随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化,老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注,尤其是以阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)为代表的神经退行性疾病,已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战.近年来,中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势,对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担.为了积极应对这一挑战,响应国家"健康中国行动"的号召,推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变,由上海交通大学医学院附属仁济医院牵头,组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者,共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》.该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上,进一步更新了中国AD的流行病学数据,深入分析了疾病经济负担的最新情况,并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置.《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布,不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力,也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视.本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持,为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据,同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台.期待通过这份报告的传播和应用,不仅能为专业人员提供参考和借鉴,也可以进一步提高公众对AD的认识,促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展,为实现"健康老龄化"而持续赋能.

亨廷顿病(Huntington disease,HD)也称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,由4号染色体上的Huntingtin(HTT)基因1号外显子的CAG重复序列异常扩增所致[1].

抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病之一，其综合治疗方式有药物治疗与非药物治疗。其中心理干预属于非药物治疗的一部分，但在国内尚未得到广泛关注，其临床有效性探讨不够，且患儿治疗的可及性有限。现对欧洲Tourette综合征研究学会2021年最新发表在《欧洲儿童和青少年精神病学》杂志的Tourette综合征及其他抽动障碍心理干预临床指南进行解读，旨在为国内抽动障碍的心理干预治疗提供学习借鉴。

阿尔茨海默病是老年期常见的以进行性认知功能下降、精神行为异常和多种功能受损为主要表现的认知障碍性疾病，阻塞性睡眠呼吸暂停是常见的呼吸障碍类型，研究发现两者在发病风险、生物标志物及神经影像等多方面存在关联，并可能通过神经病理蛋白沉积、免疫炎症加重、氧化应激异常、线粒体功能受损及神经递质系统紊乱等多种机制建立关联。本文对阿尔茨海默病与阻塞性睡眠呼吸暂停的关系、机制及治疗进行论述。

