目的:探讨垂体Crooke型促肾上腺皮质激素分化特异性转录因子（TPIT，又称transcription factor 19，TBX19）谱系神经内分泌肿瘤的临床及病理学特点。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院2019年10月至2023年10月诊断的垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤6例，分析其临床及病理学特点。结果:6例中男性1例，女性5例，年龄26~75岁，平均年龄44岁，均发生于鞍内。临床表现为视觉障碍2例，月经紊乱1例，库欣综合征1例，头痛1例，无症状体检发现1例。术前血清学检查2例皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）同时升高，2例皮质醇升高，1例ACTH升高，1例仅出现垂体柄效应引起的泌乳素轻度升高。磁共振成像均显示增强扫描不均匀强化占位，直径1.7~3.2 cm，均为大腺瘤。镜下观察：肿瘤细胞呈不规则多边形，实性片状或围绕血管呈假乳头状排列，细胞核偏位或居中，大小不一，细胞质丰富，部分肿瘤细胞可见核周环状透明样变区域。免疫组织化学显示TPIT 5例弥漫强阳性，1例局灶弱阳性，ACTH细胞膜或细胞质弥漫强阳性，少数细胞核周可见淡染区，细胞角蛋白（CK）8/18可见>50%肿瘤细胞呈环状、戒圈状强阳性，p53局灶性弱阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%。过碘酸雪夫染色显示细胞质近胞膜处阳性，核周阴性。结论:垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤是一种罕见的垂体神经内分泌肿瘤，病理学特点主要表现为特征性核周环状透明样变及免疫标记CK8/18环状、戒圈状强阳性。该肿瘤属垂体神经内分泌肿瘤的高危亚型之一，侵袭性强，易复发，明确诊断对患者术后随访及多模式治疗具有重要意义。

目的:探讨不同肿瘤直径和平扫计算机断层扫描(CT)值肾上腺占位的病理特征分布，并分析肿瘤直径及平扫CT值在肾上腺占位肿瘤良恶性中的评估价值。方法:回顾性收集2017年1月至2022年10月至南京鼓楼医院就诊并行肾上腺占位切除术的1 367例患者资料。根据肿瘤直径与平扫CT值将占位分为4组，分别比较4组患者的临床及病理特征。 Logistic回归分析肿瘤直径和平扫CT值与恶性肾上腺占位的相关性，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估两者在肾上腺占位肿瘤良恶性中的诊断价值。 结果:肾上腺皮质腺癌和其他恶性肿瘤所占比例随着肿瘤直径或平扫CT值的增加而升高。校正年龄、性别后，肿瘤直径( OR＝1.624，95% CI 1.464~1.803, P<0.001)和平扫CT值( OR＝1.108，95% CI 1.079~1.138, P<0.001)是恶性肾上腺占位的预测因素。肿瘤直径和平扫CT值诊断肾上腺恶性占位的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.838和0.892，最佳切点分别为>3.4 cm和>30 HU时，灵敏度分别为75.5%和83.7%，特异度分别为80.5%和84.4%。肿瘤直径(>3.4 cm)联合平扫CT值(>20 HU)诊断恶性肾上腺占位的AUC为0.927，灵敏度为71.4%，特异度为90.1%。 结论:肿瘤直径及平扫CT值在肾上腺良恶性占位的评估中有重要价值。肿瘤直径(>3.4 cm)联合平扫CT值(>20 HU)具有最佳的诊断效率，该联合指标的临床应用在有效诊断恶性肾上腺占位的同时避免患者接受不必要的进一步检查或手术。

