目的 了解2007-2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征,为其综合防控提供依据.方法 将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象,分别按年份、围产儿性别、产妇常住地(城/乡)、产妇年龄、不同地域等类别分组进行神经管缺陷发生率计算并比较其差异,并通过线性趋势检验,Joinpoint回归模型分析变化趋势.结果 2007-2022年,重庆市共监测围产儿1 316 934例,发现神经管缺陷患儿185例,神经管缺陷总发生率为1.40万(0.43～4.49/万),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出总发生率分别为0.36/万(0.00～1.45/万)、0.81/万(0.39～2.42/万)和0.26/万(0.00～2.45/万).农村总发生率高于城镇(x2=11.38,P＜0.001).不同年龄母亲的总发生率差异有统计学意义(x2=81.71,P＜0.001).2007-2022年重庆市各类神经管缺陷发生率均呈下降趋势,总体降幅为84.64％,2007-2019年平缓下降(APC=-10.85)、2019-2022年快速下降(APC=-31.20).城镇下降幅度小于农村.结论 2007-2022年重庆市不同类型神经管缺陷发生率均呈下降趋势,需继续巩固叶酸项目对神经管缺陷的预防效果.

出生缺陷(birth defects,BDs)是指胚胎在形成和发育过程中受到致畸因子的作用而导致身体结构、功能、代谢等方面发育异常,是流产、死胎、新生儿残疾甚至死亡的重要原因.随着医疗水平的提升,全球新生儿病死率不断下降,但BDs所致婴幼儿病死率仍有增加并占较大比重.有报道指出,全球每年分娩BDs儿约790万[1],我国是BDs的高发国家,发生率约为5.6％[2].

目的 分析住院病案首页质量管理现状,发现问题并提出针对性解决对策,为完善住院病案首页质量管理工作提供参考及依据.方法 抽取2021年1月1日至2022年12月31日某医院各临床科室病案10 524份,包括2021年4923份与2022年5601份,比较2021年与2022年住院病案首页缺陷(漏填、错填)情况、住院病案首页缺陷类别(患者基本信息、住院过程信息以及诊疗信息),分析住院病案首页缺陷类别构成比.结果 2022年住院病案首页漏填率、错填率及缺陷总发生率低于2021年,差异有统计学意义(P＜0.05);缺陷份数2181份,缺陷项目2882项,其中缺陷构成比最高的是诊疗信息74.05％,其次是住院过程信息13.08％,患者基本信息12.87％;漏填率最高的是颅脑损伤昏迷时间55.56％,其次是新生儿出生体重2.14％;错填率最高的是手术及操作7.52％,其次是主要诊断5.25％;缺陷率最高的是颅脑损伤昏迷时间55.56％,其次是手术及操作9.06％;2022年住院病案首页患者基本信息、住院过程信息、诊疗信息缺陷发生率低于2021年,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 住院病案首页质量管理并不理想,可通过健全相关管理制度、建立住院病案首页质控网络、改进管理方法、构建诊疗信息库、增加病案与临床交流途径等对策减少住院病案首页缺陷,提高住院病案首页质量.

目的:评估新型便携式内镜系统在上消化道内镜检查中的操作性能、有效性和安全性。方法:采用多中心、开放性、随机、非劣效性对照研究，2019年6月—2020年6月间由3个临床研究中心参与，纳入消化内科门诊就诊的90例患者作为研究对象，随机分配到试验组和对照组，试验组接受便携式内镜完成上消化道检查（ n=44），对照组接受临床常规应用的奥林巴斯胃镜完成上消化道检查（ n=46）。以后者作为参照，对新型便携式内镜系统的检查成功率、图像质量、操作性能、操作总体满意度、活检成功率和安全性进行评价。 结果:试验组内镜检查成功率为97.73%（43/44），对照组为100.00%（46/46），差值为-2.27%（95% CI：-6.68%～2.13%），大于设定的非劣效界值（-10%）；试验组与对照组图像质量综合评价优良率均为100%，差值为0，大于设定的非劣效界值（-10%）。对照组操作系统性能优良率为100.00%（46/46），试验组为97.67%（42/43），2组间差异无统计学意义（ P=0.483）；对照组操作总体满意率为100.00%（46/46），试验组为86.05%（37/43），2组间差异有统计学意义（ P=0.011）；共9例进行了内镜下活检，试验组5例、对照组4例，2组活检通道均顺畅，均能顺利完成活检。共16例出现不良事件，对照组5例［10.87%（5/46）］，试验组11例［25.00%（11/44）］，2组间不良事件发生率比较差异无统计学意义（ χ2=3.07， P=0.080），所有不良事件均在48 h内消失，无严重不良事件及器械缺陷事件发生。 结论:新型便携式内镜系统安全性高，操作性能与图像质量良好，与临床常用的日本奥林巴斯内镜系统效果相当，可推广应用。

