目的:总结儿童难治性癫痫的临床特点，并分析拉莫三嗪对不同发作类型、综合征及不同病因的儿童难治性癫痫的联合治疗的疗效。方法:2019年5月至2020年4月所有在郑州大学第三附属医院使用拉莫三嗪或其他抗癫痫药物联合治疗的儿童难治性癫痫病例为研究对象。拉莫三嗪联合治疗的病例为拉莫三嗪联合治疗组，其他抗癫痫药物联合治疗的病例为对照组。比较拉莫三嗪联合治疗组与对照组的疗效差异。结果:共收集到符合研究条件的病例134例，其中，拉莫三嗪联合治疗组98例，对照组36例。对局灶性发作及起源不明的发作，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义( Z＝-2.48、-2.11， P<0.05)；对全面性发作，两组间疗效差异无统计学意义( Z＝-0.39， P>0.05)。对不能归类综合征的儿童难治性癫痫，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义( Z＝-3.99， P<0.01)；对West综合征及儿童良性癫痫伴中央颞区棘波，两组间疗效差异无统计学意义( Z＝-0.94、-1.22， P>0.05)。对病因不明的儿童难治性癫痫，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义( Z＝-1.96， P<0.05)；而对结构性病因，两组间疗效差异有统计学意义( Z＝-3.07， P<0.01)；对遗传性病因，两组间疗效差异无统计学意义( Z＝-1.02， P>0.05)。 结论:拉莫三嗪联合治疗对于局灶性发作和起源不明的儿童难治性癫痫、不能归类综合征的儿童难治性癫痫、结构性病因和不明病因的儿童难治性癫痫，尤其是对于结构性儿童难治性癫痫，疗效显著优于其他方案。

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。

伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）是儿童期最常见的特发性局灶性癫痫，以往被认为是预后最好的儿童癫痫综合征之一。近年来，越来越多的研究发现BECT患儿存在不同程度的认知功能障碍。文中将对BECT患儿的临床特征、神经心理学及神经影像学的研究进展进行综述，旨在探讨癫痫发作、起病年龄、发作间期放电、大脑结构和功能网络改变及抗癫痫药物等相关因素对BECT患儿认知功能的影响。

目的:采用基于静息态脑功能成像的局部一致(ReHo)算法，分析伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)患儿脑功能的变化，探讨其脑功能的连接及连接模式的变化，从而早期发现BECTS患儿认知功能的损害。方法:简单随机选取2015年1月至2017年12月在深圳市儿童医院就诊的20例BECTS患儿及健康体检20例儿童分别进行基本信息采集和功能磁共振(fMRI)检测，其中fMRI从静息态进行数据采集。结果:显著降低的ReHo值出现在默认模式网络(DMN)区域，而楔前叶(体素＝422, t＝－5.085 6)、楔叶(体素＝85, t＝－4.240 3)、角回(体素＝191, t＝－4.681 2)、扣带回皮质(体素＝313, t＝－5.238 2)以及中央前回(体素＝12， t＝－3.482 7)、补充运动区(体素＝1 356, t＝－6.596 2)的ReHo值也显著下降。而显著增高的ReHo值出现在双侧小脑(体素＝71, t＝5.658 2)、右侧颞上回(体素＝24， t＝5.184 0)、岛盖(体素＝337, t＝6.814 9)和左侧顶叶(体素＝12， t＝4.378 7)、顶下小叶(体素＝11， t＝3.433 7)等区域。 结论:BECTS患儿DMN区域、Wernicke区及角回脑功能出现显著受损，可能是BECTS患儿认知功能障碍的机制之一。岛盖、中央沟附近的感觉运动区和皮质脑功能增强，从而导致癫痫发作，出现典型临床症状。fMRI对评价BECTS患儿的脑功能具有较高特异性和敏感性，能早期发现该类型癫痫患儿认知功能的损害。

