目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）中滋养外胚层细胞活检对冻融胚胎移植后妊娠早期血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin，β-hCG）水平及围产期结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年12月期间于郑州大学第三附属医院生殖中心行冻融胚胎移植患者的临床资料，根据患者助孕方式分为两组：PGT组308例和卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）组802例。经1∶2倾向评分匹配后，得到PGT组300例和ICSI组571例。比较匹配前后两组患者一般资料、胚胎移植后第14天血清β-hCG水平及围产期结局，采用多因素线性回归校正混杂因素后，分析滋养外胚层细胞活检对冻胚移植后妊娠早期血清β-hCG水平及围产期结局的影响。结果:匹配前PGT组女方年龄［（31.2±4.1）岁］明显高于ICSI组［（30.4±4.3）岁， P=0.007］，PGT组抗苗勒管激素水平［（4.38±3.62）μg/L］及移植日内膜厚度［（9.1±1.6）mm］明显小于ICSI组［（4.87±3.78）μg/L， P=0.049；（9.6±1.6）mm， P<0.001］；匹配后两组患者一般资料差异均无统计学意义（均 P>0.05）。匹配前后两组患者临床妊娠患者、早期流产患者及活产患者的胚胎移植后第14天血清β-hCG水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；匹配前后两组生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率及活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。经多因素线性回归分析显示，是否行PGT对血清β-hCG水平没有影响（ P=0.494），女方体质量指数及移植囊胚类型对β-hCG水平有影响（均 P<0.001）。两组妊娠期高血压疾病发生率、妊娠期糖尿病发生率、妊娠期甲状腺功能减退发生率、胎膜早破发生率、前置胎盘发生率、剖宫产率、早产率、低出生体质量儿率、巨大儿率、性别比、新生儿出生体质量、新生儿身长与新生儿出生缺陷率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:冻融胚胎移植前行滋养外胚层细胞活检不影响妊娠早期血清β-hCG水平，PGT不增加母婴不良并发症发生风险。

目的:探讨脐动脉栓塞的临床特点及妊娠结局。方法:本研究为回顾性病例系列研究。研究对象为2018年1月至2020年2月在厦门市妇幼保健院住院分娩的18例脐动脉栓塞患者。分析患者的一般情况（年龄、妊娠并发症、产前超声提示脐动脉情况等）、妊娠结局（分娩方式、胎儿或新生儿结局等）及胎盘病理检查资料。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:（1）本单位脐动脉栓塞的产前检出率为0.062%（18/29 130）。18例孕妇年龄（30.1±6.1）岁，其中4例高龄产妇（年龄≥35岁），1例<18岁；17例为单胎妊娠，1例为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠之一。超声首次提示单脐动脉或可疑脐动脉栓塞的孕周为（35.1±2.6）周，其中16例孕晚期超声提示单脐动脉，2例可疑脐动脉栓塞。18例患者的妊娠并发症主要包括妊娠期糖尿病（8例）、胎儿生长受限（4例）和脐带插入点异常（3例）。（2）18例中的16例活产孕妇均为剖宫产分娩，产妇结局均良好；2例胎儿宫内死亡。16例活产新生儿中，早产9例，足月产7例；平均出生体重（2 434±816） g；4例为小于胎龄儿；3例发生新生儿窒息。11例新生儿收住重症监护病房，其中5例存在脑损伤。（3）18例中，17例胎盘病理检查提示2条脐动脉中的1条血栓形成，1例合并脐静脉血栓。11例脐带过度扭转，3例脐带插入点异常。1例拒绝胎盘病理检查。结论:妊娠晚期超声首次提示单脐动脉时，应警惕脐血管栓塞。分娩时机应综合考虑早产及突发不良事件的风险。分娩方式建议考虑剖宫产。

目的:探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法:选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34 +6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型，再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。 结果:患儿为男性，顺产出生，表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46，XY，del(3)(p26)，高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失，共涉及33个蛋白编码基因。结论:3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因，需对其进行持续随访，提高生存质量。

