目的:总结婴儿及儿童原发性心脏肿瘤的临床特点、治疗方法及预后。方法:回顾性分析2010年5月至2018年8月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断为原发性心脏肿瘤的21例患儿的临床资料，其中男10例，女11例；中位年龄7个月(胎龄26周～15岁，其中6例胎儿期发现)，总结21例患儿的临床特点、治疗方法及预后。结果:21例患儿中，有心脏杂音者8例，活动后胸闷、胸痛2例，充血性心力衰竭2例，头晕、黑朦1例，脑动脉栓塞1例，炎性指标增高1例，无任何症状者9例。本组病例中，13例行外科手术切除，病理检查确诊均为良性肿瘤(横纹肌瘤4例、黏液瘤3例、纤维瘤3例、炎性肌纤维母细胞瘤2例、畸胎瘤1例)，围术期无死亡，术后随访3个月～7年，3例复发(2例黏液瘤，1例炎性肌纤维母细胞瘤)。8例未处理，其中7例临床诊断横纹肌瘤，随访过程中3例肿瘤消失、1例瘤体变小、2例无明显变化、1例失访；1例临床诊断恶性肿瘤可能性大，随访0.5年后死亡。结论:儿童原发性心脏肿瘤多为良性，以横纹肌瘤多见，临床表现多样；病理检查是诊断的金标准；手术治疗是大多数心脏肿瘤根治的手段，部分良性肿瘤可采用药物辅助治疗；恶性肿瘤预后差。

目的:探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法:收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献，总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果:3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团，确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带 TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异，家系2胎儿携带 TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异，家系3胎儿携带 TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异，3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿，其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性，89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上，完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有 TSC1或 TSC2基因变异。 结论:胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团，且多数为结节性硬化症的胎儿期表现，建议进一步完善产前基因诊断。

心脏横纹肌瘤是胎儿和新生儿原发性心脏肿瘤中最常见的类型，本文报告1例左室流出道梗阻的新生儿多灶性心脏横纹肌瘤伴结节性硬化的病例，应用依维莫司使心脏横纹肌瘤个数减少、瘤体减小，左室流出道梗阻解除，未出现明显不良反应。

目的:对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing，NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法:采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测；抽取胎儿羊水或绒毛样本，通过亲子鉴定试验排除母体污染；针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果:在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异，其中TSC1变异5种(18.5%)，TSC2变异22种(81.5%)，12种未见文献报道。14个接受产前诊断的家系中，5个家系的胎儿为患者，其中2例胎儿携带TSC2基因新发变异，超声提示心脏多发横纹肌瘤，其余9个家系的胎儿判断为正常。结论:本研究拓展了TSC1、TSC2基因的变异谱。高通量测序结合MLPA可以高效、准确地为TSC患者提供基因诊断。

本文报道1例妊娠合并结节性硬化症相关肾错构瘤孕晚期自发性破裂大出血患者的诊疗过程。患者入院时孕39周，先兆临产，但隐瞒了既往双侧肾错构瘤病史。入院时因持续性腰腹痛、腹肌紧张、子宫张力大、胎心率下降至90次/min，考虑胎盘早剥于孕39周 +1行急诊手术。术中见腹腔不凝血约200 ml，行剖宫产术娩出一活男婴，胎盘母体面未见胎盘早剥迹象。缝合子宫后探查右侧腹膜后一巨大青紫色包块，肾动脉造影示肾错构瘤破裂出血，遂行选择性右侧肾动脉栓塞术。术后7 d恢复可，家属要求出院观察。新生儿出生体重2 355 g，因重度窒息转新生儿科治疗8 d，生后查心脏彩超提示心脏横纹肌瘤可能，癫痫发作1次，一般情况良好出院。随访患者至产后30 d，除有血尿外一般情况良好，继续口服依维莫司治疗并定期随访，新生儿出院后未再次发作癫痫。本病例提示临床应重视妊娠合并肾错构瘤患者，若妊娠期出现腹部异常膨隆、血尿及腰痛等表现，需警惕肾错构瘤破裂大出血可能。

目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值.方法:回顾并分析2010年1月-2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征.结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎.同时行MRI检查者30例(73.2％),其中11例诊断为单纯性CR(36.7％),16例(53.3％)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访.41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变.结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值.而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估.

