目的:对一例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚体、纤维蛋白降解产物以及血浆FⅦ的活性(FⅦ:C)水平;PCR法扩增先证者凝血因子Ⅶ基因(F7)所有外显子和侧翼序列,PCR产物纯化后测序,发现突变位点则反向测序给予证实;使用ClustalW软件对突变位点进行保守性分析;应用Mutation Taster和PolyPhen-2在线生物学软件评估突变氨基酸对FⅦ蛋白结构与功能的危害性;运用Swiss软件对突变建模分析.结果:凝血常规检查结果显示,先证者PT单独性延长至42.5 s;FⅦ:C明显降低,仅为2％;同样先证者外婆、母亲和妹妹的FⅦ:C都有轻度降低,分别为49％、51％和42％;父亲各指标均在正常参考范围.基因分析结果显示,先证者F7基因第6号外显子cDNA的646位发生G＞A杂合突变,导致FⅦ催化区的156位甘氨酸被替换为丝氨酸(p.Gly156Ser).F7其他外显子和侧翼序列的测序结果均正常.其外婆、母亲和妹妹均携带c.646G＞A杂合突变,父亲为正常野生型.模型构建显示p.Gly156Ser突变使该位点氨基酸极性发生改变并出现侧链,从而使蛋白的不稳定性增加,可能影响所在结构域的催化活性.同时,Mutation Taster和PolyPhen-2两个在线生物信息学软件也高分预测该突变具有致病性.结论:该遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者FⅦ蛋白p.Gly156Ser错义突变与血浆FⅦ:C水平降低有关.

亚洲象(Elephas maximus)是亚洲热带森林生态系统的旗舰物种,在增加物种丰富度和维持生态系统服务功能等方面扮演着重要角色.受到栖息地丧失和退化、非法盗猎和人象冲突等因素影响,世界野生亚洲象的分布和数量与过去相比大幅减少.为探究野生亚洲象分布及数量变化以及当前保护需要关注的重点,本文综述了近50年来亚洲象现存分布的南亚、东南亚以及中国的历史分布、数量动态、威胁因素、传统文化、法律法规和保护行动计划等方面的研究,得出以下结论:(1)近50年来,全球野生亚洲象数量动态呈现先下降后增长的趋势,1970-2000年持续下降,2000-2010年数量逐步增长,2010年至今缓慢下降;(2)南亚地区是稳定全球野生亚洲象种群的重要区域,主要是由于及时立法、传统文化保护等;而东南亚地区亚洲象种群持续下降,主要是受东南亚地区森林砍伐、非法盗猎等影响,印度尼西亚、婆罗洲等区域森林栖息地大面积丧失是数量不断下降的主要原因,缅甸和泰国地区数量下降的主要原因是非法盗猎和走私;(3)南亚地区的现存栖息地相对集中,东南亚地区破碎栖息地较多,缅甸还拥有较多的潜在分布区;(4)当前世界野生亚洲象面临的主要威胁是栖息地丧失和退化、盗猎和非法贸易、人象冲突等,基础设施建设、跨境困难、孤立种群等问题也不容忽视.科学合理的保护措施应当因地制宜,在开展充分的科学研究基础上,结合实际情况制定详细可行的保护计划.

自有人类开始,繁衍后代就成了女性的天然使命,也就逐渐衍生出帮助女性顺利分娩的特殊人群.不论在西方还是在中国,在历史上很长一段时期,这个行业是女性占据主导地位,二者在名称上有着很大的不同.二者相同的是,参与助产的人员大多是家庭中的有经验的女性或专门从事助产工作的助产士(或稳婆),大多也都来自生活困难的社会下层.由于各自的文化背景和科学发展的路径不同,以及男医的介入,西方社会逐渐衍生出具备新法接生技术的助产人员,而我国的稳婆最终为西式助产所取代.

目的 探讨二胎妊娠晚期孕妇焦虑状态及其影响因素.方法 应用一般资料调查表、焦虑自评量表、社会支持评定量表对441名二胎妊娠晚期孕妇进行问卷调查.结果 二胎妊娠晚期孕妇焦虑发生率为9.75％,此次怀孕并发症/合并症、对胎儿性别的期望、与公婆关系、睡眠情况以及主观支持为二胎妊娠晚期孕妇焦虑的影响因素.结论 二胎妊娠晚期孕妇存在焦虑情绪,需针对其焦虑状态以及不同的影响因素加强产前心理关怀,使孕妇平稳度过妊娠期.

目的:探讨婆罗双树样基因4 (SALL4)对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,Hcc)侵袭转移和上皮间质转化(EMT)的影响.方法:构建过表达和靶向干扰SALL4的稳定HCC细胞株,Transwell小室实验检测肝癌细胞的迁移侵袭能力,实时荧光定量PCR和Western blot检测SALL4和EMT相关分子的mRNA和蛋白表达水平.结果:Transwell小室迁移侵袭实验证明,SALL4增强肝癌细胞迁移侵袭能力,SALL4过表达Huh7细胞E-cadherin mRNA和蛋白水平均降低,而Vimentin mRNA和蛋白水平均增加;反之,与对照组比较,转染SALL4-siRNA的HepG2细胞E-cadherin mRNA和蛋白水平均增加,而Vimentin mRNA和蛋白水平均降低.随着SALL4表达上调,Huh7细胞的Twist、Snail、Slug mRNA水平显著升高,反之,干扰SALL4基因表达的HepG2细胞Twist、Snail、Slug mRNA水平下降.结论:SALL4对肝癌细胞侵袭转移能力和EMT有重要影响,可能成为靶向EMT控制肝癌侵袭转移的策略之一.

