目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

目的:研究血清和卵泡液中25-羟维生素D[25(OH)D]水平与体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）妊娠结局的关系。方法:2017年8月至2018年6月期间前瞻性队列研究在中南大学湘雅医院生殖中心因输卵管因素接受IVF/ICSI-ET治疗的201例不孕症患者的临床资料。血清和卵泡液25(OH)D水平的cut-off值采用最小化 P值的方法确定。分析血清与卵泡液25(OH)D水平相关性；分组比较血清或卵泡液的25(OH)D水平与年龄、体质量指数(BMI)、既往IVF史、人绒毛膜促性腺激素（hCG）注射日子宫内膜厚度、促性腺激素(Gn)、孕酮、雌二醇、获卵数、M II卵数、正常受精率、第3日（D3）优质胚胎率及与胚胎着床率、临床妊娠率及早期流产率间有无关联。将妊娠结局的影响因素进行二分类logistic回归分析。 结果:①血清25(OH)D水平为16.4（13.1，20.2）μg/L，卵泡液25(OH)D水平为15.3（11.6，20.3）μg/L，两者比较呈显著直线相关（ r=0.78, P<0.001）。②血清25(OH)D低水平组的临床妊娠率(33.87%)、胚胎着床率（25.44%）低于高水平组（52.52%， P=0.014；40.24%， P=0.006）；卵泡液25(OH)D低水平组的临床妊娠率(39.39%)、胚胎着床率(30.22%)低于高水平组（53.92%， P=0.039；40.98%， P=0.032），卵泡液低水平组的早期流产率（17.95%）明显高于高水平组（7.27%, P=0.002），差异有统计学意义。③二分类logistic回归分析显示血清和卵泡液25(OH)D水平与临床妊娠结局相关（ P=0.016； P=0.020）。 结论:血清25(OH)D水平高于卵泡液25(OH)D水平，呈显著直线相关性；血清和卵泡液25(OH)D水平与IVF/ICSI-ET妊娠结局相关。

目的:评价丙泊酚静脉麻醉对行取卵术患者自然杀伤（natural killer, NK）细胞的数量及妊娠结局的影响。方法:选择择期接受体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET）的患者110例，年龄20~40岁，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级，采用随机数字表法将患者分为2组（每组55例）：丙泊酚无痛取卵组（P组）和布洛芬组（C组）。术前收集患者一般临床资料，患者入室后监护生命体征，建立静脉通路。P组麻醉诱导方法为静脉缓慢推注丙泊酚2.0~2.5 mg/kg，待患者Ramsay镇静评分达6分后开始手术，丙泊酚8~12 mg·kg -1·h -1静脉泵注维持麻醉；C组术前15 min于阴道深部置入布洛芬栓剂。记录两组患者年龄、BMI、不孕年限、手术时间、ASA分级、所用超促排卵用药的天数、促排卵用药总量、基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone, LH）、雌二醇（estradiol, E2）水平。观察并记录患者在麻醉诱导前（T 0）、手术开始即刻（T 1）、手术结束即刻（T 2）、术后10 min（T 3）4个时间点的MAP、心率、SpO 2，T 3时的VAS疼痛评分及不良反应发生情况；收集T 0、T 2、术后第1天晨（T 4）、胚胎移植前（T 5）静脉血，利用流式细胞仪检测NK细胞数量；记录两组患者妊娠结局情况。 结果:P组MAP、心率在T 1、T 2、T 3时低于C组（ P<0.05）。与T 0比较：P组MAP及心率在T 1时升高，T 3时降低（ P<0.05）；C组MAP及心率在T 1、T 2、T 3时均升高（ P<0.05）。两组患者各时点SpO 2比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。P组T 3时VAS疼痛评分低于C组，术中体动例数少于C组（ P<0.05）。两组患者呼吸抑制及术后恶心呕吐例数比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。P组T 2时NK细胞数量少于C组（ P<0.05）；与T 0比较，P组T 2时NK细胞数量减少（ P<0.05）。两组患者受精卵形成率、胚胎形成率、早期流产率、临床妊娠率比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；P组获卵数、获卵率高于C组（ P<0.05）。 结论:丙泊酚静脉麻醉用于取卵术能够降低患者NK细胞的数量，虽对单次妊娠结局无显著促进作用，但可以取得更高的获卵率，对后续妊娠结局有促进作用。