目的:通过总结分析国内多中心、真实世界的大样本数据，为联合免疫治疗的新辅助治疗对结直肠癌患者的临床应用提供借鉴和依据。方法:本研究为回顾性、多中心、病例系列研究。回顾性收集2017年1月至2021年10月期间，北京大学肿瘤医院（55例）、华中科技大学同济医学院附属协和医院（19例）、中山大学肿瘤防治中心（13例）和海军军医大学附属长海医院（7例）共计94例患者联合新辅助免疫治疗的结直肠癌患者资料，其中男性48例，女性46例；中位年龄58岁。直肠癌81例，结肠癌13例（2例为结肠双原发癌）；肿瘤TNM分期：Ⅱ期12例，Ⅲ期82例；肿瘤高分化46例，中分化37例，低分化11例。26例（27.7%）为错配修复缺陷（dMMR）和微卫星高度不稳定（MSI-H），行单纯免疫治疗，主要为程序性死亡蛋白-1（PD-1）；68例（72.3%）为错配修复正常（pMMR）和微卫星稳定（MSS），行免疫联合新辅助治疗，主要为CapeOx（卡培他滨+奥沙利铂）联合PD-1+长程或短程放疗，或PD-1联合细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）。按美国国立癌症研究所通用毒性标准3.0版分析评价新辅助联合免疫治疗期间的不良反应；了解手术情况并按照Clavien-Dindo分级标准评价手术并发症；联合新辅助免疫治疗的疗效评估包括以下指标：主要病理学缓解（MPR），定义为新辅助治疗诱导的肿瘤消退在病理上残留肿瘤≤10%；病理完全缓解（pCR）定义为新辅助治疗诱导的肿瘤消退患者在病理上未见残留肿瘤；肿瘤评效为疾病控制率（DCR），即完全缓解（CR）、部分缓解（PR）和疾病稳定（SD）患者在全组中所占的比例；客观缓解率（ORR），为CR+PR。结果:全组94例患者接受新辅助联合免疫治疗的中位周期数为4（1~10）个，免疫相关不良反应发生率为37.2%（35/94），包括皮肤相关不良反应35例（37.2%）、甲状腺功能异常21例（22.3%）和免疫性肠炎8例（8.5%），其中Ⅲ级不良反应占1.1%。末次新辅助联合免疫治疗至手术的中位时间为30（21~55） d，直肠癌根治术81例，结肠癌根治术11例，结肠癌联合其他脏器切除2例；全部患者原发灶切除均达到R 0。手术相关并发症发生率为22.3%（21/94），主要为吻合口漏（4例）、盆腔感染（4例）、腹腔积液（3例）、吻合口狭窄（3例）和腹盆腔出血（2例）；Ⅰ~Ⅱ级并发症13例（13.8%），Ⅲ级并发症8例（8.5%），无Ⅳ级及以上并发症。全组患者中位随访32（1~46）个月，DCR为98.9%（93/94），ORR为88.3%（83/94），pCR率41.5%（39/94），MPR率60.6%（57/94）。行单纯免疫治疗的26例dMMR和MSI-H患者pCR率为57.7%(15/26)，MPR率为65.4%(17/26)。行联合免疫治疗的68例pMMR和MSS患者pCR率为35.3%(24/68)，MPR率为58.8%（40/68）。 结论:对于初始可切除的结直肠癌患者，新辅助联合免疫治疗具有很好的肿瘤控制率和病理缓解率；围手术期不良反应及手术并发症发生率可以接受。

