目的:探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型，明确其基因诊断及遗传学特点，提高临床上对本病的认识。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料，采用核心家系全外显子基因组检测（Trio-WES）及染色体拷贝数变异（CNV）分析技术，对患儿及其父母进行基因检测，采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证，并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果:先证者女童，11个月，临床表现为智力障碍，语言及运动发育落后，自闭行为，胃肠功能障碍，身材矮小；鼻梁低平，低位耳，短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示：PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs *3），染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者，在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高，其年龄分布在7个月至21岁，临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。 结论:Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓（智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下），行为异常（孤独样行为、自闭症），颅面发育畸形（前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄），短指综合征（短脚、小手指粗短），胃肠功能紊乱（溢奶、喂养困难、便秘）。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异，目前的治疗方式以康复训练为主，部分矮小症可予生长激素替代治疗，PPM1D基因［PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs *3）］是该患儿的遗传学病因。

短肠综合征外科康复治疗的核心是通过将扩张的肠管恢复至正常直径来纠正短肠综合征继发的肠管扩张和小肠细菌过度生长，并恢复肠管的运动功能。这一外科实践证实了这样一个结论：外科手术可以改变小肠的动力。结合之后的其他针对胃肠道功能或代谢性疾病的外科治疗手段并由此引申，将这一关系扩展到其他胃肠道动力障碍性疾病的治疗，提出了消化道动力外科的概念。以消化道测压技术研究为基础，对胃肠道动力障碍性疾病中的重症患者即发生肠功能障碍的患者进行筛选和治疗将有助于拓展新的外科治疗手段。

肠道神经系统对维持胃肠道功能发挥着极其重要的作用。近年来的研究显示，针对肠神经元的自身抗体可导致胃肠道运动功能的异常，可能是一些肠道动力相关疾病发生的重要机制。本文主要针对抗Hu抗体、抗钾离子通道抗体、钙离子通道抗体和抗尼古丁乙酰胆碱受体抗体等与胃肠道运动功能障碍性疾病关系的研究进展进行综述。

由于胃肠道在人体器官功能的作用中扮演着消化和免疫的双重重要角色，在危重症疾病的应激作用下容易出现胃肠功能障碍（gastrointestinal dysfunction, GID），并且出现常提示危重症患者的病情恶化 [1]。急性胃肠损伤（acute gastrointestinal injury, AGI）是危重症患者在急性疾病（如休克、重症感染、严重烧伤、严重颅脑损伤等）应激情况下因机体发生缺血、缺氧、微循环功能障碍等导致的 [2]，病情危急的可进展为胃肠功能衰竭。AGI表现多样，主要以腹胀、腹泻和消化道出血为主。胃肠运动障碍引起消化道细菌和毒素分泌受损，肠道细菌过度增殖，可菌群失调，肠道微生物分布紊乱，胃肠黏膜屏障功能以及免疫功能受损等，因此加剧炎症反应、多器官功能障碍（multiple orgran dysfunction syndrome, MODS）等 [3]。

