目前有关肠道菌群与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的相关性已得到证实,肠道菌群与阿尔茨海默病、帕金森病等神经系统退行性病变的相关性研究也逐步深入.然而,肠道菌群与神经系统自身免疫性疾病的相关性研究仍处于起步阶段,其影响神经系统自身免疫性疾病的机制尚未完全阐明.该文通过查阅近年来关于肠道菌群与神经系统自身免疫性疾病的文献,阐述了肠道菌群与神经系统自身免疫性疾病的相互作用,以及通过靶向肠道菌群的方法辅助治疗神经系统自身免疫性疾病的研究现状.

ADPRHL2基因突变导致应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征是近几年新诊断的一种遗传性神经系统退行性疾病，该病报道病例数少，起病年龄早，病死率高。为引起临床医师的重视，现就 ADPRHL2基因及蛋白结构功能， ADPRHL2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征的遗传方式、致病机制、临床特点及治疗预后的研究进展进行综述。

阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）是一种进行性发展的致死性神经退行性病变，是痴呆中最常见的类型。该病起病隐匿且病程持续时间长，但病因及发病机制目前尚未完全明确，现已有研究表明中枢神经系统炎症可能在其中发挥重要作用。文章就近年来神经炎症在AD中作用的最新研究进展进行综述，重点阐述小胶质细胞、星形胶质细胞、神经元和适应性免疫在其中的具体机制，旨在为进一步探讨神经炎症在AD发生和发展过程中的作用提供新的理论依据。

Menkes病（Menkes disease，MD）是由ATP7A基因变异引起的罕见的铜代谢疾病，以进行性的神经系统退行性病变、结缔组织异常以及毛发卷曲为主要特征。本文报道1例以结缔组织改变及颅骨“软柿化”为主要特点的MD新生儿，对MD的发病、遗传特点和临床特点进行讨论，以加深临床医生对此病的认识。

尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C，NPC）是由NPC1或NPC2基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为（1～9）/10万。NPC1/NPC2基因突变导致细胞胆固醇转运障碍，游离的胆固醇和其他脂质在溶酶体内贮积而致病。NPC发病年龄和临床表现差异很大，其中神经系统开始受累的年龄和临床表现决定了疾病的严重程度和患者的预后。生物标志物筛查、皮肤活检成纤维细胞Filipin染色、基因检测有助于NPC诊断。NPC的治疗主要以支持治疗为主，使用美格鲁特可延缓神经系统症状进展。该文通过对NPC的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗、预后等研究进展进行综述，希望有助于提高临床医生对NPC的认识和诊治水平。

多种疾病，如多发性硬化、脑缺血、脑损伤等都会累及神经系统，造成神经系统损伤、功能异常，从而导致全身性病变。而神经干细胞具有无限的自我增殖和产生细胞的能力，将神经干细胞应用于治疗中枢神经免疫性及神经退行性疾病已成为热点话题。除此之外，运用电针辅助性治疗神经免疫性疾病也得到了良好的效果。以下将对电针对神经干细胞的作用及神经系统疾病影响的研究进展作以总结。

脓毒症是机体对感染诱发的免疫反应失调引起的多器官功能障碍综合征，住院病死率可达20%，严重危害人类健康，目前尚无有效的治疗手段 [1]。对于脓毒症的发病机制研究主要集中在器官微循环障碍、异常免疫反应导致细胞线粒体功能障碍及诱导细胞死亡等方面 [2,3]，但脓毒症发病的确切机制尚无定论。近年来越来越多研究关注到微量元素代谢失调在脓毒症发病中的作用 [4]。铁死亡是在2012年由Dixon等 [5]首次提出，本质是一种细胞内铁过载触发脂质过氧化所引起的一种程序性细胞死亡，在形态学、生化和遗传学方面都有不同于凋亡、自噬、坏死、焦亡等细胞死亡形式的独特表现。细胞发生铁死亡后具有免疫原性，可以放大炎症反应造成更多细胞死亡，最终诱发多器官功能衰竭 [6]。新近研究在肿瘤抑制、改善抗癌药物的心脏毒性及中枢神经系统退行性病变等多方面证明了铁死亡参与其发病 [7,8,9]，但铁死亡在脓毒症多器官功能障碍方面的研究尚有限。本文拟对近年来国内外铁死亡的分子机制及其在脓毒症多器官功能障碍中可能的作用机制的研究进展做一综述，以期为脓毒症的诊断、评估、监测与治疗提供新的思路与策略。

视神经是视觉传入中枢的唯一通路，主要细胞成分包括神经节细胞和神经胶质细胞。星形胶质细胞(AS)是一种存在于中枢神经系统(包括视神经)的神经胶质细胞，生理状况下起着支持神经细胞、清除代谢产物的功能。由于影响因素的差异，AS活化可以分为具有神经毒性的A1型AS活化和具有神经保护作用的A2型AS活化。因此管理AS活化途径对视神经损伤后减少视神经元凋亡以及促进神经轴突再生有着潜在的价值。本文将从AS的基本生理功能出发，围绕这2种不同类型的AS活化，对其活化机制、诱导因素以及应用价值进行综述，以期为视神经损伤的治疗提供新的思路及方向。

随着世界人口老龄化进程的加快，老年痴呆已成为全球性的公共卫生问题。痴呆是一种起病隐匿的、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变，目前尚无有效的治愈方法，运动干预已被证实可改善老年痴呆患者的认知功能、身体活动能力和负面情绪。目前，对运动干预的研究以随机对照试验为主，忽视了痴呆患者和家庭照护者的主观体验。本文通过整合国内外老年痴呆患者运动干预的研究，以期为老年痴呆患者选择和坚持适合自身的运动干预提供参考和借鉴。

患儿，男，9月龄因运动发育落后就诊于西北妇女儿童医院，四肢肌张力减低，先天性喉软骨发育不良，神经系统退行性病变，髓鞘发育不良，房缺性先心病，眼距宽、扁平鼻梁、双手通贯掌。