目的:回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病（CAA）合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症（ET）及下肢深静脉血栓形成（DVT）患者的临床诊治过程，为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法:总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2基因突变致ET及下肢DVT患者的临床资料及多学科协助的诊疗过程，同时复习国内外有关CAA合并ET的相关病例报道，总结此类患者的临床特点、治疗矛盾、抗栓决策及预后。结果:本例患者为74岁女性，临床主要表现为慢性进行性认知功能下降，头磁共振成像（MRI）提示多发局限脑叶微出血、皮层表浅含铁血黄素沉积、多发脑白质高信号及腔隙等，排除其他病因，根据Boston 2.0诊断标准，符合很可能的CAA（Probable CAA）诊断，自发性脑出血风险较高。同时，患者合并JAK2基因突变相关ET及进展性DVT，具有明确的抗凝指征，治疗存在矛盾。经神经科、血液科及血管外科多学科讨论评估本患者出血和血栓风险，权衡利弊，给予羟基脲降血小板治疗的基础上，加用预防剂量利伐沙班（10 mg/d）口服治疗，同时积极控制心血管危险因素。出院3个月随访患者下肢DVT好转，且未发生出血，提示该方案安全有效。复习文献，仅国外报道1例CAA合并ET病例，该例患者出血风险高于血栓风险，治疗以预防出血为主，停用抗栓治疗。结论:当CAA合并高凝/易栓性疾病时，需权衡出血及血栓风险，进行个体化抗栓决策，同时密切随诊，动态评估、调整治疗方案。对于CAA合并ET及DVT的患者，若近期内血栓风险较高而出血风险相对较低，可在降低血小板数量及控制心血管危险因素的基础上使用预防量抗凝治疗，药物选择以新型口服抗凝药为首选，动态评估药物疗效和安全性并随时调整剂量。

目的:探讨血清β-淀粉样蛋白(amyloid β，Aβ)42水平与脑小血管病(cerebral small vascular disease, CSVD)患者认知损害的相关性。方法:回顾性连续纳入2016年9月至2019年9月期间在济宁医学院附属医院住院的CSVD患者，采用蒙特利尔认知评估量表中文版、临床痴呆评定量表以及流行病学研究中心抑郁量表进行神经心理学评估。根据轻度认知障碍诊断标准分为认知损害组和认知功能正常组。采用多变量 logistic回归分析确定CSVD患者出现认知损害的独立危险因素。应用受试者工作特征(receiver operator characteristic, ROC)曲线评估血清Aβ42水平对认知损害的预测价值。 结果:共纳入171例CSVD患者，血清Aβ42为(2.14±0.56)μg/L。81例(47.4%)存在认知损害，90例(52.6%)认知功能正常。单变量分析显示，认知损害组年龄、吸烟、高血压、糖尿病、既往卒中或短暂性脑缺血发作史、血压、空腹血糖以及血清Aβ42与认知正常组差异有统计学意义( P均<0.05)。多变量 logistic回归分析显示，在校正年龄、吸烟、糖尿病、血压以及既往卒中或短暂性脑缺血发作史后，血清Aβ42[优势比(odds ratio, OR)2.974，95%可信区间(confidence interval, CI)1.632～6.348； P＝0.009]、高血压( OR 2.063，95% CI 1.340～5.438； P＝0.021)和空腹血糖( OR 1.598，95% CI 1.167～4.156； P＝0.030)是CSVD患者出现认知损害的独立危险因素。ROC曲线分析显示，血清Aβ42预测CSVD患者认知损害的曲线下面积为0.700(95% CI 0.619～0.782； P<0.001)。最佳截断值为2.39 μg/L，其预测敏感性和特异性分别为56.8%和80.0%。 结论:血清Aβ42与CSVD患者认知损害独立相关，可用于CSVD患者认知损害的预测。

心脏淀粉样变是淀粉样蛋白错误折叠聚集成为低聚物，并沉积于心肌细胞外基质所致的心脏疾病。心脏淀粉样变以往被认为是一种罕见病，症状缺乏特异性，许多患者在尸检时被发现。但随着超声心动图、磁共振成像、核素显像等检查技术的发展以及患者自我体检意识的提升，诊断为心脏淀粉样变的患者有所增加。而且，近年来心脏淀粉样变的药物治疗有了重大突破，研发出了针对部分类型的心脏淀粉样变患者的特异性治疗药物。该文论述了心脏淀粉样变的分类、诊断、治疗等的研究现状和进展。