目的:探讨体外受精-胚胎移植治疗中，多囊卵巢综合征（PCOS）患者的基础黄体生成素/卵泡刺激素（LH/FSH）比值与治疗结局之间的关系。方法:采用回顾性队列研究方法，根据纳入排除标准，共纳入2 868例2015年10月至2021年10月间在安徽医科大学附属第一医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植的PCOS患者，其中基础LH/FSH比值>2者为观察组（818例），比值≤2者作为对照组（2 050例）。采用倾向性评分匹配（1∶2.5）来调节患者的非随机分配。通过单因素分析验证基础LH/FSH比值是否与治疗结局相关。结果:经倾向性评分匹配（1∶2.5）后，观察组（778例）与对照组（2 024例）患者的基线数据均无显著差异（ P均>0.05），具有可比性。观察组患者使用促性腺激素总量及持续时间均少于对照组（ t=4.989， P<0.001； t=3.267， P=0.001），卵母细胞体外成熟率高于对照组（ χ2=4.938， P=0.026），获卵数和卵裂数均高于对照组（ t=-2.305， P=0.021； t=-2.816， P=0.005），但两组优质胚胎数和优质胚胎率比较均无显著差异（ P均>0.05）。观察组患者的中重度卵巢过度刺激综合征发生率高于对照组（ χ2=17.277， P<0.001）。无论新鲜胚胎移植还是冻融胚胎移植周期中，剔除多胎妊娠数据后，观察组患者的妊娠期糖尿病发生率仍显著高于对照组（ χ2=9.174， P=0.002； χ2=4.204， P=0.040）。在新鲜胚胎移植周期中，观察组患者的临床妊娠率［分别为30.30%（20/66）、47.75%（53/111）］和分娩率［分别为30.30%（20/66）、46.85%（52/111）］均显著低于对照组（ χ2=5.198， P=0.023； χ2=4.695， P=0.030）；而在冻融胚胎移植周期中，观察组的分娩率显著高于对照组［分别为59.41%（423/712）、55.04%（1 053/1 913）； χ2=7.526， P=0.023］。观察组新鲜胚胎移植周期的临床妊娠率及分娩率均显著低于冻融胚胎移植周期（ χ2=21.308， P<0.001； χ2=20.871， P<0.001），对照组则均无显著差异（ P均>0.05）。 结论:PCOS患者中基础LH/FSH比值较高者，促排卵后更易发生中重度卵巢过度刺激综合征，妊娠期糖尿病的发生率更高。全胚胎冷冻后行冻融胚胎移植可获得更好的妊娠结局。

目的:比较拮抗剂方案和高孕激素状态下促排卵（progestin-primed ovarian stimulation，PPOS）方案在20~50岁患者中的每取卵周期累积活产率。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年4月期间在同济大学附属上海市第一妇婴保健院生殖医学科接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection and embryo transfer，IVF/ICSI-ET）助孕并采用拮抗剂方案或PPOS方案的20~50岁不孕症患者3 752例，使用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）方法按1∶1匹配均衡两组间的变量后，比较两组的基本特征、临床/实验室指标及助孕结局等。通过多因素logistic回归分析对混杂因素进行校正后对比两种促排卵治疗的每取卵周期累积活产率；通过分层分析比较两种促排卵方案在不同类型患者中的临床疗效。 结果:匹配后，1 466例患者（每组各733例）纳入分析，两组患者的年龄、体质量指数、不孕类型、不孕病因、不孕年限、取卵次数、基础卵泡刺激素、窦卵泡计数和授精方式构成比等差异均无统计学意义（均 P>0.05）。拮抗剂方案组扳机日雌二醇水平［1 700.30（1 011.76，2 580.50）ng/L］及黄体生成素（luteinizing hormone，LH）水平［1.95（1.07，5.27）U/L］显著低于PPOS方案组［2 056.50（884.08，3 601.59）ng/L， P=0.010；3.00（1.51，5.00）U/L， P<0.001］，差异均有统计学意义。PPOS方案组周期取消率［30.56%（224/733）］显著高于拮抗剂方案组［18.83%（138/733）， P<0.001］；而获卵数、可利用胚胎数及优质胚胎数与拮抗剂方案组相似（均 P>0.05）。PPOS方案组的胚胎种植率［16.97%（207/1 220）］、每移植周期临床妊娠率［21.78%（188/863）］、每移植周期持续妊娠率［16.11%（139/863）］和每移植周期活产率［15.06%（130/863）］均明显低于拮抗剂方案组［21.42%（266/1 242）， P=0.010；27.38%（233/851）， P=0.012；21.62%（184/851）， P=0.004；20.80%（177/851）， P=0.002］；PPOS方案组累积活产率［17.74%（130/733）］显著低于拮抗剂方案组［24.15%（177/733）］，差异有统计学意义（ P=0.003）。多因素logistics回归分析调整混杂因素后显示卵巢刺激方案为影响每取卵周期累积活产率的独立危险因素（ OR=1.42，95% CI：1.03~1.95， P=0.032）。分层分析结果显示，在年龄≤35岁与取卵次数≥2次的人群中，PPOS方案组的累积活产率［21.35%（111/520），7.85%（41/522）］显著低于拮抗剂方案组［28.93%（151/522）， P=0.005；12.23%（62/507）， P=0.019］。 结论:与PPOS方案相比，拮抗剂方案可改善20~50岁不孕症患者的每取卵周期累积活产率，且在女方年龄≤35岁及非首次取卵的患者中更为显著。

