回顾性分析2014年10月至2020年1月浙江省人民医院22例巨大肾错构瘤患者接受机器人辅助腹腔镜保留肾单位手术治疗的临床资料。22例患者均顺利完成手术，手术时间为（179±34） min，肾动脉阻断时间为（19.8±2.5） min，术中出血量为（117±62） ml，术后住院时间为（9.0±1.5） d。术后病理均证实为肾血管平滑肌脂肪瘤；无尿漏、术后出血等并发症。术后电话随访6~52个月，手术侧均无肿瘤复发。

黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

浆液黏液腺错构瘤（seromucinous hamartoma，SMH）是一种罕见的鼻腔鼻窦良性腺体增生性病变，目前国内外文献仅报道了40余例。本文报道1例山东大学齐鲁医院（青岛）耳鼻咽喉头颈外科收治的发生于蝶筛隐窝的SMH病例，并结合文献复习，介绍鼻腔SMH的临床和影像学特点、诊治及预后。

患儿女，9岁，被发现外阴部无症状不规则黑褐色丘疹2周，临床拟诊色素痣，行手术切除治疗。术后组织病理检查：真皮内扩张的腺体及管腔，管腔内可见嗜酸性分泌物及色素颗粒，内层细胞可见断头分泌现象，管腔外周为扁平的肌上皮细胞；腺体及管腔上皮内、间质内含大量棕黑色色素，间质内淋巴细胞、浆细胞浸润。诊断为色素性大汗腺错构瘤。

目的:总结1例儿童Cowden综合征临床及基因突变特征并进行文献复习。方法:回顾性分析2020年6月新乡医学院第一附属医院收治的1例Cowden综合征患儿临床资料，并以"Cowden综合征"、" PTEN基因"、"错构瘤息肉"、"儿童"、"Cowden syndrome and child"、"PTEN and child"为检索词，检索建库至2021年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PubMed数据库进行文献复习。 结果:患儿，男，13岁，间断腹痛、腹胀5个月就诊，儿童电子显微胃肠镜检查提示多发息肉，息肉组织活检见灶状淋巴细胞聚集浸润。全外显子测序发现患儿 PTEN基因存在c.475(exon5)A>T杂合核苷酸变异，该变异导致第159号氨基酸由精氨酸变为色氨酸，通过蛋白三级结构预测发现该变异可能影响蛋白的空间结构，可能导致蛋白功能受到损害．结合患儿临床特点，确诊为Cowden综合征。家系验证变异遗传自母亲，母亲有类似表型。检索符合条件的中文文献0篇，与 PTEN突变有关的41篇儿童病例报道的英文文献中，仅2篇报道与儿童Cowden综合征有关，该变异未见报道。 结论:本研究发现导致Cowden综合征的新的 PTEN基因c.475(exon5)A>T突变位点，为国内首例儿童Cowden综合征病例报道。

患儿男，8个月18天，因“发现坐立不稳2个月”2018年3月8日于海南省妇女儿童医院神经外科住院治疗。查体：脊柱以腰部为中心向左凸起，躯体代偿性偏向右侧。既往于2017年11月6日颈椎正侧位+腰椎正侧位X线片发现脊柱以第12胸椎为中心向左侧凸弯。2018年3月8日双髋关节正位X线片示右侧股骨位置略偏外，头颅MR平扫+增强示四脑室占位、颈段椎管内脊髓后外侧脂肪性占位（良性可能性大）；2018年3月10日颈胸椎MR平扫+增强显示第四脑室和整个椎管内存在异常的呈短T 1和长T 2信号，其内见线状低信号，压脂序列示病灶呈低信号，DWI未见明显异常高信号，病灶未见明显强化，邻近脑干呈明显受压改变（图1），考虑脂肪瘤可能性大。临床诊断为第四脑室及全椎管脂肪瘤。

目的:探讨磁共振引导激光间质热疗(MRgLITT)治疗药物难治性癫痫的手术策略及临床疗效。方法:回顾性分析2020年8—9月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科经MRgLITT治疗的15例药物难治性癫痫患者的临床资料。病变包括颅内肿瘤2例、下丘脑错构瘤2例、海马硬化4例、局灶性皮质发育不良3例、灰质异位症2例、颅内海绵状血管畸形1例和双侧枕叶软化(行胼胝体切开术)1例。患者术前均经多学科评估。术后评价指标包括消融体积比率、消融有效率以及术后3个月的癫痫无发作率、癫痫发作降低率和并发症的发生情况等。结果:15例患者的MRgLITT治疗均顺利完成。计划消融体积为785.4～10 716.0 mm 3，实际消融体积为851.4～14 717.8 mm 3，消融体积比率为91.2%～98.1%，消融有效率为100%，消融时间为136～6 345 s。其中2例患者术后出现并发症，均为轻度出血，后期恢复良好。15例患者术后的住院时间为3～6 d。15例患者术后3个月的随访结果显示，8例无癫痫发作，3例癫痫发作减少>50%，3例癫痫发作减少<50%，1例癫痫发作无变化。 结论:临床应用MRgLITT应严格筛选适应证，术中通过结合立体定向、实时温度监测等技术，以及合理规划光纤路径和毁损范围，可安全、有效地毁损致痫灶。