神经影像学对阿尔茨海默病的诊断和鉴别具有重要价值，结构影像学尤其是结构磁共振能显示阿尔茨海默病的特征性脑萎缩改变，并能有效识别颅内其他病变，为阿尔茨海默病的鉴别诊断提供重要依据。正电子发射断层摄影术可实现对颅内β-淀粉样蛋白沉积的显像，对于阿尔茨海默病的病理生理诊断具有特殊价值。文中就结构和功能磁共振、分子影像学检查在阿尔茨海默病的诊断和鉴别方面的应用价值做一阐述。

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）是一种系统性淀粉样变累及心脏的罕见疾病。因其临床特点复杂且无特异性，缺乏早期诊断指标且有赖于病理活检，确诊时患者多处于疾病晚期、预后不佳。近年来随着超声心动图、心脏磁共振成像、心肌核素显像等为代表的新兴的无创诊断技术兴起，使得简便的准确诊断及评估该病预后成为可能，有望从根本上解决误诊、漏诊难题，改善患者预后。

目的:探讨广东地区呼吸道过敏性疾病患儿过敏原致敏情况，为该地区过敏性疾病预防和治疗提供依据。方法:回顾性收集2019年8月至2020年8月就诊于广州医科大学附属第一医院和中山市博爱医院儿科门诊，确诊为过敏性鼻炎和（或）哮喘，并经ImmunoCAP 1000（荧光酶联免疫分析法）或皮肤点刺试验检测表现为至少一种过敏原阳性的患儿血清样本254例，其中男173例，女81例，年龄中位数（四分位间距）为7（4.00，9.75）岁。采用荧光磁微粒化学发光法对血清样本进行18项过敏原sIgE检测。采用χ 2检验进行统计分析。 结果:屋尘螨（85.0%，215/254）的阳性率最高，依次为粉尘螨（83.5%，212/254）、鸡蛋白（19.3%，49/254）、牛奶（14.6%，37/254）、德国蟑螂（14.2%，36/254）和法国菊（12.6%，32/254）。过敏性鼻炎、过敏性哮喘、过敏性鼻炎合并哮喘患儿均以尘螨（屋尘螨和粉尘螨）致敏为主。过敏性鼻炎合并哮喘组和过敏性鼻炎组患儿的屋尘螨（95.4% vs. 91.7% vs. 71.0%，χ 2=23.257， P<0.001）、粉尘螨（95.4% vs. 90.6% vs. 67.7%，χ 2=26.916， P<0.001）、艾蒿（10.8% vs. 9.4% vs. 1.1%，χ 2=7.535， P=0.023）、法国菊（21.5% vs. 14.6% vs. 4.3%，χ 2=10.876， P=0.004）sIgE阳性率显著高于过敏性哮喘组。>6岁组的屋尘螨（96.2% vs. 84.0% vs. 53.5%，χ 2=46.343， P<0.001）、粉尘螨（96.2% vs. 81.5% vs. 48.8%，χ 2=52.756， P<0.001）、德国蟑螂（17.7% vs. 14.8% vs. 2.3%，χ 2=6.313， P=0.043）sIgE阳性率显著高于>3~6岁组和≤3岁组；而≤3岁组的鸡蛋白（41.9% vs. 21.0% vs. 10.8%，χ 2=20.281， P<0.001）和牛奶（41.9% vs. 16.0% vs. 4.6%，χ 2=36.227， P<0.001）sIgE阳性率显著高于>3~6岁组和>6岁组。此外，屋尘螨与粉尘螨、艾蒿与法国菊、猫皮毛屑与马皮毛屑、法国菊与蒲公英、鸡蛋白与牛奶、梯牧草与芝麻均显著正相关（ r s≥0.511， P<0.01）。随着屋尘螨致敏等级的增加，艾蒿（0.0% vs. 1.5% vs. 10.8%，χ 2=9.714， P=0.008）、法国菊（0.0% vs. 4.4% vs. 19.6%，χ 2=16.195， P<0.001）、猫皮毛屑（0.0% vs. 7.4% vs. 18.2%，χ 2=11.459， P=0.003）和马皮毛屑（0.0% vs. 1.5% vs. 15.5%，χ 2=15.443， P<0.001）sIgE阳性率显著升高，而牛奶（29.0% vs. 16.2% vs. 10.1%，χ 2=8.792， P=0.012）sIgE阳性率显著下降。 结论:尘螨是广东地区呼吸道过敏性疾病患儿最主要的过敏原，法国菊是最主要的花粉过敏原。不同疾病、不同年龄的儿童患者致敏情况不同，过敏性疾病患儿需定期检测过敏原并注意规避。

