孕妇，G2P0，26岁。第一胎为胚胎停育，未行相应基因检测。胎儿父亲31岁，体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常，无放射性物质接触史，无药物服用史，无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17 +5周于济南市妇幼保健院产前诊断中心行产检B超示：单胎，可见胎心搏动；胎儿双顶径长约40 mm，头型呈"草莓"头，腹围110 mm，胎儿双下肢始终处于屈曲状态，肱骨长约15mm，股骨长约14 mm，足底长约2.0 cm。股骨长/足底长约为0.73。双足与胫腓骨曲度异常(见图1)。产检B超提示符合骨发育不良声像图表现(致死性骨发育不良不除外)。

年龄为34岁，G 5P 0，因"孕17周血清学筛查提示21三体临界风险，超声检查未见胎儿异常"于2020年5月13日至我院就诊。曾于孕70 + d发生胚胎停育3次，孕40 + d发生自然流产1次，流产物均未进行检测。夫妇双方表型及智力均正常，否认近亲结婚与家族遗传病史。外周血染色体分析孕妇核型为46，XX，t(10；14)(q26.3；q32.1)(图1A)，其丈夫为45，XY，rob(13；14)(q10；q10)(图1B)。孕18周时通过羊膜腔穿刺术采集胎儿羊水进行染色体核型分析，结果为45，X？，der(10)，t(10；14)(q26.3；q32.1)mat，rob(13；14)(q10；q10)pat(图1C)，提示胎儿10号染色体长臂的衍生片段源自14号染色体q32.11q32.33片段的重复；拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果为14q32.11q32.33(90280000_107300000)×3，提示胎儿染色体14q32.11q32.33区存在17.02 Mb重复(图2)。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)，夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。

40岁，G 5P 1，既往胚胎停育3次，疤痕子宫，否认近亲结婚及家族遗传病史，无手术、外伤、输血和药物食物过敏史。本次孕中期B超检查提示胎儿心脏强回声。经医院伦理委员会审查批准(2021RS059)，孕妇及亲属签署知情同意书，于孕19 +4周行羊膜腔穿刺，采集羊水标本30 mL，常规进行染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。羊水细胞核型为46，XY[20]/46，XY，t(1；17)(q25；q21)，t(4；11) (q25；q23)[10](图1)，CMA检测在全基因组范围内未见染色体片段的拷贝数异常。夫妻表型正常，双方染色体核型均未见异常。

目的:探讨宫内妊娠合并葡萄胎的诊断及处理。方法:回顾性分析2009年9月至2019年5月广州医科大学附属第三医院收治的10例宫内妊娠合并葡萄胎的临床资料。采用描述性方法对数据进行分析。结果:（1）同期本院产科分娩65 960例，宫内妊娠合并葡萄胎的发生率为1/6 596。10例中，完全性葡萄胎与胎儿共存（complete hydatidiform mole and coexisting fetus，CHMCF）和部分性葡萄胎与胎儿共存（partial hydatidiform mole and coexistent fetus，PHMCF）分别为4例和6例。10例患者年龄（30.9±4.1）岁，范围为26～35岁；妊娠2.5（1～4）次。9例在22周 +3（12周 +3～32周 +3）发现，1例于孕9周 +发现。（2）6例妊娠期反复阴道出血，3例出现妊娠呕吐，2例妊娠中晚期出现甲状腺功能亢进症，1例发生子痫前期，1例发生重度二尖瓣反流伴轻度肺动脉高压。（3）10例血清β-hCG最高值为139 935（16 990～546 033）U/L，其中CHMCF和PHMCF患者分别为212 500（200 000～546 033）U/L和60 768（16 990～225 000）U/L。（4）5例超声提示胎盘蜂窝状暗区，2例超声仅提示胎盘增厚，1例B超示双侧卵巢巨大黄素化囊肿、胸部CT见左肺下叶多个转移瘤、肺部MRI提示左侧肺部胸膜壁多个结节、盆腔MRI提示妊娠合并完全性葡萄胎，1例超声提示胎盘水泡样，1例超声提示胎儿腹壁连续中断、可见包块、其内可见胃泡、肝脏、部分肠管回声以及脐膨出，1例为胚胎停育。（5）1例羊水胎儿染色体核型为46,XX，未发现异常，染色体微阵列分析技术检测结果为arr［hg19］（1-22）×2。其余病例拒绝产前诊断。（6）10例患者中，3例予依沙吖啶羊膜腔内注射引产术，2例行药物流产+清宫术，2例发生自然流产行清宫术、妊娠物可见胎儿及葡萄胎样组织，1例葡萄胎局部侵犯子宫、行全子宫切除术，1例因孕妇左下肺转移瘤行剖宫取胎术，1例孕33周 +4发生子痫前期、行剖宫产获得两早产儿；4例病理提示妊娠合并完全性水泡状胎块、免疫组织化学P57（－），6例病理提示妊娠合并部分性水泡状胎块、P57（+）。（7）10例患者按葡萄胎术后随访，2例CHMCF发生持续性滋养细胞疾病并予以化疗，8例未发生持续性滋养细胞疾病。 结论:产前发现宫内妊娠合并葡萄胎后，应立即鉴别PHMCF或CHMCF。CHMCF可能存在更高的流产、胎儿宫内死亡、早产、子痫前期等妊娠并发症风险，是否继续妊娠，应采取个体化原则。PHMCF患者胎儿畸形或胎儿丢失风险较高，建议及时终止妊娠。

