目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

目的:观察上呼吸道感染后嗅觉障碍（post-viral olfactory dysfunction，PVOD）患者的嗅觉功能、鼻内三叉神经功能和味觉功能变化，探讨PVOD患者化学感觉功能变化的相关性。方法:回顾性分析2019年1—12月在北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科嗅觉味觉中心就诊的PVOD患者42例，其中男20例，女22例，年龄（48.86±11.47）岁（ xˉ±s，后同）。根据PVOD患者性别比选取正常对照组受试者20例。对受试者进行Sniffin′ Sticks嗅觉测试，包括察觉阈（threshold，T）、辨别能力（discrimination，D）和识别能力（identification，I）测试，3项测试得分总和为TDI值。同时对受试者进行嗅觉事件相关电位（olfactory event-related potentials，oERPs）、三叉神经事件相关电位（trigeminal event-related potentials，tERPs）检查和味觉功能测试。根据味觉功能测试结果将PVOD患者分为味觉功能正常（normal gustation，NG）组和味觉功能障碍（gustatory dysfunction，GD）组。比较不同组间的嗅觉、味觉、鼻内三叉神经功能检查结果，并进行相关分析。使用SPSS统计软件进行统计学分析。 结果:42例PVOD患者的病程为5（3，6）［ M（ Q1， Q3）］个月，其中14例（33.3%）患者伴有GD。PVOD患者的味觉功能与性别（ r=0.565， P<0.001）、吸烟（ r=-0.512， P=0.001）、嗅觉障碍病程（ r=-0.357， P=0.020）和嗅觉功能（ P值均<0.05）相关。GD组患者嗅觉功能较NG组患者差，其中两组间TDI值和T值的差异具有统计学意义［（10.25±4.58）分比（13.35±3.61）分，（1.54±0.66）分比（2.10±0.88）分， t=2.40、2.10， P值均<0.05］。GD组患者oERPs和tERPs的各波振幅明显低于NG组患者（ P值均<0.05）。 结论:PVOD患者的主、客观嗅觉功能、鼻内三叉神经功能和味觉功能均有下降，并存在相关性，提示PVOD患者化学感觉功能间存在协同作用。

目的:探讨应用无内固定斜外侧腰椎椎间融合术(OLIF)治疗腰椎融合术后邻椎病(ASD)的临床和影像学疗效。方法:回顾性分析2016年12月至2019年1月于首都医科大学宣武医院神经外科接受无内固定OLIF治疗的13例腰椎融合术后ASD患者的临床资料。临床疗效采用腰痛、腿痛视觉模拟评分(VAS)及Oswestry功能障碍指数(ODI)进行评估。通过对比术前、末次随访时的影像学检查结果评估影像学疗效。结果:13例患者均成功使用无内固定OLIF治疗。术后无一例出现下肢感觉异常、疼痛或无力。随访时间为(17.7±8.3)个月(8~33个月)。与术前相比，末次随访时的腰痛VAS[分别为(6.2±1.0)分和(2.0±1.1)分， P<0.001]和腿痛VAS[分别为(7.0±1.9)分和(1.0±0.9)分， P<0.001]均降低；ODI亦明显降低[分别为28.0±7.5和10.8±4.0， P<0.001]。末次随访时，椎间高度由术前的(9±2)mm增至(12±2)mm( P<0.001)，中央椎管横截面积(CSA)由术前的(85±26)mm 2增至(132±24)mm 2( P<0.01)，椎间孔高度由术前的(17±2)mm增至(21±3)mm( P<0.05)，椎间孔CSA由术前的(95±25)mm 2增至(155±36)mm 2 ( P<0.001)。13例患者中，2例发生Ⅰ度椎间融合器沉降。 结论:应用无内固定OLIF治疗腰椎融合术后ASD的效果可靠，并发症少。

目的:回顾高压注射伤的临床治疗经过，分析总结诊治经验，为优化高压注射伤诊治提供依据。方法:自2018年1月至2020年10月，我院共收治高压注射伤患者13例。统计患者一般资料、手术方案及药物治疗方案。术后随访依据英国医学研究院神经外伤学会(MCRR)的感觉神经功能检查与评定标准评价感觉恢复情况，依据手指总活动度评价法评价运动恢复情况。结果:术后所有患者均获得随访，时间为3~12个月，平均4.2个月。感觉功能评价结果：S 2 2例，S 3 2例，S 3+ 5例，S 4 4例；运动功能评价结果：优8例，良5例。 结论:高压注射伤是一种严重的手部创伤，受伤后多遗留感觉及运动障碍。治疗效果与注射物的性质及剂量、手术清创的时机及策略、抗感染方案等多种因素有关，需制定个体化治疗策略。

