目的 探讨简化正中神经寸移对常规肌电图检查正常的腕管综合征(CTS)的诊断价值.方法 以正常受试者为检测对象先测出正中神经(运动和感觉)寸移2 cm间隔平均传导时间,再以最长时间间隔计算出95％区间,以上限为判断间隔时间是否异常的标准.对临床考虑为CTS的患者进行常规肌电图检测,筛选出肌电图正常的患者,再进行简化正中神经寸移检测.结果 正常人正中神经腕段运动寸移从腕的近段到远端3个节段的传导时间分别是(0.32±0.21)ms、(0.59±0.19)ms和(0.41±0.23)ms,以最长时间第2段为对象确立2 cm距离神经传导正常值上限为1 ms,以超过1 ms为异常;同样正中神经腕段逆向感觉神经传导寸移从腕的近段到远端3个节段的传导时间分别是(0.21±0.21)ms、(0.39±0.19)ms和(0.54±0.23)ms,以最长时间第3段为对象,95％可信区间确定正中神经寸移2 cm距离传导时间上限为1 ms,超过1 ms为异常.简化正中神经寸移检测本组5例不典型症状肌电图正常的CTS患者均存在不同程度的传导阻滞.结论 简化正中神经寸移有助于对常规肌电图检测正常的CTS的诊断.

目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的 探讨游离第二足趾移植再造拇手指并联合股前外侧穿支皮瓣修复创面重建手功能的临床效果.方法 自2019年1月至2022年12月,我们应用游离第二足趾移植再造拇手指并联合股前外侧穿支皮瓣修复手部残存创面重建手功能9例,其中拇指缺损伴创面存留1例,第2～5指缺损伴创面存留6例,第3～5指缺损伴创面存留1例,示环小指缺损伴创面存留1例,手部残存创面大小为9.0 cm × 6.0 cm～18.0 cm × 10.0 cm.术后观察再造指体及皮瓣存活情况,定期随访再造指体活动度、力量、感觉及手使用情况,皮瓣外形、感觉及供区功能、外形恢复情况.结果 本组9例再造指体及皮瓣全部存活.术后随访时间为6～18个月,平均8个月,再造指体及皮瓣血运良好,再造指体感觉恢复S3～S4,外形满意;皮瓣质地良好,2例外形稍臃肿,7例外形满意,感觉恢复S2～S3.足部及大腿供区遗留线性瘢痕,下肢行走功能正常.根据中华医学会手外科学会拇手指再造功能评定试用标准评定:优3例,良5例,可1例.结论 应用游离第二足趾移植再造拇手指,联合游离股前外侧穿支皮瓣修复手部残存创面重建手功能,可恢复手部抓捏握持功能,效果满意,是一种手毁损伤理想的修复方法.

目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

目的 分析人乳头瘤病毒(hunan papillomavirus,HPV)检测和p16/ki-67双染对宫颈转化区(TZ)3型女性宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅱ及以上病变的诊断价值.方法 前瞻性收集2020年1月至2022年12月在河北北方学院附属第一医院接受阴道镜检查和宫颈移行区大环切除术(LLETZ)治疗的TZ 3型女性临床资料.分析并比较LLETZ前宫颈液基细胞学检查(TCT)、HPV检测、宫颈管搔刮术(ECC)检查及p16/ki-67双染对CIN Ⅱ+的诊断价值.分别计算不同诊断方式预测组织学诊断CIN Ⅱ+的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值.并使用McNemar检验比较不同诊断方法.结果 纳入接受LLETZ治疗的患者共101例,其中CINⅡ+51 例(50.5％).37 例 HSIL 患者中 28 例 CIN Ⅱ+(75.7％);64 例 LSIL 患者中 23 例 CIN Ⅱ+(35.9％).感染HPV 16型女性中82.1％组织病理学为CIN Ⅱ+,但CIN Ⅱ+患者中感染HPV 16型女性仅为45.1％.高危型HPV预测诊断CIN Ⅱ+的阳性预测值仅为60.7％,阴性预测值为100％.p16/ki-67双染检查的阴性预测值为100％,阳性预测值为79.7％.LSIL女性中p16/ki-67双染预测CIN Ⅱ+的阳性预测值较高危型HPV更高(76.1％vs.35.9％),而在HSIL女性中ECC双染可改善高危型HPV阳性预测值(96.5％vs.75.7％).结论 p16/ki-67双染可提高TZ 3型女性常规筛查对CIN Ⅱ+预测效能,有助于更好监测TZ3型女性宫颈情况.

