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广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊(第16期)——左肾肉瘤样癌
编辑人员丨1天前
本文报道一例因血尿确诊肾肉瘤样癌的病例。患者因"间歇性全程肉眼血尿1月余"在茂名市人民医院就诊。泌尿系CTU提示左肾团块状占位,肿瘤与感染性病变待鉴别;左肾上腺局部增粗,未除外增生。CTA图像示病灶乏血供,由左侧肾动脉分支供血。经广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊专家建议行肾穿刺活检术明确肿物性质。穿刺结果回报提示穿刺组织内见异形梭形细胞伴坏死,符合恶性肿瘤,倾向肉瘤样改变。综合广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊专家的意见,成功为患者行经腹膜后途径腹腔镜下左肾根治性切除+左肾上腺切除术。术后随访患者恢复良好,复查肾功能正常,未见肿瘤复发和转移。因此针对肾肉瘤样癌等术前不能明确诊断的肾占位病变,可以考虑穿刺活检以获得明确的病理类型,以指导治疗。肾肉瘤样癌侵袭性强,建议行肾根治性切除术,术后必须进行严密随访。Ⅱ期以上的肿瘤患者可考虑联合靶向、免疫治疗或放疗等综合治疗。
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编辑人员丨1天前
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腹腔镜胆囊切除联合胆总管探查治疗老年胆囊结石伴胆总管结石临床观察
编辑人员丨1天前
目的 探讨腹腔镜胆囊切除(LC)联合胆总管探查(LCBDE)治疗老年胆囊结石伴胆总管结石(CCWC)的临床效果以及患者肝脏功能、炎症应激反应变化.方法 选取老年CCWC患者86例,根据手术方式不同分为两组各43例,两组性别、年龄、BMI、病程、美国麻醉医师协会分级、结石最大直径、胆总管直径等临床基线资料比较差异均无统计学意义.观察组采用LC联合LCBDE治疗,对照组采用内镜逆行胰胆管造影/十二指肠乳头括约肌切开术(ERCP/ESC)联合LC.观察两组围手术期指标(手术时间和术中出血量、术后排气时间、住院时间)、临床疗效(结石残留率、复发率及并发症发生率),检测两组术前和术后3 d血清总胆红素(TBil)、天冬氨酸转移酶(AST)、丙氨酸转移酶(ALT)、肿瘤细胞坏死因子α(TNF-α)、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素6(IL-6)、皮质醇(Cor)、肾上腺素(E).结果 与对照组比较,观察组手术时间、术后排气时间、住院时间均缩短,术中出血量减少,差异均有统计学意义(P均<0.05).两组结石残留率、复发率比较差异无统计学意义(P均>0.05);观察组并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);与术前比较,两组术后3 d血清TBil、AST、ALT水平降低,血清TNF-α、CRP、IL-6、Cor、NE水平升高(P均<0.05);与对照组术后3 d比较,观察组同期血清TNF-α、CRP、IL-6、Cor、NE水平明显降低(P均<0.05).结论 LC联合LCBDE清除老年CCWC患者胆管结石及改善肝脏功能的效果与ERCP/ESC联合LC方式相当;但LC+LCBDE治疗术后并发症少,对患者炎症及应激反应影响更小.
