目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局.结果 580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5％,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9％)提高了 9.6％(x2=28.3,P＜0.001).580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0％),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3％、29.4％、16.7％、16.7％和14.3％;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7％),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9％、20.0％和18.6％.随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例.结论 在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询.

土壤微生物是连接地上植被和土壤养分循环的关键枢纽,然而对于毛乌素沙地生态恢复过程中植被和土壤对微生物群落的影响还不明确.本研究以流动沙丘为对照(0年),以10、30、50和70年的柠条固沙林土壤为研究对象,将磷脂脂肪酸(PLFA)标记法与灌木、草本植物和土壤因子结合,探究不同恢复年限下土壤微生物群落特征的变化规律及其调控因子.结果表明:随着恢复年限的增加,生态恢复效应指数显著增加.0、10、30、50 和 70 年的总 PLFA 含量分别为 47.75、55.89、63.53、67.23 和 82.29 nmol·g-1.随着生态恢复指数增加,细菌含量和革兰氏阳性菌与革兰氏阴性菌比均显著增加;革兰氏阴性菌群落含量和真菌与细菌比均显著下降.灌木、草本植物和土壤因子能解释土壤微生物群落72.4％的变异,其中土壤因子的贡献高于植被因子.毛乌素沙地土壤微生物群落的总PLFA含量随恢复年限的增加而增加,并且土壤含水量、酸碱度、全氮和土壤有机碳为影响土壤微生物群落特征的主要驱动因子.随着毛乌素沙地柠条固沙林恢复年限的增加,主要由土壤因子驱动的土壤微生物群落结构发生显著变化.

为评估海南省金鲳(Trachinotus blochii)人工养殖群体的种质资源背景及群体遗传结构,研究利用16对微卫星标记对采集自海南东方基地(晨海群体,CH)、陵水基地(青利群体,QL)、三亚基地(蓝粮群体,LL)共3家繁育公司的210尾金鲳进行了群体遗传学分析.结果显示,16个微卫星标记在3个群体中共检测到251个等位基因(Na),平均观测杂合度(Ho)、平均期望杂合度(He)及平均多态信息含量(PIC)分别为0.630、0.714及0.679,各位点的基因流(Nm)平均为5.217.其中QL群体具有较高的遗传多态性.群体间的Nei's遗传分化系数(Fst)介于0.017-0.038,AMOVA结果显示个体间的遗传变异占总变异的87%.STRUCTURE遗传聚类分析将3个群体分为两个亚群(K=2),QL与LL构成遗传亚群I,而CH构成遗传亚群II.UPGMA聚类分析结果与STRUC-TURE基本一致,并进一步揭示了CH群体与QL、LL群体之间在遗传结构上的差异.综上,3个不同来源的海南省金鲳养殖群体尚保持较高的遗传多样性,且存在一定的遗传结构差异.研究结果可为金鲳种质资源的评价与利用提供一定的数据支撑.

目的 调查经皮冠状动脉介入治疗术后患者居家运动康复依从性现状,并分析其影响因素.方法 采用便利抽样法,于 2022 年 7 月—2023 年 2 月选取烟台市某三级甲等医院的 215例经皮冠状动脉介入治疗术后患者作为研究对象.采用一般资料调查表、运动自我效能量表、居家运动康复依从性随访问卷、运动益处/障碍量表、社会支持评定量表对其进行调查,采用多重线性回归分析冠状动脉介入治疗术后患者居家运动康复依从性的影响因素.目的抽样法选取量性研究中依从性低的 14例患者进行半结构式深度访谈,运用Colaizzi 7 步分析法对访谈资料进行整理分析,提炼主题.结果 经皮冠状动脉介入治疗术后患者居家运动康复依从性得分为(13.11±4.06)分,多重线性回归分析结果显示,年龄、运动自我效能、运动益处/障碍、社会支持进入回归方程(P＜0.05),共解释总变异的 40.8%.质性研究共提炼出 3 个主题,7个亚主题:个人特质和经验(体能欠佳与既有疾病交互影响、运动兴趣不足与运动时间缺乏、认知误区);行为特定的认知(运动自我效能不足、安全体验感知欠佳);社会支持系统(家庭支持不足、专业支持缺乏).结论 冠心病PCI术后患者居家运动康复依从性处于低等水平,年龄、运动自我效能、运动益处/障碍、社会支持是其主要的影响因素.并且,体能欠佳与运动兴趣不足、居家运动康复过程中的障碍难以克服、对疾病治疗的认知局限以及居家运动康复过程中难以获得专业支持均是风险因素.医护人员应关注重点人群,定期评估患者的运动障碍因素,给予针对性个案指导,提高患者居家运动康复的依从性.