目的:总结分析菌群移植联合营养支持和心理治疗对“同济四联征”（慢性胃肠功能紊乱、精神心理障碍、营养不良和内分泌失调）的临床疗效。方法:采用纵向观察性研究方法。病例纳入标准：（1）年龄70岁以下。（2）有慢性胃肠功能障碍（符合罗马Ⅳ对肠易激综合征、慢性功能性便秘、腹泻、腹痛和腹胀的诊断标准），且时间≥1年以上。（3）伴有营养不良，体质指数≤18.5 kg/m 2。（4）根据专业心理医师依据汉密尔顿焦虑量表（HAMA）和汉密尔顿抑郁量表（HAMD）诊断抑郁、焦虑症或者状态。（5）育龄期女性伴有闭经或者月经失调≥6个月。排除消化道出血、短肠综合征、放射性肠损伤、各类肠梗阻和炎性肠病等消化道器质性病变者，肿瘤复发或转移、存在全身感染性疾病和存在危及生命的全身并存症者，不能耐受或接受鼻肠管、或经皮胃（或空肠）造口以及不能接受菌群移植治疗者。前瞻性收集2017年6月至2021年6月期间，同济大学附属第十人民医院结直肠疾病科收治的诊断同济四联征并行菌群移植联合营养支持和心理治疗的43例患者临床资料，其中男性12例，女性31例；年龄（35.2±16.7）岁；43例均存在慢性胃肠功能障碍；24例患有抑郁症或存在抑郁状态，19例患有焦虑症或存在焦虑状态；26例育龄期女性患者中，13例月经失调，9例闭经。治疗采取菌群移植（口服菌群胶囊）、营养支持治疗（肠内营养为主）和心理干预。观察记录并比较治疗前和治疗后1、3、6个月时的以下指标：（1）胃肠功能：症状改善情况和胃肠道症状评定量表（GSRS，分数越高提示胃肠道症状越严重）及胃肠道生活质量指数（GIQLI，分数越高提示生活质量越好）评分。（2）精神心理状态：HAMA和HAMD量表评分，分数越低提示抑郁或焦虑症状越减轻。（3）营养状态：检测总蛋白、白蛋白、纤维蛋白原和前白蛋白等营养指标和体质量、体质指数。（4）神经内分泌功能：检测皮质醇、多巴胺和去甲肾上腺素等神经内分泌指标以及育龄期女性月经的情况。 结果:在治疗结束后第1、3、6个月时的随访率分别为90.7%（39/43）、72.1%（31/43）和55.8%（24/43）。治疗后6个月时，对慢性肠功能障碍总有效率为81.4%（35/43）。GSRS评分治疗前为（29.35±3.56）分，在治疗结束后6个月时下降至（18.25±2.56）分；GIQLI治疗前为（56.23±10.34）分，在治疗结束后6个月时上升至（91.04±20.39）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。所有患者在治疗前均存在营养不良，体质量在随访第6个月时，由治疗前的（40.61±8.88）kg，上升至（50.45±6.23）kg，体质指数由治疗前的（15.17±1.87）kg/m 2上升至（19.58±1.42）kg/m 2；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。总蛋白由治疗前的（60.99±5.99）g/L，上升至随访第6个月时的（64.21±4.23）g/L（ F=2.715， P=0.022）；前白蛋白由治疗前的（150.14±56.04）mg/L，上升至随访第6个月时的（258.17±86.94）mg/L（ F=15.124， P<0.001），差异均有统计学意义。24例患有抑郁症或存在抑郁状态的患者，经治疗后，HAMD量表评分由治疗前的（22.79±6.63）分下降至随访第6个月时的（9.92±7.24）分；19例患有焦虑症或存在焦虑状态的患者，经治疗后，HAMA评分由治疗前的（17.15±4.34）分下降至随访第6个月时的（7.73±4.10）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。对26例育龄期女性内分泌疗效观察发现，其对内分泌调节有效率为69.2%（18/26）。虽然治疗结束后6个月随访时检测皮质醇与治疗前比较未见明显改变，但多巴胺由治疗前的（32.91±10.65）nmol/L下降至（13.02±5.58）nmol/L；去甲肾上腺素由治疗前的（49.75±15.23）ng/L下降至（19.21±9.58）ng/L；与治疗前比较，差异均具有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:肠道菌群移植联合营养支持和心理干预的综合治疗策略对改善“同济四联征”有效。

目的:本研究旨在系统评价细胞因子在成人斯蒂尔病（AOSD）、大动脉炎（TA）等自身免疫疾病（AID）中的临床应用价值。本研究为一项回顾性的病例对照研究。方法:调取北京协和医院检验科2019年1月至2022年8月的834例AID患者常规项目肿瘤坏死因子-α（TNF-α），白介素6（IL-6），IL-8、IL-10检测数据，同时检测30名健康对照（HC）血清中细胞因子4项水平。同时将AOSD、TA、系统性红斑狼疮（SLE）、白塞综合征（BS）疾病分为活动亚组和非活动亚组。另对SLE的两个重要的器官受累（肾脏、神经系统）进行亚组分析。统计分析使用GraphPad Prism 9和R 4.2.2软件。组间差异比较使用非参数检验（Kruskal-Wallis H检验，Mann-Whitney U检验），并使用Dunn法来校正多重检验可能带来的假阳性。 结果:比较IL-6在各组中的水平，除了BS组和抗磷脂综合征（APS）组，其余各个AID组和HC组相比，AID组血清IL-6水平均高于HC组［3.85（2.00，8.55）pg/ml］，其中 ANCA相关血管炎（AAV）组［3.85（2.00，8.55）pg/ml］，特发性炎性肌病（IIM）组［7.80（2.50，6.50）pg/ml］，IgG4相关性疾病（IgG4RD）组［3.65（2.08，12.83）pg/ml］，类风湿关节炎（RA）组［5.50（2.20，16.10）pg/ml］，SLE组［4.70（2.75，16.55）pg/ml］，干燥综合征（SS）组［3.20（2.00，8.90）pg/ml］，系统性硬化症（SSc）组［2.70（2.00，8.90）pg/ml］，TA组［3.40（2.00，6.50）pg/ml］，其他疾病组［4.40（2.00，11.10）pg/ml］，尤其是AOSD组［15.20（2.10，39.20）pg/ml］，校正后差异均具有统计学意义（ P c<0.05）。同时，AOSD组和HC组相比，血清TNF-α［7.40（5.60，10.95）pg/ml］、IL-10［5.00（5.00，7.58）pg/ml］水平高于HC组［（7.15（5.93，8.00）pg/ml，5.00（5.00，5.00）pg/ml］，校正后差异有统计学意义（ P c<0.05）。活动期的AOSD、BS、SLE、TA患者血清中IL-6、IL-8水平较非疾病活动组呈现升高趋势，且差异均有统计学意义（ P均<0.05）。另外，狼疮肾炎亚组较非狼疮肾炎亚组，血清中IL-8水平显著升高，差异有统计学意义（ P<0.05）。同时，神经精神狼疮亚组较非神经精神狼疮亚组血清中IL-6、IL-8、TNF-α的比较均具有统计学意义（ P均<0.05），但是IL-10的差异无统计学意义（ P=0.25）。 结论:AID与细胞因子之间存在密切的关系。当下临床常规实践中还是以血清IL-6水平变化最为经典和实用。

