垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤，可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤患者的妊娠时机、妊娠期及产后管理进行相关讨论。

目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行 DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。 结果:通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33%(618/1078)；对复查检测结果异常的120人进行基因检测，其中6人确定为 DMD致病基因携带者；DMD家族史者基因检测33人，确定 DMD致病基因携带者13人；筛查出1例DMD胎儿，经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。 结论:以国家免费孕前优生健康检查人群为主体，利用CK检测筛查 DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。

子宫腺肌病（adenomyosis，ADS）是育龄期妇女常见的良性疾病，主要症状为痛经、月经量增多、子宫增大和不孕等。近年来随着ADS确诊患者的年轻化及生育政策的调整，保留生育功能的治疗方法逐渐受到重视。高强度聚焦超声（high-intensity focused ultrasound，HIFU）消融以其非侵入性、高准确性和可重复性等特点，较好地保留了子宫结构与功能的完整性，在保留生育功能的ADS治疗中展现出优势。HIFU消融治疗明显改善ADS患者的临床疗效以及妊娠结局，提高HIFU消融治疗ADS病灶的消融率更有益于上述结果。此外，HIFU消融相较其他微创治疗在保护生育力方面也具有一定优势。本文围绕HIFU消融治疗ADS保留生育功能的临床应用和研究总结作一综述。

子宫内膜异位症（EM）作为妇科常见的良性疾病之一，可对育龄期女性的身心健康和生命质量产生严重的影响。研究表明，EM患者患卵巢癌的风险较普通人群明显升高，EM与部分卵巢癌的发生有着密切的关系，并将这类卵巢癌命名为子宫内膜异位症相关性卵巢癌（EAOC）。文章就EAOC的发病率、发病机制、治疗及预后等相关问题进行综述，以期更好地了解EAOC。

RA常见于育龄期女性，如何使育龄期女性RA患者安全妊娠并获得健康后代，规范的妊娠期管理至关重要。本文系统回顾近年来的相关文献资料，就RA对女性患者生育能力及妊娠结局影响、妊娠与疾病活动度关系，以及围产期安全使用抗风湿药物等方面进行综述，旨在为育龄期女性RA患者提供更好的生育策略。

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的生殖内分泌疾病，临床表现高度异质化且病因不明，受表观遗传和环境的影响。肠道菌群是一个巨大而复杂的微生态系统，参与人体健康的维持，肠道菌群变化与多种疾病密切相关。随着测序技术的发展，PCOS与肠道菌群的相关性研究越来越受到重视。大量人类和啮齿类动物模型研究表明，肠道菌群变化与PCOS的发生有关。本文就近年来有关肠道菌群与PCOS相关性的研究进行综述。

目的:探讨血清淀粉样蛋白A(serum amyloid A，SAA)与子宫内膜异位症临床分期、痛经及不孕不育的关系。方法:选取2019年6月至2022年6月阜阳市第五人民医院收治的86例子宫内膜异位症患者作为观察组，另外选取100例同期来院体检的育龄期健康女性作为对照组。根据子宫内膜异位症患者的不孕不育情况分为单纯子宫内膜异位症组(单纯组，49例)和子宫内膜异位症合并不孕不育组(合并不孕不育组，37例)。酶联免疫吸附法检测各组人群血清SAA水平；受试者工作特性曲线(receiver operating characteristic curve，ROC曲线)评估SAA对子宫内膜异位症患者不孕不育的诊断价值，Spearman相关分析探讨子宫内膜异位症患者血清SAA及与临床分期、痛经、不孕不育的关系。结果:观察组血清SAA水平明显高于对照组[mg/L：(18.46±4.21)比(5.74±1.21)， t＝28.87， P<0.05]。不同临床分期子宫内膜异位症患者的血清SAA水平比较有明显差异，且随着临床分期升高，患者的血清SAA水平逐渐升高[mg/L：(12.47±2.16)比(15.27±3.43)，(19.64±4.57)，(24.05±5.13)， F＝28.14， P<0.05]。轻度痛经子宫内膜异位症患者的血清SAA水平明显低于中度痛经、重度痛经患者[mg/L：(15.93±3.26)比(18.04±4.12)，(23.58±4.82)， F＝21.96， P<0.05]。合并不孕不育组子宫内膜异位症患者的血清SAA水平明显高于单纯组患者患者[mg/L：(22.65±4.58)比(16.32±3.52)， t＝7.25， P<0.05]。血清SAA预测子宫内膜异位症患者不孕不育的曲线下面积(area under curve，AUC)为0.875(95%CI：0.825~0.925)，截断值为19.49 mg/L，特异度为83.72%，敏感度为81.08%。相关分析结果显示，血清SAA与临床分期、痛经、不孕不育呈正相关( r＝0.51，0.71，0.69 ， P值均<0.05)。 结论:子宫内膜异位症患者的血清SAA水平升高，且血清SAA水平与临床分期、痛经程度及不孕不育密切相关，可考虑作为诊断子宫内膜异位症的生物学指标，有一定的临床应用价值。

