目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

先证者为5岁男童，自幼双眼内斜视，眼部检查示：双眼视杯宽而深，有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出，左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查，其父自述自幼右眼视力极差，10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大，血管走行异常，左眼视盘大小正常，多发视网膜血管自盘周放射状发出，可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂，右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深，血管走行大致正常，黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离，轻度蛋白尿。基因检测结果示：先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果，诊断为：肾-视神经乳头缺损综合征 。（中华眼科杂志，2021，57：454-457）

目的:探讨肾结石负荷的3种测量参数(结石体积、结石最大径、结石面积)与输尿管软镜碎石术手术时间及效果的相关性。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月深圳市人民医院70例因单发肾结石行输尿管软镜碎石术患者的临床资料。男46例，女24例；年龄(47±12)岁。结石位于左侧28例，右侧42例；位于肾盂32例、下盏29例、中盏6例、上盏3例。70例均行输尿管软镜碎石术。记录手术时间。将术前CT图像导入ITK-SNAP 3.6.0软件半自动计算结石体积。采用术前CT平扫图像，在冠状面上选择结石最大截面，测量结石最大长径(D)和宽径(d)，结石面积＝0.25πDd。根据术后CT平扫结果将患者分为两组：残余结石最大径≤2 mm者为完全清除组，>2 mm者为部分清除组。分别对结石体积、结石最大径、结石面积与手术时间或效果的相关性进行分析，并进行简单线性回归分析，再通过前向逐步线性回归评估其他因素对手术时间的影响。结果:手术时间中位值63(50，84)min。完全清除组47例，结石体积633(248，1 087)mm 3，结石最大径15(10，19)mm，结石面积82(49，186)mm 2。部分清除组23例，结石体积696(408，1 418)mm 3，结石最大径15(12，20)mm，结石面积105(73，201)mm 2。两组结石体积、结石最大径、结石面积差异均无统计学意义( P>0.05)。结石最大径>20 mm患者的完全清除率为55%(6/11)，结石最大径≤20 mm患者的完全清除率为70%(41/59)，两组差异无统计学意义( P>0.05)。结石体积与手术时间的相关系数最大，为0.58，结石最大径和结石面积与手术时间的相关系数分别为0.33和0.34。结石体积与手术时间的简单线性回归的决定系数最优，为0.36,结石最大径、结石面积与手术时间的决定系数分别为0.17和0.22。手术时间与结石体积进行单因素线性回归后计算出的AIC基线值为456.24,采用前向逐步回归法依次加上结石最大径、结石成分、结石位置等因素后，AIC值依次增加至458.19、458.69、463.03。 结论:结石体积、结石最大径和结石面积与输尿管软镜碎石术的结石清除率均无显著相关性，但结石体积是影响手术时间的最主要因素，是反映结石负荷的最佳参数。

目的:探讨采用机器人辅助腹腔镜下改良舌黏膜补片修复复杂输尿管狭窄的治疗效果。方法:回顾性分析2022年5月—10月南部战区总医院泌尿外科收治的8例输尿管狭窄患者的临床资料。男性6例，女性2例，年龄（45.1±10.2）岁（范围：34~64岁），体重指数（24.6±2.0）kg/m 2 （范围：20.7~26.6 kg/m 2）。左侧5例，右侧3例，输尿管狭窄长度（3.1±0.7）cm（范围：2.2~4.5 cm）。术前血肌酐（113.8±22.3）μmol/L（范围：96~165 μmol/L）。术中采用后壁黏膜岛状连接输尿管正常两断端预缝合+狭窄段切除+后壁增强吻合+舌黏膜补片输尿管成形术，根据实际狭窄情况取舌黏膜长度2.5~5.0 cm，宽度1.0~1.5 cm，并用大网膜包裹修复段输尿管。记录患者的手术情况、并发症以及近期的随访情况。 结果:本研究8例手术均在机器人辅助腹腔镜下顺利完成，无中转开放手术。手术时间（226.9±22.8）min（范围：210~255 min），术中出血量（93.8±25.9）ml（范围：75~150 ml），术后引流管留置时间（4.8±1.3）d（范围：3~7 d），术后住院时间（11.1±3.6）d（范围：9~14 d）。术后1周患者发音准确、吐字清晰，可正常进食。术后4~8周拔除双J管。随访时间3~9个月，影像学检查见患侧肾积水明显改善，患侧肾盂分离（1.4±0.8）cm（范围：0~2.3 cm）。术后复查血肌酐（100.1±24.9）μmol/L（范围：76~155 μmol/L）。术后3个月行输尿管镜检复查，可见术侧输尿管全程通畅，黏膜正常。结论:机器人辅助腹腔镜下改良舌黏膜补片修复输尿管狭窄，近期效果好，为修复输尿管狭窄提供了一种手术选择。