目的 探讨多序列3 T磁共振在诊断胎儿结节性硬化症(TSC)疾病中的临床应用价值.方法 回顾性分析本院产前超声诊断提示胎儿心脏横纹肌瘤可疑TSC孕妇42例,采用3 T磁共振进行胎儿颅脑扫描.扫描序列包括单次激发TSE(SSh-TSE)、平衡式快速场回波(B-FFE)、扩散加权成像(DWI)及T1超快速场回波序列(Ti-TFE)序列.以引产尸检结果及生后随访为金标准,分析磁共振及超声图像,比较两者之间优缺点,记录扫描时各序列特异性吸收率(SAR)值.结果 42例磁共振胎儿颅脑可疑患者中,磁共振诊断结节性硬化症19例,包括室管膜下异常信号18例,脑皮层异常信号5例,白质异常2例,室管膜下星形细胞瘤2例,磁共振图像表现为SSh-TSE与B-FFE低信号,DWI与T1-TFE呈高信号.42例可疑患者中,超声诊断心脏横纹肌瘤42例,颅内异常信号4例.最终引产尸检结果及生后随访诊断结节性硬化症19例,其中5例行基因检查,5例TSC2基因突变.结合金标准,磁共振确诊结节性硬化症16例,3例确诊TSC而磁共振显示颅内正常.结论 胎儿结节性硬化症与心脏横纹肌瘤呈伴行关系,产前超声诊断心脏横纹肌瘤时,需借助磁共振诊断颅内有无结节及皮质异常,及时早期确诊结节性硬化症,为产前诊断在胎儿结节性硬化症疾病中提供影像学技术保障.

目的 探讨原发性心脏横纹肌瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断等特点.方法 收集2010-2017年首都医科大学附属北京安贞医院病理科26例胎儿及婴儿心脏横纹肌瘤尸检及手术切除的标本资料,进行肉眼观察、苏木精-伊红及免疫组织化学染色等相关病理检查,并与临床资料相联系.结果 24例尸检标本中7例(29.2％)肿瘤为单一结节,17例(70.8％)为多发结节;11例(45.8％)肿瘤仅发生于左心室,2例(8.3％)仅发生于右心室,11例(45.8％)两侧心室均可见肿瘤;2例(8.3％)可见脑部结节,诊断为结节性硬化症;10例(41.7％)室间隔可见肿瘤.2例手术切除标本分别来自出生5个月和出生1个月婴儿,出生5个月者肿瘤位于肺动脉及右心室流出道.常规苏木精-伊红染色镜检可见肿瘤细胞的细胞质呈嗜酸性或空泡状,可见小至中等细胞核,核仁较明显,并见“蜘蛛样”细胞,未见核分裂象.免疫组织化学染色显示结蛋白(+),肌红蛋白(+),波形蛋白(+),Ki-67(1％),S-100(-),CD31(-),CD34(-),成肌分化蛋白1(-),肌球蛋白(-),平滑肌肌动蛋白(-).结论 心脏横纹肌瘤多因妊娠期超声检查心脏肿物被发现,好发于胎儿及婴幼儿,常为多发,合并结节性硬化症者少见,免疫组织化学染色及基因检测有助于肿瘤的诊断.

目的 探讨胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征、遗传学检测结果及预后.方法 回顾性分析55胎心脏肿瘤胎儿的超声心动图资料,观察其超声特征.对终止妊娠胎儿行病理学检查和遗传学检测;对新生儿取外周血行遗传学检测,并进行随访.结果 55胎心脏肿瘤胎儿中,37胎终止妊娠,7胎出生,11胎失访;其中单发心脏肿瘤14胎,多发心脏肿瘤41胎.28胎接受病理学检查,其中心脏横纹肌瘤27胎,血管瘤1胎.胎儿心脏横纹肌瘤超声表现为类圆形肿物,略高回声,附着于心房或心室壁并突入心腔内,肿物内无血流信号.对24胎终止妊娠胎儿行结节性硬化症(TSC)基因测序,19胎阳性,5胎阴性.7例出生患儿中,4例肿瘤自然消退,3例肿瘤持续存在;TSC基因阳性2例,阴性1例.结论 横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤,多发者应高度怀疑TSC,并建议行基因检测以明确诊断.