儿童玻璃体视网膜病变是儿童视力发育不良和儿童盲的主要原因.相较于成人眼底病及其他儿童眼病,儿童玻璃体视网膜病变早期较难发现,其诊断和治疗较困难,且容易导致患儿视功能永久不可逆性的损害.本文总结了近年来在儿童玻璃体视网膜手术方面取得的多项新技术和新成果,包括两步法眼底血管荧光素造影、分期手术、黏弹剂分离晶状体后纤维增生膜、Coats病两切口激光和24G静脉留置针巩膜外引流、微创外路手术、无灌注晶状体切割辅助晶状体切除术、虹膜穿刺引流术、视网膜下注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物术、虹膜扩张器使用、小儿黄斑裂孔治疗、前部型永存胎儿血管症(AAPFV)命名等.

对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因，并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象，收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测，使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者为1岁8个月女性，双耳极重度感音神经性聋，长期慢性便秘，双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者，双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常，虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在 SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异，先证者母亲及其胎儿检测到 SOX10基因杂合缺失，父亲 SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异，将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大，先证者父母在遗传咨询后选择了引产。 结论:SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因，可用于指导产前诊断。

目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果:本研究检测到 SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。 结论:本研究发现 SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

睫状体淋巴瘤是极为罕见的眼内淋巴瘤，可分为原发性和继发性，常见病理类型为黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤及弥漫大B细胞淋巴瘤，T细胞淋巴瘤较为少见。睫状体淋巴瘤的临床表现与前葡萄膜炎相似，病情进展可出现前房积脓和继发性青光眼，特征性表现包括虹膜结节、虹膜新生血管及前房积血。超声生物显微镜检查可见睫状体淋巴瘤细胞弥漫性浸润或占位。细胞学或组织病理学检查是其诊断的金标准，免疫细胞化学分析、流式细胞学分析、细胞因子检测及基因重排可提高其诊断率。放射治疗、化学疗法或二者联合治疗通常可获得较好预后。本文对睫状体淋巴瘤的分类及病理类型、眼部表现及检查、诊断及治疗进行综述，以期为临床工作提供参考。

目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料，利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析，明确分子诊断，并复习相关文献总结该病临床特征。结果:先证者女性，10岁9个月，临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑，无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征，8岁确诊中枢性性早熟；家系3人全外显子组测序提示先证者 SPRED1基因新发杂合无义突变c.751（exon7）C>T，p.Arg251Ter（p.Ter251 *）。检索文献发现：共报道88个 SPRED1基因致病性突变，包括移码突变（41/88）、无义突变（31/88）、剪切突变（7/88）、错义突变（6/88）、其他（3/88），未发现突变热点；临床表型：>5处咖啡牛奶斑占92.8%（168/181），腋窝、腹股沟雀斑占43.5%（73/168），巨头畸形占21.4%（31/145），学习障碍占18.0%（30/166），精神运动发育迟缓占13.8%（22/159），脂肪瘤（成人）占13.7%（21/153），努南样面貌征占12.1%（21/173），神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。 结论:Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道；Legius综合征临床表型轻，具遗传异质性，无神经纤维瘤病1型肿瘤表型；基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

结节病是一种病因未明的多系统非干酪样肉芽肿性疾病。发病可累及肺、淋巴结、皮肤、肾、眼、关节等，其中肾脏受累较少见。本文回顾性分析我院3例结节病肾损害患者的临床表现、病理改变及治疗效果，结果显示，3例患者均为男性，临床表现为血肌酐升高、肾小管损伤，其中2例伴高钙血症；肾外表现有虹膜睫状体炎、多发淋巴结肿大、发热、关节痛等；肾脏病理改变均以肾小管-间质损伤为主，1例可见典型非干酪样肉芽肿；糖皮质激素治疗均有效。结节病肾损害起病隐匿，易被漏诊或误诊，早期诊断及应用糖皮质激素治疗可改善预后。

患者女性，26岁。因左眼被蜂蜇伤后视物模糊1年余，就诊于暨南大学附属第五医院眼科。曾于外院诊断为“左眼角膜穿透伤”，行“角膜深层异物剔除术”，术后抗感染、抗炎治疗。眼部检查：左眼裸眼视力为0.6（无法矫正），眼压为20 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；结膜无充血；瞳孔区角膜可见直径2 mm圆形白色混浊，混浊中心可见1个致密灰色区域，深达角膜全层；前房中央深度可，虹膜纹理清，瞳孔圆，直径约为3 mm，对光反应正常；晶状体皮质羽毛状白色混浊，镜面反光照射法下可见晶状体前囊膜呈现类似彩色蝴蝶的图案（精粹图片1）。临床诊断：左眼外伤性白内障；左眼角膜穿透伤角膜异物取出术后。

患者，女，32岁，因"双眼视物不清1个月"于2021年9月5日就诊于济南明水眼科医院门诊。患者1个月前发现双眼视物模糊，无明显眼红、胀痛等表现，否认外伤、手术史，全身体健。1周前曾就诊于当地医院，诊断为"左眼黄斑前膜"，建议来我院手术治疗。入院眼科检查：右眼视力0.04（矫正-4.00 DS/-0.50 DC×180°=0.8），左眼视力0.02（矫正-3.50 DS/-0.50 DC×15°=0.15）；右眼眼压13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼压12 mmHg。双眼结膜无充血，角膜透明，前房中深，虹膜纹理清，瞳孔圆，对光反应灵敏，晶状体透明，眼底检查见双眼视盘界清色可，血管走形可，左眼黄斑区可见金箔样反光（图1）。光学相干断层扫描（OCT）检查示左眼黄斑区视网膜前可见线状反射（图2A）。考虑患者左眼黄斑中心凹结构基本正常，与目前视力情况不符，且自述双眼视物模糊，遂行视野检查，结果示双眼颞侧偏盲。考虑颅内占位性病变可能性大，建议患者行颅脑磁共振成像（MRI）检查，结果示：鞍区及鞍上见约3.1 cm×2.2 cm×3.5 cm实性肿物，病灶边界欠清，呈等长T1、等长T2混杂信号，信号不均匀，病灶压迫下丘脑、视交叉及临近脑组织。考虑鞍区占位病变，颅咽管瘤可能性大（图2B）。遂建议患者前往综合医院神经外科治疗。

患者男性，70 岁。因左眼视力下降1 个月，就诊于四川大学华西医院眼科。不伴眼红、眼痛、眼胀、畏光、流泪等不适。眼部检查：裸眼视力右眼为0.6，左眼为0.8；眼压右眼为12.8 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为13.5 mmHg；左眼鼻侧结膜下可见两条浅层巩膜静脉粗大充盈，双眼角膜透明，前房深度正常，左眼8：00~9：00 方位虹膜表面可见团状隆起暗红色桑葚样肿物，大小约2 mm×2 mm（精粹图片1A和1B），瞳孔圆，直径约为3 mm，直接和间接对光反应敏感，右眼晶状体混浊，左眼人工晶状体在位；双眼底未见异常。眼前节相干光层析成像术和超声生物显微镜检查情况见精粹图片2A 和2B；双眼B超和荧光素眼底血管造影术检查均未见异常。临床诊断：左眼虹膜血管瘤；左眼老年性白内障摘除人工晶状体植入术后；右眼老年性白内障。未给予特殊处理，嘱患者定期门诊随访。