目的:探讨由腮腺炎性睾丸炎所导致的非梗阻性无精子症（NOA）患者行同周期显微睾丸取精（microTESE）结合卵胞质内单精子显微注射（ICSI）治疗的临床结局。方法:回顾性分析2013年12月至2019年10月期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受同周期microTESE结合ICSI治疗的有腮腺炎病史的NOA患者，根据是否合并睾丸炎分为合并睾丸炎NOA患者（合并睾丸炎组）和未合并睾丸炎NOA患者（未合并睾丸炎组）2组，观察这2组在实施同周期microTESE结合ICSI治疗后的临床结果。结果:52例既往有腮腺炎病史的NOA患者实施了microTESE手术，其中检见精子26例，总精子获得率（SRR）为50.0%。合并睾丸炎组SRR为94.4%（17/18），未合并睾丸炎组SRR为26.5%（9/34），组间比较差异有统计学意义（ P<0.001）。检见精子患者尝试ICSI治疗，每取卵周期首次移植即临床妊娠16例，临床妊娠率为61.5%（16/26）。合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的临床妊娠率和早期流产率差异均无统计学意义［58.5%（10/17）比66.7%（6/9）， P=0.696；20.0%（2/10）比16.7%（1/6）， P=0.868］。实验室数据中，合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的双原核率差异有统计学意义（73.9%比57.0%， P=0.006），而优质胚胎率组间比较差异无统计学意义（44.2%比56.8%， P=0.144）。 结论:腮腺炎性睾丸炎NOA患者的SRR较高，通过同周期ICSI-microTESE治疗的临床效果良好。

目的:探讨外源性促性腺激素促排卵过程中，血清泌乳素水平高低对体外受精/卵胞质内单精子注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）助孕结局的影响。 方法:采用回顾性队列研究，分析2014年7月1日至2018年3月31日期间在北京协和医院妇科内分泌与生殖中心因输卵管或男方因素行IVF/ICSI治疗的3009例患者的临床资料。根据纳入患者的基础泌乳素水平的中位值（16.05 μg/L）进行分组后，比较患者的辅助生殖结局，并且根据不同的基础泌乳素水平进行多因素亚组分析。采用重复测量的方差分析方法分析促排卵过程中不同时间点泌乳素的增长趋势与对应周期累积妊娠结局的关系。结果:基础泌乳素水平>16.05 μg/L的患者比≤16.05 μg/L患者有更多的获卵数［9（5，12）枚比8（5，11）枚， P=0.013）及胚胎数［6（3，10）枚比5（3，9）枚， P=0.015］。基础泌乳素>30 μg/L有利于累积妊娠（ OR=1.281，95% CI=1.030~1.764， P=0.046），而>40 μg/L有利于累积活产（ OR=1.916，95% CI=1.115~3.290， P=0.008）。 结论:对于长方案促排卵的IVF/ICSI人群，更高的泌乳素水平与更好的累积妊娠或活产结局相关。

目的:分析体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中使用3种不同促排卵方案对于高龄合并卵巢储备功能低下患者的临床结局和费效比，探讨经济有效的促排卵方案。方法:回顾性分析2017年1月至2018年10月期间宁波市妇女儿童医院生殖中心高龄同时合并卵巢储备功能低下(按照POSEIDON标准，属于第4组)的低预后患者，行IVF-ET助孕，根据其使用的促排卵方案的不同，分为3组：拮抗剂方案组(A组，169个周期)，微刺激方案组(B组，57个周期)，高孕激素状态下促排卵(PPOS)组(C组，59个周期)，分析3种促排卵方案的临床结局及费效比。结果:A组获卵数(4.46±1.45)多于B组(2.42±1.12)和C组(3.28±1.62)( P=0.013， P=0.021) ；累积临床妊娠率A组(35.50%)高于B组(21.43%)、C组(23.73%)( P=0.012， P=0.021)；周期取消率A组(0.95%)最低；每获一卵所需费用A组[(3817±1450)元]明显低于B组[(5868±1820)元]、C组[(4484±1678)元]( P=0.011 ，P=0.214)；每获一枚可利用胚胎所需费用A组[(7276±2329)元]低于B组[(7978±2560)元]和C组[(7466±2175)元]( P=0.001， P=0.012)，每获一临床妊娠所需费用A组[(47 957±22 388)元]低于B组[(67 450±35 210)元]、C组[(61 984±33 463)元]，组间比较差异均有统计学意义 (P=0.012， P=0.021)。 结论:对于35周岁以上、刺激前卵巢储备功能低下患者，从临床结局及费效比方面综合考虑，拮抗剂方案优于微刺激、PPOS，是比较理想的促排卵方案。

