患者，女性，年龄28岁，身高157 cm，体质量50 kg，因"孕28周+3 d伴咳嗽4 d，喘息、气促6 h"入院。自诉有肺结核病史，曾行胸腔镜引流术，否认高血压病、冠心病及糖尿病等慢性病史，否认吸烟饮酒史。入院前4 d，患者无明显诱因出现咳嗽，偶有少许绿色粘液痰。6 h前突感憋喘气促，遂于本院急诊就诊。肺部CT检查结果示：肺气肿、右肺多发巨大肺大疱(较大的约84 mm×100 mm)；双肺陈旧性结核、左肺毁损(见图1)。心脏彩超结果示：二尖瓣、三尖瓣少量返流，左室顺应性降低，EF 56%。ECG结果示：窦性心动过速。实验室检查结果示：白细胞计数14.33×10 9/L、中性粒细胞计数12.54×10 9/L、红细胞计数3.50×10 12/L、Hb 107 g/L、ALT 59.6 U/L、AST 56.3 U/L、D-二聚体1.15 μg/ml FEU。血气检查结果示：pH值7.34、PaCO 2 51 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)、PaO 2 117 mmHg。随即由急诊收入本院ICU治疗。术前诊断：毁损肺；孕28周+3 d；社区获得性肺炎，重症。

目的:构建并鉴定气道上皮细胞条件性Src同源区2蛋白酪氨酸磷酸酶1（SHP-1）基因敲除小鼠，观察慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）患者气道上皮SHP-1表达情况及SHP-1表达缺陷对肺气肿小鼠表型的影响。方法:检测慢阻肺患者肺组织中气道上皮SHP-1的表达情况。采用CRISPR/Cas9技术构建SHP-1 flox/flox转基因小鼠，并将其与气道上皮细胞Clara蛋白10-环化重组酶与雌激素受体融合转基因小鼠（CC10-CreER +/+）进行交配，腹腔注射他莫昔芬后，获得气道上皮SHP-1基因敲除小鼠（SHP-1 flox/floxCC10-CreER +/-，SHP-1 Δ/Δ）。提取小鼠鼠尾和肺组织DNA，经PCR扩增后判别小鼠的基因型；通过qRT-PCR、Western blot、免疫荧光等方法验证气道上皮细胞SHP-1基因的敲除效果。使用弹性蛋白酶构建肺气肿小鼠模型，评估各组小鼠肺气肿严重程度。 结果:慢阻肺患者气道上皮SHP-1表达显著下调。基因型鉴定证实SHP-1 Δ/Δ小鼠表达CC10-CreER及SHP-1-flox。他莫昔芬诱导后，我们从DNA、RNA及蛋白水平证明SHP-1 Δ/Δ小鼠气道上皮细胞中SHP-1蛋白表达缺失，表明气道上皮细胞特异性SHP-1基因敲除小鼠构建成功。肺气肿动物模型中，SHP-1 Δ/Δ小鼠与对照组相比，肺气肿表型更为严重，表现为肺组织肺泡结构紊乱，肺泡壁破裂融合形成肺大疱。 结论:本研究成功建立并鉴定气道上皮细胞SHP-1基因敲除小鼠模型，为深入阐明SHP-1在慢阻肺进程中的作用及其机制提供了新的实验工具。

目的:研究青年自发性进行性血气胸出血来源，探索最佳治疗和预防对侧血气胸的策略。方法:对119例患者行胸腔镜手术，观察出血来源。CT发现对侧有肺大疱，则建议预防性切除。对行预防性手术组和未行预防性手术组随访，分析该侧血气胸发生率。结果:出血均是胸膜顶异常血管断裂引起。64例预防性对侧肺大疱切除术和52例未行预防性手术患者，该侧血气胸发生率分别是0和9.6%，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:青年自发性进行性血气胸出血原因是胸膜顶异常血管断裂。胸腔镜手术是有效的治疗手段，预防性切除对侧肺大疱可预防对侧血气胸发生。

