结缔组织痣（CTN）是一种良性皮肤错构瘤，依据病变的主要构成组分分为胶原蛋白型、弹性蛋白型和蛋白多糖型三大类，各类又包含多种遗传性及获得性疾病，因此需结合遗传信息、临床表现和组织病理学特征确诊CTN及其具体亚型。本文依据国内外最新文献，将CTN的临床分型及组织病理学进展进行详尽地整理综述，以期进一步加强对此病的认识理解。

骨关节炎是一种常见的关节退行性疾病，而软骨损伤通常被认为是不可逆的关节变性早期因素。由于软骨的自我修复和再生能力有限，目前软骨缺损的修复仍是一个具有挑战性的医学难题。近年来，应用组织工程技术治疗软骨缺损被认为是一种新的治疗途径。软骨脱细胞基质（acellular cartilage matrix，ACM）保留了天然软骨的细胞外基质空间结构和生物活性成分，能够最大程度地模拟天然软骨的细胞外环境，是软骨修复与再生的理想材料。ACM的主要组成成分包括胶原蛋白、弹性蛋白、生长因子等，其中Ⅱ型胶原蛋白是透明软骨中的主要类型，在调节软骨组织的机械性能方面发挥重要作用。有研究证实Ⅱ型胶原蛋白、生长因子和低氧微环境分别在促进软骨再生中发挥重要作用。Ⅱ型胶原蛋白可以通过特定的方式诱导细胞聚集和软骨分化；ACM中含有的多种生长因子能够诱导Sox9的表达，促进干细胞成软骨分化；低氧微环境可上调Ⅱ型胶原（COL2A1）、Sox9的表达并维持软骨细胞表型。此外，ACM已被广泛应用于软骨再生的研究，将ACM制备成脱细胞支架、水凝胶或是利用3D生物打印技术对软骨缺损进行修复均取得了良好的软骨再生效果。尽管ACM源性生物材料具有诸多优点，但在实际应用中尚存在一些问题，例如ACM的成分丢失、支架的性能降低等，值得进行深度的探索和挖掘。

皮肤老化的最重要因素是光老化。DNA损伤、抗氧化剂消耗、炎症反应、胶原蛋白和弹性蛋白降解是皮肤光老化的重要分子机制。随着基础研究和临床研究的深入，各种皮肤年轻化的微创治疗方法蓬勃发展。目前常见的皮肤年轻化治疗有传统药物、光电技术、化学剥脱、注射美容、真皮美塑疗法5大类。其中化学剥脱、注射美容、光电技术、真皮美塑疗法微创技术发展迅速。现将这些技术特点进行梳理和分析，探讨皮肤年轻化的临床治疗进展，评述有代表性的治疗方法和选择。

目的 克隆获得水蛭Hirudo nipponia 弹性蛋白酶抑制剂(guamerin)基因HnGUA,并对其进行生物信息学分析、蛋白原核表达、时空表达模式等研究,以期为揭示水蛭抗凝类小分子物质生物合成途径、分子调控机理机制奠定基础.方法 以日本医蛭为研究对象,基于前期转录组数据,采用cDNA末端快速扩增方法(Rapid amplification of cDNA ends,RACE)获取HnGUA基因全长,并进行生物信息学分析;构建原核表达载体pET32a-HnGUA,并转化至大肠杆菌E.coli BL21(DE3)感受态细胞,诱导重组蛋白的表达;通过实时荧光定量检测了水蛭不同吸食阶段4个组织的HnGUA基因表达模式.结果 HnGUA基因cDNA全长507 bp(GenBank登录号OP490295),开放阅读框(Open reading frame,ORF)231 bp,编码76个氨基酸,蛋白分子量和理论等电点分别为8.17 kDa和4.44,包含一段长19个氨基酸的信号肽序列.多重比对分析结果显示,HnGUA蛋白与其他蛭类抑制剂基因编码蛋白具有较高的同源性.原核表达分析结果显示,构建的pET32a-HnGUA载体能在大肠杆菌BL21(DE3)中成功表达,SDS-PAGE结果显示,诱导的重组表达蛋白相对分子质量在6 kDa左右,与预测大小一致.实时荧光定量PCR结果表明,HnGUA基因存在时空表达差异,其主要在皮肤和嗉囊组织中表达.结论 该研究首次在日本医蛭中克隆得到HnGUA基因,使其重组蛋白在大肠杆菌中成功表达,并且进一步研究了该基因的时空表达模式,为后续深入研究该基因功能奠定基础,同时对于不依赖于水蛭药材直接生产活性成分,加快实现中药现代化进程具有重要的理论和实践意义.