目的:了解生育政策调整对浙江省出生缺陷人群监测地区生育情况的影响。方法:资料来源于浙江省出生缺陷人群监测系统，其监测对象为浙江省嘉兴市南湖区、宁波市奉化市居住≥1年的产妇。将资料分为"独生子女"（2012年1月至2013年9月）"单独二孩"（2015年1月至2016年9月）和"全面二孩"（2017年1月至2018年9月）3个时期，比较不同生育政策时期产妇年龄分布的差异，分析不同生育政策时期经产妇占比的变化趋势，采用非条件logistic回归模型分析生育政策与不良围产结局的关联。结果:"独生子女""单独二孩"和"全面二孩"时期产妇数分别为12 557、14 097和15 509名，后一时期分别较前一时期增长12.3%和10.0%；各时期产妇年龄 M（ P25， P75）分别为27（25，30）、28（26，31）和28（26，32）岁；各时期经产妇占比分别为19.5%、35.7%和45.8%，呈上升趋势（ P< 0.001）。"独生子女""单独二孩"和"全面二孩"时期分娩量分别为12 721、14 307和15 772名。"独生子女"时期不良围产结局发生率最低（8.7%），"全面二孩"时期最高（11.1%）。非条件logistic回归模型分析显示，调整年龄因素后，与"独生子女"时期相比，"单独二孩"和"全面二孩"时期早产［ OR （95% CI）分别为1.20（1.08~1.33）和1.08（1.02~1.13）］和出生缺陷［ OR（95% CI）分别为1.33（1.13~1.55）和1.29（1.20~1.39）］风险增加；巨大儿风险降低［ OR（95% CI）分别为0.87（0.80~0.96）和0.91（0.87~ 0.95）］，围产儿死亡风险变化无统计学意义［ OR（95% CI）分别为0.78（0.53~1.15）和0.84（0.69~1.02）］。 结论:随生育政策调整，浙江省出生缺陷人群监测地区高龄、经产妇比例增加，不良围产结局风险增加。

Bub1通过参与组装纺锤体组装检查点(SAC)以保证姐妹染色单体正确分离。Bub1异常表达可导致SAC功能缺陷，增加染色体不稳定性及非整倍体细胞的发生率。近年来研究发现Bub1在多种恶性肿瘤中呈异常表达，并通过影响肿瘤细胞增殖、侵袭、迁移及肿瘤干细胞活性等参与恶性肿瘤发生发展。进一步了解Bub1在恶性肿瘤中的作用机制有望为肿瘤靶向治疗提供新方法。

