回顾性分析1例垂体母细胞瘤误诊为颅烟管瘤病例的临床、影像、病理及治疗经过,以提高鞍区病变的鉴别诊断能力.本例患者年龄为2岁,以右侧下肢无力2周,右侧上肢无力3天为主诉入院,无明显诱因出现走路不稳,无哭闹、跌倒,无发热、头痛、呕吐,无抽搐、惊厥.右侧膝、跟腱反射稍减弱,右侧Babinski's征可疑阳性.功能评价提示中枢性尿崩症和垂体前叶功能低下.磁共振表现为鞍内及鞍上囊实性占位,诊断为颅烟管瘤.经手术切除后病理诊断为垂体母细胞瘤.对于年龄较小,鞍内及鞍上占位,疑诊为颅烟管瘤或垂体瘤的患者,应尽早活检或手术以明确诊断.

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

视阵挛是临床上较为少见的扫视侵扰类型，是多方向的无规则的无间歇期的连续性快速眼球运动，导致眼球固视维持障碍类似“跳舞”。报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者所伴发的视阵挛体征。该患者于病程第5周病情达峰，在非惊厥持续状态基础上出现视阵挛现象，伴口角及四肢频繁不自主抽动。在抗癫痫、甲泼尼龙及丙种球蛋白冲击等积极治疗下，视阵挛现象至病程第7周逐渐缓解。国内关于此类眼征的报道不多，结合文献分析其可能的产生机制，以提高临床医师对该体征的认识。

2例散发性偏瘫性偏头痛患儿，例1，男，5岁10月龄，因“反复惊厥发作5年余，行为异常20 d”入院。例2，男，4岁6月龄，因“反复惊厥发作3年余，发热伴右侧肢体活动受限1 d”入院。2例患儿均无相关家族史，早期表现为热性惊厥，随年龄增长，在发热等诱因下出现先兆头痛伴急性脑病发作。基因检测均为ATP1A2基因错义变异，分别为c.2143G>A（p.Gly715Arg）、c.2563G>A（p.Gly855Arg）。

目的:探讨危重症患儿脑梗死的临床特点及早期诊断。方法:对2013年1月至2019年9月中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房收治的27例脑梗死患儿的病例资料进行回顾性分析。结果:27例患儿中，男15例，女12例，发病年龄1个月～13岁，中位年龄为3.0(0.7，8.0)岁。27例脑梗死患儿中，感染10例(37.0%)，外伤6例(22.2%)，先天性心脏病3例(11.1%)，脑血管病2例(7.4%)，糖尿病酮症酸中毒1例(3.7%)，自身免疫性因素2例(7.4%)，病因不明3例(11.1%)。主要临床表现依次为：抽搐11例(40.7%)，惊厥持续状态5例(18.6%)，肢体活动障碍4例(14.8%)，意识障碍5例(18.5%)，面瘫4例(14.8%)。27例患儿中，行机械通气者12例(44.4%)。所有患儿D-二聚体均有不同程度升高。好转出院后，2例患儿产生继发癫痫后遗症。20例患儿行头部CT检查，其中11例提示有明确的脑梗死，颞叶病变8例，基底节病变3例。完善头部MRI+MRA检查27例，均提示存在脑梗死，且梗死范围大。结论:危重症患儿脑梗死好发年龄为婴幼儿期，最常见的病因为感染、外伤、先天性心脏病，常见的首发临床表现为抽搐和昏迷。影像学检查提示危重症患儿大面积梗死比例较高，MRI比CT辅助诊断效果好。D-二聚体可能对早期临床诊断有帮助。

目的:探讨高危冠状动脉异常主动脉起源（AAOCA）的诊断和治疗经验。方法:本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2016年1月至2023年7月在广东省人民医院心外科接受外科手术的24例高危AAOCA患者的临床资料。男性18例，女性6例，手术时年龄［ M（IQR）］13（26）岁（范围：0.3~57.0岁）。超声心动图和心脏CT检查确诊AAOCA，均走行于主动脉与肺动脉之间且合并狭窄。右冠状动脉起自左冠状窦15例，左冠状动脉起自右冠状窦6例，单一冠状动脉畸形3例。3例患者无明显相关症状，其中2例运动负荷试验阳性；21例患者有反复运动后胸闷、胸痛、晕厥等病史，其中3例患者出现运动后晕厥进行了心肺复苏。首次超声心动图提示冠状动脉异常的发现率为37.5%（9/24）。 结果:24例患者均完成手术治疗，包括异常冠状动脉去顶手术23例，冠状动脉旁路移植术1例，其中5例患者同期完成其他心内畸形矫治手术。单纯AAOCA手术患者术中心肺转流时间（111.6±60.6）min（范围：62~213 min），主动脉阻断时间（57.6±25.3）min（范围：35~129 min）。术后院内30 d无死亡，无手术相关合并症。1例术前体外膜肺氧合持续辅助急诊手术患者术后出现肢端缺血坏死、肾功能不全等并发症。随访2.2（3.3）年（范围：1个月至7.2年），1例既往诊断冠心病行介入治疗患者术后症状明显减轻，其他出院患者无任何相关症状。结论:高危AAOCA的超声心动图初诊确诊率仍然较低，但心血管意外风险很高。对于运动相关的胸痛等症状应注意排查AAOCA，尤其是青少年。运动负荷试验可以有助于评估无症状AAOCA的心血管风险。外科手术治疗可获得满意的效果。