特发性震颤(ET)是以震颤为主要表现的常见运动障碍性疾病。ET在临床上存在异质性，除以震颤为主要表现的运动症状以外，还包括非运动症状如神经精神症状(焦虑、抑郁)、人格改变、睡眠障碍等，其中焦虑、抑郁最常见，并随着疾病进展逐渐加重，对患者生活质量造成不良影响。因此寻找ET精神症状的临床早期生物标志物对ET患者的诊疗起到重要的作用。全基因组关联研究(GWAS)描述了与ET相关的SLC1A2基因，在ET患者的非运动症状中此基因编码的兴奋性神经递质谷氨酸的主要转运蛋白(EAAT2)或胶质高亲和力谷氨酸转运体(GLT1)与ET患者的焦虑、抑郁表型存在联系。目前有关ET患者的发病机制尚未清楚，但许多报道证实遗传因素在ET的发病机制中起着重要作用。其中SLC1A2有望成为该病神经精神症状表型的生物标志物，为临床工作者及时采取相应的干预措施提供依据。本文就SLC1A2基因与特发性震颤进行综述。

患有口腔疾病者可能同时患有不同程度的全身系统性疾病，这些伴发的系统性疾病对口腔疾病的诊疗时机、方案制订等带来影响和风险。本文从心脑血管系统、血液系统、呼吸系统、内分泌系统、消化系统、泌尿生殖系统、神经及精神系统7个方面简要阐述了系统性疾病对口腔诊疗的影响以及风险防范，以期为临床提供参考。

全面发育落后和智力障碍（global developmental delay/intellectual disability，GDD/ID）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%，预计累及1.5亿患者，是全球儿童主要致残原因之一。GDD/ID病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。得益于遗传学检测手段的进展，单基因所致的GDD/ID一直是后基因组时代的研究热点之一，且相关的预防措施也值得广泛关注。本文对单基因GDD/ID的遗传研究和预防进展进行介绍。

神经性棘红细胞增多症是一种罕见、严重、预后不良的遗传性神经退行性疾病。本例患者29岁，女性，以逐渐加重的行为异常伴口齿不清作为主要症状就诊，基因测序提示VPS13A基因突变，诊断为神经性棘红细胞增多症。本文通过报道此例患者，希望提高精神科医生对于运动障碍和行为障碍的鉴别意识，并结合文献回顾神经性棘红细胞增多症的临床表现、鉴别诊断和基因检测手段，帮助精神科医生对神经性棘红细胞增多症进行早期识别和准确诊断。