目的:探讨肾上腺血管平滑肌脂肪瘤的临床特征。方法:回顾性分析四川大学华西医院2009年4月至2019年4月收治的5例肾上腺血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料。男2例，女3例；年龄平均46.7(40～57)岁。1例临床表现为右上腹包块，1例腰背部胀痛，余无显著症状；1例合并高血压，1例合并肾上腺素、去甲肾上腺素、肾素活性(立位)降低，其余病例激素未见异常。2例行腹部B超检查示肾上腺区强回声团；5例均行腹部增强CT检查，示肾上腺区占位性病变，具体表现为脂肪、血管、肌肉等混杂密度的肿瘤。肿瘤直径平均5.8(2.3～9.1)cm，其中左侧2例，右侧3例；合并肾血管平滑肌脂肪瘤1例。5例均行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。总结患者术后情况及预后。结果:5例手术均顺利完成，术后病理均诊断为肾上腺血管平滑肌脂肪瘤。合并高血压患者术后血压水平无明显变化。随访时间2～7年，5例肿瘤均无复发。结论:肾上腺血管平滑肌脂肪瘤是一种极其罕见的良性疾病，多于中年发病，患者多无明显临床症状及体征；肿瘤通常不分泌有临床意义的激素，结合CT等影像学检查可基本诊断，确诊依赖于病理；术后预后良好。

目的:分析影响感染性休克患者经外周静脉输注去甲肾上腺素（NE）安全性的危险因素。方法:采用单中心回顾性研究方法，根据兰州大学第二医院信息管理系统（HIS）及护理不良事件报告卡中选取2015年1月1日至2019年12月31日通过外周静脉输注NE用于纠正低血压的患者作为研究对象，收集患者一般资料、外周静脉导管置入位置和静脉留置针类型，发生外渗患者一般情况及NE使用特征。采用单因素及二元Logistic多因素回归方法分析与外渗有关的危险因素，并绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析各危险因素对发生外渗的预测价值。结果:共1 022例患者使用NE，经初步筛选，910例使用NE用于纠正低血压，其中116例使用外周静脉输注，患者平均年龄（52.91±18.69）岁，女性较多（77例，占66.4%）；基础疾病主要为慢性阻塞性肺疾病（COPD，100例，占86.2%），其次为高血压（91例，占78.4%）、冠心病（87例，占75.0%）、2型糖尿病（74例，占63.8%）；原发疾病主要为感染性休克（109例，占94.0%）。外周静脉置入导管共147例次，最常见的穿刺部位为前臂〔78.9%（116/147）〕，其次为手臂静脉〔12.2%（18/147）〕和肘正中静脉〔8.8%（13/147）〕；89.9%的留置针直径为20 G，因需要持续输注NE，在后续治疗过程中有75例（64.7%）患者置入中心静脉导管（CVC），6例（5.2%）患者发生外渗情况，外渗发生中位时间为29（23～39）h。6例发生外渗患者NE输注中位时间为23（11～53） h；输注浓度为60 mg/L者2例，输注浓度为120 mg/L者4例；输注速率为0.5～1.0 μg·kg -1·min -1，平均（0.75±0.04） μg·kg -1·min -1。经单因素及二元Logistic回归分析显示，与发生外渗有关的独立危险因素包括：①患者相关因素：存在基础疾病高血压〔优势比（ OR）＝3.11，95%可信区间（95% CI）为3.09～3.12， P＝0.001〕、水肿（ OR＝1.79，95% CI为1.32～2.99， P＝0.032）。②输注液体相关因素：长时间（>24 h）输注（ OR＝2.91，95% CI为1.04～5.96， P＝0.040）、输注浓度>60 mg/L（ OR＝1.88，95% CI为1.32～3.99， P＝0.024）、输注速率>0.3 μg·kg -1·min -1（ OR＝2.43，95% CI为2.38～2.51， P＝0.029）、留置针直径<20 G（ OR＝3.11，95% CI为3.09～3.22， P＝0.033）。③医护人员相关因素：未定时密切观察和评估（ OR＝1.09，95% CI为1.03～6.77， P＝0.043）。ROC曲线分析显示，水肿、长时间输注（>24 h）、输注速率>0.3 μg·kg -1·min -1、留置针直径<20 G对感染性休克患者经外周静脉输注NE发生外渗有一定预测价值，ROC曲线下面积（AUC）分别为0.610、0.762、0.672、0.629，95% CI分别为0.508～0.713、0.675～0.849、0.571～0.772、0.525～0.732， P值分别为0.044、0.000、0.002、0.019。 结论:高血压、水肿、长时间输注（>24 h）、输注浓度>60 mg/L、输注速率>0.3 μg·kg -1·min -1、留置针直径<20 G以及医护人员未定时密切观察和评估是影响感染性休克患者经外周静脉输注NE安全性的危险因素，临床中尽量避免存在上述危险因素时经外周静脉输注NE。