目的:对1个遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症患者所携带的复合杂合突变进行分子机制研究。方法:先证者因“突发晕厥并四肢抽搐一天”于2018年11月就诊于温州医科大学附属第一医院。采集先证者及其家系成员（共3代9人）外周静脉血并进行家系调查。采用发色底物法检测AT活性（AT：A），免疫比浊法检测AT抗原（AT：Ag）。对SERPINC1基因进行直接测序以确定突变位点。利用多种计算机工具预测突变的保守性和疏水性变化。构建重组质粒表达载体并瞬时转染HEK293T细胞以进行体外过表达研究。采用Western Blotting、ELISA和细胞免疫荧光实验对重组AT蛋白进行体外表征。结果:先证者为一例21岁男性。AT：A为 33%，AT：Ag同步下降，属于Ⅰ型AT缺陷症。基因分析显示先证者在第2和第5外显子分别携带c.318_319insT（p.Asn107*）杂合插入突变和c.922G>T（p.Gly308Cys）杂合错义突变。该两个突变位点在同源物种中均完全保守；疏水性分析表明，p.Gly308Cys突变可能降低氨基酸残基307-313的亲水性。体外表达显示，重组蛋白AT-G308C在转染细胞裂解液和培养上清中的含量分别降低至46.98%±2.94%和41.35%±1.48%；经蛋白酶体抑制剂（MG132）处理后，Western Blotting分析显示在细胞质中的AT-G308C蛋白量恢复到与野生型相似的水平；在细胞裂解液和培养上清中均未检测到重组蛋白AT-N107*。结论:p.Asn107*杂合插入突变和p.Gly308Cys杂合错义突变与该家系先证者AT水平降低有关。p.Asn107*杂合插入突变可能触发无义突变介导的mRNA降解，从而消除异常转录本；p.Gly308Cys杂合错义突变可能通过改变局部残基的疏水性导致AT蛋白在细胞质中发生蛋白酶体依赖性降解。

单纯自主神经功能衰竭（PAF）是一种少见的以进展性全身自主神经功能衰竭为特点的α突触核蛋白病。我院收治了1例PAF患者，临床以长期体位性低血压相关的头晕和晕厥为主要表现，并伴有餐后低血压、卧位高血压和少汗，不伴有大小便功能障碍，无震颤、动作迟缓、肢体僵硬等锥体外系症状及共济失调，肌电图提示单纯自主神经功能障碍，血清去甲肾上腺素浓度显著下降至0.04 nmol/L。通过描述该患者的临床特点并结合文献报道，阐述PAF的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断等，探讨PAF与其他α突触核蛋白病——帕金森病、多系统萎缩、路易体痴呆之间的关系。

目的:分析四川省克山病病区扩张型心肌病（扩心病）患者的临床特征、预后及基因突变情况，探讨扩心病患者全因死亡的危险因素。方法:2016年6月在四川省克山病病区凉山彝族自治州冕宁县和攀枝花市仁和区，以当地疾病预防控制中心通过临床表现、心电图检查和超声心动图检查诊断的55例扩心病患者为调查对象，分析其基线临床资料并进行长期随访。随访时间截至2021年6月15日，随访终点为全因死亡。采用单因素Cox回归分析患者全因死亡的影响因素，Kaplan-Meier（K-M）生存曲线分析患者的生存时间。同时，采集其中27例扩心病患者外周静脉血，分离白细胞后提取DNA，进行全外显子组测序，筛选潜在的致病基因。结果:55例扩心病患者中，男性40例、女性15例；年龄为（54.09 ± 12.38）岁；美国纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级以Ⅱ、Ⅲ级为主，占94.55%（52/55）。55例扩心病患者的随访时间为（7.02 ± 2.96）年，17例患者发生全因死亡，占30.91%（17/55），其中男性15例、女性2例。与存活组患者比较，死亡组患者晕厥发生率较低（χ 2 = 6.57， P = 0.010），而双下肢水肿（χ 2 = 6.43， P = 0.017）、肺淤血（χ 2 = 7.61， P = 0.006）、室内传导阻滞发生率（χ 2 = 6.41， P = 0.011）及血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）使用比例（χ 2 = 6.57， P = 0.010）均较高，左室内径增大（ t = 2.36， P = 0.022）。单因素Cox回归分析结果显示，双下肢水肿[风险比（ HR）= 4.61， P = 0.042]和室内传导阻滞（ HR = 3.20， P = 0.019）是扩心病患者发生全因死亡的危险因素。K-M生存曲线分析结果显示，双下肢水肿及室内传导阻滞的患者全因死亡率均较高（log-rank χ 2 = 5.02、6.24， P = 0.025、0.012）。全外显子组测序结果显示，4例患者检测到携带致病或疑似致病基因突变，阳性率为14.81%（4/27），涉及β-肌球蛋白重链7（MYH7）、钙网蛋白3（CALR3）、凝溶胶蛋白（GSN）3个基因。 结论:四川省克山病病区扩心病患者的全因死亡率较高，死亡患者易出现双下肢水肿、肺淤血和室内传导阻滞，并且左室内径增大。双下肢水肿和室内传导阻滞是扩心病患者全因死亡的独立预测危险因素。扩心病致病基因涉及MYH7、CALR3和GSN基因。

目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学网文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。