目的:探讨系统性轻链（AL）型淀粉样变性患者的心脏磁共振（CMR）形态学和功能参数特征，以及相关参数对于患者的预后预测价值。方法:回顾性分析2016年4月至2019年8月南京大学医学院附属金陵医院97例AL型淀粉样变性患者的资料，其中男56例，女41例，年龄36~71（54±8）岁。患者均接受CMR检查。根据患者临床结局，将患者分为存活组（76例）和死亡组（21例），分析比较两组间临床基线和CMR参数的差异。使用平滑曲线拟合分析形态学和功能参数与细胞外间质容积分数（ECV）之间的关联，利用Cox回归模型探讨影响患者生存预后的相关参数。结果:平滑曲线拟合分析提示左心室整体功能指数（LVGFI）、心肌收缩分数（MCF）、每搏输出量指数（SVI）随着ECV的升高而降低［β值（95% CI）分别为-0.566（-0.685~-0.446）、-1.201（-1.424~-0.977）、-0.149（-0.293~-0.004）；均 P<0.05］。左心室心肌质量指数（LVMI）、舒张期最大左心室壁厚度（LVGPWT）随着ECV的升高而增大［β值（95% CI）分别为1.440（1.142~1.739）、0.190（0.147~0.233）；均 P<0.001］，左心室射血分数（LVEF）仅在较高淀粉样蛋白负荷时才开始出现下降趋势（β=-0.460，95% CI：-0.639~-0.280； P<0.001）。中位随访时间39个月（范围2~64个月），随访期间死亡21例。患者1、3、5年Kaplan-Meier曲线估计的生存率分别为92.8%、78.7%、77.1%。MCF<39%（ HR=10.266，95% CI：4.093~25.747）和LVGFI<26%（ HR=9.267，95% CI：3.705~23.178）在校正其余对死亡有预测意义的磁共振参数后是影响AL型淀粉样变性患者预后的危险因素（均 P<0.001）。 结论:CMR多种形态学和功能参数随着ECV升高而变化，MCF<39%和LVGFI<26%为影响患者生存的危险因素。

目的:总结Frey手术治疗儿童慢性胰腺炎合并胰管扩张的临床经验。方法:回顾性分析2015年1月至2020年5月复旦大学附属儿科医院16例采用Frey手术治疗的慢性胰腺炎合并胰管扩张患儿临床资料、手术治疗经过、围手术期并发症、手术效果及胰腺形态和功能。结果:16例患儿中男5例，女11例；中位手术年龄7岁10个月。14例以腹痛为首发症状，1例因消瘦于体检发现，1例为低血糖发作；血清淀粉酶143.5~678.8 U/L；胰管扩张，直径2.6~12.2 mm；胰腺彩超、磁共振胰胆管造影(magnetic resonance cholangio-pancreatography，MRCP)、增强CT提示胰管扩张、扭曲，胰腺萎缩伴周围纤维组织增生。16例均接受Frey手术，平均耗时186.1 min。10例术后第7天血清淀粉酶恢复正常，其中1例出现胰瘘，2周后自愈；1例出现梗阻性黄疸，经十二指肠乳头切开后黄疸消失；1例出现胰尾部假性囊肿，行二次手术内引流后治愈。术后随访11个月至5年，平均42个月。10例腹痛症状消失，5例术后腹痛逐渐缓解，1个月后腹痛消失；血清淀粉酶逐渐恢复正常；生长发育较满意；1例术前胰腺严重萎缩，术前低血糖发作，术后腹痛仍有反复，血清淀粉酶时有升高，生长发育稍差，但血糖控制满意。所有患儿术后未出现胰腺外分泌功能恶化，无一例术后出血及肠梗阻等并发症。结论:Frey手术治疗儿童慢性胰腺炎合并胰管扩张症安全，疗效确切，能有效缓解症状。