目的:探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法:分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况，并以“Kagami-Ogata综合征”、“14q32微缺失综合征”、“衣架征”、“14号染色体父源二倍体”、“Kagami-Ogata syndrome”、“14q32 gene”、“Coat Hanger”和“UPD（14）pat”为关键词，分别对中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library自建库至2023年1月23日收录的文献进行检索，总结国内外报道的Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、治疗情况和基因类型。结果:本例患儿男，胎龄30周，出生体重2 035 g，孕期超声提示胎儿偏大，双肾盂分离，下腹部多处肠管增宽，双手握拳及重叠指，羊水多。生后即出现呼吸困难并逐渐加重，有特殊面容（下颌小、颈短、鼻梁塌、鼻孔向上、双耳外耳廓短小、耳轮塌陷、双侧外耳道狭窄）、钟形胸廓、腹直肌分离、姿势异常（手指重叠、握拳），同时患儿喂养困难、反复发热，且持续依赖呼吸机支持。全外显子组测序提示患儿及其母亲14q32.2区段存在268.2Kb缺失（101034306_101302541），父亲正常。因患儿预后不佳，家长放弃治疗，临终关怀2 d后患儿1月龄时死亡。文献检索共收录36篇文献，包括78例临床信息完整的Kagami-Ogata综合征患儿，加上本例共79例，临床表现主要包括特殊面容及胸廓发育异常（79/79，100%）、羊水过多（71/75，94.7%）、喂养困难（55/63，87.3%）、腹壁缺陷（57/72，79.2%）、关节挛缩（39/70，55.7%）、呼吸支持依赖（29/56，51.8%），长期随访患儿中86.8%（59/68）存在体格、运动及智力发育迟滞，39.7%（25/63）在5岁内死亡或放弃。基因检测父源二倍体变异44例（55.7%），母源缺失23例（29.1%），表突变8例（10.1%），未报道变异4例（5.1%）。结论:Kagami-Ogata综合征是一组累及多器官系统的遗传印记基因疾病，产前检查可发现羊水过多等异常，典型体征、特殊影像学表现及14q32基因分析有助于疾病的诊断。

女，1岁，系G 2P 2，足月顺产，2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg，无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次；4月余认生，现会发"ma ma"音；大运动发育稍落后，7个月会独坐，10个月会爬，现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 10 9/L(正常参考值为5.10 ~ 14.10 × 10 9/L)，红细胞3.98 × 10 12/L(正常参考值为4.00 ~ 5.50×10 12/L)，血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ~ 141 g/L)，中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ~ 55.0%)，淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ~ 77.0%)，中性粒细胞12.23 × 10 9/L(正常参考值为0.80 ~ 5.80 × 10 9/L)，淋巴细胞4.56 × 10 9/L(正常参考值为2.40 ~ 8.70 × 10 9/L)，C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ~ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞25/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 3)/高倍视野]，白细胞146/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 5)/高倍视野]，诊断为泌尿道感染。膀胱输尿管造影检查提示双侧膀胱输尿管反流(图1)，肾盂积水(分离10.8 mm，轻度)。心脏彩色多普勒超声检查提示心脏肌部室间隔缺损(图2A)、卵圆孔未闭(图2B)、左肺动脉中远端稍窄(图2C)。出生6个月头颅及腰骶部MRI检查提示白质髓鞘化落后，双侧侧脑室增宽(图3)，左肾略大，肾盂周围异常信号，尾椎上翘，余腰骶椎MRI平扫未见明显异常。患儿父母表型未见异常，否认近亲结婚及家族遗传病史。患儿有1个6岁的哥哥，现体健。患儿入院时体质量为8 kg、身高为72 cm，头围44.5 cm，生长发育落后于同龄儿。精神可，有额头突出、眼窝凹陷、宽眼距、眼裂下斜、耳后旋、薄上唇、腰骶部隐窝等外观特征。肺、腹检查未见异常，四肢肌张力低下，双侧膝反射可引出。抽取患儿及其父母的外周血样，进行全外显子组测序分析，结果提示患儿染色体17p13.3区存在1.49 Mb微缺失：seq[GRCH37]del(17)(p.13.3p.13.3)chr7：g.882 518-2 371 192 del(图4)，父母该区域均未发现相同的缺失。本研究通过了河南省儿童医院郑州儿童医院伦理委员会的审查(2022-K-070)，患儿父母均签署了知情同意书。