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编辑人员丨1天前
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腹腔支气管源性囊肿8例临床分析
编辑人员丨1天前
目的:分析腹腔支气管源性囊肿的临床特征及预后。方法:回顾临沧市人民医院、云南省肿瘤医院、大理大学第一附属医院2014年4月至2023年3月经手术完整切除囊壁并经病理确诊的腹腔支气管源性囊肿8例,分析其临床表现、实验室和辅助检查结果、治疗和预后。结果:8例患者中男性1例,女性7例,发病年龄21~65(45±12)岁。2例患者因腹痛就诊,5例患者因体检发现。8例患者囊肿均来源于腹腔,2例患者囊肿位于胰尾、脾脏及胃后壁之间,1例位于胃后壁,1例因肾上腺皮质腺瘤行手术治疗。2例患者肿瘤标志物升高,其余肿瘤标志物均正常。8例均行手术治疗,其中7例行腹腔镜下囊肿完整切除,1例开腹行囊肿切除。8例患者手术切除的病理标本肿瘤直径1.5~8.9 cm,平均5.6 cm。大部分囊肿囊壁内衬覆呼吸道上皮,由杯状细胞或假复层纤毛柱状上皮构成纤毛柱状上皮,囊壁为纤维结缔组织,或有平滑肌束,腔内含浆液黏液腺体。其中2例可见软骨组织,1例见大量炎性细胞浸润。手术切除后随访时间5~107个月,未见复发及转移病例。结论:腹腔支气管源性囊肿常于成年后被发现,诊断主要依靠病理检查,肿瘤标志物对其诊断无特异性,手术治疗效果较好。
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编辑人员丨1天前
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单细胞转录组在晚期肺腺癌患者个体化治疗中的应用
编辑人员丨1天前
目的:分析晚期肺腺癌患者肿瘤细胞异质性,探索肿瘤细胞亚群转录组特性以寻找个体特异的治疗方案。方法:从人类肿瘤相关的基因表达汇编(GEO)数据库下载肺腺癌单细胞转录组测序数据芯片编号GSE123902,包含收集于2018年至2019年于纪念斯隆-凯特琳癌症中心手术切除的8例原发肺癌组织,3例脑转移样本,1例骨转移样本,1例肾上腺转移样本。过滤、鉴定并分离肿瘤细胞,对表达数据进行标准化、降维处理并根据表达模式对细胞进行聚类,利用基因差异表达分析,基因集变异分析(GSVA)探索不同肿瘤细胞亚群的表达特性。结果:共分离Ⅳ期肺腺癌原发灶肿瘤细胞211个,脑转移灶肿瘤细胞965个,骨转移灶肿瘤细胞659个,肾上腺转移灶肿瘤细胞14个。样本间比较涉及肿瘤血管生成、上皮间充质转化、侵袭转移相关的基因和基因集,例如骨转移组明显上调的波形蛋白(VIM,logFC=3.185,校正后的 P<0.01),差异有统计学意义;膜微囊蛋白-1(CAV-1,logFC=2.757,校正后的 P<0.01),差异有统计学意义。单样本分析中,脑转移和骨转移灶中均鉴定出耐药相关细胞亚群,存在多个耐药相关基因上调,包括脑转移细胞亚群中上调的载脂蛋白2(LCN2, logFC=1.822,校正后的 P<0.01),差异有统计学意义、骨转移细胞亚群中上调的趋化因子1(CXCL1,logFC=1.604,校正后的 P<0.01),差异有统计学意义。 结论:通过单细胞转录组分析肿瘤细胞异质性,可为晚期肺腺癌患者寻找个体化治疗方案提供线索。
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编辑人员丨1天前
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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者临床特征与肿瘤病理特征的关系
编辑人员丨1天前
目的:探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法:病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组及Ki-67≥3%组。分析PPGLs患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。结果:共纳入399例PPGLs患者,男177例,女222例,年龄[ M( Q1, Q3)]为45.0(35.5,53.0)岁。其中226例起源于肾上腺(56.6%),104例起源于腹膜后(26.1%)。20.9%(27/129)的PPGLs患者携带有PPGLs易感基因胚系突变,以SDHB突变最为多见(10.1%,13/129)。302例PPGLs行Ki-67染色,Ki-67增殖指数[ M( Q1, Q3)]为2.0%(1.0%,3.0%)。Ki-67<3%组194例,Ki-67≥3%组108例。与Ki-67<3%组相比,Ki-67≥3%组患者发病年龄更小( P=0.029)。