目的:总结儿童难治性癫痫的临床特点，并分析拉莫三嗪对不同发作类型、综合征及不同病因的儿童难治性癫痫的联合治疗的疗效。方法:2019年5月至2020年4月所有在郑州大学第三附属医院使用拉莫三嗪或其他抗癫痫药物联合治疗的儿童难治性癫痫病例为研究对象。拉莫三嗪联合治疗的病例为拉莫三嗪联合治疗组，其他抗癫痫药物联合治疗的病例为对照组。比较拉莫三嗪联合治疗组与对照组的疗效差异。结果:共收集到符合研究条件的病例134例，其中，拉莫三嗪联合治疗组98例，对照组36例。对局灶性发作及起源不明的发作，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义( Z＝-2.48、-2.11， P<0.05)；对全面性发作，两组间疗效差异无统计学意义( Z＝-0.39， P>0.05)。对不能归类综合征的儿童难治性癫痫，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义( Z＝-3.99， P<0.01)；对West综合征及儿童良性癫痫伴中央颞区棘波，两组间疗效差异无统计学意义( Z＝-0.94、-1.22， P>0.05)。对病因不明的儿童难治性癫痫，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义( Z＝-1.96， P<0.05)；而对结构性病因，两组间疗效差异有统计学意义( Z＝-3.07， P<0.01)；对遗传性病因，两组间疗效差异无统计学意义( Z＝-1.02， P>0.05)。 结论:拉莫三嗪联合治疗对于局灶性发作和起源不明的儿童难治性癫痫、不能归类综合征的儿童难治性癫痫、结构性病因和不明病因的儿童难治性癫痫，尤其是对于结构性儿童难治性癫痫，疗效显著优于其他方案。

目的:分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法:回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果:34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)， P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)， P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。

伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）是儿童期最常见的特发性局灶性癫痫，以往被认为是预后最好的儿童癫痫综合征之一。近年来，越来越多的研究发现BECT患儿存在不同程度的认知功能障碍。文中将对BECT患儿的临床特征、神经心理学及神经影像学的研究进展进行综述，旨在探讨癫痫发作、起病年龄、发作间期放电、大脑结构和功能网络改变及抗癫痫药物等相关因素对BECT患儿认知功能的影响。

目的:采用基于静息态脑功能成像的局部一致(ReHo)算法，分析伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)患儿脑功能的变化，探讨其脑功能的连接及连接模式的变化，从而早期发现BECTS患儿认知功能的损害。方法:简单随机选取2015年1月至2017年12月在深圳市儿童医院就诊的20例BECTS患儿及健康体检20例儿童分别进行基本信息采集和功能磁共振(fMRI)检测，其中fMRI从静息态进行数据采集。结果:显著降低的ReHo值出现在默认模式网络(DMN)区域，而楔前叶(体素＝422, t＝－5.085 6)、楔叶(体素＝85, t＝－4.240 3)、角回(体素＝191, t＝－4.681 2)、扣带回皮质(体素＝313, t＝－5.238 2)以及中央前回(体素＝12， t＝－3.482 7)、补充运动区(体素＝1 356, t＝－6.596 2)的ReHo值也显著下降。而显著增高的ReHo值出现在双侧小脑(体素＝71, t＝5.658 2)、右侧颞上回(体素＝24， t＝5.184 0)、岛盖(体素＝337, t＝6.814 9)和左侧顶叶(体素＝12， t＝4.378 7)、顶下小叶(体素＝11， t＝3.433 7)等区域。 结论:BECTS患儿DMN区域、Wernicke区及角回脑功能出现显著受损，可能是BECTS患儿认知功能障碍的机制之一。岛盖、中央沟附近的感觉运动区和皮质脑功能增强，从而导致癫痫发作，出现典型临床症状。fMRI对评价BECTS患儿的脑功能具有较高特异性和敏感性，能早期发现该类型癫痫患儿认知功能的损害。