目的:探讨产前因素对双胎妊娠自然分娩成功概率的影响，并对其影响权重进行量化评分，分析双胎妊娠自然分娩评分系统的产前预测作用。方法:收集2017年1月1日至2019年3月31日于首都医科大学附属北京妇产医院行产前检查、有自然分娩意愿并最终于本院分娩的所有双胎妊娠孕妇114例。纳入标准为第1胎为头位，非单绒毛膜单羊膜囊双胎，非其他复杂性双胎。根据是否成功自然分娩，包括自然分娩组96例，试产过程中中转剖宫产术组18例。产前因素包括：（1）双胎的绒毛膜性、第2胎的胎位（包括头位和非头位）、双胎的体重及体重差异等胎儿因素。（2）孕妇年龄、分娩孕周、产次、体质指数、妊娠期增重是否合理、是否为辅助生殖技术受孕及是否有妊娠期合并症[如妊娠期糖尿病（GDM）、妊娠期高血压疾病]等母体因素。（3）接产医师的职称、临产方式（自然临产还是引产及引产方式）、分娩过程中是否应用分娩镇痛等其他因素。应用多因素logistic回归法分析，绘制列线图，经受试者工作特征（ROC）曲线进行验证，并确定界值。结果:（1）产前因素分析显示，孕妇年龄、合并GDM（是否GDM与是否使用胰岛素）、妊娠期增重是否合理、产次及胎儿 2体重<胎儿 1体重，共5个产前变量对双胎妊娠自然分娩的成功概率有明显的影响。对影响权重进行量化后，各因素的影响如下：孕妇年龄<35岁为64分；无GDM为100分、合并GDM不使用胰岛素为47分、合并GDM使用胰岛素为0分；妊娠期增重正常为82分；产次≥2次为58分；胎儿 2体重<胎儿 1体重为57分。（2）绘制出相应预测双胎妊娠孕妇自然分娩的成功概率的列线图。（3）ROC曲线下面积为0.856 1，约登指数的最大值为0.564 7，对应的评分为168分。 结论:孕妇年龄、妊娠期增重是否合理、GDM情况（是否GDM、是否使用胰岛素）、产次及胎儿 2体重<胎儿 1体重是影响双胎妊娠孕妇自然分娩的产前因素，对各影响因素的影响权重进行赋值后，总分达到168分自然分娩的成功概率明显提高。

目的:探讨基于囊胚期活检的胚胎植入前非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）对高龄女性妊娠结局及子代健康的影响。方法:采用回顾性队列研究，选取2016年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心采用卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）后行PGT-A（记为PGT-A组）或单纯ICSI（记为对照组）助孕、年龄≥35岁、单囊胚解冻移植的患者。同时根据年龄进一步分为35~37岁亚组和≥38岁亚组。主要结局为活产，次要结局包括人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）阳性、临床妊娠、妊娠丢失、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、胎龄、早产、剖宫产、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿及大于胎龄儿等。结果:对于高龄患者，PGT-A组的活产率显著高于对照组［38.0%（89/234）比26.8%（237/885）， OR（95% CI）=1.49（1.13~1.97）， P=0.047］，其流产率显著低于对照组［17.6%（19/108）比29.0%（116/443）， OR（95% CI）=0.45（0.24~0.85）， P=0.013］。≥38岁亚组患者PGT-A组的活产率［ OR（95% CI）=3.01（1.67~5.44）， P<0.001］、hCG阳性率［ OR（95% CI）=2.08（1.25~3.47）， P=0.005］、临床妊娠率［ OR（95% CI）=2.39（1.40~4.07）， P=0.001］均显著高于对照组，且PGT-A组的流产率显著低于对照组［ OR（95% CI）=0.34（0.13~0.85）， P=0.022］；而35~37岁亚组患者，其妊娠结局在两组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。高龄女性的产科并发症及其新生儿结局发生情况在PGT-A组和对照组间差异均无统计学意义（均 P>0.05），根据年龄进行的亚组分析也得出了一致结论。 结论:基于囊胚期活检的PGT-A可显著提高≥38岁患者在单囊胚解冻移植周期中的hCG阳性率、临床妊娠率及活产率，并显著降低流产率，但并未显示PGT-A对35~37岁患者的妊娠结局有改善效果。此外，PGT-A的使用并不会增加高龄女性产科并发症及其新生儿不良结局的发生风险。