目的:探讨成人肝脏间叶性错构瘤（MHL）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2009-2022年解放军总医院第一医学中心病理科明确诊断的成人MHL病例共5例，对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色，并运用二代测序方法进行基因检测。结果:5例中男性4例，女性1例，年龄46～67岁，平均年龄56.2岁。最大直径5.3～13.5 cm，平均直径9.2 cm。肿瘤大体可以为囊性、实性或囊实性混合。病理组织学上5例MHL中有4例发生恶性转化，其中3例恶变为未分化胚胎性肉瘤，1例恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤并检测到NAB2-STAT6基因重排。结论:成人MHL是一种罕见的、具有恶性潜能的肿瘤，术前影像学检查诊断难度大。细针活检很少用于诊断，建议手术切除有症状或增大的病变以排除恶性肿瘤的可能性并进一步诊断。基因检测结果显示了MHL复杂的基因学改变，并发现成人MHL可以恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤，推测全基因组分析对于确定MHL独特的分子特征以及寻找治疗干预的潜在靶点是必要的。

目的:探讨结节性硬化症（TSC）患者视网膜星形细胞错构瘤（RAH）的自发荧光特征。方法:回顾性系列病例研究。对2012年11月至2018年6月间就诊于北京协和医院内科和眼科临床诊断TSC相关RAH的23例（35只眼）患者的眼底自发荧光检查结果进行回顾分析，同时对比观察其彩色眼底照片及频域相干光层析成像术（SD-OCT）结果。根据彩色眼底图像表现对RAH病灶进行分型（1、2、3型），描述不同类型TSC相关RAH的自发荧光特征。采用Welch检验及Fisher精确检验进行统计学分析。结果:23例患者中男性8例，女性15例，年龄（28±9）岁（15~55岁）。共检测RAH病灶72个，其中1型RAH 59个，2型RAH 7个，3型RAH 6个。根据自发荧光表现，1型RAH可分为低荧光、混合荧光和等荧光3个亚型，其中低荧光型占绝大多数（69.5%，41/59），而混合荧光型在对应SD-OCT中多伴有外层视网膜受累或光感受器外节信号的中断。低荧光、混合荧光和等荧光亚型的1型RAH的病变厚度分别为（490.2±97.9）、（589.2±221.6）、（463.0±76.2）μm，不同亚型间差异无统计学意义（ F=1.426， P=0.283）。低荧光亚型的1型RAH在黄斑旁、视盘旁、鼻下象限、颞下象限、鼻上象限、颞上象限的病灶数量分别为9、4、4、7、4、13个，混合荧光亚型分别为3、0、3、2、3、2个，等荧光亚型分别为3、0、1、1、0、0个，不同亚型间差异无统计学意义（ P=0.452）。2型RAH在自发荧光中呈现密集点状或斑块样高荧光，同一病灶内不同钙化点的荧光强弱各有不同。而3型RAH则兼具1、2型特点，以病灶中心点状高荧光，周边类环形低荧光为典型自发荧光表现，但高荧光范围明显小于彩色眼底图像中对应的钙化范围。 结论:TSC患者不同类型RAH的自发荧光可表现由低荧光到高荧光不等。自发荧光对TSC相关RAH病灶的累及深度及钙化情况具有提示作用，有助于病变的全面评估。（中华眼科杂志， 2020， 56： 211- 216）

目的:探讨胃错构瘤性内翻性息肉（gastric hamartomatous inverted polyp，GHIP）的内镜特征、组织病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集并观察广东省中医院大学城医院病理科2021年5月至2023年5月诊断的5例GHIP内镜特征及病理形态特点和免疫组织化学结果，复习相关文献进行分析。结果:收集的GHIP患者中男性3例，女性2例，发病年龄49~60岁，平均年龄56岁。病变位于胃底及胃体，内镜下表现为息肉或黏膜下隆起外观。显微镜下病变主要位于黏膜下层，由分叶状或簇状增生的胃型腺上皮及增生的平滑肌包绕构成，部分区域可见模拟正常胃黏膜的分化层次的腺体成分，表现为中央不规则扩张的腺体成分为增生的小凹型上皮，而周围的腺体为胃底腺或幽门腺成分；另见部分区域腺体明显囊状扩张，排列紊乱，缺乏分化层次。增生的腺上皮成分包括小凹型上皮、胃底腺及幽门腺，并散在存在神经内分泌细胞，间质见增生的平滑肌组织。免疫组织化学结果显示病变内各种腺上皮分别表达MUC5AC、MUC6、PepsinogenⅠ、H +/K + ATPase β，未见MUC2表达，散在分布的神经内分泌细胞显示突触素阳性，结蛋白显示增生的平滑肌组织。1例归类为2型胃内翻性息肉，4例归类为3型。 结论:GHIP是一种罕见的胃息肉病变，具有特殊的组织学形态特点，需与内翻性增生性息肉、深在性囊性胃炎、腺肌瘤、增生性息肉、胃高分化管状腺癌等病变相鉴别，提高对其的准确认识可避免误诊或过诊的发生。