目的:分析成人Meckel憩室的临床特征，并探讨不同影像学和内镜检查方法对成人 Meckel憩室术前诊断的价值。方法:该研究为回顾性研究。回顾分析2013年1月至2023年10月于首都医科大学附属北京友谊医院确诊的成人Meckel憩室患者的临床表现、诊断方法、治疗情况和病理结果。结果:共40例患者，男性32例（80.0%），女性8例（20.0%），男女比例为4∶1，中位年龄39岁。因消化道出血、腹痛就诊者和无症状者分别占52.5%（21/40）、12.5%（5/40）和35.0%（14/40）。其中因消化道出血就诊者病程0~13年，最低血红蛋白水平为（67±14）g/L，47.6%（10/21）的患者曾输注同型悬浮红细胞治疗。腹部CT、血管造影、核素异位胃黏膜显像和核素锝标记红细胞出血显像等检查的术前诊断阳性率分别为2.6%（1/39）、0（0/7）、3/7和2/4；胶囊内镜和经肛单气囊小肠镜的诊断率分别为1/12和85.0%（17/20）。34例患者经外科手术成功治疗，术中显示憩室距回盲瓣距离20~170 cm；术后病理活组织检查结果均符合小肠憩室改变，其中7例（23.5%）病理结果显示存在异位胃黏膜，2例（5.9%）显示存在异位胰腺组织。结论:成人Meckel憩室男性患者居多，多以消化道出血首发，经肛小肠镜检查诊断阳性率最高，手术是推荐治疗方法。

目的:分析导致脐膨出患儿死亡的主要原因，为脐膨出的治疗和预后提供参考和依据。方法:回顾分析2015年6月至2022年6月浙江大学医学院附属儿童医院诊治的15例死亡的脐膨出患儿的资料，其中男8例，女7例；早产儿5例，足月儿10例。收集并分析包括患儿孕周、性别、出生体重、脐膨出分型、合并和(或)伴发异常等资料。结果:15例患儿中，巨型脐膨出13例，小型脐膨出2例。合并肺动脉高压13例，动脉导管未闭13例，房间隔缺损15例，室间隔缺损9例，先天性膈疝1例，心肌致密化不全1例，右室双出口1例，支气管肺发育不良4例，美克尔憩室3例，肠旋转不良9例。治疗期间出现新生儿坏死性小肠结肠炎1例，呼吸道合胞病毒感染2例。因肺动脉高压死亡8例，合并复杂畸形家属放弃治疗2例，先天性膈疝无法修补家属放弃死亡1例，呼吸道合胞病毒感染死亡2例，心肌致密化不全心功能衰竭死亡1例，右室双出口术后心功能衰竭死亡1例。结论:先天性脐膨出患儿死亡病因多样，肺动脉高压是导致患儿死亡的最多见原因。住院治疗期间须积极防治其他疾病和并发症。

目的:探讨儿童下消化道出血(lower gastrointestinal bleeding，LGIB)的临床特征及非感染性病因特点，探讨电子结肠镜在其诊疗方面的应用价值。方法:回顾性分析本院2016年6月至2020年6月消化病房收治的311例LGIB患儿，对相关临床资料进行归纳总结。结果:男女比例1.47∶1，患儿平均年龄(4.67±3.99)岁，学龄前儿童占67.85%。97.75%儿童存在肉眼血便，以单纯血便为主。主要伴随症状有腹痛(31.19%)、腹泻(24.11%)。便潜血检测阳性率55.26%，结肠镜检查阳性率86.49%。儿童LGIB的常见病因为肠息肉、结直肠炎、炎症性肠病、过敏性结肠炎、过敏性紫癜及美克尔憩室。结肠息肉( P<0.001)、结肠炎( P＝0.020)、溃疡性结肠炎( P<0.001)、过敏性结肠炎( P<0.001)、过敏性紫癜( P＝0.031)及白塞病( P＝0.033)在不同年龄阶段分布比例不同，差异均有统计学意义。过敏性结肠炎高发于1~6月龄患儿，随着年龄增长发病率逐渐下降，炎症性肠病为11~16岁患儿首要病因。全部患儿经治疗后出血症状消失，便潜血检测阴性出院，其中治愈130例(41.80%)，好转181例(58.20%)。 结论:儿童LGIB病因复杂，病因和发病年龄相关。肠道息肉及结直肠炎为主要病因，高发于各年龄段。结肠镜检查安全高效，在儿童LGIB诊疗中发挥重要作用。