目的:探讨子宫内膜异位症（以下简称"内异症"）患者血清脑源性神经营养因子（BDNF）水平与疾病分期及痛经程度的相关性。方法:研究对象为厦门大学附属中山医院2017年6月至2019年6月经腹腔镜诊断的82例内异症患者，术前采用视觉模拟评分法（VAS）进行痛经评分，依据腹腔镜下所见病灶范围及特征，进行修正内异症分期法（r-AFS）评分及分期，同期选取妇科体检未发现异常的育龄期妇女75名作为对照组，应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测两组血清中BDNF水平，并分析内异症患者血清BDNF水平与临床分期及痛经程度之间的相关性。结果:内异症患者血清BDNF水平为（1 082±43）ng/L，明显高于正常对照组的（649±30）ng/L，两组比较差异有统计学意义（ P<0.001）；血清BDNF水平在r-AFS Ⅲ~Ⅳ期患者显著高于Ⅰ~Ⅱ期患者[（1 164±389）ng/L比（791±218）ng/L， P<0.001]；BDNF水平与痛经程度具有正相关性（ r=0.682），中重度痛经患者显著高于无痛经和轻度痛经患者[（1 292±43）ng/L比（718±36）ng/L， P<0.001]。 结论:内异症患者血清BDNF水平与其临床分期和痛经程度具有正相关性。

目的:探讨子宫体积、卵巢体积（OV）、子宫内膜厚度（ET）联合卵巢血流动力学指标在多囊卵巢综合征（PCOS）中的应用价值。方法:选取2017年10月至2019年10月在温州医科大学附属第三医院诊断为PCOS的患者53例作为观察组，另选取同期进行体检的健康育龄期女性53例作为对照组，并根据PCOS患者不同停经时间和促排卵治疗后是否排卵进行分组。经阴道彩色多普勒超声测量PCOS患者治疗前子宫体积、OV、ET、卵巢内收缩期峰值血流速度（PSV）、卵巢动脉阻力指数（RI）、卵巢动脉搏动指数（PI）以及治疗周期中注射绒促性素前后、排卵后7 d上述指标水平，并进行比较。结果:观察组治疗前子宫体积、RI、PI均低于对照组[（30.28 ± 11.37）cm 3比（38.41 ± 13.02）cm 3、0.31 ± 0.04比0.73 ± 0.09、0.86 ± 0.24比1.16 ± 0.32]，OV、ET、PSV均高于对照组[（15.04 ± 3.06）cm 3比（6.35 ± 1.32）cm 3、（1.32 ± 0.41）mm比（0.64 ± 0.16）mm、（12.27 ± 2.83）cm/s比（9.37 ± 1.53）cm/s]，差异有统计学意义（ P<0.05）。治疗前，不同停经天数的各组PCOS患者子宫体积、OV比较差异无统计学意义（ P>0.05）；停经10 ~ 15 d组、停经16 ~ 30 d组、停经31 ~ 90 d组、停经>90 d组患者ET和PSV随停经时间的延长逐渐增高，RI和PI随停经时间的延长逐渐降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。促排卵治疗后，53例PCOS患者中，48例促排卵成功，5例促排卵失败。促排卵成功组患者在注射绒促性素日、黄体中期时，OV、ET、PSV低于同时期促排卵失败组，子宫体积、RI、PI高于同时期促排卵失败组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。注射绒促性素日，促排卵成功组ET、RI、PI均低于黄体中期，PSV高于黄体中期，差异均有统计学意义（ P<0.05）；受试者工作特征曲线分析结果显示，子宫体积、OV、ET、卵巢血流动力学指标联合检查PCOS的曲线下面积为0.897（95% CI 0.795 ~ 0.968）、灵敏度（95.0%）和特异度（80.2%）均高于单一检查（ P<0.05）。 结论:子宫体积、OV、ET联合卵巢血流动力学有利于观察PCOS患者卵巢功能情况和子宫内膜基底层的发育潜能，对PCOS患者病情的评估、指导临床诊疗有良好应用价值。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。