山西永乐宫元代壁画、宝宁寺明代壁画,分别来自道教及佛教题材,二者都有表现古代妇女分娩过程的画面,画面中都有产房以及备产、浴儿的器具等,人物有产妇、新生儿、稳婆等.壁画中产妇及产房设置以影像方式再现了古代妇女生产过程;宝宁寺壁画与其他佛教水陆画题为“堕胎产亡”者,说明古代难产的风险性和高发性;浴儿场景反映了新生儿调护的重要性及民间洗儿风俗;宝宁寺壁画中男医坐堂的画面,反映了古代妇人病诊病禁限.通过永乐宫、宝宁寺壁画展现的古代接生及洗儿画面,结合古代文献,可以较为真实地反映古代分娩接生状况、医疗卫生水平以及夹杂着民俗意味的新生儿调护等情况.

[目的]了解二胎孕妇妊娠晚期压力现状及影响因素.[方法]采用妊娠压力量表对626例二胎妊娠晚期孕妇进行问卷调查.[结果]二胎妊娠晚期孕妇总体压力得分为0.30分(0.13分,0.60分);为确保母子健康和安全而引发的压力感为主要压力源;影响孕妇压力的主要因素有与公婆关系、对胎儿性别的期望、孕期是否服用药物以及孕期睡眠情况.[结论]二胎妊娠晚期孕妇心理压力处于轻度水平,医务人员以及家庭成员应针对孕妇不同的压力源,提供针对性措施,使孕妇平稳度过妊娠期.

目的 对一个新的FGG基因杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 收集2016年4月来温州医科大学附属第一医院就诊的先证者临床资料及其家系成员(共3代5人),采用凝固法检测血浆纤维蛋白原活性(Fg:C)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)、D-二聚体(D-D)和纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)含量;抽提先证者及其家系成员外周血的基因组DNA,采用PCR扩增先证者纤维蛋白原的FGA、FGB及FGG基因所有外显子和侧翼序列,以及家系成员相应的突变位点区域,产物纯化后直接测序,同时采用克隆测序及非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染色进一步验证;用ClustalX-2.1-win软件分析突变位点基因的保守性,并采用Pymol软件分析突变前后蛋白质空间结构及分子间作用力的改变.结果 先证者Fg:C明显下降,而Fg:Ag含量正常,分别为0.30 g/L和2.00 g/L(参考范围均为2.00~4.00 g/L);母亲及外婆Fg:C和Fg:Ag分别为0.42 g/L、2.09 g/L及0.47 g/L和2.42 g/L.基因分析发现先证者FGG基因8号外显子存在c.944_c.952 delCCTTTGATG杂合缺失突变,导致氨基酸289_291delAla,Phe,Asp,其母亲和外婆同样携带此突变,父亲和外公为正常野生型.同源性分析表明Ala289,Phe290,Asp291残基在同源物种间高度保守;蛋白模型分析发现在野生型FGG蛋白质中,Ala289分别与Gly287、Gly292及Thr371形成3个氢键,Phe290分别与Tyr262、Tyr278、His307及Asn308形成4个氢键,Asp291分别与Asp288及Lys302形成2个氢键,当Ala289、Phe290和Asp291发生缺失突变后,原有的氢键连接全部消失.结论 本研究发现了纤维蛋白原γ链289_291delAla,Phe,Asp杂合缺失突变会引起Fg分子空间结构重排,降低了结构稳定性,其与该家系引起异常纤维蛋白原血症有关.(中华检验医学杂志,2018, 41:305-311)

1 病例资料患者1,男,34岁,因“精神行为异常1周,加重伴意识障碍2h”于2018-03-09入院.既往体健,否认“高血压、冠心病、糖尿病”史,无手术外伤及输血史,无食物药物过敏史.家族中有多名成员有精神病史(其母亲、外婆、表姐),具体情况描述不清.家属代述患者1周前无诱因开始出现焦虑、心悸、失眠等,自行间断口服安定片及褪黑素,症状无好转,2d前开始口服氯米帕明片(4片/次),随后出现眩晕、恶心、呕吐、排尿困难、走路不稳等,停药及休息后症状无好转,今晨出现表情呆滞、不能正常对答、不能进行日常活动(穿衣、吃饭、走路等).

目的:采用Box-Behnken响应面法优化微波辅助提取苹婆果壳总酚酸的工艺条件,并研究其抗氧化活性.方法:考察微波功率、乙醇体积分数、微波时间、液料比4个因素对苹婆果壳总酚酸提取量的影响.在单因素试验的基础上,采用Box-Behnken响应面试验法对苹婆果壳总酚酸的微波辅助提取工艺条件进行考察,并通过考察苹婆果壳总酚酸的羟基自由基(·OH)的清除能力来评价其抗氧化性.结果:苹婆果壳总酚酸的最佳提取工艺为微波功率500 W、乙醇体积分数46％、微波时间9.9 min、液料比87:1(mL/g),在此条件下,苹婆果壳总酚酸的提取量为16.37 mg/g(n=5,RSD=0.28％).当苹婆果壳总酚酸浓度为0.30 mg/mL时,对羟基自由基(·OH)清除率达88.97％,IC50值为0.10 mg/mL.结论:经Box-Behnken响应面法优化得到的微波辅助提取工艺稳定、可靠,可用于苹婆果壳总酚酸的提取.苹婆果壳总酚酸具有较好的抗氧化活性.