伯特-霍格-迪贝综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）是一种以肺部囊性病变、皮肤良性肿瘤和多种类型肾脏肿瘤为主要病理改变的罕见遗传病，典型肺部表现为多发肺大疱、复发性自发性气胸。目前本病尚无有效治疗及预防手段，且因临床工作者认识不足而易误诊、漏诊。李光熙教授对于BHD的诊治有独到见解，常在补肺益肾基础上治以疏肝理气、化痰散瘀。李教授临床治疗1例以自发性气胸为首发表现并延误诊断多年的BHD患者，在口服中药基础上加温散酊透皮治疗，最终取得显著疗效。

回顾分析1例患有肺大疱的飞行员行胸腔镜右肺大疱切除修补术后出现肺大疱复发的病例资料。飞行员肺大疱术前评估及术中规划一定要全面细致，手术方案应充分考虑到术后飞行活动对于飞行员肺部可能造成的影响，尽可能切除肺内有隐患的病变，减少术后复发概率。对于患有肺大疱的歼击机飞行员或治疗后复发的肺大疱飞行员在医学鉴定上需从严掌握。

目的:提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征的诊断意识。方法:回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Dubé 综合征家系2例，总结其临床表现、影像学特征及基因检测结果。分别以“BHD综合征”“Birt-Hogg-Dubé”和“BHD”为检索词，检索从2015年至2021年的万方数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果:两个家系先证者均为女性，年龄分别为37、34岁，以肺大疱合并气胸为首发表现，胸部CT显示双肺多发气囊，均无皮肤良性肿瘤及肾脏肿瘤。家系1有气胸家族史，家系2无气胸家族史，两例先证者与其亲属FLCN基因检测均为同一个突变位点。共检索到中文文献12篇，英文文献394篇，其中主要涉及肺脏96篇，从英文文献中筛选出来自中国人群相关文献10篇，共纳入BHD综合征115例（男性31例，女性84例），其中自发性气胸者占66.95%（77/115），有家族性气胸史占88.31%（68/77），首次自发性气胸平均年龄36.5岁，最常见FLCN基因突变位点为c.1285dup。结论:中国人群BHD综合征可能以单纯肺气囊多见，推测目前临床上存在较多漏诊。气胸或肺气囊患者应注意家族史的询问。

目的:总结常染色体显性高IgE综合征患儿的临床特征及其与过敏性疾病的鉴别诊断。方法:回顾性分析2016年4月至2020年6月于首都医科大学附属北京儿童医院确诊的7例常染色体显性高IgE综合征患儿的临床资料，总结其一般信息、临床特征及基因改变。诊断标准参考美国国立卫生研究院(NIH)的高IgE综合征评分方法并结合基因检测结果，具体如下：(1)NIH评分>40分，存在信号转导及转录激活蛋白3基因( STAT3)致病突变；(2)NIH评分20～40分，存在明确已报道 STAT3致病突变；(3)NIH评分<20分，排除。 结果:男3例，女4例。7例患儿发病年龄均在出生2个月内，平均诊断年龄3岁。7例患儿均有反复皮肤或肺感染。其中4例同时有皮肤和肺部感染，1例仅有皮肤卡介苗接种处脓肿，2例无皮肤感染患儿均有反复肺炎。5例患儿出现皮肤脓肿的平均年龄为1岁6个月，其中3例脓液培养为金黄色葡萄球菌。6例存在肺部感染患儿中，4例患儿形成了肺大疱。4例有中耳炎，4例有鹅口疮。1例同时有皮肤感染和肺部感染者，出现肝脓肿和脓毒症。7例患儿均有湿疹，6例于新生儿期出现湿疹，且4例湿疹是首次就诊症状。2例患儿同时有食物过敏症状。1例于1岁内有反复喘息。7例患儿血清IgE水平及血嗜酸性粒细胞计数均升高。患儿均存在信号转导及 STAT3杂合致病突变，6例为新生突变，共有6个不同突变位点。4个突变位点为已报道位点，其中c.1145G>A、c.1144C>T、c.1699A>G，均为错义突变；c.1139+5G>A为剪切突变。2例突变未见报道，其中c.1031A>C为错义突变；c.2050G>T为无义突变，致病评级均为可能致病，且NIH评分>40分，符合高IgE综合征的诊断。 结论:湿疹是高IgE综合征常见和早发的临床表现，同时存在血IgE水平和嗜酸细胞计数增高需要与特异性皮炎相鉴别。但其常先后出现反复皮肤脓肿或肺炎，易形成肺大疱。婴幼儿临床表现不典型，基因检测有助于早期诊断。