患儿，男，2岁2月，因"至今独走不稳"于2021年4月就诊青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科。患儿自幼各能区发育落后，入院时能独站，独走不稳，可主动抓物，捏取小物品欠灵活，不会持勺进食，唤名有反应，可认家庭成员，指认五官及身体部位，认部分动、名词图片，可简单称谓语及名词表达。母孕期无特殊，足月顺产，出生体重4.1 Kg，生后有窒息抢救史(具体不详)，否认新生儿期颅内出血、呼吸困难及惊厥史。父母体健，否认近亲婚配，家族中无与患儿类似疾病史。体格检查：身高90 cm(P50~P85)，体重13 Kg(P50~P85)，头围48 cm(P15~P50)，毛发色浅，发际线较低，面容特殊：前额凸出、睑裂小、眼裂下斜、眼距宽、内眦赘皮、耳廓小、耳位低及鼻梁塌，易流涎，粗测视听反应可，躯干及四肢肌张力重度低下，围巾征(+)、跟耳征(+)，四肢肌力弱，双侧膝腱反射活跃，双侧巴氏征(－)、踝阵挛(－)。独走时速度慢、步幅小、步基宽，双肘屈曲维持平衡，立位双膝外翻、双膝反张、双足扁平外翻。辅助检查：血常规、肝肾功、心肌酶谱、甲功三项、血尿代谢筛查、心电图、心脏、肝胆胰脾超声等未见明显异常。泌尿系超声：左肾积水(左肾大小正常，肾盂扩张，最大径约15 mm)。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)：头颅前后径略短，胼胝体体部略短，双侧侧脑室体后部稍增宽(见图1)。格塞尔(Gesell)发育量表测试(发育商)：大运动63，细动作84，应物能70，言语能79，应人能82。社会生活能力评定量表：边缘水平。家系全外显子组检测：无可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异。