目的:探讨人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)感染/艾滋病患者接受抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy，ART)后发生低病毒血症(low level viremia，LLV)对其治疗预后的影响。方法:纳入2015年1月至12月在广州医科大学附属市八医院感染门诊接受ART≥1年且存在LLV的HIV感染/艾滋病患者(LLV组)，根据性别、年龄、传播途径1∶1匹配血浆HIV-1 RNA<50拷贝/mL的患者为对照组(抑制组)。根据病毒载量将LLV组分成3个亚组，其中LLV-1亚组指HIV-1 RNA为50～200拷贝/mL，LLV-2亚组指HIV-1 RNA为201～400拷贝/mL，LLV-3亚组指HIV-1 RNA为401～1 000拷贝/mL。分析LLV对后续3年抗病毒治疗应答的影响。统计学分析采用威尔科克森符号秩检验、Kruskal-Wallis检验和 χ2检验。 结果:LLV组共纳入137例患者，其中男111例，女26例，年龄为(39.5±13.5)岁。同时抑制组纳入137例患者。LLV-1、LLV-2和LLV-3亚组分别为93、25和19例。LLV组和抑制组ART前CD4 +T淋巴细胞计数与CD4 +T淋巴细胞计数/CD8 +T淋巴细胞计数比值差异均无统计学意义(均 P>0.05)。随访3年，LLV组累计发生病毒学失败患者比例[7.3%(10/137)]高于抑制组[1.5%(2/137)]，差异有统计学意义( χ2＝5.578， P＝0.018)；LLV-1、LLV-2和LLV-3亚组分别有8例(8.6%)、2例(8.0%)和0例发生病毒学失败，各亚组病毒学失败发生率差异无统计学意义( P>0.05)。LLV组和抑制组在随访1、2、3年时的CD4 +T淋巴细胞计数差异均无统计学意义(均 P>0.05)，LLV组在随访1、2、3年时的CD4 +T淋巴细胞计数/CD8 +T淋巴细胞计数比值均低于抑制组，差异均有统计学意义( Z＝-3.183、-2.094、-2.312，均 P<0.05)。LLV-1、LLV-2和LLV-3亚组的CD4 +T淋巴细胞计数/CD8 +T淋巴细胞计数比值在随访1、2、3年时的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:ART超过1年存在LLV的HIV感染者/艾滋病患者更易发生病毒学失败，且免疫功能恢复减慢，提示需对其尽早给予干预。

遗传代谢性疾病（IMD）又称先天性代谢缺陷，从发病率来看IMD属于罕见病，虽单一病种发生率均较低，但作为一类疾病的群体患病率较高。迄今发现的IMD疾病有700多种，并随着分子诊断技术的提高而逐步增加。由于IMD受累基因多，临床症状复杂多样，且不具有特异性，对IMD的准确诊断存在很多困难和挑战。本文就IMD发生的分子基础、疾病诊断思路、检测手段及其在临床应用中存在的问题进行阐述。

目的:探讨高免疫球蛋白E(IgE)血症患儿临床疾病谱的特点。方法:选择2012年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的血清总IgE≥5×10 5 IU/L的498例患儿为研究对象。回顾性分析498例患儿的临床资料，总结其病因分布、临床表现、实验室检查结果、治疗及转归等情况。并根据血清总IgE水平高低分为IgE轻度升高组(5×10 5~<10×10 5 IU/L)、中度升高组(10×10 5~<20×10 5 IU/L)、重度升高组(≥20×10 5 IU/L)，分析比较3组患儿疾病谱的分布情况。 结果:(1)疾病谱中病因以过敏性疾病最常见(213例)，其次为感染性疾病(163例)；病原体以肺炎支原体(109例)及EB病毒(120例)感染多见。(2)轻度升高组中过敏性疾病(45.0%)、感染性疾病(42.2%)的发生率高于中度升高组(40.8%、26.2%)和重度升高组(38.9%、12.2%)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)；中度升高组中免疫性疾病(18.5%)、肿瘤及血液系统疾病(5.4%)的发生率均较轻度升高组高(4.4%、2.0%)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)，重度升高组中免疫性疾病(34.4%)、肿瘤及血液系统疾病(11.1%)发生率均较轻度升高组(4.4%，2.0%)、中度升高组(18.5%、5.4%)高，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。(3)临床表现以发热(63.5%)、呼吸道症状(53.7%)及淋巴结大(53.7%)为主；47.5%的患儿外周血白细胞计数升高，12.1%的患儿嗜酸性粒细胞计数升高。(4)特异性IgE测定最常见的过敏原为尘螨组合(32.0%)、牛奶(17.0%)、鸡蛋白(16.0%)。特异性IgE阳性的患儿中总IgE水平轻度升高组、中度升高组、重度升高组的病种分布比较差异无统计学意义( P＝0.164)。 结论:儿童高IgE血症的病因以过敏性疾病、感染性疾病最常见，轻中重度高IgE血症患儿的病种分布比较差异有统计学意义，其总IgE水平越高，风湿性疾病、免疫缺陷病、肿瘤及血液系统疾病的发生率越高。