目的:提高对肺血管型Ehlers-Danlos综合征的病理学特征的认识。方法:收集2018至2019年广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院3例肺血管型Ehlers-Danlos综合征患者资料，结合文献分析该疾病临床表现、影像学特点、病理学特征、病因、鉴别诊断及预后。结果:3例患者均为男性，年龄分别为37、20和30岁。例1患者临床症状为反复咯血，胸部CT见双肺多发外周局限性支气管稍扩张伴周围斑片状或磨玻璃样模糊影。例2和例3患者主要症状为咳嗽、咳痰，痰中带血，胸部CT均可见多发薄壁囊腔伴小结节影。3例病理检查均为弥漫性肺泡出血、含铁血黄素沉着、纤维性结节伴玻璃样变。例2和例3见肺大疱形成，例1和例2纤维结节内或周围见骨化。弹力纤维染色显示纤维结节内、外破坏的血管壁结构。例2患者全血行骨骼系统遗传病相关基因检测，COL3A1基因检测到新型错义突变[COL3A1 2q32.2 NM_000090.3 Exon7 c.620G>A，p.（Gly207Glu）]。结论:肺血管型Ehlers-Danlos综合征罕见，为避免误诊、漏诊，临床医师应对其有所认识。

对于伴有弥漫性肺大疱、长期保守治疗失败的顽固性气胸，传统的肺大疱切除加胸膜摩擦术效果不佳，术后长期漏气和气胸复发的可能较高。我们针对1例该类型患者采用了不切除肺的胸腔镜单纯壁层胸膜剥脱术，手术操作简便，术后1周内胸膜完全固定，漏气愈合。随访期间患者肺功能增强，生活质量明显提高，取得良好效果。

目的:探讨热休克蛋白90(HSP90)在肺腺癌中的表达，分析其表达与临床病理特征及预后的关系。方法:回顾性分析收集在中南大学湘雅二医院手术切除的193例肺腺癌患者的癌组织和53例肺大疱和支气管扩张症患者非癌对照肺组织的石蜡标本，通过制作高通量的组织芯片，采用免疫组织化学SP法检测组织芯片中HSP90的表达，分析其表达水平与患者临床病理特征的关系；采用Kaplan-Meier生存曲线分析HSP90不同表达水平与肺腺癌患者总生存时间的差异。结果:肺腺癌组织中HSP90的阳性表达明显高于非癌肺组织( P<0.001)，临床Ⅲ期患者的HSP90表达水平高于临床Ⅰ~Ⅱ期患者( P＝0.008)，淋巴结转移的患者的HSP90的表达水平高于无淋巴结转移的患者( P＝0.024)；高表达HSP90的肺腺癌患者10年生存率显著低于低表达HSP90的患者( P＝0.001)，Ⅲ期、有淋巴结转移的肺腺癌患者的10年生存率显著低于Ⅰ~Ⅱ期、无淋巴结转移患者( P<0.05)。Cox多因素风险回归分析发现，高表达HSP90的肺腺癌的患者预后比低表达HSP90差( P＝0.010)。 结论:HSP90的高表达与肺腺癌进展相关，高表达HSP90可能作为评估外科手术切除肺腺癌患者预后差的独立分子标志物。