目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

目的 基于Connect-Home过渡护理模式,构建淋巴瘤患者化疗期过渡护理干预方案,为进一步改善淋巴瘤化疗患者过渡护理质量提供参考.方法 在文献回顾基础上,结合过渡护理最佳实践指南、Connect-Home过渡护理模式框架、半结构式访谈结果及淋巴瘤化疗患者特点,制定方案初稿,并通过德尔菲专家咨询进一步修订形成干预方案.结果 共纳入专家 15名,2轮问卷回收率均为 100%;干预方案的专家权威系数为 0.918;专家对条目的重要性评分均数为 4.40～5.00分,满分率为 0.40～1.00;专家对各条目重要性评分的变异系数为 0～0.14;2 轮专家意见的肯德尔和谐系数分别为 0.373、0.206(均P＜0.01).过渡护理干预方案共包括 4 个一级条目,19 个二级条目及 45 个三级条目.结论 淋巴瘤化疗患者过渡护理干预方案科学可靠,内容具有实用性和针对性,能为临床更好地开展淋巴瘤化疗患者过渡护理实践提供参考.

目的 探讨上肢动作研究测试(action research arm test,ARAT)量表应用于亚急性期缺血性卒中患者上肢及手功能障碍评定的效度、信度和敏感性.方法 本研究招募2020年1月—2022年5月于首都医科大学附属北京天坛医院等17家医院住院的300例缺血性卒中患者,并由两名评定者分别对受试者进行ARAT量表评估.同时以Fugl-Meyer运动功能评定量表上肢部分(Fugl-Meyer assessment-upper extremity,FMA-UE)作为效标.分别采用Spearman相关分析及验证性因子分析评价ARAT量表的效标效度及结构效度;采用Cronbach's α系数及组内相关系数评价ARAT量表的内部信度、敏感性及外部信度.结果 以FMA-UE为效标,ARAT量表总分与其总分呈正相关(r=0.946,P＜0.001).结构效度检验中,验证性因子分析结果表明:因子间相关系数范围为0.79～0.92,模型整体拟合指标为x2/df=7.011,P=0.001,比较拟合指数=0.906,增值拟合指数=0.907,规范拟合指数=0.895,近似误差均方根=0.055.各因子的组合信度值在0.964～0.983,各因子的平均变异抽取量在0.940～0.952.内部一致性检验中,评分等级的Cronbach's α系数为0.987,敏感性分析中,Cronbach's α系数在0.986～0.987.外部一致性检验中,两名评定者间的组内相关系数最高为0.999,95％CI集中于0.961～0.999.结论 ARAT量表具有良好的效标效度、结构效度、信度和敏感性,适用于亚急性期缺血性卒中患者偏瘫侧上肢及手功能的评估.

雪豹(panthera uncia)是高山流石滩等山地生境生物多样性的旗舰物种,对维持高山生态系统结构和功能稳定性起着重要作用.近年来雪豹种群数量有所恢复,但多种因素导致的栖息地破碎化仍对雪豹的种群生存造成威胁.建立廊道可将分散的栖息地斑块连接起来,提高雪豹抵抗干扰的能力,并为雪豹的长期生存提供重要保障.本研究以祁连山国家公园甘肃张掖分局保护片区及其15 km缓冲区为研究区域,基于祁连山国家公园甘肃张掖分局保护片区雪豹分布点数据,选取气候、地形和土地利用等环境变量,运用MaxEnt模型对雪豹栖息地适宜度进行分析并划定生态源地,而后基于最小代价路径原理识别雪豹廊道.结果显示,研究区域内雪豹适宜栖息地面积为13 432.066 km2,分布在片区内的适宜栖息地面积为7 086.195 km2,占适宜栖息地总面积的52.756％.崎岖度、最干季度平均温度和季节降雨变异系数是影响雪豹栖息地选择的关键因子.通过分析,最终划定9个生态源地用于后续廊道识别规划.在研究区域内共识别10条潜在生态廊道,廊道最长为18.725 km,最短为0.368 km,平均廊道长度为5.676 km.其中3条廊道连接片区内雪豹适宜栖息地斑块,5条廊道连接该片区与青海片区雪豹栖息地.基于上述结果,我们建议在提升片区内雪豹适宜栖息地之间整体连接度的同时,与青海省共同开展跨界保护工作,以制定更加科学合理的保护与管理计划.