患儿，女，因"胎龄33 +2W，体重0.9 Kg，生后13 min"入院。患儿系第1胎第2产，剖宫产娩出，双胎之小(双绒毛膜双羊膜囊)，出生体重0.9 Kg，羊水清，脐带绕颈1周，生后apgar评分1 min评分8分(呼吸，肤色各扣1分)，5 min评分10分。父母体健，非近亲结婚。母亲孕期有妊娠期糖尿病，饮食控制。

目的:探讨新鲜周期与不同内膜准备方案冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期对母胎结局的影响，以指导临床咨询与应用。方法:本研究为回顾性队列研究，分析2014年1月至2017年6月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）助孕，获得分娩22 395个连续周期的临床资料，根据不同移植方案分为3组：新鲜周期组、自然周期（natural cycle，NC）-FET组、激素替代治疗（hormone replacement therapy，HRT）-FET组。研究主要结局指标为产科母胎结局，次要结局指标为各组生殖相关临床资料、实验室相关指标等基本资料情况，并进一步采用logistic回归分析周期对各产科结局的影响。 结果:本研究新鲜周期组12 118个，NC-FET组6648个，HRT-FET组3629个。基本特征中：①三组间不孕年限差异有统计学意义（ P=0.007），女方年龄、女性体质量指数（body mass index，BMI）、男方年龄、不孕类型比例、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）注射日/转化日内膜厚度差异均有显著统计学意义（均 P<0.001），其中内膜厚度在新鲜周期组最厚［（11.13±1.63）mm］，NC-FET组次之［（10.61±1.74）mm］，HRT-FET组［（9.77±1.58）mm］最低。②FET周期囊胚移植比例［NC-FET组54.8%（3646/6648）、HRT-FET组52.4%（1901/3629）］较新鲜周期组［3.8%（461/12 118）］增加（ P<0.001）。③囊胚移植后单卵双胎的发生率增加（ P<0.001）。母胎结局：①三组间活产率差异有统计学意义（ P=0.011）。②三组间分娩孕周差异有统计学意义［新鲜周期组（38.39±2.08）周、NC-FET组（38.69±1.87）周、HRT-FET组（38.40±2.31）周， P<0.001］；NC-FET组和HRT-FET组的足月引产率［19.8%（1315/6648）、19.0%（690/3629）］、新生儿体质量［（3 168.05±607.90）g、（3 124.70±683.53）g］、巨大儿出生率［7.8%（521/6648）、8.5%（309/3629）］均高于新鲜周期组［16.6%（2017/12 118）、（3 007.61±627.60）g、6.6%（804/12 118），均 P<0.001］。③HRT-FET组早产率［16.9%（615/3629）］、剖宫产率［75.7%（2748/3629）］、低出生体质量儿率［12.1%（438/3629）］显著高于NC-FET组［12.6%（838/6648）、69.4%（4611/6648）、9.6%（637/6648），均 P<0.001］。④HRT-FET组的妊娠高血压疾病发生率为5.0%（182/3629）、妊娠期糖尿病发生率为6.7%（244/3629）及胎膜早破发生率为3.4%（124/3629），新鲜周期组分别为1.6%（198/12 118）、2.4%（198/12 118）、2.9%（351/12 118）］，NC-FET组分别为2.0%（134/6648）、6.2%（410/6648）、2.1%（140/6648），三组间差异均有统计学意义（ P<0.001）。⑤胎盘异常/产后出血发生率在HRT-FET组［1.0%（37/3629）］较NC-FET组升高［0.6%（41/6648）］，差异有统计学意义（ P=0.042）。 结论:FET是辅助生殖技术中安全、有效的治疗方案，胎儿并发症少于新鲜移植周期，但HRT-FET周期中母亲产科并发症增加。因此，不同内膜准备方案FET中，在可进行NC-FET的情况下，建议其作为首选治疗。

