目的 了解孕期女性对先天性心脏病(先心病)的知晓程度并通过互联网模式对其进行先心病健康宣教,提高孕期女性对先心病相关知识的了解程度.方法 通过微信小程序对孕期女性进行先心病相关知识的问卷调查及健康宣教.符合纳排标准的孕期女性在签署知情同意后随机分成对照组及干预组,对照组先进行问卷调查后对其进行健康宣教,干预组则先进行健康宣教后再进行问卷调查.调查问卷共20题.对调查结果进行统计分析,比较两组各问题答案的差异.结果 本研究共纳入1099例孕期女性的完整调查问卷,其中干预组557例,对照组542例.两组在年龄、孕周、妊娠次数、生育次数、文化程度、是否存在不良孕产史等基础信息方面无差异(P＞0.05),具有可比性.两组调查对象在是否愿意主动行胎儿超声心动图检查以排除先心病方面没有差异,均有70％以上孕妇表示愿意.关于先心病发生率的知晓率(56.0％比32.8％,P＜0.05)、临床表现及预防和治疗的知晓率(16.2％比5.4％,P＜0.05)以及希望接受专科医师健康宣教方面均呈现干预组高于对照组(86.5％比81.4％,P＜0.05).干预组较对照组中确定继续妊娠以及不继续妊娠的比例均增高,而不太肯定的比例有所降低(P＜0.05).结论 孕期女性对先心病的知晓程度还处于较低水平,通过互联网模式进行健康宣教,可以方便快捷的提高她们对先心病相关知识的认知程度,但仍需反复多次进行健康宣教以提高认知程度并降低自愿终止妊娠的比例.

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:探讨母亲围孕期被动吸烟与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法:采用病例对照研究设计，于2014年1月至2016年12月在陕西省开展的CHD病例对照研究。病例组为妊娠满28周至出生后7 d确诊为CHD的围产儿和妊娠<28周但经超声等检查确诊为CHD的胎儿；对照组为未发生任何出生缺陷的同时期新生儿。采用logistic回归模型分析母亲围孕期被动吸烟与子代发生CHD的关系，并进行亚组分析探索其稳定性。结果:共纳入2 259例调查对象，其中病例组695例，对照组1 564例。病例组中围孕期被动吸烟者占26.76 %，而对照组中仅占6.01 %。在控制了混杂因素后，围孕期被动吸烟者子代患CHD的风险是无被动吸烟者的3.32倍（ OR＝3.32，95 %CI：2.41～4.56）。该风险随着孕妇被动吸烟暴露频率的增加而增大：每周被动吸烟1～3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的2.75倍（ OR＝2.75，95 %CI：1.62～4.66）；而每周被动吸烟超过3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的3.62倍（ OR＝3.62，95 %CI：2.48～5.29）。亚组分析显示，母亲围孕期被动吸烟和子代CHD的关系稳定。 结论:母亲围孕期被动吸烟是子代发生CHD的危险因素。孕妇应尽可能避免二手烟的暴露，防范被动吸烟的危害。

过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿 SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为 SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

目的:探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料，应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带 MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异，其父母均为野生型；Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南，评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果，考虑诊断为CUGS。 结论:MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了 MYRF基因的致病变异谱。

目的:通过全外显子组测序(WES)探讨先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因。方法:选取2020年1月至2022年6月金华市妇幼保健院胎儿超声诊断为CHD、羊水染色体微阵列分析(CMA)检测未见异常的37例胎儿，对其进行WES检测。结果:WES结合Sanger测序共检出致病或可能致病变异6例，临床意义未明变异6例，共涉及11个基因的15个位点和1处拷贝数变异。结论:WES可在CMA的基础上进一步提高CHD胎儿的诊断率，有助于产前诊断、预后评估和对夫妇的再生育进行精确指导。

为了提高胎儿先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）的产前检出率和诊断准确率，关口前移的防治已成为国际主要趋势。胎儿CHD产前产后一体化管理，即及早准确的诊断、结构相关的多维病因诊断、规范咨询、面向下一胎一级预防的临床路径建立及出生救治，在实践中已显示了对CHD防治的效果。现针对胎儿CHD产前产后一体化管理目前国内实施的现状、存在的挑战及发展趋势进行总结及阐述。

目的:探讨胎儿心脏超声智能导航技术(5D Heart)诊断胎儿先天性心脏病(CHD)的敏感性及特异性，比较时间－空间相关成像(STIC)技术电影回放模式(STICloop)与5D Heart诊断胎儿CHD的敏感性及特异性的差异。方法:前瞻性收集2018年4月至2019年5月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科行胎儿心脏超声检查的250例单胎妊娠胎儿。完成二维超声诊断后获取胎儿心脏的STIC容积数据，初步判断容积数据合格后隐去所有诊断信息，并将优质的250个STIC数据随机发送给医师A使用5D Heart与STICloop诊断分析。随后分别计算应用5D Heart、STICloop产前诊断CHD的敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比、ROC曲线下面积(AUC)以及诊断符合率，并统计分析两种方法诊断CHD的敏感性、特异性、AUC及诊断符合率的差异。结果:5D Heart诊断胎儿CHD的敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比、AUC依次为95.45%(105/110)、94.29%(132/140)、16.72、0.05、0.95，诊断符合率77.27%。STICloop诊断胎儿CHD的敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比、AUC依次为90.91%(100/110)、92.86%(130/140)、12.73、0.10、0.92，诊断符合率61.81%。5D Heart的诊断符合率高于STICloop( P＝0.013)，但两者诊断CHD的敏感性、特异性、AUC差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:5D Heart诊断CHD的敏感性与特异性均高于90%，且能成功检查出各种常见的严重胎儿CHD，具有较高的临床应用价值。STICloop诊断CHD的敏感性和特异性与5D Heart相当，发现异常时可直接建议诊断中心进一步检查，无需再提取诊断切面。

目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。