背景 儿童多系统炎症综合征(MIS-C)与新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染相关,既往文献研究多为病例报告或综述,难治性MIS-C仅为个案报告.目的 探讨难治性MIS-C与非难治性MIS-C的区别,提高对MIS-C的疾病认识.设计 病例对照研究.方法 收集浙江地区 6 家医院的MIS-C连续病例,将一线治疗后持续发热和/或终末器官受累定义为难治性MIS-C(病例组),余为非难治性MIS-C(对照组),总结两组患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗药物及疗效等临床资料,并行单因素分析.主要结局指标 MIS-C临床特征.结果 23 例MIS-C患儿进入本文分析,发病年龄(4.8±3.4)岁,SARS-CoV-2感染或接触史与诊断MIS-C间隔时间(30±9)d.病例组 4 例,男女各 2 例;对照组 19 例,男10 例,女 9 例.两组基本信息、临床表现和严重并发症[颅内出血、巨噬细胞活化综合征(MAS)、冠脉扩张、脑炎]差异均无统计学意义.影像学表现中,病例组≥2 个浆膜腔受累(75%vs 16%)比例和心包积液(75%vs 11%)比例均高于对照组;实验室检查中,病例组PLT计数低于对照,PCT、D-二聚体、IL-6、IL-10 和INF-γ均高于对照组;差异均有统计学意义.对照组单用IVIG治疗 8 例(42%),单用糖皮质激素治疗 4 例(21%),IVIG+糖皮质激素治疗 6 例(32%),病例组 4 例在糖皮质激素+IVIG二联用药加用托珠单抗治疗.23 例均好转出院,无死亡病例.对照组 1 例并发严重颅内出血患儿,出院时、6 月随访时遗留偏瘫,6 月后失访;1 例并发冠脉扩张患儿出院后 1 个月随访时恢复正常.结论 MIS-C可导致颅内出血、MAS、冠脉扩张等严重并发症,预后相对较好,难治性MIS-C患儿炎症反应更重,多系统受累更明显,托珠单抗治疗有效.

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的 了解遵义市乡村医生心肺复苏(CPR)知识、态度、行为(KAP)及自我效能现状,并分析其影响因素,为今后更好地开展乡村医生急救培训提供参考.方法 自行设计调查问卷,采用方便抽样法对"遵义市乡村医生培训班"的学员进行在线调查.结果 共发放调查问卷 411 份,回收有效问卷 411 份,有效回收率为 100%.乡村医生CPR知晓率平均为 89.4%,99.0%的研究对象对学习CPR知识持积极态度,98.7%的乡村医生有为他人实施CPR的行为意向,对实施CPR有较好的自我效能者占 75.3%.Pearson相关分析结果显示,知识、态度、行为和自我效能四者之间呈正相关(P＜0.01).多重线性回归分析结果显示,性别、文化程度、参加过CPR培训、遇到过需要CPR的人、听说过自动体外除颤器(AED)以及会使用AED是乡村医生CPR KAP及自我效能的主要影响因素(P＜0.05).结论 遵义市乡村医生对CPR持有积极的学习态度和施救行为,但CPR知识掌握情况和自我效能仍有待提高,建议根据不同特征乡村医生学习需求和特点,有针对性地开展培训和复训,注重KAP和自我效能的综合培养,进一步提高其急救能力.

面部除皱术，又称面部提升术，是面部年轻化手术的重要组成部分。面部除皱术的历史可追溯至百余年前，随着面部解剖学的发展和人们对面部老化理论的认识逐渐深入，面部除皱术经历了数次重大技术革新，从最初的皮下分离提紧到浅表肌肉腱膜系统(SMAS)技术除皱术、更深层次的复合除皱术(深层除皱术)及骨膜下除皱术，手术创伤逐级递增。现今，面部除皱术朝更小创伤的方向发展，提升和填充(lift and fill)的理念也逐渐深入人心，手术的核心理念转为以患者为中心，根据患者的需求和面部老化程度，为其设计综合性的治疗方案。