目的:总结良性家族性婴儿癫痫患者家系的临床及基因变异特点。方法:收集2018—2019年就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的3个经基因检测确诊的良性家族性婴儿癫痫家系的临床资料，并进行回顾性分析。采用trio全外显子组捕获测序及数据分析对家系中的患儿及父母相关基因进行分析，阳性检测结果用Sanger测序方法进行验证。结果:家系中的3例先证者均1岁内起病，主要临床表现为丛集性抽搐发作，发作间期精神反应如常。发作间期视频脑电图均未见明显异常。其中先证者1其父亲婴儿期有频繁抽搐，1岁以后无抽搐发作；先证者2的妈妈、舅舅、姥爷婴儿期均有无热抽搐，约1岁后无抽搐发作；先证者3其母亲幼时有无热抽搐发作，3岁后无抽搐。基因检测结果显示：先证者1 PRRT2基因发现父源c.937G>C杂合变异。先证者2 PRRT2基因发现母源c.1075_c.1076insC杂合变异；先证者3 PRRT2基因发现母源2号外显子杂合缺失。上述3个变异均在人类基因突变数据库中未见报道。结论:良性家族性婴儿癫痫是一种婴儿期起病且预后较好的癫痫综合征，患儿表现为丛集性局灶发作或局灶发作继发全面性发作，多在2~3岁后缓解。本文报道的3个变异（c.937G>C、c.1075_c.1076insC、2号外显子缺失）扩大了PRRT2基因变异谱。

目的:探讨儿童失神癫痫（CAE）与儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）共存患者的视频脑电图（VEEG）和临床特征。方法:选择首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心自2016年1月至2023年7月收治的7例CAE与BECTS共存患者，回顾性分析其临床资料、VEEG、治疗和预后情况。检索PubMed数据库中自2002年1月至2023年7月关于CAE与BECTS共存患者的文献，纳入包含3例及以上CAE与BECTS共存患者资料的研究，比较各研究间CAE与BECTS共存患者临床特点的差异。结果:（1）7例患者的平均发病年龄为6.28岁，范围为4~8岁。2例患者的临床表现为CAE，在疾病进展过程中没有出现BECTS临床表现。5例患者先后出现CAE、BECTS临床表现。7例患者中，2例患者使用丙戊酸钠单一药物治疗有效，5例患者需添加其他抗癫痫药物。尽管所有患者的癫痫发作控制良好，无发育迟缓，但3例患者合并注意力缺陷多动障碍（ADHD），3例患者合并学习障碍，2例患者合并焦虑。韦氏儿童智力量表-Ⅲ量表评估显示1例患者的智力为中下，6例患者的智力为中等。7例患者的VEEG均显示失神发作与中央颞区棘波同时或先后出现。（2）共纳入PubMed数据库中4项研究，结合本研究，5项研究中CAE与BECTS共存患者在CAE、BECTS发病年龄方面差异有统计学意义（ P<0.05），但2种的VEEG表现是否同时出现、是否合并疾病方面差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CAE与BECTS共存患者的CAE、BECTS发病年龄不同，总体预后良好，对抗癫痫药物的反应也较好，但易合并认知障碍。

目的:探讨血管中心性胶质瘤的临床、组织及分子病理学特征，总结其诊断及鉴别诊断的要点。方法:回顾性分析2019年5月至2021年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的5例血管中心性胶质瘤患儿(占同期收治的颅内肿瘤患者的0.02%)的临床资料。所有患儿均行手术切除治疗。总结其临床特征，肿瘤的组织病理学、免疫组织化学特点及分子病理学特征。结果:5例患儿的中位年龄为9岁(4~15岁)；均以癫痫起病，中位病程为6个月(6 d至12个月)。术前临床诊断均为低级别胶质瘤。5例患儿的肿瘤均位于小脑幕上皮质，累及一侧脑叶，头颅MRI显示T1加权成像肿瘤呈等或低信号，T2加权成像及液体衰减反转恢复序列像肿瘤呈稍高信号，增强扫描显示病变无强化。5例肿瘤均经手术全切除。光学显微镜下可见梭形的胶质细胞以血管为中心，呈放射状或纵向袖套样排列；免疫组织化学检测结果显示胶质纤维酸性蛋白呈阳性，异柠檬酸脱氢酶1、p53及α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因蛋白均为野生型，Ki-67增殖指数均<3%，上皮细胞膜抗原呈灶状阳性。5例肿瘤中，4例存在MYB：：QKI基因融合。5例患儿的随访时间为6~35个月，至末次随访均存活。结论:血管中心性胶质瘤罕见，主要累及儿童，其生物学行为偏良性。结合组织学形态、免疫组织化学及特征性的分子病理学改变，可准确诊断这一疾病，并与其他类型的胶质瘤相鉴别。