目的:探讨 趾腓侧顺行岛状皮瓣在修复前足中内侧负重区小面积缺损中的应用效果。 方法:2018年6月至2019年8月,共收治12例前足中内侧负重区小面积软组织缺损患者,均采用 趾腓侧顺行岛状皮瓣进行修复治疗。术前行同侧下肢CTA检查明确 趾腓侧趾底动脉走行及灌注情况,并使用HHD查血管蒂的血供,根据前足中内侧负重区缺损的形状及面积设计和切取 趾腓侧顺行岛状皮瓣修复创面。术后1个月门诊复查随访观察皮瓣的成活和愈合情况,电话及微信随访至术后6个月,并对皮瓣的质地、感觉及耐磨耐压情况进行评估。 结果:12例皮瓣全部成活,10例甲级愈合,2例乙级愈合。随访至2019年11月（末次随访为术后6个月）,修复创面皮瓣质地与周围皮肤相近,感觉好,耐磨耐压。结论:趾腓侧顺行岛状皮瓣具有位置隐蔽、创伤小、不影响 趾外观及功能、不损伤重要血管、血管蒂位置恒定、血供好、可携带感觉神经、皮瓣质地耐磨耐压等优点,可作为修复前足中内侧负重区小面积缺损的一种有效治疗方法。

目的:探讨神经内镜手术治疗症状性骶管囊肿的方法及临床疗效。方法:回顾性分析2019年2月至2022年2月海军军医大学第二附属医院神经外科收治的32例症状性骶管囊肿患者的临床资料。所有患者均采用神经内镜手术行骶管囊肿漏口自体肌筋膜组织封堵及脂肪组织囊腔填塞；采用疼痛视觉模拟量表(VAS)评分评估患者术前、术后1 d、术后3个月的疼痛程度；通过腰骶部MRI检查评估骶管囊肿的变化程度；通过体格检查评估患者的皮肤感觉、下肢肌力、排便、排尿、性功能等神经功能障碍的恢复情况。结果:32例患者的神经内镜手术均成功，无一例发生手术相关并发症。术前存在骶尾部和(或)下肢疼痛的31例患者中，27例(87.1%)术后疼痛明显缓解，术前、术后1 d、术后3个月的VAS评分分别为(5.59±1.48)分、(2.50±1.05)分、(1.94±0.80)分，差异具有统计学意义( F＝206.33， P<0.001)。所有患者术后1个月内MRI复查显示囊腔内的脑脊液信号转变为脂肪信号；其中10例患者术后3个月MRI复查可见囊腔内脂肪组织部分被吸收。术后3个月随访显示，患者的皮肤感觉异常、排便功能障碍、排尿功能障碍及性功能障碍的改善比例分别为4/7、3/5、2/3、1/1；术前下肢肌力为Ⅳ级的7例患者中，术后2例肌力恢复至Ⅴ级。 结论:神经内镜手术治疗症状性骶管囊肿能明显改善患者的疼痛症状，促进神经功能恢复，手术创伤小、有效率高，具有较好的临床疗效。

目的:探讨颏部W形截骨成形矫正颏部宽短畸形的临床效果。方法:2019年1月至2021年12月，南京医科大学附属友谊整形外科医院接受颏部截骨整形患者38例，男5例、女33例，年龄20~41岁，平均27.3岁。术前行头颅锥形束CT扫描及三维重建，设计颏部延长、缩窄及前移或后退的距离。口内切口行颏部W形截骨，调整两侧游离骨块间夹角、下移及前移距离，改变颏部下缘弧度、宽度、长度、突度。随访3~24个月，通过患者手术前后影像学检查、照片来评估手术效果。结果:38例患者颏部垂直延长2~5 mm，平均3.0 mm。水平变窄宽度3~7 mm，平均5.6 mm。术后随访3~24个月，平均随访10.6个月。术后无血肿、伤口裂开、意外骨折、手术部位感染、永久性神经感觉障碍等并发症出现。38例患者均有不同程度下唇区域短暂神经感觉丧失，在随访期间均自行恢复，所有患者对面型改善满意。结论:颏部W形截骨术保留颏部中央骨质与颏舌肌和颏舌骨肌的附着，不影响口腔正常解剖与生理功能，截骨后去除骨质及双侧骨块移动灵活，可三维有效地改变颏部的下缘弧度、宽度、长度、突度，达到矫正颏部宽短畸形的效果。