患者女，50岁，2周前在外院体检时腹部CT发现肝占位，否认厌油、恶心、呕吐等不适，入院后查肝功能及肿瘤标志物均正常，上腹部MRI示(图1，2)：肝左内叶结节T 1加权成像(weighted imaging, WI)压脂序列呈低信号，T 2WI压脂序列呈等高混杂信号，同相位肝左叶病变呈等信号，反相位信号明显降低，增强动脉期明显强化，可见血管影，门静脉期及静脉期强化减退，仍可见强化血管影；右侧肾上腺结节T 1WI压脂序列呈稍低信号，T 2WI压脂序列呈高信号，反相位病灶局部信号降低，增强动脉期明显不均匀强化，门静脉期及静脉期强化减退。为进一步明确病变性质和分期，行 18F－FDG PET/CT(德国Siemens Biograph mCT－S 64)显像，早期相(注射 18F－FDG后60 min)示：肝左内叶可见低密度结节(图3A)，CT平均值约－11 HU，其显像剂摄取明显增高，SUV max 5.9(邻近肝实质SUV max 3.1)；右侧肾上腺结节(图3B)CT平均值约26 HU，其显像剂摄取明显增高，SUV max 15.0。行肝脏结节及右肾上腺结节切除术，术后病理诊断为肝脏血管平滑肌脂肪瘤(hepatic angiomyolipoma, HAML)合并右肾上腺皮质腺瘤(图4)。

目的:探讨术后谵妄患者脑脊液中胆碱能及单胺类神经递质水平的变化。方法:纳入68例术前认知功能正常的脊柱脊髓外科手术患者，术前诊断为椎管内髓外硬膜下良性占位性病变，其中18例发生术后谵妄(谵妄组)，46例未发生术后谵妄(对照组)，4例诊断不明确(剔除)。于病灶切除术前及术后第3天收集脑脊液，采用高效液相色谱/电化学检测法测定乙酰胆碱(Ach)、去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E)、多巴胺(DA)、5-羟色胺(5-HT)的浓度。结果:病灶切除术前谵妄组与对照组脑脊液中Ach、NE、E、DA、5-HT的基线水平均差异无统计学意义(均 P>0.05)。手术后，谵妄组脑脊液中Ach水平[(0.63±0.26)μmol/L]显著低于对照组[(0.77±0.19)μmol/L]( P＝0.032)；其他神经递质水平均差异无统计学意义(均 P>0.05)。谵妄组患者中，手术后脑脊液中Ach水平[(0.63±0.26)μmol/L]较基线水平[(0.75±0.19)μmol/L]显著降低( P＝0.021)；NE水平[(1.58±0.28)μmol/L]较基线水平[(1.49±0.21)μmol/L]显著升高( P＝0.036)；肾上腺素水平无显著变化( P＝0.497)；DA水平[(0.86±0.18)μmol/L]较基线水平[(0.82±0.15)μmol/L]显著升高( P＝0.045)；5-HT水平[(2.94±0.28)μmol/L]亦较基线水平[(2.75±0.35)μmol/L]显著升高( P＝0.022)。对照组患者中，仅5-HT水平[(2.90±0.31)μmol/L]较基线水平[(2.76±0.26)μmol/L]显著升高( P＝0.016)，其他神经递质水平与基线水平相比均差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:术后谵妄患者的脑脊液中胆碱能神经递质水平降低而单胺类神经递质水平升高，由此可推测胆碱能神经系统活性减弱和单胺能神经系统过度兴奋或许是术后谵妄发生发展的重要病理生理环节。

垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤，在人群中发病率高达8.2%~14.7%，约占全部颅内肿瘤10.0%~12.5%，多为良性肿瘤 [1]。根据起源，垂体瘤主要分为发生于前叶的垂体腺瘤，占绝大多数；其次是部分发生于垂体前后叶间的颅咽管上皮残余细胞的颅咽管瘤；及少数来源于后叶的星型细胞瘤、神经节细胞瘤等 [2]。垂体腺瘤按照大小可分为垂体微腺瘤（肿瘤直径≤1 cm）、大腺瘤（肿瘤直径1~4 cm）以及巨大腺瘤（肿瘤直径>4 cm） [3]。根据免疫组化、内分泌、临床表现及电镜超微结构等情况，垂体腺瘤可进一步细分为催乳素腺瘤（40%~60%）、生长激素腺瘤（20%~30%）、促肾上腺皮质激素腺瘤（5%~15%）、促甲状腺激素腺瘤（<1%）等 [4]。因垂体瘤位于鞍区，紧邻视神经、颈内动脉、下丘脑等重要结构，在垂体瘤手术中若损伤到颈内动脉，可能导致失血性休克、死亡或脑梗死等严重并发症。尽管随着医疗技术的进步和手术器械的更新，垂体瘤手术的成功率和安全性得到了显著提升，但术中颈内动脉破裂的风险仍然是医生面临的一个重大挑战。本院成功救治一例垂体大腺瘤术中颈内动脉破裂的患者，报道如下。

目的:探讨偶发性肾上腺髓样脂肪瘤的诊断分析及治疗方法。方法:回顾性分析本院近4年收治的9例肾上腺髓样脂肪瘤患者的临床资料，所有患者均采用后腹腔镜手术治疗，其中1例经门诊定期观察等待3年后行手术治疗。结果:各病例手术均顺利，无术中术后大出血及腹腔脏器副损伤，手术时间45~110 min，平均70 min；术中出血量20~150 mL，平均60 mL；术后引流管留置时间2~5 d，平均3.5 d；住院时间6~12 d。术后病理诊断均为肾上腺髓样脂肪瘤，各病例术后随访中，肿瘤无一例复发。结论:对于门诊中常见的肾上腺偶发占位病例，临床中的诊治原则首先是排除恶性及内分泌功能性问题，肾上腺髓样脂肪瘤的诊断主要依赖实验室及影像学检查。采用后腹腔镜下切除肾上腺髓样脂肪瘤的方法安全可行，肿瘤大小并不是腔镜手术的决定因素。

患者女，21岁，因“体检发现肝右叶肿物1 d”入院。腹部超声检查：腹腔囊实性回声占位声像，范围约16.4 cm×13.0 cm×10.7 cm（图1A）。腹部增强CT检查：肝右叶后方巨大混杂密度肿块，含脂肪及钙化，考虑后腹膜畸胎瘤，右侧肾上腺来源可能性大，右肾受压向下移位，肝右叶受压（图1B）。上腹MRI平扫+增强检查：右侧腹膜后间隙（肝肾间隙区）巨大占位性病变，多考虑畸胎瘤，右侧肾上腺髓样脂肪瘤不除外（图1C）。行腹膜后巨大畸胎瘤切除术，术中所见：肿瘤位于腹膜后，约16 cm×14 cm×10 cm大小，边界清楚，活动度可，肝右叶明显受压变薄，右肾向下移位。完整切除肿瘤，肿瘤为实性组织，外观呈淡黄色，可见包膜（图2A），切开后见肿瘤为黄色脂样物，可见部分软骨样组织（图2B）。术后病理诊断：后腹膜成熟性实性畸胎瘤（图2C）。

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词，在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1 女，53日龄，主因“生后反复抽搐1个月余，发热1 d”收入福建协和医院治疗，生后2 h内出现抽搐，形式多样，可持续达数小时至数天；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，后期氯硝西泮可显著缓解；7岁余死亡。例2（例1胞弟） 男，1小时龄，主因“生后抽搐1 h”入院，其母孕晚期发现宫内发育迟缓，患儿生后即抽搐并存在小头畸形，癫痫多药难治。例3 女，8月龄，主因“反复抽搐近2个月”就诊，生后表现为发育稍落后、肌张力低，6月龄时出现婴儿痉挛，维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失，但出现强直发作，现氯巴占、唑尼沙胺治疗，发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩；均为QARS1基因复合杂合变异，变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道，国外文献10篇，涉及18个家系22例病例，除5例无癫痫发作外，余临床均表现为经典五联征，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。 结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。