与没有携带SDHB或Cluster 1A相关基因突变、 131I-间碘苄胍( 131I-MIBG)显像阳性或O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)免疫组化染色阴性的PPGLs患者相比,携带有SDHB突变或Cluster 1A相关基因突变、 131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者的Ki-67指数更高(均 P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比,腹膜后副神经节瘤携带SDHB突变的比例更大、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)分泌型比例更高(均 P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比,头颈部副神经节瘤肿瘤最大径更小[3.0(1.9,3.8)cm比4.7(3.4,6.4)cm, P<0.001],Ki-67≥3%的比例更高(61.3%比33.8%, P=0.007)。 结论:发病年龄早、携带SDHB或Cluster 1A相关基因胚系突变、 131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者Ki-67指数更高。头颈部来源肿瘤通常较小,但增殖能力并不弱。
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编辑人员丨1天前
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恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移一例报道
编辑人员丨1天前
本文报道1例伴颅骨转移的恶性嗜铬细胞瘤。该患者为25岁男性,10岁时诊断腹膜后副神经节瘤,手术切除小部分病灶后行放射治疗。15岁因头痛伴血压升高就诊,发现右肾上腺占位,未进一步诊治。25岁头痛加重,血压升高明显,就诊我院诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤,并行手术切除。术后药物治疗血压可控制在正常范围。26岁复查血、尿去甲肾上腺素及多巴胺均升高,同时发现颅顶占位性病变, 131I-MIBG显像阳性,诊断恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移。颅顶病灶先后行4次射波刀治疗,病灶略缩小。29岁出现右侧肋骨与左侧髂骨多处转移,行 131I-MIBG放射治疗。基因检测示SDHB基因致病性突变。治疗后1年随访,口服酚苄明10 mg,qd,血压波动于140/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右。本例患者为恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨等多处骨转移,幼年起病,病程跨度大但预后尚理想。我们建议实施以临床表型指导的基因检测诊断路径,及时诊断、合理评估嗜铬细胞瘤患者预后并长期密切随访。
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编辑人员丨1天前
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肠道菌群移植联合营养支持治疗和心理干预对“同济四联征”的临床疗效分析
编辑人员丨1天前
目的:总结分析菌群移植联合营养支持和心理治疗对“同济四联征”(慢性胃肠功能紊乱、精神心理障碍、营养不良和内分泌失调)的临床疗效。方法:采用纵向观察性研究方法。病例纳入标准:(1)年龄70岁以下。(2)有慢性胃肠功能障碍(符合罗马Ⅳ对肠易激综合征、慢性功能性便秘、腹泻、腹痛和腹胀的诊断标准),且时间≥1年以上。(3)伴有营养不良,体质指数≤18.5 kg/m 2。(4)根据专业心理医师依据汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)诊断抑郁、焦虑症或者状态。(5)育龄期女性伴有闭经或者月经失调≥6个月。排除消化道出血、短肠综合征、放射性肠损伤、各类肠梗阻和炎性肠病等消化道器质性病变者,肿瘤复发或转移、存在全身感染性疾病和存在危及生命的全身并存症者,不能耐受或接受鼻肠管、或经皮胃(或空肠)造口以及不能接受菌群移植治疗者。前瞻性收集2017年6月至2021年6月期间,同济大学附属第十人民医院结直肠疾病科收治的诊断同济四联征并行菌群移植联合营养支持和心理治疗的43例患者临床资料,其中男性12例,女性31例;年龄(35.2±16.7)岁;43例均存在慢性胃肠功能障碍;24例患有抑郁症或存在抑郁状态,19例患有焦虑症或存在焦虑状态;26例育龄期女性患者中,13例月经失调,9例闭经。