目的:分析1例重度Mur血型不合溶血病合并迟发性贫血患儿的临床经过，探讨其病例特点及对于迟发性贫血的预防和处理。方法:对患儿的临床经过及后期随访进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:该患儿的母亲既往因Mur血型不合导致胎儿水肿，虽然进行了4次宫内输血，但未能成功挽救胎儿。本次妊娠在26 +1周行脐带穿刺提示胎儿血红蛋白为73 g/L，随后胎儿在孕期进行了5次宫内输血。在妊娠34 +2周时因胎儿窘迫经紧急剖宫产娩出，出生时无窒息缺氧。生后查血红蛋白和红细胞压积分别为114 g/L和0.344，总胆红素为54.5 μmol/L，住院期间进行了2次输注Mur阴性红细胞悬液纠正贫血和3次静脉注射免疫球蛋白抑制溶血，生后1周开始补充促红细胞生成素(EPO)(200 IU/kg，1周3次)，出生20 d后病情好转出院，改为每周1次EPO 200 IU/kg治疗。但是在出院10 d后，患儿血红蛋白67 g/L，再次返院行1次输血治疗，出院后继续予EPO(200 IU/kg，1周3次)治疗。出院后定期随诊，2个月后EPO减量为200 IU/kg，1周2次，治疗持续1个月，血红蛋白维持稳定后停药，生后4个月生长发育适龄。 结论:宫内输血能明显改善Mur血型不合重度溶血病预后，但应警惕Mur重度溶血病并发新生儿迟发性贫血，及时输注红细胞并予EPO治疗纠正贫血。

女，37岁，G 4P 1，因不良妊娠史就诊。患者曾于孕7周左右胚胎停育1次，另外生化妊娠1次。6年前足月顺产一唐氏综合征患儿，已夭折，未见染色体核型报告。在征得其知情同意后，对患者及其配偶进行外周血染色体核型分析，结果提示患者核型为46，XX，t(2；21)(q23；q22)，t(7；11)(q32；q21)(图1)，其配偶为46，XY。患者本次妊娠为自然受孕，妊娠19周时胎儿发育与孕周相符。经遗传咨询后，患者于孕20周接受羊膜腔穿刺，行羊水细胞染色体核型分析以及低深度全基因组拷贝数变异测序，结果提示胎儿核型为46，XN，t(7；11)(q32；q21)(图2)，并未检测出致病性拷贝数变异。孕期超声未见异常，经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠，孕期平顺，孕40周顺娩一男婴，体质量2 980 g，身长50 cm。随访至今未见异常。本研究通过了天津医科大学总医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-056)。

目的:探讨24 h泵注持续喂养对极低出生体质量儿(VLBWI)胃肠功能紊乱和早期生长发育的影响。方法:回顾性分析安徽省阜阳市妇女儿童医院新生儿重症监护病房(NICU)2017年1月至2019年6月收治的需管饲喂养的VLBWI 80例，按照简单随机的方法分为观察组和对照组，每组各40例。观察组男23例，女17例，胎龄28 ＋2～33 ＋5周，出生体质量1.04 ～1.47 kg；对照组男21例，女19例，胎龄28 ＋1～33 ＋5周，出生体质量1.05～1.47 kg。对照组采取常规治疗、护理、非营养性吸吮并予以间断管饲输注配方奶，观察组在常规治疗、护理、非营养性吸吮基础上予24 h泵注持续微量喂养，比较2组早产儿一般情况、胎粪排尽时间、每日大便次数、每日奶量、胃肠道功能紊乱发生情况、出生后体质量增长情况及矫正胎龄40周时新生儿行为神经测定(NBNA)情况。 结果:1．2组早产儿的性别、胎龄、出生体质量、头围、身长等差异均无统计学意义(均 P>0.05)。2.与对照组比较，观察组日均增加奶量增加[(12.95±2.34) g/d比(10.08±2.08) g/d]、胎粪排尽时间缩短[(3.90±0.84) d比(5.02±0.86) d]、每日大便次数增多[(3.85±1.07)次/d比(3.00±0.81)次/d]、拔除胃管时间缩短[(14.75±3.20) d比(16.80±3.08) d]、体质量下降最低日龄缩短[(3.38±0.86) d比(4.22±0.89) d]、日均体质量增长速度增快[(15.25±2.29) g/(kg·d)比(11.55±1.56) g/(kg·d)]、平均住院时间缩短[(40.58±8.03) d比(44.30±8.13) d]、头围增长速度增快[(35.23±2.40) cm比(33.74±1.63) cm]，差异均有统计学意义( t＝5.805、－5.907、3.981、－2.918、－2.825、3.890、－2.060、3.233，均 P<0.05)。3.与对照组比较，观察组呕吐、腹胀、低血糖、高胆红素血症发生率低，差异有统计学意义( χ2＝5.000、16.050、5.165、14.528，均 P<0.05)。4.观察组坏死性小肠结肠炎(NEC)、呼吸暂停与对照组比较差异无统计学意义( χ2＝1.438、10.251，均 P>0.05)；观察组患儿行为能力、被动肌张力、主动肌张力、原始反射、一般评估及NBNA总分较对照组高，差异均有统计学意义( t＝5.026、3.207、3.000、2.421，3.150、6.141，均 P<0.05)。 结论:24 h泵注持续喂养联合非营养性吸吮能够显著减少VLBWI胃肠功能紊乱，能够促进其胃肠功能发育成熟、改善营养状况、加快体格生长，从而促进其行为神经的发育。