目的:探讨儿童失神癫痫（CAE）与儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）共存患者的视频脑电图（VEEG）和临床特征。方法:选择首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心自2016年1月至2023年7月收治的7例CAE与BECTS共存患者，回顾性分析其临床资料、VEEG、治疗和预后情况。检索PubMed数据库中自2002年1月至2023年7月关于CAE与BECTS共存患者的文献，纳入包含3例及以上CAE与BECTS共存患者资料的研究，比较各研究间CAE与BECTS共存患者临床特点的差异。结果:（1）7例患者的平均发病年龄为6.28岁，范围为4~8岁。2例患者的临床表现为CAE，在疾病进展过程中没有出现BECTS临床表现。5例患者先后出现CAE、BECTS临床表现。7例患者中，2例患者使用丙戊酸钠单一药物治疗有效，5例患者需添加其他抗癫痫药物。尽管所有患者的癫痫发作控制良好，无发育迟缓，但3例患者合并注意力缺陷多动障碍（ADHD），3例患者合并学习障碍，2例患者合并焦虑。韦氏儿童智力量表-Ⅲ量表评估显示1例患者的智力为中下，6例患者的智力为中等。7例患者的VEEG均显示失神发作与中央颞区棘波同时或先后出现。（2）共纳入PubMed数据库中4项研究，结合本研究，5项研究中CAE与BECTS共存患者在CAE、BECTS发病年龄方面差异有统计学意义（ P<0.05），但2种的VEEG表现是否同时出现、是否合并疾病方面差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CAE与BECTS共存患者的CAE、BECTS发病年龄不同，总体预后良好，对抗癫痫药物的反应也较好，但易合并认知障碍。

目的:基于经颅多普勒超声（TCD）-视频脑电图（VEEG）评价睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）患儿大脑中动脉血流速度，并分析其临床意义。方法:回顾性分析河北省张家口市第一医院2019年1月至2021年1月40例ESES患儿（ESES组）的临床资料，采用TCD-VEEG检测深睡期大脑中动脉平均血流速度（MCA mean）和大脑中动脉（MCA）血流波动值，并与同期40例行健康体检儿童（健康对照组）进行比较。采用多元逐步回归分析ESES患儿深睡期MCA mean和MCA血流波动值与临床特征的关系。 结果:ESES组深睡期MCA mean和MCA血流波动值明显高于健康对照组[（17.87 ± 7.38）%比（2.07 ± 1.11）%和（92.92 ± 21.64）cm/s比（58.11 ± 8.04）cm/s]，差异有统计学意义（ t = 13.389和9.536， P<0.01）。伴中央颞区棘波良性癫痫（16例）、伴中央颞区棘波良性癫痫变异型（13例）和获得性癫痫性失语（11例）患儿深睡期MCA mean和MCA血流波动值比较差异无统计学意义（ P>0.05）。多灶性癫痫灶（16例）、双侧不对称癫痫灶（16例）和双侧同步对称癫痫灶（8例）患儿深睡期MCA mean和MCA血流波动值比较差异无统计学意义（ P>0.05）。绝对同步波及全导广泛性ESES患儿（16例）深睡期MCA血流波动值明显高于不对称性ESES患儿（24例）[（22.37 ± 2.37）%比（15.37 ± 5.37）%]，差异有统计学意义（ t = 4.890， P<0.01）；两者深睡期MCA mean比较差异无统计学意义（ P>0.05）。无明显认知损害（14例）、轻微认知损害（13例）和严重认知损害（14例）患儿深睡期MCA血流波动值分别为（14.21 ± 5.20）%、（17.97 ± 7.45）%和　　（22.10 ± 7.94）%，三者比较差异有统计学意义（ F = 4.376， P<0.05）；三者深睡期MCA mean比较差异无统计学意义（ P>0.05）。多元逐步回归分析结果显示，ESES患儿深睡期MCA血液波动值与认知损害程度呈正相关（ r = 0.391， P<0.05）。 结论:基于TCD-VEEG检查获得的深睡期MCA血流波动值与ESES患儿认知损害程度呈正相关，或可为临床评估ESES患儿认知损害程度的可靠　方式。