目的 分析2022年黑龙江省中学生近视情况,为制定学生近视防治策略和措施提供科学依据.方法 选取2022年黑龙江省中学生99 114人开展健康危险行为专项调查,使用5米标准对数视力表和台式电脑验光仪进行视力检查和屈光度检测.使用二分类logistic回归对学生近视的影响因素进行分析.结果 中学生总体近视率为72.44％,其中初中生70.50％,高中生76.91％,职高64.47％.城区学生近视率高于郊县;女生近视率高于男生.二分类logistic回归分析显示:女生(OR=1.38,95％CI:1.35～1.43)、经常或总是调换座位(OR=1.20,95％CI:1.15～1.25)、每天放学后读书写字时长(h)≥2(OR=1.11,95％CI:1.07～1.14)、一周参加文化类补习班时长(h)≥2(OR=1.07,95％CI:1.03～1.11)、父母经常或总是提醒注意读写姿势(OR=1.14,95％CI:1.10～1.19)、每天用电脑时间(h)≥2(OR=1.19,95％CI:1.24～1.45)、过去一周使用移动电子设备(OR=1.11,95％CI:1.06～1.16)、近距离用眼多长时间休息一次眼睛(h)≥1(OR=1.11,95％CI:1.08～1.15)、平均每天室内静坐时间(h)≥8(OR=1.15,95％CI:1.12～1.19)是近视的危险性因素;郊县(OR=0.95,95％CI:0.92～0.98)、经常根据自身身高调整课桌椅高度(OR=0.94,95％CI:0.91～0.97)、课间在户外活动(OR=0.91,95％CI:0.89～0.94)、读写时眼睛距离书本超过 33 cm(OR=0.84,95％CI:0.81～0.88)、每天看电视时长(h)≥2(OR=0.84,95％CI:0.80～0.88)、每天白天户外活动时间(h)≥2(OR=0.93,95％CI:0.90～0.97)、平均每天睡眠时间(h)≥8(OR=0.80,95％CI:0.78～0.83)为近视的保护性因素.结论 近视与居住地区、性别、生活方式、行为习惯等多种因素有关.

基于2000-2020年Landsat影像和数字高程模型等数据,采用面向对象的方法进行绿洲分类,使用趋势分析、重心迁移及地理探测器等方法对西北干旱区绿洲时空特征及其驱动力进行研究.结果表明:2000-2020年,西北干旱区绿洲面积呈线性增加趋势,绿洲面积年均增速为1079.66 km2·a-1.绿洲面积增长率由高到低依次为阿拉善、南疆、河西走廊和北疆地区.西北干旱区绿洲主要呈带状或点状分布在天山南北麓、昆仑山、祁连山北麓和阿拉善高原,北疆绿洲面积变化表现为北部增加、南部减少;南疆绿洲主要沿河流扩张,但部分绿洲边缘出现退缩;河西走廊绿洲的扩张与退缩均发生在西北部河流沿岸;阿拉善绿洲呈散点状扩张,无明显退缩区域.北疆和南疆绿洲的重心大体上向东北方向移动,河西走廊绿洲重心沿西北方向迁移,阿拉善绿洲重心呈南北向波动迁移.农田生产潜力对北疆绿洲和河西走廊绿洲空间分异的解释能力最强,分别为43.6％和45.3％;影响阿拉善绿洲分布变化最敏感的因子是降水(解释能力为27.6％);南疆绿洲分布响应最敏感的环境因子是土壤类型(解释能力为44.9％).西北干旱区绿洲中,人类活动因子之间的交互作用以双因子增强为主,自然因子之间的交互作用为双因子增强和非线性增强.

