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GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍一家系并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征(IDDCA)的临床特点及遗传学分析。方法:收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料,提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征”“言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍、伴或不伴窦房结功能障碍综合征”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知网(CNKI)数据库、万方数据库自建库至2020年3月相关文献报道,并结合本家系进行智力及运动发育、癫痫、心律等临床资料和遗传学分析总结。结果:先证者 男,11月龄,表现为全面发育迟缓及抽搐,伴肌张力减低,窦性停搏,脑电图、视觉诱发电位均异常,提示为IDDCA。二代测序基因检测发现患儿携带GNB5基因纯合移码变异c.136delG(p.Glu46Argfs*8),父母均为杂合变异。先证者兄4岁8月龄,临床表现类似,基因验证结果与先证者一致。文献检索相关病例报道7篇(均为英文),共报道14个GNB5基因变异家系(27例患者),包括本家系2例共29例患者,诊断年龄为5.5月龄~ 23岁,男11例(38%)、女18例(62%),表现为IDDCA有20例(69%),表现为言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍,伴或不伴窦房结功能障碍综合征有8例(28%)。患者中66%(19/29)出现智力障碍,41%(12/29)诊断癫痫,79%(23/29)出现语言发育障碍,62%(18/29)出现窦房结功能障碍。GNB5基因复合杂合变异3个家系4例,纯合变异12个家系25例(86%),其中8个家系17人为近亲结婚;共检测到12种GNB5基因变异,其中无义变异4种、移码变异3种、错义变异2种、剪切变异2种、同义变异导致的剪切错乱1种。结论:GNB5基因变异所致IDDCA主要表现为全面发育迟缓或严重的智力障碍、窦房结功能障碍等。GNB5基因相关综合征存在表型异质性,以常染色体隐性遗传。
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编辑人员丨1周前
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LMNA基因突变心肌病子代传递阻断1例
编辑人员丨1周前
LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、心房颤动、房室传导阻滞、室性心动过速和心室颤动,最终出现心室扩张和心力衰竭,猝死风险高。该文报道1例家族性扩张型心肌病女性患者,基因检测示LMNA c.1489-1G>C突变,通过应用胚胎植入前遗传学检测筛选出不携带致病基因的囊胚进行胚胎移植,成功妊娠并生育健康后代。
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编辑人员丨1周前
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心房颤动环肺静脉电隔离与窦房结动脉损伤的研究进展
编辑人员丨1周前
环肺静脉电隔离术是目前广泛应用的通过消除肺静脉异位兴奋灶来治疗心房颤动的消融术式。窦房结动脉损伤是其较罕见的一种并发症,但因后果严重,近年来逐渐受到重视。本文主要综述环肺静脉电隔离术致窦房结动脉损伤的研究进展。
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编辑人员丨1周前
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颈部肿大淋巴结压迫颈动脉窦引起反复晕厥的淋巴瘤诊疗1例
编辑人员丨1周前
报道1例76岁淋巴瘤患者在化疗后出现反复晕厥,结合患者晕厥发作史及相关检查结果,考虑患者晕厥系颈部肿大淋巴结压迫颈动脉窦引起的可能性大,但进一步完善动态心电图却发现窦房结功能障碍。予安装临时起搏器,行鼻咽部及颈部淋巴结局部放射治疗后,患者颈部淋巴结病灶较前缩小,且未再发晕厥。
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编辑人员丨1周前
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心房颤动患者行节段性射频消融隔离上腔静脉的有效性和安全性评价研究
编辑人员丨1周前