女，29岁，结婚1年，孕6周胚胎停育。平素体健，月经规律，孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚，否认遗传病家族史。体格检查：超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查：凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素水平均未见异常，人类免疫缺陷病毒和梅毒抗体均为阴性，乙型肝炎表面抗体阳性。遗传学检查：流产组织低深度全基因组测序分析结果示seq[GRCh37]dup(2)(q14.1q37.3)chr2：g.114679852_243084851，seq[GRCh37]del(18)(q21.32q23)chr18：g.56460001_78010000del。经知情同意后，抽取夫妻双方外周血样进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带核型分析，计数25个中期分裂相，分析10个核型。先证者核型为46，XX，t(2；18)(q14；q21)，见图1，其丈夫核型未见异常。家系调查：先证者父母智力及表型均未见异常，结婚31年，育有1女，自然流产1次，非近亲结婚，否认遗传病家族史。先证者父亲染色体核型为46，XY，t(2；18)(q14；q21)，见图2。母亲染色体核型未见异常。本研究通过了解放军第九六〇医院科研伦理委员会的审查[(2023)科研伦理审第(047)号]。

目的:阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea and hypopnea syndrome, OSAHS)是一种睡眠疾病，对体内代谢有多方面的影响，生物标志物研究成为热点和方向。但是很多蛋白表达本身存在昼夜变化，本研究拟对早晚采样时间点蛋白差异变化进行探索性研究。方法:研究对象是经整夜睡眠监测确定为非OSAHS的无鼾成年男性28例。采集整夜睡眠监测前后的早晚唾液样本。每份唾液样本中都加入内参蛋白(牛胎球蛋白和酿酒酵母乙醇脱氢酶)，同步进行平行反应监测(parallel reaction monitoring，PRM)，通过靶向蛋白质组学方法定量分析98种与OSAHS相关的唾液蛋白。结果:唾液蛋白的个体差异较大，总计平均变异系数为95.9%，其95%置信区间为(84.7%，107.2%)。以差异倍数>2倍且 P<0.05的标准筛选早晚差异表达蛋白，得到早晨表达上调蛋白有13个，未见下调蛋白，表达无差异蛋白72个。无表达差异蛋白主要为细胞骨架蛋白及相关结合蛋白、氧化应激相关蛋白、免疫炎症相关蛋白和代谢相关蛋白等。表达差异蛋白功能涉及方面较广，包括机体免疫、血管生成、物质与能量代谢、神经发育和钙离子结合等。 结论:本研究发现部分唾液蛋白存在早晚明显差异，提示无鼾正常男性部分唾液蛋白的昼夜节律性变化。研究OSAHS患者生物标志物时，应考虑部分唾液蛋白固有的昼夜节律特性，规定时间段采样，并推荐早晚都进行采样。

目的:探讨宫腔灌注自体外周血单个核细胞(PBMCs)结合低分子肝素助孕治疗宫腔粘连分离术后患者的临床疗效。方法:9例宫腔粘连分离术后患者在移植前48 h进行宫腔灌注自体PBMCs，移植日始结合每日皮下注射低分子肝素3 200 IU，测量子宫内膜厚度并观察妊娠结局。结果:9例患者在宫腔灌注自体PBMCs后，发现宫内膜厚度增加，其中6例宫内膜形态较前有改善；移植后7例患者临床妊娠，1例患者生化妊娠，1例患者未妊娠；7例临床妊娠中有1例患者为宫内外复合妊娠(已进行患侧输卵管妊娠手术)，另有2例患者在妊娠第7～8周B超提示胚胎停育；9例患者中4例反复种植失败患者有3例临床妊娠。目前本组患者中2例已活产，另3例正常持续妊娠中，9例患者均未发生感染、出血、血小板减少和过敏反应等不良事件。结论:宫腔灌注人自体PBMCs结合低分子肝素有益于子宫内膜容受性的提高，可改善部分宫腔粘连分离术后患者的助孕结局。