掌握植物的水分利用特征及植物间的水源关系对实现荒漠草原地区可持续的植被恢复至关重要.本研究以荒漠草原灰钙土生境(胡杨、中间锦鸡儿和短花针茅)和风沙土生境(胡杨、北沙柳和赖草)中的5种优势植物为对象,测定植物木质部水、土壤水、地下水和降雨中稳定同位素(δ2H和δ18O),并结合不同深度的土壤含水量和根系数据,使用MixSIAR模型对植物的水分利用特征进行定量分析.结果表明:生长季内5种植物主要利用土壤水,且在不同生长阶段会利用不同层次的土壤水.灰钙土生境中,胡杨的水源在整个生长季变化最大,生长季初期(5-6月)主要利用60～100 cm 土壤水,生长旺盛期(7-8月)水源下移至100～200 cm 土壤水,而在生长季末期(9月)水源又上移至0～20 cm 土壤水;中间锦鸡儿在生长季初期主要利用60～100 cm 土壤水,但在生长旺盛期和末期上移至0～20 cm 土壤水;短花针茅在生长季初期和末期主要利用20～60 cm 土壤水,而在生长旺盛期上移至0～20cm 土壤水.在风沙土生境中,胡杨在生长季初期主要利用60～100 cm 土壤水,但在生长旺盛期和末期上移至0～20 cm 土壤水;北沙柳在生长季初期和生长旺盛期主要利用60～100 cm 土壤水,但在生长季末期下移至100～200 cm 土壤水;赖草整个生长季都主要利用20～60 cm 土壤水.土壤含水量、降雨的季节变化及植物的根系分布都会影响植物的水分利用特征.在整个生长季中,灰钙土生境中的乔木、灌木和草本3种优势植物间存在水文生态位分离,促进了其对水分的分配和利用;风沙土生境中对应的3种优势植物间存在水文生态位重叠,导致其对水分的激烈竞争(特别是乔木和灌木间).因此,在进行植被恢复时必须同时考虑物种特征和土壤特性,引入具有互补性水分利用特征的物种组合,才能实现荒漠草原地区的物种多样性和植被恢复的可持续性.

氯胺酮是谷氨酸NMDA受体的拮抗剂,也是当下滥用较严重的一种精神活性物质,长期滥用会引起机体多个系统的损害,探讨氯胺酮的成瘾机制并筛选相关生物标志物对毒品防控具有重要的意义.本研究先对斑马鱼胚胎/幼鱼进行氯胺酮急性暴露实验,然后取6月龄的斑马鱼,通过条件性位置偏爱实验建立氯胺酮成瘾模型,RNA-seq检测斑马鱼脑转录组,qPCR和Western印迹分别检测其中关键基因表达.结果显示:与对照组相比,氯胺酮组中斑马鱼胚胎的自主抽动、胚胎孵化率及幼鱼存活率都有不同程度的降低,移动距离更是大幅下降,由对照组的1 904.2 mm降到300 μmol/L氯胺酮组的319.0 mm;条件性位置偏爱实验显示对照组斑马鱼在鱼缸的活动没有明显变化,而氯胺酮组斑马鱼在鱼缸明区的活动时间从训练前的385.2 s提高到训练后的706.4 s,时间占比提高了 26.8％(***P＜0.001),说明斑马鱼对对氯胺酮刺激产生了偏爱;KEGG分析显示氯胺酮处理的差异基因在神经活性配体-受体相互作用通路中富集,GSEA分析进一步发现氯胺酮显著上调谷氨酸能突触通路(NES值为1.5);此外,与对照组相比,氯胺酮组的Grin2b和Gria2的mRNA水平分别升高至4.6倍、1.4倍,同时蛋白质水平分别升高至2.0倍和1.4倍.这说明氯胺酮能够诱导斑马鱼成瘾,谷氨酸能突触通路可能参与调控作用.

目的 探讨基于DCE-MRI影像组学联合临床特征在术前鉴别诊断luminal型与非luminal型乳腺癌的价值.方法 回顾性纳入2014年1月～2023年8月内蒙古自治区人民医院行DCE-MRI检查并获得病理结果的212例乳腺癌患者的图像,根据病理分子分型,将患者分为luminal型乳腺癌114例,非luminal型98例.按7:3的比例148例为训练组,64例为验证组.采用3D-slicer软件手动勾画病灶体积兴趣区(VOI),经LASSO回归及T检验批量提取影像组学特征并进行筛选,筛选出有价值的影像组学特征及临床特征,分别构建2个预测模型:单一影像组学模型及影像组学联合临床特征模型.采用ROC曲线下面积、准确率、敏感度、特异度以及校准曲线评价训练集中影像组学联合临床特征鉴别luminal型与非luminal型乳腺癌的诊断效能.结果 单一影像组学模型的AUC值0.850、准确率0.790、敏感度0.820、特异度0.765;影像组学联合临床特征模型AUC值0.856、准确率0.783、敏感度0.791、特异度0.776.临床特征中,如绝经状态(P=0.009)、淋巴结转移(P=0.012)有统计学意义,年龄(P=0.165)、病理类型(P=0.687)无统计学意义.结论 基于DCE-MRI的影像组学联合临床特征在术前鉴别luminal型与非luminal型乳腺癌方面具有较大价值.