目的:分析心房颤动(房颤)患者导管 三维电生理方法确定功能性窦房结、右侧膈神经及上腔静脉-右心房肌束的分布,探讨房颤节段性射频消融隔离上腔静脉的有效性和安全性。方法:本研究为回顾性研究,选取2018年7月至2019年6月于郑州大学第一附属医院首次行导管射频消融术并且接受上腔静脉隔离术的房颤患者为研究对象,收集患者的基线临床资料。所有患者均在窦性心律下行上腔静脉隔离,激动标测定位功能性窦房结,三维标测(Carto)系统指导下起搏、标测并定位右侧膈神经,根据上腔静脉隔离术中电位的变化确定上腔静脉-右心房肌束,节段性消融上腔静脉完成隔离,分析功能性窦房结、右侧膈神经及上腔静脉-右心房肌束的三维分布情况。术后即刻评估患者是否存在并发症(窦房结功能障碍、膈神经麻痹或上腔静脉狭窄),并在术后3、6、9、12个月进行门诊或电话随访,每3个月行动态心电图检查,每6个月行胸部透视和上腔静脉彩色多普勒超声检查,评估并发症发生情况。结果:136例房颤患者年龄(51.6±14.2)岁,男性86例(63.2%),阵发性房颤98例(72.1%),持续性房颤患者38例(27.9%)。17例(12.5%)患者功能性窦房结位于上腔静脉内,78例(57.4%)位于上腔静脉-右心房连接处,41例(30.1%)位于连接处以下水平;水平切面从头向足观,83例(61.0%)患者的功能性窦房结位于上腔静脉-右心房三维重建模型的前侧壁,34例(25.0%)位于后侧壁,15例(11.0%)位于前壁,其余4例(2.9%)位于后壁或前间隔;136例患者上腔静脉-右心房肌束总共为294条,其中94条(32.0%)位于上腔静脉-右心房三维重建模型的前间隔,76条(25.9%)位于后间隔,21条(7.1%)位于后游离壁,11条(3.7%)位于后侧壁,27条(9.2%)位于前侧壁,65条(22.1%)位于前壁;右侧膈神经位置比较固定,133例(97.8%)患者的膈神经位于上腔静脉-右心房三维重建模型的外侧壁,3例(2.2%)位于前壁。所有房颤患者术后均即刻成功恢复窦性心律和实现上腔静脉隔离,术后即刻无明显上腔静脉狭窄、膈神经麻痹及窦房结损伤。随访(11.2±3.6)个月,所有患者术后未出现并发症。结论:采用三维电生理方法能够确定功能性窦房结、右侧膈神经及上腔静脉-右心房肌束的空间分布规律,在此基础上进行节段性射频消融是完成上腔静脉隔离的安全有效的方法。
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编辑人员丨1周前
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心外膜永久性起搏器植入术治疗小儿严重缓慢型心律失常的疗效及随访分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨心外膜永久性起搏器植入治疗小儿严重缓慢型心律失常的疗效和经验。方法:收集2010年7月27日至2020年7月28日在广州市妇女儿童医疗中心接受永久性起搏器植入术的患儿共52例,其中男25例,女27例,年龄为338 d(143~1696 d ),体重为7.3 kg(5.1~14.3 kg)。所有手术由同一组外科医师完成。应用SPSS 20.0统计软件进行数据录入和分析。结果:先天性心脏病术后并发Ⅲ度房室传导阻滞占76.9 % (40/52 ),先天性Ⅲ度房室传导阻滞占21.2%(11/52),病态窦房结综合征占1.9%(1/52)。术后随访时间中位数35.3个月(11.5~71.4个月)。术后并发症发生率为9.6%(5/52),死亡率为7.7%(4/52)。与植入起搏器即刻比较,患儿末次随访的起搏阻抗出现明显下降( P=0.019 ),心室夺获阈值出现明显上升( P=0.009 ),起搏功能良好。 结论:永久起搏器植入术治疗小儿严重缓慢型心律失常安全有效,远期并发症发生率和死亡率低,但应关注起搏器导线断裂和功能障碍等问题。
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编辑人员丨1周前
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GNB5基因变异致智力障碍伴特发性病态窦房结综合征一例
编辑人员丨1周前
小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病,表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征,通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展,与特发性病态窦房结综合征相关的基因变异位点陆续被发现,人们对其发病机制的认识已深入到分子水平。本文报道1例智力障碍伴特发性病态窦房结综合征的病例,为GNB5基因移码变异c.136delG。该基因变异临床罕见,丰富了特发性窦房结综合征的基因和临床表型谱,为该病的精准诊断及遗传咨询提供依据。