目的:探究从无花果中提取的果胶对皮肤的美白和保护作用.方法:采用复合酶解结合热水浸提法提取无花果中的果胶成分,通过自由基清除试验、抑制酪氨酸酶和弹性蛋白酶能力以及结合斑马鱼模式生物美白试验共同分析无花果果胶对皮肤美白、抗衰老和抗皱活性影响.结果:当无花果果胶浓度为2 mg/mL时,对斑马鱼胚黑色素和酪氨酸酶的抑制率分别达到84.8%和76.1%,具有较高抑制黑色素和酪氨酸酶活性的作用.自由基清除率和弹性蛋白酶的抑制率均随着无花果果胶浓度的增加而提高,分别达85.4%和68.7%.结论:本研究提取的无花果果胶具有较好的抗自由基、抑制酪氨酸酶和弹性蛋白酶活性作用,有望应用于抗衰老、美白淡斑、抗皱等护肤类化妆品中.

肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)是一种严重的心血管疾病,发病机制非常复杂,其中包括血管收缩、细胞增殖、血小板聚集等多种因素.赖氨酰氧化酶蛋白家族(Lysyl Oxidase Family,LOS)是一类铜依赖的胺氧化酶,以细胞外蛋白,尤其是弹性蛋白及胶原蛋白为底物,可以催化外源性赖氨酸和内源性赖氨酸的氧化反应.近年来的研究表明,赖氨酰氧化酶在PH的发病机制中也发挥着重要的作用.本文就LOS在PH中的相关研究进行综述,指出LOS可能是PH预后不良的生物标志物.

机体器官由实质和间质两部分构成.纤维化是指过量的结缔组织形成,实质细胞部分减少,可发生于全身多种组织器官当中,在肺、肝脏和肾脏最为常见,可致脏器结构的破坏及功能减退,严重时甚至可威胁生命.细胞外基质(extracellular matrix,ECM)主要由胶原蛋白、非胶原蛋白、弹性蛋白、蛋白聚糖与氨基聚糖几种成分组成,内含大量的信号分子,参与控制细胞的生长与代谢等活动.胶原蛋白交联是纤维化基质稳定的必要过程,可促进纤维化发展[1].赖氨酰氧化酶家族(lysyl oxidases,LOXs)是通过赖氨酸和羟赖氨酸残基来维持正常结缔组织完整性和成熟性的关键蛋白酶家族,通过介导ECM内胶原蛋白与弹性蛋白的交联,促进其形成与成熟.LOX表达异常时可导致胶原蛋白与弹性蛋白发生过度的交联反应,使其不易被基质降解酶所降解,最终导致纤维化疾病的发生[2].本文针对临床中几种比较常见的纤维化疾病,结合国内外文献对LOXs在特发性肺纤维化、肝纤维化及肾纤维化这几类疾病中的作用以及可能的致病机制和潜在的治疗手段作一综述.

盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)是一种因盆底支持组织受损而导致女性盆腔器官位置下移的疾病,严重影响女性生活质量.结缔组织损伤的主要原因是细胞外基质含量降低和结构损伤,胶原蛋白是盆底支撑组织细胞外基质的主要成分,可由人阴道成纤维细胞分泌.人阴道成纤维细胞功能紊乱在POP的病理过程中发挥着至关重要的作用,如人阴道成纤维细胞中存在氧化应激、线粒体功能障碍、蛋白质稳态失衡、细胞增殖能力下降以及凋亡增加.综述诱导人阴道成纤维细胞功能紊乱的分子机制及其在POP疾病发展中的作用.

本文报道1例弹性蛋白(ELN)突变导致皮肤松弛症(CL)并伴有广泛的动脉弯曲综合征(ATS)患儿的病史、体格检查及相关辅助检查,并收集文献中已报道的类似病例,总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症(ADCL)的发病机制、临床和放射学特征,以期为临床诊疗提供参考依据.

为全面了解人中性粒细胞弹性蛋白酶抑制剂(human neutrophil elastase inhibitor,HNEI)的研究现状和临床应用前景,查阅2011年及以后发现的HNEI及人中性粒细胞弹性蛋白酶(human neutrophil elastase,HNE)参与肺部外疾病的文献,并进行归纳整理.结果发现,2011年以来出现了许多选择性高、抑制作用强的HNEI.HNE参与许多疾病的发生,除过去报道较多的传染性和炎症性肺部疾病外,还与局部缺血再灌注损伤、类风湿性关节炎、自身免疫性糖尿病、肾炎、癌症的发生发展等疾病有关.开发高效低毒的HNE抑制剂已成为治疗相关疾病的重要方向.