肺表面活性物质有助于维持肺泡结构,促进呼吸作用和对氧的吸收及利用,磷脂酰胆碱为肺表面活性物质磷脂主要成分.为进一步研究高原动物对低氧环境的适应机制,本文以青藏高原特有物种高原鼢鼠(Eospalax baileyi)和高原鼠兔(Ochotona curzoniae)为研究对象,应用生物信息学方法对编码磷脂酰胆碱合成途径中关键酶胆碱激酶基因Chok-α和Chok-β、磷酸胆碱胞苷转移酶基因Pcyt-α和Pcyt-β以及胆碱磷酸转移酶基因Cpt的序列进行进化分析,并以SD大鼠(Rattus norvegicus)为对照,测定了这些基因在肺组织中的mRNA表达水平.生物信息学结果表明,Chok-α、Chok-β、Pcyt-α、Pcyt-β和Cpt基因序列高原鼢鼠与以色列鼹鼠(Nannospalax galili)的同源性最高,高原鼠兔与北美鼠兔(O.princeps)的同源性最高,均高达90％以上;高原鼢鼠Cpt与以色列鼹鼠,高原鼠兔Chok-β、Pcyt-β和Cpt与北美鼠兔有平行进化位点.选择压力分析表明,高原鼢鼠Chok-α亚基第4位的赖氨酸、第5位点的苯丙氨酸和第10位的谷氨酸,高原鼠兔Chok-β亚基第4位蛋氨酸,高原鼢鼠Cpt第163位谷氨酸,这些位点均存在显著差异(P＜0.05);SIFT评估结果发现,高原鼠兔的Chok-β亚基中第212位氨基酸变异位点和Pcyt-β亚基第18位氨基酸变异位点对其功能有显著影响(P＜0.05).mRNA表达水平分析结果表明,高原鼢鼠Chok-α和Chok-βmRNA表达水平均显著高于高原鼠兔与SD大鼠(P＜0.01),高原鼠兔Chok-β mRNA表达水平显著高于SD大鼠(P＜0.05);SD大鼠Pcyt-α、Pcyt-β和Cpt mRNA表达水平显著高于高原鼠兔和高原鼢鼠(P＜0.01),而高原鼠兔与高原鼢鼠间无差异(P＞0.05).以上结果表明,与SD大鼠相比,高原鼢鼠和高原鼠兔磷脂酰胆碱合成途径中关键酶氨基酸变异和基因表达水平的差异以及两种高原动物的生理适应,更利于它们在高寒低氧的独特环境中获取氧并利用氧,从而促进呼吸作用,以加强能量代谢并适应低氧环境.

目的 分析按疾病诊断相关分组(DRG)付费下胃癌患者分组效果及住院费用影响因素,为DRG付费改革提供参考.方法 采用变异系数(Coefficient of Variation,CV)和总体方差减少系数评价DRG分组效果;采用结构变动值和结构变动度分析不同DRG组住院费用结构变动情况,通过灰色关联度分析计算次均住院费用的关联程度;采用非参数检验和多元线性回归分析住院费用的影响因素.结果 DRG分组效果不佳,组间异质性不够明显;住院费用结构不合理,耗材费占比过高,排在住院费用灰色关联度首位,综合医疗服务费、治疗费分别排在第三、五位;影响住院费用的主要因素是治疗方式、住院日、是否伴有并发症、是否首次住院,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 应增加分组节点或提高CV标准,增强胃癌DRG分组效果;优化住院费用结构,体现医务人员劳动和技术价值;加强内部管理,控制不合理药品、耗材使用.