本文阐述了肌少-骨质疏松症所涉及的肌肉和骨骼间的复杂串扰和密切联系及其发病机制,并概括性指出其治疗难点在于需要同时兼顾肌肉和骨骼.还阐述了 Hedgehog通路对于胚胎发育、组织形态建立以及人体组织的再生和修复的关键作用.从肌肉干细胞的增殖和分化、前体细胞和肌纤维生成、抑制炎症和调控免疫3个方面探讨了 Hedgehog通路对骨骼肌的重塑作用;从促进骨形成和抑制骨吸收2个方面阐述了 Hedgehog通路在骨重建中的作用.

为了克隆努比亚山羊(Capra nubiana)同源异形盒转录因子1(prospero-related homeobox protein 1,PROX1)基因和检测过表达PROX1基因对努比亚山羊骨骼肌成肌细胞分化和肌纤维类型转化相关基因mRNA表达的影响,为研究PROX1基因在骨骼肌发育中的调控作用提供参考,本研究以努比亚山羊背最长肌组织cDNA为模板克隆PROX1基因,构建pEGFP-N1-PROX1真核表达载体,转染至努比亚山羊骨骼肌成肌细胞,24 h后更换分化培养基,收集分化6 d的细胞,通过RT-qPCR检测过表达PROX1基因后细胞分化标志基因、NOTCH信号通路相关基因以及骨骼肌肌纤维类型相关基因的表达情况.研究结果表明努比亚山羊PROX1基因编码区(coding sequence,CDS)序列长度为2 214 bp,编码含737个氨基酸的多肽.RT-qPCR结果表明PROX1基因可以通过抑制NOTCH信号通路,上调细胞分化标志基因表达水平进而促进成肌细胞的分化(P＜0.05),并介导CaN/NFAT信号通路,显著下调MYH2和MYH4基因的mRNA表达水平(P＜0.05).本研究初步确定努比亚山羊PROX1基因参与调控骨骼肌成肌细胞的分化和肌纤维类型的转化,研究结果为进一步丰富肌肉生长发育的分子机制提供理论数据.

目的 对比分析常山碱盐(DAS)iv给药和水溶液暴露给药毒性的区别.方法 ①将受精后2d(2 dpf)发育良好的斑马鱼幼鱼随机分为正常对照组(无任何处理)、溶剂对照组(生理盐水,iv)和DAS组(0.125,0.25,0.50,1.00和2.00 mg·kg-1,iv),给药后连续观察3d,以斑马鱼心率为0确定死亡,计算死亡率、最大非致死剂量(MNLD)和10%致死剂量(LD10).给药后4h,体视显微镜观察0.50和2.00 mg·kg-1组斑马鱼静脉窦淤血、心包水肿及心率和血流变慢情况,并计算其发生率.斑马鱼iv给予DAS 0.041,0.136,0.412和0.452 mg·kg-1,给药后连续3d体视显微镜观察并计算斑马鱼幼鱼发育畸形表型,包括心包水肿、心率异常、血流变慢、循环缺失、眼睛异常、脑部畸形、下颌异常、肝缺失/变性、卵黄囊吸收延迟、肠腔异常、身体着色异常、身体水肿、躯干/尾/脊索弯曲和肌肉变性等发生率.② 斑马鱼幼鱼随机分为正常对照组和DAS水溶液暴露(2.5,5.0,10.0,25.0,50.0,75.0和100.0 mg·L-1)组,连续暴露并观察3d,计算死亡率、LD10和MNLD.斑马鱼暴露于DAS 0.32,1.06,3.20和11.00 mg·L-1水溶液,连续暴露3d,体视显微镜观察斑马鱼幼鱼发育畸形表型,并计算其发生率.结果 ①斑马鱼幼鱼iv给予DAS的MNLD和LD10分别为0.412和0.452 mg·kg-1.与溶剂对照组相比,iv给予DAS4h后0.50和2.00 mg·kg-1组斑马鱼静脉窦淤血、心率减慢和心包水肿发生率均显著增加(P<0.05,P<0.01),2.00 mg·kg-1 组血流变慢发生率亦显著增加(P<0.01);DAS 0.041,0.136,0.412和0.452 mg·kg-1组斑马鱼卵黄囊吸收延迟率显著增加(P<0.05,P<0.01),0.452 mg·kg-1组斑马鱼死亡率显著增加(P<0.05),且死亡斑马鱼具有心包水肿现象.②斑马鱼DAS水溶液暴露的MNLD和LD10分别为3.20和11.00 mg·L-1.与正常对照组相比,3.20和11.00 mg·L-1组斑马鱼心率减慢和血流变慢发生率均明显增加(P<0.01),1.06,3.20和11.00 mg·L-1组斑马鱼肠道明显变黑且发生率显著增加(P<0.01),0.32,1.06,3.20和11.00 mg·L-1组斑马鱼卵黄囊吸收延迟发生率显著增加(P<0.05,P<0.01),11.00 mg·L-1组斑马鱼还出现躯干弯曲和下颌畸形且发生率显著增加(P<0.01).结论 斑马鱼幼鱼DAS iv给药和水溶液暴露给药的毒性表型不同.DAS水溶液暴露不仅导致幼鱼心率、血流变慢及卵黄囊吸收延迟和肠道变黑现象,同时还可诱导神经发育毒性;但iv给药则可有效避免明显的胃肠道损伤和神经发育毒性.