目的:探讨伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）患者在完全缓解后是否依然存在注意网络损害及注意网络损害的相关因素。方法:运用注意网络测试工具，对2009年1月1日至2010年12月31日安徽医科大学附属省儿童医院神经内科出院及门诊病例中年龄大于16岁、2年以上无癫痫发作的BECT患者30例（BECT组，其中男性21例，女性9例，中位年龄17岁）和2019年5月1日至2019年10月31日在安徽医科大学第一附属医院参加体检的健康青少年42名（对照组，其中男性30名，女性12名，中位年龄17岁）分别进行注意网络测试。结果:BECT组注意网络测试的正确率、总反应时间与对照组相比差异均无统计学意义［分别为97.0%（95.0%，99.0%）与98.0%（95.5%，98.0%）， Z=-0.437， P=0.662；587.50（523.50，668.75） ms 与610.00（584.25，631.75） ms， Z=-0.320， P=0.749］。BECT组注意网络测试的子网络警觉网络、定向网络、执行控制网络的效率与对照组相比差异均无统计学意义［分别为（46.13±24.97） ms与（48.52±27.65） ms， t=-0.376， P=0.708；（32.23±18.12）ms与（33.21±19.68） ms， t=-0.215， P=0.830；（124.50±39.87） ms与（117.60±50.13） ms， t=0.626， P=0.533］。注意网络测试正确率与发病年龄呈正相关（ b=0.925， P=0.012），与总发作次数呈负相关（ b=-0.853， P=0.025）。 结论:虽然缓解后BECT患者注意网络测试的正确率与发病年龄和总发作次数相关，但与健康对照组相比，BECT患者在完全缓解后不存在注意网络损害。

伴中央颞区棘波的自限性癫痫(self-limited epi-lepsy with centrotemporal spikes,SeLECTS)又称良性Rolandic癫痫,既往也称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波,于2022年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)重新分类和定义为伴中央颞区棘波的自限性癫痫,并归为自限性局灶性癫痫这一分类[1].

目的 分析伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)变异型的临床特征、认知损害及危险因素,为临床早期评估及干预提供参考.方法 选取2018年1月1日-2021年12月31日在北京某三甲医院儿科诊治的32例BECTS变异型患儿作为变异型组,同期120例BECTS普通型患儿作为对照组.采用中国韦氏儿童智力测试第4版评估认知功能.对2组临床特征的差异比较采用单因素分析(t检验或卡方检验),对发生BECTS变异型的多因素分析采用Logistic回归分析.结果 与120例普通型BECTS相比,BECTS变异型组患儿起病年龄更小,发作频率更高,更易继发GTCS发作,脑电图放电更广泛,ESES发生率更高,头颅MRI轻度异常更多见.认知损害方面,BECTS变异型组总智商及言语理解、知觉推理、工作记忆、加工速度指数均显著低于对照组,差异均有统计学意义.多因素Logistic统计学回归分析显示起病年龄早(OR=0.22,95％CI:0.08～0.62)、脑电图 ESES 现象(OR=13.04,95％CI:10.26～19.66)及发作频率高(OR=2.57,95％CI:1.33～4.98)是BECTS变异型的独立危险因素.结论 BECTS变异型患儿存在广泛认知损害,发病年龄早、脑电图ESES及发作频率高对于BECTS变异型的发生具有一定的预测性.

阿尔茨海默病 Alzheimer's disease(AD)γ-氨基丁酸B型受体γ-aminobutyric acid receptor type B(GABABR)α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionic acid receptor(AMPAR)白天过度嗜睡 excessive daytime sleepiness(EDS)白细胞介素-10 interleukin-10(IL-10)伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫benign childhood epilepsy with central-temporal spikes(BECTS)