MRI联合诊断准确率明显高于MRI和多层螺旋CT单一诊断,差异有统计学意义(P<0.05),但多层螺旋CT与MRI单一诊断的准确率比较,差异无统计学意义(P>0.05).多层螺旋CT联合MRI对新鲜与陈旧骨质疏松椎体压缩性骨折诊断效能明显高于多层螺旋CT或MRI单一诊断,差异有统计学意义(P<0.05).结论:多层螺旋CT、MRI对于新鲜与陈旧骨质疏松椎体压缩性骨折均具有重要诊断价值,虽然两种诊断方式单一应用的诊断准确率无明显差异,但多层螺旋CT联合MRI可进一步提升新鲜与陈旧骨质疏松椎体压缩性骨折的诊断准确率和诊断效能.

目的 探讨经皮骨水泥椎间盘成形术(percutaneous cement discoplasty,PCD)对患有椎间不稳且影像学上伴有真空征的老年患者的临床治疗效果.方法 回顾性分析研究中心于2019年6月至2022年9月收治的27例椎间不稳且影像学伴真空征的患者,对其采用PCD手术治疗.记录患者手术时间、骨水泥用量、术中出血及住院总时间.通过比较患者术前及术后VAS评分、ODI指数及腰椎JOA评分来评价患者疼痛及腰椎功能状况的改善.同时,通过术前及术后影像学资料比较患者的椎间隙高度的改变并统计椎间隙截面骨水泥分布率.结果 27例行PCD手术的患者均得到有效随访.患者平均住院时间(4.2±1.85)d,手术时间单节段(32.3±4.51)min、双节段(53.6±12.17)min、三节段(74.4±6.33)min、四节段(90.0±10.36)min,术中出血量(6.11±4.97)mL,较传统椎间融合术有明显降低.患者术后VAS疼痛评分及腰椎功能的ODI及JOA评分均较术前有明显改善,脊椎功能得到部分恢复.影像学方面,术后患者椎间隙高度较术前改善,同时操作节段椎间隙中切面骨水泥弥散相对良好.脊柱的力学稳定性得到恢复.结论 对于合并严重并发症不适宜行开放手术的患者,PCD是一种可待选择的治疗方案.