患儿男，6岁11个月，因"间断双下肢疼痛2年"入住我院。患儿于2年前无明显诱因出现双下肢疼痛，偶伴内侧踝关节痛，多晨起时出现，行走加剧，平卧可缓解，持续约2 h后疼痛可自行完全缓解，近3个月症状反复，3～4次/周。查体：双侧膝关节肿胀，无明显压痛，步态异常，左侧跛行，左侧髋关节外展受限明显，余关节未见明显异常，肌力肌张力正常。实验室检查：血沉增快(43 mm/1 h)，C-反应蛋白增高(13.28 mg/L)，类风湿因子阳性，余血、尿、便三大常规正常，血尿酸均阴性。影像学检查如下：X线示双膝关节髌上囊软组织稍增厚。MRI示双膝关节滑膜增厚，髌上滑膜囊及腘窝滑膜囊可见水样信号，其内见绒毛状、结节状脂肪信号影(图1)。CT示双膝关节滑膜囊积液，以髌上囊为主，其内侧见脂肪密度影。超声示双侧膝关节髌上囊可见液性无回声区，范围约6.7 cm×2.9 cm×5.7 cm(左侧)、7.3 cm×2.7 cm×5.6 cm(右侧)，滑膜不规则增厚，伴多发高回声结节形成，呈树枝状分布(图2A)，彩色多普勒示增厚滑膜血流信号增多(图2B)。由于患儿存在踝关节疼痛，扩大范围扫查示双侧踝关节积液，滑膜不规则增厚伴多发高回声结节形成(图2C)。双侧肘关节滑膜不规则增厚，伴多发高回声结节堆积成团(图2D)。彩色多普勒示踝关节及肘关节增厚滑膜血流信号增多。左侧髋关节滑膜增厚伴关节积液。患儿于我院保守治疗症状好转后出院，于外院行关节镜下双侧膝关节病灶切除术，术中见滑膜明显增厚，呈指突状、树枝状增生，取部分病灶送病理检查，镜下示病灶可见脂肪组织伴较多淋巴细胞、浆细胞浸润，符合树枝状脂肪瘤。

目的:探讨双胎妊娠合并妊娠期糖尿病（GDM）的围产结局，并分析双胎GDM发病的相关危险因素。方法:回顾性分析2015年1月至2020年6月在中山大学附属第三医院住院分娩的双胎妊娠孕妇757例，根据75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果，分为双胎GDM组196例，正常双胎组（双胎未合并GDM）561例。收集各组母儿的临床资料、围产结局和新生儿结局，并采用 t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法比较，采用多因素logistic逐步回归分析评价双胎GDM发病的相关危险因素。 结果:双胎GDM组的75 g OGTT FPG、1 h血糖和2 h血糖均大于正常双胎组；双胎GDM组的分娩孕周、新生儿出生体重小于正常双胎组，<37周的早产率大于正常双胎组；双胎GDM组的新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）、感染及贫血发生率大于正常双胎组，差异均具有统计学意义（均 P<0.05）。两组相比，年龄、孕前体重指数（Pre-BMI）、孕次、产次、体外受精-胚胎移植（IVF-ET）占比、绒毛膜性质、多囊卵巢综合征（PCOS）病史及糖尿病家族史差异均有统计学意义（均 P<0.05），将以上因素进行多因素的logistic逐步回归分析，显示年龄≥35岁（OR值为2.335）、Pre-BMI≥24.0 kg/m 2（OR值为2.356）、PCOS病史（OR值为1.932）、糖尿病家族史（OR值为3.127）是双胎GDM发病的独立危险因素（均 P<0.05）。 结论:双胎GDM增加了<37周的早产、新生儿RDS、感染及贫血发生率；年龄≥35岁、Pre-BMI≥24.0 kg/m 2、PCOS病史和糖尿病家族史是双胎GDM发病的独立危险因素。