单侧幕上脑梗死后同侧丘脑神经机能联系不能的MR IVIM和ASL研究;视神经脊髓炎谱系疾病患者脑灌注和脑功能连接的研究;扩散峰度成像直方图预测成人胶质瘤异柠檬酸脱氢酶突变及级别;基于CT影像特征构建联合预测因子在腮腺肿瘤良恶性鉴别中的价值;基于临床及CT影像组学特征鉴别非典型肺错构瘤与肺腺癌;人工智能区分非典型普通型间质性肺炎及非特异性间质性肺炎的价值;PD-L1联合CT影像组学与深度学习特征预测非小细胞肺癌免疫治疗疗效;临床-影像组学列线图术前对Ⅰ～ⅢA期原发性肺腺癌N1～N2淋巴结转移的预测价值;纵隔类癌的临床特征、病理及CT表现分析;孤立亚实性结节影像学特征预测早期肺腺癌气腔播散的价值;多层螺旋CT静脉成像对左侧髂总静脉管径与下肢深静脉血栓形成相关性的评估;冠状动脉血管周围脂肪组织多参数预测冠状动脉斑块易损性的可行性研究;基于临床及乳腺X线影像特征对乳腺无定形钙化良恶性的预测研究;基于术前MRI动脉期的影像组学对肝细胞肝癌射频消融术后短期疗效的预测分析;基于增强T1WI影像组学预测直肠腺癌病理分级;体素内不相干运动及动态对比增强MRI在早期直肠腺癌预后分期评估中的应用价值;胃肠道间质瘤、神经源性肿瘤及平滑肌瘤CT特征对比分析;CT小肠造影对克罗恩病疗效评估的价值;定量MRI分析2型糖尿病患者肝胰脂肪含量与胰岛β细胞功能、骨密度的关系;膀胱原发性非脐尿管腺癌的临床及MRI特征;子宫内膜纤维化的肌层和结合带形态及表观扩散系数值变化;多模态MRI在胎盘植入中的应用价值;医师经验对多方案MRI诊断前列腺癌的效能影响;腰椎椎旁肌退变与骨质疏松性腰椎体压缩性骨折术后再骨折的关系;IDEAL-IQ序列对膝骨关节炎膝周软组织脂肪浸润的定量评估价值;儿童骨内肌纤维瘤/肌纤维瘤病的CT和MRI表现;经皮肝穿刺局部处理门静脉血栓形成短期疗效与安全性分析;套管法与Seldinger法经皮肝穿刺胆管引流术治疗恶性梗阻性黄疸对照研究;CT引导下经卵圆孔射频热凝术治疗三叉神经上颌支痛的效果及并发症;小剂量测试和高流速注射方案在甲状腺CT增强中的应用研究;CT血管成像全局仿生三维模型重建技术在勃起功能障碍诊断中的应用;1 024×1 024重建矩阵结合Karl迭代重建算法对肾上腺CT图像质量和自动分割的影响;深度学习图像重建联合去金属伪影算法在颌面部CT图像的应用;美沙酮维持治疗对海洛因成瘾者脑结构功能影响及功能MRI研究进展;对比增强能谱乳腺X线摄影的诊断价值与研究进展;多模态MRI技术在代谢相关性脂肪性肝病分级评估中的研究进展;18F-FDG PET/CT脑显像在自身免疫性脑炎诊断中的研究进展;抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病MRI研究进展;MOOC结合CPBL线上线下混合教学模式提升脑血管介入培训效果的研究

阿尔茨海默病(AD)是一种以记忆、行为、学习功能障碍为主要特征的神经退行性疾病,AD发病进程缓慢且不断恶化,其典型病理学改变主要包括淀粉样蛋白(Aβ)在细胞外积累为老年斑(SP)、Tau蛋白过度磷酸化形成的神经元纤维缠结(NFT)及广泛的神经元缺失[1].AD的发病因素很多,但大脑中大量神经元退化和丢失是最终结果.目前,胆碱酯酶抑制剂、Aβ抑制剂等抗AD药物只能改善AD患者症状,并不能缓解AD患者的病情发展,且都具有严重副作用,包括肝毒性、胃肠道不良反应等[2].

在帕金森病(PD)运动症状出现的前十几年,PD的前驱症状——胃肠运动功能障碍等非运动症状就已出现.而PD的主要病理形式——错误折叠α-突触核蛋白(α-syn)聚集形成的路易小体(LB)可以在患者未经诊断PD时,出现在患者的胃肠道、迷走神经、交感神经、迷走神经背侧运动核等部位.Braak团队由此提出α-syn传播的"肠-脑轴"假说.文中以"肠-脑轴"假说为中心,结合相关文献,对α-syn肠-脑传播的起源、解剖基础和影响因素进行综述,并提出目前领域存在的未知问题.