为了提高高校学生健康素养、培养学生对媒体传播医学知识的评判性思维能力、促进健康理念和行为的形成，同济大学同济临床医学院面向通识教育阶段各专业学生开设"健康疾病传播"医学传播学通识选修课程。课程在设计上关注学生需求，提升高阶性和挑战度，应用案例教学方法和任务驱动教学方法，通过医学传播案例分析、传播作品创作、研究性项目任务等促进学生学习投入度，提高了学生健康素养，提升了学生思维、综合、创造能力。课程运行2轮后取得了良好的效果，可以为医学传播学课程建设提供参考。

传统法医物证学实验教学模式多局限于实验操作，无法较好地培养学生的综合素质和岗位胜任力，因此寻求创新的教学培养模式迫在眉睫。目前法医物证学实验教学以教师为主体，存在科学思维和创新能力培养不足、教学和考评模式单一、与实际应用脱节等问题。本研究提出基于岗位胜任力培养的法医物证学实验教学设计方案，将课程植入于模拟案件框架中，并借助虚拟仿真实验平台和小组讨论学习方式，以期实现以社会需求为导向、以学生为中心的培养模式。通过对部分章节教学内容进行初步改进发现，与接受传统教学比较，该教学模式下学生完成规定实验操作用时平均缩短4 min，理论课考试案例分析题平均得分提升1.5分，并且学生的学习积极性和岗位胜任力均得到提升，值得进一步探索和应用。

目的:探讨盐酸胺碘酮注射液致急性肝损伤（AHI）的临床特点与危险因素。方法:研究设计为集中监测，监测对象为2018年3月1日至2019年2月28日在山西白求恩医院住院并使用盐酸胺碘酮注射液的所有患者，但在进行该药致AHI临床特点和危险因素分析时，排除患有病毒性肝炎、自身免疫性肝病、原发性肝癌或恶性肿瘤肝转移以及用药前肝功能异常者。对用药后出现肝功能异常并经主诊医师和临床药师共同判定为盐酸胺碘酮注射液所致AHI者，由专人另行建立临床档案，并每个月通过医院信息系统对当月应用该药患者的实验室检查记录进行复核。监测期结束后，检索医院信息系统收集监测对象的电子病历，记录纳入分析患者的基本信息，基础疾病，盐酸胺碘酮注射液用药总剂量，联合用药情况，应用盐酸胺碘酮注射液前后血清丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBil）检测结果，用药至发生AHI的时间，以及AHI的临床表现、治疗和转归情况。将患者分为AHI组和无AHI组，比较2组患者的临床特征，将组间比较 P<0.2的指标纳入多因素Logistic回归分析，计算 OR及其95 %CI。 结果:纳入分析的患者共271例，其中发生AHI者34例，AHI发生率为12.5%。AHI组与无AHI组（237例）患者的性别分布、年龄、身高、体重、静脉用药总剂量、联用其他药物（包括抗血小板药物、他汀类药物、β肾上腺素受体阻滞剂、抗凝血药物、激素类药物和抗肿瘤药物等）情况差异均无统计学意义（均 P>0.05）；AHI组冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者占比高于非AHI组[58.8%（20/34）比30.8%（73/237）， χ 2=10.358， P=0.001]。2组患者应用盐酸胺碘酮注射液前ALT、AST、TBil水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；用药后AHI组患者ALT、AST和TBil水平均明显高于用药前[341（176，1 175）U/L比25（16，31）U/L， P=0.014；439（167，1 586）U/L比36（24，56）U/L， P=0.029；36.0（15.31，42.1）μmol/L比18.6（14.8，22.1）μmol/L， P<0.001]，且均明显高于用药后非AHI组（ P=0.006， P=0.026， P<0.001）。34例AHI患者中，用药第2、3和5天出现肝功能异常者分别为19、14和1例，均无明显临床体征和症状。诊断AHI后，29例患者停用盐酸胺碘酮注射液，3例改用利多卡因，2例分别继续用药1和3 d后停药。34例患者均接受保肝对症治疗，32例（94.1%）好转，至出院时25例（78.1%）肝功能指标均在参考值范围内，7例（21.4%）ALT、AST水平恢复至参考值上限2倍以内，TBil水平在参考值范围内；2例（5.9%）患者进展为多器官功能障碍综合征，救治后1例肝功能恢复正常，1例死亡。多因素回归分析结果显示，冠心病、合并≥3种基础疾病、联用≥3种药物是盐酸胺碘酮注射液致AHI的独立危险因素（ OR=3.209，95 %CI：1.537~6.704， P=0.002； OR=2.437，95 %CI：1.083~5.486， P=0.031； OR=3.172，95 %CI：1.507~6.677， P=0.002）。 结论:盐酸胺碘酮注射液致AHI多发生在用药3 d内，起病急，临床体征和症状均不明显，诊断主要依据肝功能检查；冠心病、合并≥3种基础疾病、联用≥3种药物是盐酸胺碘酮注射液致AHI的独立危险因素。