目的:探讨空气灌肠联合无瘢痕微创手术治疗儿童继发性肠套叠的可行性、安全性。方法:回顾性收集2018年1月至2021年1月广州市妇女儿童医疗中心经空气灌肠复位后，再行无瘢痕微创手术(经脐单孔腹腔镜或电子结肠镜手术)切除病理性诱发点的19例继发性肠套叠患儿临床资料。按照引起继发性肠套叠的原因分为两组：一组为结肠息肉所致(9例)，均经空气灌肠复位成功，其中7例经电子结肠镜切除息肉，2例行经脐单孔腹腔镜手术切除息肉。另一组为非结肠息肉所致(10例)，其中7例为继发性小肠套叠，3例为继发性回结型肠套叠；5例经空气灌肠复位成功，5例套叠肠管明显缩短；10例均采取经脐单孔腹腔镜探查术，术中找到病理性诱发点后，提出已复位肠管或腔镜下复位后提出病变肠管，切除病理性诱发点。结果:19例均经无瘢痕微创手术切除病理性诱发点，其中经脐单孔腹腔镜手术12例，电子结肠镜手术7例，无一例中转开放手术。术后病理结果提示结肠息肉9例，梅克尔憩室6例，小肠息肉2例，回盲部淋巴瘤1例，回盲部囊肿型重复畸形1例。19例均痊愈出院，随访5~36个月，无一例肠梗阻、复发肠套叠发生，腹部均无可视性手术瘢痕。结论:空气灌肠复位联合无瘢痕微创手术可用于治疗儿童继发性肠套叠，具有创伤小、恢复快、美观的优势。

目的:探讨肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV）患儿的临床特点、病理表现及基因变异类型。方法:回顾性分析2020年1月深圳市儿童医院新生儿科收治的1例ACDMPV新生儿的病例资料，分析其临床表现、辅助检查、病理结果及家系关系。以“肺泡毛细血管发育不良”“alveolar capillary dysplasia”“alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins”“FOXF1”分别作为检索词，检索PubMed、中国知网、万方、维普数据库及莱顿开放变异数据库建库至2020年3月文献，总结该病的诊断思路。结果:患儿 男，1小时龄，因“发现肛门闭锁1 h”入院。6小时龄出现呼吸窘迫伴低氧血症。B超提示胆囊缺如。1日龄行肛门闭锁和脐膨出修补术中发现美克尔憩室。患儿术后持续性肺动脉高压加重，常规降肺动脉压力治疗效果欠佳，26日龄死亡。肺活检提示肺泡单位减少，间质增厚；肺泡毛细血管密度下降；肺动脉管壁中层增厚，肺静脉位置异常且附着于肺小动脉，符合ACDMPV。全外显子组测序分析发现位于染色体16q24.1的FOXF1基因杂合移码变异c376_377insT;p.（Pro126fs），未见相关文献报道。预测会导致所编码蛋白质自第126位脯氨酸开始发生编码紊乱，使得所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。人类基因组突变数据库未见文献报道；ESP6500siv2_ALL、千人基因组（1000g2015aug_ALL）和dbSNP147数据库均未见收录。综合考虑，认为该变异为致病性变异。复习文献纳入英文文献6篇共54个变异位点，包括错义变异28个、无义变异10个、移码变异11个、缺失变异2个、同义变异1个、延伸变异2个。资料齐全病例45例(男24例、女21例），文献报道仅有3例仍存活。结论:ACDMPV尚无有效治疗手段，病死率高。当新生儿出现难治性低氧血症及持续性肺动脉高压，或伴有肺外畸形时，应及时进行肺组织活检及基因学检查。

目的:探讨腹膜后内寄生胎产前和新生儿期的临床及超声影像特征。方法:收集湖北省妇幼保健院2016年1月至2020年1月产前超声检查发现宿主胎儿腹腔内肿块、于新生儿期手术并经病理证实为腹膜后内寄生胎8例。总结产前和新生儿期的临床资料及超声影像资料，并将超声特征与手术、病理结果进行对照分析。结果:8例腹膜后内寄生胎的超声影像特征为：囊实性肿块；肿块边界清楚，囊壁薄；实质性成分（寄生胎）随孕龄增长而增大，并渐具胎儿雏形，超声易识别发育不良的脊柱轴、颅骨环、长骨、肢芽、增厚的皮肤等结构，实质性成分周围包绕囊液；寄生胎有血管蒂与宿主血管分支相连；肿块多数位于腹腔中轴线稍偏左或偏右、脊柱和腹主动脉前方、双肾之间。临床结局为：8例均于出生后5~27 d手术，其中1例合并回肠美克尔憩室，1例合并成熟囊性畸胎瘤；其中4例行开腹手术，1例腹腔镜转开腹手术，3例行腹腔镜手术。8例术后均恢复良好，随访至今均未复发。病理结果为：8例腹膜后内寄生胎中单寄生胎6例，双寄生胎2例，共10个寄生胎。与病理结果对照，超声检出率最高的是骨性组织（9/9）、颅骨环（2/2）；其次是长骨（6/7）、脊柱轴（6/8）、肢芽（6/9）、血管蒂（6/10）和皮肤（4/10）。结论:腹膜后内寄生胎超声影像有特征性表现，并与临床手术及病理表现相对应。系统规范的超声检查可尽早正确诊断内寄生胎，对于宿主胎儿出生后选择合适的诊疗方法和治疗时机具有十分重要的意义。