帕金森病(PD)患者胃肠动力障碍发生在疾病的早期阶段,甚至在运动症状出现前阶段.胃肠动力障碍是胃肠功能障碍中的一种,不仅影响药物的吸收,使PD患者的病程恶化,而且严重影响患者的生活质量.因此,寻找新的治疗靶点以减轻PD诱导的胃肠道动力障碍,对改善PD患者的病程进展和生活质量至关重要.胃肠动力功能高度依赖于肠道健康和调控胃肠运动的中枢神经.健康的肠道与肠道屏障的完整性、肠道菌群、神经炎症及负责胃肠道收缩和舒张肠道神经元的正常功能有密切关联,而PD患者的肠道功能均受到一定程度的损害.现对肠道神经系统、中枢神经系统和肠道微生物等在PD患者胃肠动力障碍发生发展过程中的影响进行综述,并总结目前可用的治疗方法及其局限性,旨在为PD患者胃肠动力障碍的治疗提供新的思路.

目的 探讨床旁胃肠道超声在评估慢性阻塞性肺疾病急性加重期(acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease,AECOPD)患者胃肠道功能中的临床价值.方法 选择2019年6月至2021年12月在兰州市第一人民医院重症医学科及呼吸科住院的AECOPD患者128例,根据患者病情轻重程度分为轻-中组(不需要有创呼吸支持治疗,63例)和重度组(有创呼吸支持治疗,65例),并选择同期健康体检者54例作为对照(正常组).比较这些患者一般资料、胃排空时间(gastric emptying time,GET)、胃窦收缩频率(anstral contraction frequency,ACF)、胃窦收缩幅度(anstral contraction amplitude,ACA)、胃窦运动指数(anstral motility index,MI)、小肠直径、结肠直径、肠蠕动、小肠黏膜厚度、结肠黏膜厚度.通过Logistic回归分析了解这些指标与AECOPD患者的胃肠道功能是否相关.用ROC曲线和约登指数来界定这些指标的诊断临界值,从而评估胃肠道超声在判断AECOPD患者胃肠功能障碍中的价值.结果 三组患者一般资料差异无统计学意义(P＞0.05).与健康体检者比较,AECOPD患者的GET明显延长,ACF明显降低,ACA明显减少、MI明显降低,小肠直径、结肠直径明显增宽,肠蠕动明显减慢,小肠黏膜厚度、结肠黏膜厚度明显变薄(均P＜0.01).与正常组和轻-中组比较,重度组患者GET明显延长,ACF明显减慢,ACA明显减少,MI明显降低,小肠直径、结肠直径明显增宽,肠蠕动明显减慢,小肠黏膜厚度、结肠黏膜厚度明显变薄(均P＜0.01).这些指标亦与AECOPD程度有关(均P＜0.01).经过Logistic回归分析发现:GET、ACF、ACA、MI、小肠直径、结肠直径、肠蠕动与AECOPD患者的胃肠功能有明显的相关性;对与AECOPD患者胃肠道功能相关的指标进行ROC曲线分析,它们的ROC曲线下面积均大于0.5(P＜0.05).用这些指标综合评价患者胃肠道功能具有良好的诊断价值,有较高灵敏度及特异度.结论 胃肠道超声可以用来评估AECOPD患者的胃肠动力功能.胃肠道超声测量GET、ACF、ACA、MI、小肠直径、结肠直径、肠蠕动能更早发现AECOPD患者胃肠功能障碍情况.

当前,针灸被认为是治疗胃肠道功能障碍疾病的有效方式.本文分别从针灸对胃肠运动、内脏敏感性、胃肠激素及神经机制的调节等角度来阐述其对胃肠功能的影响和作用,并探讨了穴性和双向调节在针灸治疗中的重要性.从中医、西医以及中西医结合等方面阐明治疗胃肠功能障碍的效果和作用机制,以提高针灸治疗胃肠疾病的疗效.