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编辑人员丨1周前
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超高龄患者植入无导线起搏器的安全性初探
编辑人员丨1周前
目的:探讨超高龄患者植入无导线起搏器的安全性。方法:该研究为纵向研究。纳入2021年3月至2022年5月于北京大学人民医院心内科行无导线起搏器植入的超高龄(年龄≥85岁)患者。通过电子病历系统收集入选者的一般临床资料,通过影像系统和程序控制系统记录入选者X线曝光量和无导线起搏器相关电学参数,通过手术记录查询入选者手术时间及围术期并发症情况。于术后24 h、3 d以及1、3和6个月对患者进行随访,评估有无心包填塞、心肌梗死、脑梗死、肺栓塞、起搏器再感染、死亡和股静脉血肿等并发症。结果:最终入选患者11例,年龄90(86,92)岁,男性9例。其中,因房室传导阻滞植入起搏器者4例、因病态窦房结综合征植入起搏器者3例、因心房颤动伴长间歇植入起搏器者4例;合并高血压者9例、糖尿病者9例、冠心病者9例、慢性肾病者6例、慢性阻塞性肺病者4例、陈旧性脑梗死者4例、中重度三尖瓣反流者4例。11例患者的左心室射血分数为49%(45%,52%),血红蛋白浓度为118(114,122)g/L,其中4例患者服用抗凝药,6例患者服用抗血小板药。11例患者中新植入无导线起搏器者8例,拔除后再植入者2例,拔除同时植入者1例;无导线起搏器植入时间45(40,47)min,X线曝光时间14(13,15)min,释放1(1,2)次,阈值0.50(0.38,0.75)V/0.24 ms,阻抗730(700,770)Ω,感知的R波振幅8.2(6.7,12.8)mV。围术期无人发生心包填塞、心肌梗死、脑梗死、肺栓塞、起搏器再感染,仅1例患者发生股静脉穿刺后血肿,经加压包扎后好转。随访8(6,10)个月,期间无人发生起搏器功能障碍,阈值、感知及阻抗均稳定且维持在正常范围,无人发生起搏器再感染,无人发生心包填塞、心肌梗死、脑梗死、肺栓塞和死亡。结论:超高龄患者植入无导线起搏器可能是安全的。
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编辑人员丨1周前
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房颤射频消融患者的聚类分析及消融成功率评价
编辑人员丨2024/7/13
目的 房颤是一组异质性较高的疾病,本研究拟通过聚类分析探讨房颤患者的不同亚型,并进一步评估不同的射频消融术式在不同房颤亚型中的成功率.方法 本研究回顾性纳入1 102例接受房颤射频消融的患者,基于59项基线变量进行层次聚类分析,并在聚类分析产生的房颤亚型间比较射频消融术后窦性心律转复的成功率.结果 基于层次聚类分析产生了5类房颤患者亚型:①较年轻房颤患者组(n=404);②较年长且合并慢病组(n=438);③窦房结功能障碍发生率较高组(n=160);④合并心衰组(n=80);⑤缺血性心肌病组(n=20).在术后6个月随访时,亚型1(较年轻组)的消融成功率最高(81.2%),但亚型5(缺血性心肌病组)的消融成功率最低(65.0%)(P<0.05).就早期消融成功率而言,与肺静脉隔离(pulmonary veins isolation,PVI)基础上复合异位病灶消融的广泛消融策略相比,仅在亚型2(较年长且合并慢病组)的患者中,单纯PVI与较高的消融成功率相关[79.6%vs.66.5%;比值比(odds ratio,OR)=1.97,95%置信区间(confidence interval,CI):1.28~3.03].结论 通过聚类分析产生的房颤亚型之间存在接受射频消融治疗效果的差异,聚类分析产生的亚组分型可为患者的个体化治疗提供一定的参考依据.
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编辑人员丨2024/7/13
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心房颤动伴长间歇的治疗策略:共识与争议
编辑人员丨2024/7/6
心房颤动(房颤)是心血管疾病中最为常见的心律失常,其常与病态窦房结综合征并存且相互作用.既往临床上对于有症状的房颤伴长间歇治疗多倾向于植入心脏起搏器联合抗心律失常药物,但近年来越来越多的研究表明,与植入起搏器相比,射频消融能降低房性心动过速相关心律失常的住院率、有效控制房颤,改善患者预后及心力衰竭住院率.但同时部分患者存在固有窦房结功能障碍(SND),且SND可在部分患有房颤的患者中逐渐进展及加重.因此,房颤伴长间歇患者的一线治疗策略仍存在争议.本文以房颤伴长间歇治疗策略的选择进行综述.
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编辑人员丨2024/7/6