目的:探讨长期家庭机械通气治疗儿童慢性呼吸衰竭的可行性和安全性。方法:回顾性分析于2013年1月至2019年12月在厦门大学附属第一医院开展长期家庭机械通气治疗的11例慢性呼吸衰竭患儿的临床资料、生长发育情况、生命质量、不良事件及预后。结果:11例患儿中，男性8例，女性3例，发病年龄为26 d~13岁，开始家庭机械通气的年龄为3个月~13岁。8例原发病为神经肌肉疾病，3例为呼吸道疾病。11例患儿医院内机械通气时间最短者2周，最长者8个月。6例机械通气的方式为气管造口+有创通气，5例为鼻/面罩+无创通气，11例患儿均采用双水平气道正压通气，家庭机械通气时间为3~27个月。随访至2020年3月31日，11例患儿耐受性可、生命质量提高、营养状况改善、安全性可；1例随访9个月后失访，1例因住院检查继发重症腺病毒肺炎死亡以外，其余9例均存活，其中4例已停用呼吸机治疗，4例曾因肺炎再次入院治疗1~2次，所有患儿均未发生与使用家庭呼吸机相关的不良事件。结论:儿童家庭机械通气治疗安全性良好，对于慢性呼吸衰竭患儿来说是一种可探索的长期治疗方案。

目的:探讨建立兔肘管综合征模型的可行性。方法:解剖5只6~8月龄成年新西兰雄性大白兔[济南金丰实验动物有限公司，合格证号为SCXK(鲁)20180006]，研究正常肘管及尺神经的解剖，X线及石蜡切片表现，在此基础上，再对5只相同的新西兰雄性大白兔进行电生理研究，得出10例尺神经传导速率，利用计算算术平均数的方法得出兔正常尺神经的传导速率。结果:新西兰雄性大白兔尺神经走形及支配清楚，其肘管处无Osborne韧带腱性组织，而是被肌肉组织替代，此肌肉平均长度10 mm，宽度8 mm，厚度1 mm。兔尺神经沟发育明显，并且肘管内形成一个三角形间隙使肘管的容积增大。肘管处尺神经平均直径1.5 mm，石蜡切片可见尺神经纤维束及营养血管。尺神经传导速率平均(60.5±1.5) m/s。结论:本研究推导出兔肘管综合征模型的建立在理论上具有可行性。

强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高，目前国内仅查到1篇文献报道，且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。

目的:探讨学龄儿童维生素D营养状况与身体肌肉量的关系。方法:研究对象来自“儿童青少年心血管与骨健康促进项目”，于2017年采用分层整群抽样的方法在北京市对15 391名6~16岁儿童开展基线调查，2019年对其进行随访调查。进行问卷调查和检测血清25（OH）D，使用生物电阻抗法测定机体肌肉量，并计算全身肌肉质量指数（MMI）。采用多因素线性回归分析维生素D营养状况与基线和随访期MMI的关系。结果:纳入分析的10 890名儿童的年龄为（11.5±3.3）岁，男童占49.6%，基线25（OH）D水平为（35.4±12.0）nmol/L，充足率为11.1%。多因素线性回归校正年龄、性别、体脂肪量、吸烟、饮酒、奶制品摄入、维生素D补充、钙剂补充、体力活动、青春期发育状态后，未观察到维生素D营养状况与基线MMI水平关联有统计学意义（ P>0.05）。而对于随访时点MMI，25（OH）D每增加10 nmol/L，其 Z值增加0.008（ P=0.058）；相比于维生素D缺乏，维生素D不足和充足的儿童分别增高0.002（ P=0.815）和0.037（ P=0.031），趋势 P=0.089。亚组分析显示，在BMI正常组中，25（OH）D每增加10 nmol/L，维生素D充足的儿童基线MMI和随访时点MMI Z值分别增高0.019和0.014，均 P<0.05。 结论:儿童维生素D营养状况与身体肌肉量有关，维生素D充足的儿童倾向于在未来获得更高的肌肉量。倡导儿童青少年维持充足的维生素D水平，加强营养与运动，提升身体素质。

高压电烧伤是一种罕见但极具破坏性的烧伤类型，是一个严重的公共卫生问题。高压电烧伤通常会造成复杂的上肢损伤，其修复重建对于烧伤和整形外科医师来说是一个重大挑战，这种密集且多阶段的重建对于处于生长发育期的儿童而言尤其困难。最大限度地恢复上肢功能是首要任务，该治疗可以对患者的生活质量产生巨大影响。该回顾性研究旨在总结1家儿童烧伤专科医院在13年间对37例严重高压电烧伤患儿进行上肢重建的经验教训。结果显示，遵循以下原则有助于促进患儿上肢的功能恢复：（1）在早期急救护理过程中频繁动态评估是否需要切开减张或截肢；（2）进行连续手术清创，并最大限度地保留组织；（3）当深部肌肉与骨外露时，采用皮片或皮瓣（特别是腹股沟或腹部带蒂皮瓣）移植进行创面修复；（4）早期多学科干预，以预防和处理挛缩；（5）重建后的康复，着重于用最简单的技术，如激光治疗、局部组织转移和植皮修复慢性皮肤缺损；（6）需针对更深层次的组织挛缩或肌腱和周围神经缺陷进行复杂的重建；（7）当保肢可能性小须截肢时，要保留骺板、移植软组织覆盖残端，并进行长期假肢管理。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。