目的:观察硬膜外脊髓电刺激(EES)对慢性脊髓损伤(SCI)后部分自主神经功能的影响。方法:前瞻性纳入2020年1月至2022年3月天津医科大学总医院神经外科行EES治疗的慢性SCI患者。分期植入EES装置，EES植入后第3天开机，进行约10 d的测试观察(Ⅰ期终点)；有意愿继续治疗者植入可充电永久刺激器装置，术后1年进行评估(Ⅱ期终点)。采用美国脊髓损伤协会(ASIA)分级标准评估脊髓功能，采用疼痛数字分级量表评分(NRS)、轻触觉(LT)和针刺觉(PP)评分、改良Ashworth量表(MAS)、神经源性膀胱症状评分(NBSS)和神经源性肠道功能障碍(NBD)评分、脊髓损伤后自主神经系统评价工具(ISAFSCI)、等量表评估EES对疼痛、浅感觉、肌张力、排便和排尿、排汗等自主神经功能的影响。采用尿动力学及肛直肠动力学检查评估排便和排尿功能，采用表面肌电图记录下肢肌电反应，采用功能性近红外光谱(fNIRS)技术评估下肢浅表组织灌注和氧代谢。结果:共纳入4例患者，均完成Ⅰ期评估，2例完成Ⅱ期评估。Ⅰ、Ⅱ期终点各有1例患者ASIA分级提高。Ⅰ期终点，4例患者的疼痛和肌肉痉挛均获得不同程度的缓解，NRS由术前的平均6.50分降至3.00分，MAS由平均15.25分降至12.87分；ISAFSCI量表评分显示，所有患者下肢的排汗功能均有不同程度改善；表面肌电图记录到EES对下肢的不自主肌肉痉挛有显著的抑制作用。Ⅱ期终点评估上述指标改善程度均保持良好。Ⅰ期和Ⅱ期终点评估LT和PP评分变化均不明显。I期终点，4例患者评估排尿和排便功能的NBSS和NBD平均评分分别由术前的42.5分、21.00分，降至35.75分、17.00分；尿动力学及肛直肠动力学相关指标均有不同程度改善。Ⅱ期终点评估排尿和排便功能进一步改善。Ⅰ期终点，fNIRS观察结果显示，EES可以显著提高下肢浅层组织的血红蛋白浓度。结论:初步研究显示，EES有助于改善慢性SCI患者的疼痛、肌张力、排尿和排便及组织灌注等部分自主神经功能。

前庭神经炎（VN）是一侧外周前庭功能急性损害后，患者临床主要表现为急性、严重、持续性眩晕和不稳的一种急性前庭综合征。症状持续超过24 h，无听力下降和无其他局灶神经症状，体格检查显示单向水平略扭转自发眼震，眼震快相指向健侧，床旁甩头试验向患侧快速甩头时见纠正性扫视，姿势不稳易向自发眼震慢相侧倾倒。临床可将VN分为3期，2周内为急性期，2周至3个月为亚急性期，3个月以上为慢性期，不同分期其临床特征和治疗各不相同，同时也代表不同的前庭代偿机制。急性期患者表现为前庭静态症状，VN诊断主要依据临床症状和体征，鉴别诊断重点排除小脑后下和小脑前下动脉梗死，治疗应使用激素，前庭代偿以适应为主。亚急性期患者表现为前庭动态症状，治疗以使用促进前庭代偿药物和前庭康复训练，前庭代偿以感觉替代和适应为主。一些患者在慢性期已完成前庭代偿，临床几乎无症状体征，部分患者由于代偿不全或形成新的多感觉整合，发展为持续性姿势感知性头晕，治疗包括解释、习服、认知-行为治疗和抗焦虑抑郁药。

目的:探讨在行脑深部电刺激（DBS）的帕金森病（PD）患者中电极激活触点位置、激活组织体积（VTA）以及年龄等因素对患者情绪症状和认知功能等非运动症状的影响。方法:回顾性纳入2020年9月1日至2022年8月31日在北京天坛医院功能神经外科行丘脑底核（STN）DBS的PD患者，分别于术前、术后1个月、12个月采用国际帕金森和运动障碍协会统一帕金森病评定量表（MDS-UPDRS）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、简易精神状态检查量表（MMSE）对患者进行评估。将患者分为中年组（年龄<60岁，39例）和老年组（年龄≥60岁，62例）探究年龄因素对手术临床疗效的影响。使用Lead-DBS软件将患者的电极重建结果转化到蒙特利尔标准空间中，根据激活触点位置在STN的亚区分布情况，将患者分为感觉运动区组（43例）和联合区组（53例）；此外，根据患者12个月时的MoCA量表评估结果，将患者分为了认知功能改善组（57例）和认知功能恶化组（44例），统计不同分组之间的电极激活触点的位置信息并计算VTA，分析电极激活触电位置以及激活组织体积对患者非运动症状的影响。结果:共纳入101例PD患者，其中男46例，女55例，年龄（62.6±8.4）岁。中年患者术后12个月时的MoCA评分、延迟回忆评分、注意力评分、命名评分显著高于老年患者（均 P<0.05）。感觉运动区组患者12个月随访时的MoCA评分改善率为-1.77%±20.36%，HAMA评分改善率为39.65%±42.91%，HAMD评分改善率为36.23%±45.45%；联合区组患者12个月随访时的MoCA评分改善率为11.69%±22.24%，HAMA评分改善率为16.62%±68.10%，HAMD评分改善率为2.30%±95.04%，两组患者量表评分之间差异有统计学意义（MoCA： P=0.002；HAMA： P=0.040；HAMD： P=0.033）。认知功能改善组患者的VTA在左侧大脑半球STN感觉运动区和边缘区的分布明显小于认知功能恶化组［（60.53±52.04）mm3比（84.55±61.00）mm3， P=0.035；（41.81±33.36）mm3比（59.05±45.46）mm3， P=0.030］。 结论:STN-DBS对于PD患者情绪症状和认知功能的作用受到多种因素的影响，与患者的年龄、电极激活触点位置和VTA相关。