目的 总结并分析基底节区生殖细胞瘤的临床及影像学特征,提高对该病的早期诊断水平.方法 收集2013年1月至2023年9月北京协和医院收治的基底节区生殖细胞瘤患者的临床及影像资料,对其进行回顾性分析.结果 18例基底节区生殖细胞瘤患者(男16,女2)多表现为偏侧肢体无力.所有患者AFP均正常,7例(7/18)血清β-HCG升高,8例(8/15)脑脊液β-HCG升高.共发现19个病灶(1例双侧),MRI表现为Ⅰ型的有7例,T2WI呈斑片状稍高信号,无强化;7例为Ⅱ型,表现为斑片状、类圆形T1WI低信号,T2WI高信号,结节状强化(病灶＜3cm);5例为Ⅳ型,表现为囊实性团块影,显著强化(病灶≥3cm).14例(14/18)出现同侧大脑脚萎缩,8例(8/18)出现同侧大脑半球萎缩.结论 基底节区生殖细胞瘤好发于10-14岁男性,影像分型不同但各具特点,结合偏侧肢体无力的临床表现及血清和脑脊液肿瘤标志物(AFP、β-HCG)检查可早期诊断.

胶质瘤是一类长在大脑里的肿瘤,可以发生在大脑的任何部位.胶质瘤会不断的生长,从而引发一系列症状,包括癫痫发作,头痛,肢体活动不灵活等等.对于一些体积很大的胶质瘤,会造成颅内压升高,甚至产生恶心、喷射性呕吐等颅内高压的症状.胶质瘤的生长方式为浸润性生长,这种生长方式使得肿瘤与周围正常脑组织之间没有明显的分界线,因此手术很难彻底切除.如果切除过多,就会导致一些功能的丧失.由于手术不能彻底治愈胶质瘤,因此在术后还要根据情况再给予放疗化疗等综合治疗.得了胶质瘤的患者还能生存多长时间呢?这个与胶质瘤的级别相关.胶质瘤的级别反映了肿瘤的严重程度,级别越高,恶性程度越高.胶质瘤分为1-4级.其中4级是恶性程度最高的,这类患者平均的生存时间在1年多.3级和2级的胶质瘤患者,生存时间可以比较长.例如2级的胶质瘤患者,平均的生存时间在10年以上.

局限肢体软组织肉瘤(STS)的主要治疗方法是获得阴性切缘的原发肿瘤广泛切除,治疗的目标是维持生存、避免复发及转移、最大限度保全功能及减少并发症.对于大部分的成人肢体STS,放疗联合保肢手术可获得与截肢手术相当的局部控制率,并且局部控制率高于任何单一治疗手段,是目前标准的治疗模式.本指南由国家肿瘤质控中心牵头,多位专家共同制定,详细阐述了成人肢体STS的诊疗概况及调强放疗的具体实施.诊疗概况包括流行病学、诊断、分期及治疗原则.放疗实施包括准备、治疗决策、放疗适应证、定位、靶区勾画、处方和危及器官限量及计划设计,并从术前放疗、术后放疗两个方面分别阐述,涵盖了诊疗全过程,提供了全方位的放疗指导.

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:探讨高压氧(HBO)联合负压封闭引流(VSD)技术治疗早期骨筋膜室综合征(OCS)患者46例的临床效果，并分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)对病情变化的预测价值。方法:回顾性分析2015年9月至2020年3月烟台市烟台山医院骨科收治的89例早期OCS患者的临床资料，根据治疗方法分为观察组( n＝46)和对照组( n＝43)。对照组在常规对症治疗的基础上予以VSD治疗；观察组则在对照组治疗的基础上联合HBO治疗。治疗3个疗程后，比较2组患者的临床疗效；采用疼痛视觉模拟评分(VAS)评价患者治疗前后疼痛情况；记录2组患者肿胀消退时间和住院时间；观察患肢切口部位肉芽组织新鲜度及感染情况，综合判断是Ⅰ期缝合还是Ⅱ期伤口植皮；酶联免疫吸附法检测不同时间点血清IL-6、TNF-α表达水平，并预测OCS病情变化。 结果:治疗3个疗程后，观察组患者的治疗有效率(97.8%)明显高于对照组(81.4%)，差异有统计学意义( P<0.05)。观察组患者Ⅱ期伤口植皮率(53.5%)明显低于对照组(21.7%)，肉芽组织无感染率(80.4%)明显高于对照组(51.2%)，差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组患者肿胀消退时间[(13.14±3.42)d]和住院时间[(16.55±3.52) d]均明显短于对照组消退时间[(22.39±4.48)d]和住院时间[(26.87±5.51) d]，差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组患者术后7、14、21 d VAS明显低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。观察组患者术后7、14 d血清TNF-α和IL-6水平明显低于对照组，差异均有统计学意义( P<0.05)；但2组患者术后21 d血清TNF-α和IL-6水平比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:HBO联合VSD治疗早期OCS可以改善患肢血液循环，降低切口感染，促进切口愈合，减轻肢体疼痛，提高治疗效果。