治疗采取菌群移植(口服菌群胶囊)、营养支持治疗(肠内营养为主)和心理干预。观察记录并比较治疗前和治疗后1、3、6个月时的以下指标:(1)胃肠功能:症状改善情况和胃肠道症状评定量表(GSRS,分数越高提示胃肠道症状越严重)及胃肠道生活质量指数(GIQLI,分数越高提示生活质量越好)评分。(2)精神心理状态:HAMA和HAMD量表评分,分数越低提示抑郁或焦虑症状越减轻。(3)营养状态:检测总蛋白、白蛋白、纤维蛋白原和前白蛋白等营养指标和体质量、体质指数。(4)神经内分泌功能:检测皮质醇、多巴胺和去甲肾上腺素等神经内分泌指标以及育龄期女性月经的情况。 结果:在治疗结束后第1、3、6个月时的随访率分别为90.7%(39/43)、72.1%(31/43)和55.8%(24/43)。治疗后6个月时,对慢性肠功能障碍总有效率为81.4%(35/43)。GSRS评分治疗前为(29.35±3.56)分,在治疗结束后6个月时下降至(18.25±2.56)分;GIQLI治疗前为(56.23±10.34)分,在治疗结束后6个月时上升至(91.04±20.39)分;与治疗前比较,差异均有统计学意义(均 P<0.001)。所有患者在治疗前均存在营养不良,体质量在随访第6个月时,由治疗前的(40.61±8.88)kg,上升至(50.45±6.23)kg,体质指数由治疗前的(15.17±1.87)kg/m 2上升至(19.58±1.42)kg/m 2;与治疗前比较,差异均有统计学意义(均 P<0.001)。总蛋白由治疗前的(60.99±5.99)g/L,上升至随访第6个月时的(64.21±4.23)g/L( F=2.715, P=0.022);前白蛋白由治疗前的(150.14±56.04)mg/L,上升至随访第6个月时的(258.17±86.94)mg/L( F=15.124, P<0.001),差异均有统计学意义。24例患有抑郁症或存在抑郁状态的患者,经治疗后,HAMD量表评分由治疗前的(22.79±6.63)分下降至随访第6个月时的(9.92±7.24)分;19例患有焦虑症或存在焦虑状态的患者,经治疗后,HAMA评分由治疗前的(17.15±4.34)分下降至随访第6个月时的(7.73±4.10)分;与治疗前比较,差异均有统计学意义(均 P<0.001)。对26例育龄期女性内分泌疗效观察发现,其对内分泌调节有效率为69.2%(18/26)。虽然治疗结束后6个月随访时检测皮质醇与治疗前比较未见明显改变,但多巴胺由治疗前的(32.91±10.65)nmol/L下降至(13.02±5.58)nmol/L;去甲肾上腺素由治疗前的(49.75±15.23)ng/L下降至(19.21±9.58)ng/L;与治疗前比较,差异均具有统计学意义(均 P<0.001)。 结论:肠道菌群移植联合营养支持和心理干预的综合治疗策略对改善“同济四联征”有效。
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编辑人员丨1天前
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青少年和成人神经母细胞瘤诊疗策略和挑战:病例报告并文献复习
编辑人员丨1天前
目的:探讨青少年和成人神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的临床特点、诊治经验及预后。方法:本研究为回顾性研究,以上海交通大学医学院附属新华医院接受治疗及随访的1例最初误诊为嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)的24岁NB患者为研究对象,对其诊断过程、接受抗双唾液酸神经节苷脂(disialoganglioside,GD2)单克隆抗体免疫治疗和间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)抑制剂劳拉替尼靶向治疗的临床特点进行分析。以关键词"青少年和成人神经母细胞瘤"检索万方数据库及中国知网相关文献;以"adolescent and neuroblastoma"或"adult and neuroblastoma"为检索词,检索PubMed数据库相关文献。检索截止日期为2021年12月。排除14岁以下和原发颅内NB病例后进行文献复习,总结该群体NB的临床特征、治疗方法以及治疗结局情况。 结果:患者男,24岁,因体检发现腹部肿块入院,肿瘤原发部位为右侧肾上腺,有淋巴结和骨转移,手术切除腹部肿瘤,经多次病理复核及影像学检查和生物学特征综合分析,确诊为NB。二代测序结果显示存在 ALK R1275Q突变。该患者经手术、化疗、放疗及 ALK抑制剂联合抗GD2靶向治疗,病情得以控制。检索获得69篇符合要求的文献,共报道142例青少年和成人NB患者,其中男62例,女80例;平均诊断年龄26.5岁。诊断时82例(82/142,57.8%)肿瘤原发部位在腹部;67例(47.2%)发生远处转移,仅局部病变的患者5年生存率为64.4%,而发生转移者5年生存率为15.7%;139例接受治疗,其中仅3例进行了靶向治疗。中位随访时间21.5个月,总体生存率为41.6%。 结论:青少年和成人NB罕见,常原发于腹部,较儿童NB异质性更高,预后较儿童NB差,远处转移是青少年和成人NB患者预后的影响因素;针对该人群靶向治疗方案相对缺乏,使用三代ALK抑制剂与抗GD2免疫治疗的靶向治疗对该人群NB可能有效。