目的:探讨基于新的尿道下裂分型的系统化诊疗模式对初治尿道下裂的疗效。方法:回顾性分析2010年3月至2021年6月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的689例初治尿道下裂患儿的临床资料。其中2010年3月至2016年6月收治的349例采用传统诊疗方法治疗(传统诊疗组)；2016年7月至2021年6月收治的340例，采用新的尿道下裂分型方法重新分型后采用系统化诊疗方案治疗(系统化诊疗组)。传统诊疗组患者根据欧洲泌尿外科学会(EAU)指南分型，分为远端型(尿道开口于冠状沟、阴茎干远端)、中间型(尿道开口于阴茎体)、近端型(尿道开口于阴茎阴囊、阴囊及会阴)；远端型患者行尿道板纵切卷管尿道成形术(TIP)或游离包皮内板镶嵌尿道成形术(Inlay)，中间型患者行Inlay术，近端型患者行Bracka分期术。系统化诊疗组中，对尿道下裂重新分型，分为远端型(尿道开口于阴茎头下、冠状沟、冠状沟下或阴茎干前1/3)、交界型(尿道开口于阴茎干后2/3及阴茎根部)、近端型(尿道开口于阴囊及会阴)；远端型患者采用TIP术或Inlay术，交界型患者采用游离包皮内板与带蒂包皮瓣耦合术，近端型患者采用游离包皮内板与带蒂包皮瓣耦合术或Bracka分期术。系统化诊疗组中，对睾丸体积<0.8 ml及阴茎头宽度<1.0 cm的患儿，术前给予人绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗。传统诊疗组年龄(18.58±7.59)个月；EAU指南分型远端型157例，中间型47例，近端型145例；阴茎弯曲<30° 181例，≥30° 168例。系统化诊疗组年龄(18.94±6.05)个月；EAU指南分型远端型160例，中间型42例，近端型138例；阴茎弯曲<30° 197例，≥30° 143例。两组上述指标差异均无统计学意义( P>0.05)。比较两组手术方式、术后并发症发生率、住院时间的差异，以及系统化诊疗组应用HCG前后阴茎大小及睾丸体积变化。 结果:传统诊疗组中，139例行TIP术，65例行Inlay术，145例行Bracka分期术。系统化诊疗组中，对患者重新分型，远端型187例(行TIP术153例，Inlay术34例)；交界型69例(行Inlay术10例，游离包皮内板与带蒂包皮瓣耦合术59例)；近端型84例，其中77例行游离包皮内板与带蒂包皮耦合术，7例行Bracka分期术。两组手术方式差异有统计学意义( P<0.01)。传统诊疗组术后发生尿瘘31例(8.9%)，尿道狭窄43例(12.3%)，尿道憩室21例(6.1%)，阴茎复弯45例(12.9%)，并发症总发生率为40.1%(140/349)。系统化诊疗组术后发生尿瘘19例(5.6%)，尿道狭窄28例(8.2%)，尿道憩室15例(4.4%)，阴茎复弯24例(7.1%)，并发症总发生率为25.3%(86/340)。两组上述并发症发生率差异均有统计学意义( P<0.05)。传统诊疗组与系统化诊疗组住院时间[(4.3±1.2)d与(1.5±0.5)d]差异有统计学意义( P＝0.01)。系统化诊疗组中258例术前行HCG治疗，HCG治疗后阴茎头宽度为(1.35±0.14)cm，较HCG治疗前[(0.96±0.24)cm]明显增加，差异有统计学意义( P＝0.03)。HCG治疗前、后阴茎长度[(2.29±0.16)cm与(2.55±0.19)cm]和睾丸体积[(0.64±0.15)ml与(0.76±0.24)ml]差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:新的尿道下裂分型明确了手术方式的选择，避免了某种术式指征的扩大。基于新的尿道下裂分型的系统化诊疗模式对尿道下裂的治疗效果有明显改善，可有效降低术后并发症发生率，是一种易被复制应用的尿道下裂诊疗模式。