目的:探讨股直肌瓣和股前外侧肌瓣的应用解剖及其在修复口腔恶性肿瘤切除术后较大软组织缺损中的临床效果。方法:2006年12月至2009年6月,昆明医科大学基础医学院对8具经10%甲醛固定的中国成年人标本行股前外侧区域的解剖,用Image-Pro Plus 6.0软件对解剖图片进行分析。对2020年3月-2022年7月昆明医科大学附属口腔医院使用股直肌瓣和股前外侧肌瓣修复口腔恶性肿瘤切除术后缺损的19例患者进行回顾性分析。19例口腔恶性肿瘤患者切除术后缺损面积3.0 cm×6.0 cm~5.0 cm×10.0 cm。其中应用股直肌瓣10例、股前外侧肌瓣8例、股直肌瓣和股前外侧肌瓣联合肌瓣1例，切取肌瓣面积4.0 cm×8.0 cm~6.0 cm×11.0 cm。术后门诊定期随访。结果:制备的股直肌瓣和股前外侧肌瓣血管蒂长度分别为（63.4±12.9）mm和（112.5±19.6）mm,旋股外侧动脉、旋股外侧动脉斜支、旋股外侧动脉降支起始外径分别为（2.92±0.72）mm、（1.88±0.23）mm和（2.29±0.43）mm。本组门诊随访时间为7~32个月,平均17.5个月；17例完全成活,术后5周股直肌瓣完全黏膜化，余2例股直肌瓣完全坏死,1例改为舌瓣修复,另1例术后放疗过程中坏死,清创后多次换药愈合；供区无术后肢体运动及感觉障碍并发症。结论:股直肌瓣和股前外侧肌瓣血管的外径和血管蒂长度满足颌面部缺损修复的需要,两种肌瓣制备简单,修复效果好,并发症少,是修复口腔恶性肿瘤术后较大软组织缺损的可行方案。

原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤（PCNSTL）临床上罕见，因其临床症状、影像学没有特异性而病理形态不典型容易被延误诊断。文中报道1例45岁的男性患者，因视物重影3个月，左侧肢体麻木2个月，言语欠清1周入院。入院后影像学检查考虑淋巴瘤或淋巴细胞增殖性病变可能性较大，行脑活组织检查病理镜下未见典型肿瘤细胞，考虑“淋巴瘤治疗后改变，与炎性疾病相鉴别”。1个月后患者病情进展，复查影像学显示病灶范围较前扩大，强化程度较前明显，仍考虑为淋巴瘤或淋巴细胞增殖性病变可能。为明确诊断进行二次活组织检查，病理镜下仍未见到典型肿瘤样淋巴细胞。最后进行基因重排，结果显示T细胞受体（TCR）基因重排β和γ链均有阳性突变。结合细胞形态、免疫表型及TCR基因重排结果，患者最终诊断为PCNSTL。文中就PCNSTL的临床症状、影像学特点、实验室检查、病理学特征、诊断及鉴别诊断进行文献复习，以提高临床医生对此类少见疾病的认识。

血管瘤和脉管畸形从最原始的形态学分类到现在的生物学特性分类历经数百年的历史。2018年国际血管异常研究会（ISSVA）在1996版、2014版分类基础上，对血管肿瘤进行细化及补充，增添了15种少见的血管肿瘤；脉管畸形中，对毛细血管畸形亚型进行重新分类，将"疣状血管瘤"更名为"疣状血管畸形"，增添了"肢体毛细血管畸形合并先天性非进展性肢体过度发育"、"CLAPO综合征"等疾病，并增加了PIK3CA相关的过度增殖性疾病谱这一类疾病。本文阐述血管瘤与脉管畸形的分类萌芽、传统分类及现代分类，比较1996版、2014版及2018版ISSVA分类的异同，并阐述血管瘤与脉管畸形的现代分类对诊断和治疗的意义。

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。