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编辑人员丨1天前
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帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和铂类一线治疗复发转移性头颈部鳞癌:一项前瞻性Ⅱ期临床研究
编辑人员丨1天前
目的:评价帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和铂类一线治疗复发/转移性头颈部鳞状细胞癌(recurrent or metastatic head and neck squamous-cell carcinoma,R/M HNSCC)患者的疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性、单臂、开放、Ⅱ期临床研究,纳入中国医学科学院肿瘤医院即将接受晚期一线治疗的R/M HNSCC患者,进行帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和顺铂或卡铂方案治疗;治疗6周期,疾病获得控制的患者继续帕博利珠单抗维持治疗至疾病进展或出现不可耐受的毒性或完成共35周期的治疗。主要研究终点为客观缓解率,次要研究终点包括总生存期、无进展生存期和安全性指标。按实体瘤疗效评价标准1.1版进行疗效评价,生存分析采用Kaplan-Meier法,不良事件采用美国国家癌症研究所不良事件通用术语标准5.0版进行评估。结果:2021年4月23日至2023年3月22日共纳入30例R/M HNSCC患者,其中男性28例,女性2例,中位年龄为67岁。中位随访时间为14.5个月,客观缓解率为70.0%,疾病控制率为96.7%,中位无进展生存期和总生存期分别为11.6个月和18.8个月,中位缓解持续时间为17.3个月。≥3级的治疗相关不良事件包括白细胞减少(26.7%)、中性粒细胞减少(26.7%)、外周神经毒性(3.3%)、皮疹(3.3%)、肾上腺皮质功能减退(3.3%)和免疫相关性肺炎(3.3%);最常见的免疫相关不良事件是甲状腺功能减退(40.0%)。结论:帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和铂类方案一线治疗中国R/M HNSCC患者初步显示出较好的抗肿瘤活性和良好的耐受性。
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编辑人员丨1天前
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肾上腺皮质肿瘤中MMP-9、TIMP-1的表达及临床意义
编辑人员丨1天前
目的:探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、基质金属蛋白酶组织抑制剂-1(TIMP-1)在肾上腺皮质肿瘤中的表达及其临床意义。方法:采用免疫组化SP法检测2000年6月至2019年6月期间在原广州军区总医院泌尿外科进行治疗并有完整病例资料和病理材料的15例肾上腺皮质癌(腺癌组)、40例肾上腺皮质腺瘤(腺瘤组)及10例正常肾上腺患者组织(正常组)中MMP-9及TIMP-1的表达并进行分析。结果:与正常组、腺瘤组比较,腺癌组的MMP-9阳性表达率升高,而TIMP-1阳性表达率降低,差异均有统计学意义(均 P<0.05)。在腺瘤组中,MMP-9与TIMP-1无相关性( r=-0.149, P=0.279),但在腺癌组中,MMP-9与TIMP-1呈显著负相关( r=-0.577, P=0.024)。在腺瘤组及腺癌组中,TIMP-1和MMP-9的表达与患者的年龄、性别、肿瘤长径均无相关性(均 P>0.05);在腺癌组中,TIMP-1和MMP-9的表达与淋巴结转移以及肿瘤TNM分期均有相关性(均 P<0.05),有淋巴结转移或Ⅲ~Ⅳ期患者较无淋巴结转移或Ⅰ~Ⅱ期患者的MMP-9阳性表达率更高,而TIMP-1阳性表达率更低(均 P<0.05)。 结论:MMP-9和TIMP-1在良恶性肾上腺皮质肿瘤中的差异性表达,可作为鉴别良恶性肿瘤的一个指标。同时也可作为判定肾上腺皮质肿瘤临床分期及有无淋巴结转移的参考指标。
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编辑人员丨1天前