Meckel's diverticulum is the most common congenital anomaly of the gastrointestinal tract,affecting approximately 2％ of the population.It is a true diverticulum occurring on the anti-mesenteric border of the distalileum,typically within 100 cm of the ileo-caecal valve.Neoplasms arising in Meckel's diverticula are uncommon,and those reported in the literature are mainly carcinoid tumors,followed by gastrointestinal stromal tumors (GIST) and benign leiomyomas.Adenocarcinomas are extremely rare.Tumors in Meckel's present non-specifically with gastrointestinal complaints,such as bleeding,obstruction,inflammation or perforation.The suspicion of a Meckel's tumor is often not thought of at the initial.In this article we describe a 57-year-old woman who presented with massive rectal bleeding and severe anemia,later found to be caused by a adenocarcinoma arising from Meckel's diverticulum.The tumor was unfortunately highly aggressive.Multiple liver metastases had already existed when we discovered the primary mass.Later we performed a partial resection of the ileumto cease the bleeding.Meckel's diverticulum and the tumor were resected simultaneously.The pathological diagnosis confirmed adenocarcinoma arising from the Meckel's diverticulum.The final stage was pT4NxM1,stage Ⅳ according to the Union for International Cancer Control (UICC) classification.After operation we gave the patient firstline,mFOLFOX6 chemotherapy,but it turned out to be not effective.Rapid progress of the liver metastases and suspicion of multiple lung metastasis in short time after therapy indicated a bad outcome.We believe this is the first case of adenocarcinoma in a Meckel's diverticulum to be reported in domestic literature.The diagnosis of Meckel's tumor should be considered as inpatients' acute gastrointestinal complaints;when found incidentally at laparotomy,it should be carefully examined for any gross abnormality and resection should be considered.

目的:总结单孔微型腹腔镜美克尔憩室楔形切除术的临床经验.方法:回顾分析2015年7月至2017年6月为22例患儿行腹腔镜美克尔憩室楔形切除术的临床资料.结果:21例患儿一期治愈,1例因一期手术行阑尾切除术,术后患儿出现腹痛、腹胀等肠梗阻症状,再次腹腔镜探查发现美克尔憩室,并在腹腔镜下切除.22例患儿无一例中转开腹,无肠瘘、肠梗阻、血便、肠间脓肿形成、切口疝等并发症发生,切口基本不留疤痕.手术时间40~50 min,平均(45±3)min;术中出血量3~5 ml,平均(4.0±0.7)ml;住院5~7 d,平均(6.0±0.7)d.术后随访4~12个月,平均(8±2)个月.结论:单孔微型腹腔镜美克尔憩室楔形切除术操作简单,安全可行,并发症少,对于术前腹痛诊断困难病例优势明显,值得临床推广.

目的 回顾性分析扩散加权成像(DWI)结合MR小肠造影(MRE)在儿童美克尔憩室(MD)合并症中的诊断价值.方法 搜集经超声、核素检查或临床体征怀疑MD合并症的35例患儿的临床及MRE资料.两名儿科影像医师通过共同分析阅片确定憩室的存在.设计4种序列组合阅片:(1)标准序列组(单次激发快速自旋回波序列和二维平衡稳态自由进动序列);(2)标准序列+ DWI组;(3)标准序列+增强扫描(CE-MR)组;(4)标准序列+DWI+ CE-MR组.结果 手术病理证实MD 20例,标准序列组诊断敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为:40.0％(95％ CI:19.1％ ～63.9％)(8/20);53.3％(95％ CI:26.6％ ～78.7％)(8/15);53.3％ (95％CI:26.6％ ～78.7％) (8/15);40.0％ (95％ CI:19.1％ ～63.9％) (8/20);45.7％ (95％ CI:28.8％ ～63.3％) 16/35).标准序列+DWI序列后分别为85.0％ (95％ CI:62.1％ ～ 96.7％) (17/20);53.3％ (95％ CI:26.6％ ～78.7％) (8/15);70.8％ (95％ CI:48.9％ ～ 87.3％) (17/24);72.7％ (95％ CI:39.0％ ～ 93.9％)(8/11);71.4％(95％ CI:53.6％～58.3％)(25/35),诊断敏感性显著提高(40.0％ vs 85.0％,P=0.012).标准序列+CE-MR组和标准序列+ DWI组的诊断敏感性及准确性无统计学意义.结论 相对于标准序列组,DWI序列明显提高了MD诊断敏感性.因此,有望替代屏气增强扫描序列,应用于不能有效屏气的低年龄组患儿.

目的:探讨腹腔镜小切口辅助治疗小儿美克尔憩室的应用价值.方法:回顾性分析45例腹腔镜诊治美克尔憩室患儿的临床资料,总结手术步骤、小切口选择部位、手术时间、术后胃肠蠕动恢复时间及术后住院时间等数据.结果:35例行腹腔镜辅助下脐部、10例行右下腹小切口美克尔憩室切除术,45例术后均恢复良好,手术时间平均83 min(56～110min),术后平均进食时间为3.6d (3～4 d),术后平均住院时间为7.2d(6～9d),术后随访无并发症.结论:腹腔镜在小儿美克尔憩室的诊治中兼具诊断和治疗的双重作用,腹腔镜辅助下小切口美克尔憩室切除术具有创伤小、痛苦小、术后恢复快、住院时间短、术后并发症低等明显优势,可作为小儿美克尔憩室治疗的首选方式.