分析血清淀粉样蛋白A（SAA）检测联合磁共振波谱（MRS）、弥散张量成像（DTI）在帕金森病患者认知功能障碍诊断中的应用。研究发现观察组患者SAA明显高于对照组，且差异有统计学意义；联合诊断的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及AUC均明显高于SAA、MRS及DTI单独应用，且差异存统计学意义。采用血清SAA检测联合MRS、DTI在帕金森病患者认知功能障碍诊断时可显著提高诊断敏感度及特异度，具有较高的诊断价值。

目的:探讨经典型蛋白激酶C（PKC）对低氧诱导的小鼠远端肺动脉平滑肌细胞（PASMC）增殖及细胞外信号调节激酶1/2（ERK1/2）、丝氨酸苏氨酸蛋白激酶（Akt）表达的影响。方法:利用Dynal MPC-1磁分离器分离含铁粉的远端肺小动脉，原代培养并鉴定肺动脉平滑肌细胞。应用PKC激动剂（PMA）、PKCα抑制剂（safingol）、PKCβⅠ抑制剂（Go6976）、PKCβⅡ抑制剂（LY333531）分别干预细胞。在常氧和低氧条件下，采用免疫印迹法观察cPKC亚型蛋白表达变化以及ERK1/2、Akt磷酸化水平变化。应用PKCα、PKCβ的慢病毒载体，通过病毒转染技术特异性敲减目标基因活性，采用免疫印迹法观察低氧诱导小鼠PASMC中cPKC亚型蛋白表达变化，以及ERK1/2、Akt磷酸化水平变化。结果:采用Brdu法，检测到用safingol、Go6976、LY333531分别抑制cPKCα、βⅠ和βⅡ时，低氧诱导的PASMC增殖能力受到明显抑制，与低氧对照组相比，Brdu阳性细胞率分别为（7.35±0.26）% vs（11.28±0.43）%，（3.76±0.25）% vs（7.98±0.28）%和（4.12±0.46）% vs（7.78±0.53）%；且PMA在常氧条件下可显著促进PASMC的增殖能力，与常氧对照组相比，Brdu阳性细胞率分别为（9.65±0.47）% vs（6.34±0.52）%，（9.34±0.38）% vs（5.42±0.21）%和（7.78±0.53）% vs（4.12±0.46）%；此外经过PKCα、PKCβ的慢病毒载体转染细胞后，也发现低氧转染组的PASMC增殖能力较空载对照组显著下降，Brdu阳性细胞率分别为（3.58±0.54）% vs（5.97±0.63）%。用safingol、Go6976、LY333531分别抑制cPKCα、βⅠ和βⅡ表达后，低氧诱导的PASMC中ERK1/2、Akt的磷酸化水平较对照组显著降低，使用safingol之后，ERK1/2、Akt的磷酸化水平分别为：0.56±0.07 vs 1.08±0.13和0.49±0.04 vs 0.97±0.08，使用Go6976之后，ERK1/2、Akt的磷酸化水平分别为：0.41±0.09 vs 0.79±0.10和0.48±0.09 vs 0.82±0.16，使用LY333531之后，ERK1/2、Akt的磷酸化水平分别为：0.42±0.03 vs 0.87±0.06和0.34±0.07 vs 0.78±0.05；PMA可使常氧条件下PASMC中ERK1/2、Akt的磷酸化水平增高，分别为1.25±0.12 vs 0.41±0.07和0.98±0.06 vs 0.37±0.08；利用病毒转染技术对cPKCα、β的表达进行特异性敲底，发现在低氧条件下，转染细胞后均可使细胞中ERK1/2磷酸化水平显著降低，其磷酸化水平为0.29±0.06 vs 0.76±0.05，而Akt磷酸化水平较对照组无明显变化。 结论:激动剂及抑制剂干预或病毒转染可使PASMC中cPKCα、βⅠ和βⅡ表达下降，可显著抑制低氧诱导的小鼠远端PASMC异常增殖，其作用机制可能与cPKCα、βⅠ和βⅡ蛋白表达上调有关。低氧可能通过上调cPKCα、βⅠ和βⅡ的蛋白表达，使得ERK1/2磷酸化水平增高，最终引起小鼠远端PASMC的异常增殖，参与低氧性肺动脉高压的形成过程。