目的:探讨肌肽对小鼠卵母细胞体外成熟和胚胎发育的影响。方法:获取小鼠卵丘-卵母细胞复合体（cumulus-oocyte complexes，COC），分别用含10 μmol/L、30 μmol/L、50 μmol/L、100 μmol/L、200 μmol/L肌肽的体外成熟培养液培养18 h，不含肌肽的培养液设为对照组。根据卵母细胞成熟率、卵裂率和囊胚形成率确定作用的最优浓度。通过检测活性氧（reactive oxygen species，ROS）水平、总谷胱甘肽（total glutathione，T-GSH）含量、皮质颗粒分布、线粒体分布和线粒体拷贝数进一步验证肌肽的作用。结果:肌肽浓度为100 μmol/L时，卵母细胞成熟率［69.23%（135/195）］、卵裂率［66.06%（72/109）］和囊胚形成率［48.61%（35/72）］最高，与对照组［44.44%（84/189）、38.67%（29/75）、20.69%（6/29）］相比，差异具有统计学意义（ P<0.001、 P<0.001 、P=0.010），故选定100 μmol/L作为肌肽作用的最优浓度。对照组卵母细胞中的ROS和T-GSH水平为100 μmol/L肌肽组的2.04倍和0.64倍，差异具有统计学意义（均 P<0.001）。100 μmol/L肌肽组的皮质颗粒Ⅲ级的比例显著高于对照组（ P<0.001）。对照组卵母细胞的线粒体均匀分布在胞质中，100 μmol/L肌肽组的线粒体聚集在胞质中央区域，且荧光强度高于对照组（ P=0.040）。100 μmol/L肌肽组的线粒体拷贝数是对照组的1.72倍，差异具有统计学意义（ P<0.001）。 结论:肌肽能够有效改善未成熟卵母细胞的氧化应激，促进小鼠卵母细胞的体外成熟和胚胎发育。

目的:探讨骨填充网袋成形术治疗转移瘤致椎体后壁骨折的疗效及安全性。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月经骨填充网袋成形术治疗的65例转移瘤致椎体后壁骨折患者的资料。男21例、女44例；年龄（70.3±10.8）岁（范围46~90岁）；原发肿瘤：肺癌25例，乳腺癌14例，消化系统癌症11例，泌尿系统癌症13例，淋巴瘤1例，卵巢癌1例；部位：T 2椎体2例，T 5椎体1例，T 6椎体1例，T 8椎体2例，T 9椎体1例，T 10椎体5例，T 11椎体4例，T 12椎体15例，L 1椎体12例，L 2椎体8例，L 3椎体8例，L 4椎体4例，L 5椎体2例。根据术前CT影像测量椎体后壁破损的面积为 s，测量完整椎体后壁的面积为 S，后壁破坏率 R= s/ S，根据 R值的大小将椎体后壁破损程度分为：Ⅰ型（ R≤25%）21例、Ⅱ型（25%< R≤50%）22例、Ⅲ型（50%< R≤75%）14例、Ⅳ型（ R>75%）8例。比较患者术前、术后第1天、术后1个月、术后3个月的视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）以及日常生活能力评分（activity of daily living，ADL），评估骨填充网袋成形术的疗效。观察骨水泥渗漏和术后并发症情况。 结果:65例患者均获得随访，随访时间3~6个月，平均3.8个月。术前、术后第1天、术后1、3个月，VAS评分分别为（7.32±0.99）分、（4.14±1.06）分、（4.11±0.97）分、（4.34±1.11）分，差异有统计学意义（ F=149.20， P<0.001）；ODI评分分别为69.45%±4.15%、36.65%±3.72%、36.84%±3.38%、37.78%±3.45%，差异有统计学意义（ F=840.88， P<0.001）；ADL评分分别为（71.31±12.81）分、（79.85±9.14）分、（78.92±8.95）分、（78.31±8.67）分，差异有统计学意义（ F=149.20， P<0.001）。Ⅰ~Ⅳ型VAS、ODI、ADL评分和差异均无统计学意义（ P>0.05）。11例发生渗漏，渗漏率为17%（11/65）。随 R值的增大椎管内骨水泥渗漏率相应增加，其中Ⅰ、Ⅱ型渗漏率为0、Ⅲ型为7.1%（1/14）、Ⅳ型为38%（3/8）。术后均未出现出血、感染、神经根症状或骨水泥植入综合征等。 结论:骨填充网袋成形术能改善伴椎体后壁破损的脊柱转移瘤患者的疼痛症状，并能恢复一定的功能。椎体后壁破损的程度对手术的疗效无影响，但随着椎体后壁破损程度加大，发生椎管内骨水泥渗漏的风险相应增加。