目的:探讨宫内诊断脑室出血的胎儿的出生结局及预后，为临床咨询和处理提供帮助。方法:回顾性分析2012年1月至2020年4月在北京大学第一医院经胎儿神经系统超声（neurosonogram, NSG）确诊的89例脑室出血胎儿的临床资料，分析不同出血分级及是否合并其他异常的胎儿的出生结局并随访至3个月以上。采用儿童发育筛查系统ASQ-3（Ages & Stages Questionnaires, Third Edition）、ASQ-SE（Ages & Stages Questionnaires: Social-Emotional）评估患儿身体发育、沟通、运动、社交情绪等发育情况。采用描述性统计分析。结果:（1）89例脑室出血胎儿中，66.3%（59/89）同时行胎儿颅脑MRI检查，其中54.2%（32/59）MRI与NSG均诊断脑室出血，33.9%（20/59）NSG诊断脑室囊性陈旧出血、MRI漏诊病例在新生儿期的颅脑超声均证实有脑室出血，11.9%（7/59）失访或引产。MRI在证实超声诊断脑室出血的基础上补充诊断3例脑皮质发育畸形、3例硬膜下出血和2例脑实质出血。（2）89例胎儿中的37例（41.6%）在生后行新生儿颅脑超声检查，均显示脑室少量陈旧出血，与胎儿NSG诊断一致。（3）脑室出血合并侧脑室增宽38例次（失访3例、引产18例、胎死宫内1例、生后预后良好15例、预后不良1例），合并严重出血后遗症10例次（失访1例、引产9例），合并颅脑畸形10例次（失访1例、引产8例、生后预后不良1例），合并颅外畸形（肾盂输尿管连接部梗阻）2例（生后预后均良好）。（4）胎儿Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级脑室出血例数分别为29、30、16、14例。89例胎儿中共失访12例，胎死宫内3例（均为Ⅳ级脑室出血），引产31例，分娩并生后随访43例。随访43例中，2例（1例Ⅰ级脑室出血合并胼胝体发育不良、1例Ⅲ级脑室出血胎儿合并巨细胞病毒感染）预后不良；其余41例预后良好，其中胎儿期脑室出血Ⅲ级1例、Ⅱ级17例、Ⅰ级23例。结论:胎儿NSG是胎儿脑室出血的首选筛查方法，MRI可以作为辅助手段。出血分级及是否合并其他异常与胎儿预后可能相关，孤立性Ⅰ、Ⅱ级脑室出血胎儿预后相对良好。

目的:建立神经源性膀胱大鼠模型，分析肾脏形态功能及血管紧张素Ⅱ/转化生长因子β1/Smads（AngⅡ/TGF-β1/Smads）通路相关蛋白表达的变化。方法:48只Sprague-Dawley大鼠随机分为实验组（脊神经离断， n=36）和对照组（假手术， n=12），分别于6周、12周和24周通过尿动力学检测膀胱顺应性，B超检测肾脏形态，血肌酐和尿素氮分析肾功能变化，Masson和HE染色检测肾脏病理改变，免疫组化检测AngⅡ/TGF-β1/Smads通路蛋白在肾脏的分布，Western印迹检测AngⅡ/TGF-β1/Smads通路蛋白表达。 结果:尿动力显示，实验组大鼠基础膀胱压明显高于对照组大鼠。B超显示，与对照组相比，实验组大鼠肾盂直径逐渐增宽（ P<0.05），肾积水逐渐明显。与对照组相比，实验组大鼠BUN和Scr逐渐增加（均 P<0.01）。Masson和HE染色显示，与对照组相比，实验组大鼠胶原沉积面积和肾小管间质评分逐渐增加（均 P<0.01）。免疫组化显示，与对照组相比，实验组血管紧张素Ⅱ一型受体（AT1）、TGF-β受体1（TGF-βR1）、磷酸化Smad2表达逐渐增加（均 P<0.01），通路抑制蛋白Smad6逐渐降低（ P<0.01），且各蛋白在肾脏分布具有一致性。Western印迹显示，随神经离断时间延长，AT1、TGF-βR1、磷酸化Smad2、Ⅰ型和Ⅲ型胶原表达逐渐增加，Smad6逐渐降低（均 P<0.05）。 结论:双侧脊髓神经切断引起的神经源性膀胱，由于膀胱功能障碍，膀胱压力增加，引起肾积水，肾小球结构破坏，AngⅡ/TGF-β1/Smads通路激活，肾脏发生纤维化。该方法有效，具有临床相似性，为探索神经源性膀胱的治疗方法奠定了基础。

产前超声软指标和微小异常有时可为一过性，但有时则与胎儿遗传学异常风险升高有一定的相关性。本文对胎儿颈项透明层增厚、颈后皱褶厚度增厚、轻度侧脑室增宽、脉络丛囊肿、小脑延髓池增宽、鼻骨缺失或短小、轻度肾盂扩张、肠管回声增强、心室内强回声灶、轻度长骨短小、单脐动脉这几个较为常见且具有临床意义的超声软指标和微小异常的定义及超声特征、临床咨询要点和进一步处理建议进行归纳、阐述，以期对临床医生的产前咨询工作有一定启发和帮助。