目的:自主研发MRI设备性能检测虚拟仿真教学系统，解决MRI设备实验教学不易开展的难题。方法:针对滨州医学院2016级四年制医学影像技术专业、五年制医学影像学专业共202名学生，根据《医学影像设备学》中MRI设备教学要求，基于Unity3D引擎，应用Unity3D、3D Studio Max、Maya、Visual Studio技术，构建3D实验仿真模型、实验场景，设计实验学习内容、考核评价内容，研制教学系统软件，基于Web在线学习。并对实验学习进行满意度调查，统计本教学系统在国家虚拟仿真实验教学平台上学习者实验成绩数据，多维度评价学习效果。结果:构建的虚拟仿真教学系统为综合性实验，12个知识点对应12个实验项目，共计81个互动内容与步骤。本校学生实验学习满意度调查（202人）整体满意率为96.82%（2 347/2 424）。在国家虚拟仿真实验教学平台参与本教学系统学习并提交实验报告的499人中，实验成绩平均分为78.07分（线上学习考核满分90分），整体通过率为96.79%（483/499），实验成绩获90分（18人）的平均学习时间为54 min。结论:本虚拟仿真教学系统，实验内容全面系统、实验场景真实度高、实验操作互动性强，学习效果良好，具有推广价值。

目的:评估一项由护士实施的目标导向镇静策略(RESTORE)对一家儿童CICU(pediatric CICU，PCICU)内患儿监护和护理实践的影响。场所:一家独立三级儿童医院内有31张床的PCICU。对象:心脏术后患儿。设计:对实施策略前后期进行评估对比的质量改进项目。干预措施:RESTORE策略的实施包括每日小组讨论患儿病程(急性期，滴定期或戒断期)，根据患儿病程开出镇静目标分值处方，进行觉醒评估以及阿片类药物和(或)镇静剂滴定。采用戒断评估分值评估和管理医源性戒断症状。测量方法与主要结果:回顾1243例患儿四个不同时间段内(一个实施前，三个非连续性实施后)与阿片类药物/镇静剂使用，疼痛/镇静评分，以及医源性戒断症状发生/管理有关的数据。数据收集期内患儿年龄和复杂性一致。实施后阿片类药物和苯二氮卓类药物使用减少约50%，且不伴有其他镇静类药物使用增加。干预后患儿带美沙酮离开PCICU或回家比例降低(PCICU：前19%后3%；出院：前12%后1.3%)。疼痛、镇静和戒断评分的记录更为一致，且护士报告其对患儿舒适度管理满意。结论:实施以改善PCICU患儿镇静和镇痛为目标的护士管理目标导向计划(如RESTORE)是可行的和可持续的，并与减少镇静剂和美沙酮使用有关。