目的:初步探讨三维正电子发射断层显像术(PET)与MRI配准融合技术在儿童药物难治性癫痫术前评估中的应用价值。方法:回顾性分析2019年2月至2021年4月南京医科大学附属儿童医院神经外科收治的32例难治性癫痫患儿的临床资料。患儿术前均行无创性检查[包括头颅MRI、正电子发射断层显像术(PET)、头皮视频脑电图]，然后将PET与MRI数据进行配准融合并以三维立体化呈现，以指导术前评估和手术方案的制定。采用Engel分级标准评估手术疗效。结果:32例患儿中，发作间期癫痫样放电位于病灶同侧9例(28.1%)、双侧23例(71.9%)。其中25例记录到发作期脑电图，24例发作起始较为局限。术前MRI阳性30例(93.7%)、阴性2例(6.3%)；PET均为阳性，经三维PET-MRI配准融合后均为阳性，其中单一病灶29例(90.6%)、多发病灶3例(9.4%)。术中结合皮质脑电图按术前规划顺利完成手术，其中31例行癫痫灶切除术、1例行左侧颞顶枕叶离断术。术后头颅MRI显示手术切除范围均与术前手术规划相吻合。病理学结果：局灶性皮质发育不良23例，软化灶5例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤2例，脑炎后改变1例，血管畸形1例。32例患儿的中位随访时间为15.9个月(4~30个月)。末次随访显示，Engel分级Ⅰ级29例，Ⅱ级1例，Ⅲ级2例。结论:应用三维PET-MRI配准融合技术对儿童药物难治性癫痫致痫灶的检出率高，便于术前评估和进行手术规划，从而提高手术的成功率。

目的:分析 SCN8A早发癫痫的临床特点，随访患儿的神经发育状况，探讨 SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的 SCN8A早发癫痫患儿21例(男13例，女8例；年龄4个月~8岁，平均31.6个月)，所有病例经二代测序、Sanger一代验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会分类指南评为可能致病或致病。收集所有患儿的起病年龄、发作形式、发作频率、神经发育结局、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)资料，随访患儿起病后的药物治疗情况、发作演变或改善、脑电图演变、神经发育状况并分组。采用 Fisher′s精确检验分析各因素对患儿神经发育过程及结局的影响，并计算相关系数。 结果:21例患儿平均起病年龄0~9个月，随访时间4个月~8年，3例死亡。早发婴儿癫痫性脑病16例(76.2%)；非脑病的癫痫患儿5例(23.8%)，其中1例婴儿良性癫痫。14例(66.7%)为药物难治性癫痫(DRE)。发育正常者仅1例；发育迟滞，但有进步11例；全面发育倒退或停滞9例。起病年龄小( Fisher＝9.517， P＝0.020， r＝0.571)、发作频率高( Fisher＝10.512， P＝0.003， r＝0.572)、脑电图背景( Fisher＝10.512， P＝0.003， r＝0.572)、脑电图放电( Fisher＝8.288， P＝0.008， r＝0.542)、治疗前后脑电图变化( Fisher＝10.437， P＝0.009， r＝0.586)影响癫痫发病后的神经发育过程。神经发育结局仅1例正常，1例轻度发育迟滞，7例中度发育迟滞，3例重度发育迟滞，9例极重度发育迟滞。临床表型( Fisher＝10.059， P＝0.004， r＝0.739)、药物难治( Fisher＝13.706， P＝0.001， r＝0.640)与神经发育结局密切相关。而发作形式、起病时的脑电图表现、突变位置与神经发育障碍的关系不大。 结论:SCN8A早发癫痫常伴有不同程度的神经发育障碍，癫痫性脑病及药物治疗反应差将导致严重的神经发育障碍。