本文报道1例新生儿Omenn综合征，表现为生后皮肤大面积蜕皮，伴有鱼鳞状脱屑，全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病，主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变，预后差，应早筛查、早诊断，改善预后。

川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征，是儿童最常见的血管炎之一，新生儿期发病较为罕见。本文报道1例以发热、淋巴结肿大为首发表现的新生儿不完全川崎病，病程中出现皮疹、手足肿胀蜕皮、冠状动脉扩张，经治疗后恢复正常。

目的:探讨足底内侧顺行岛状皮瓣转移修复足踝部中、小面积的软组织缺损的临床效果。方法:2019年7月至2022年11月,杭州市萧山区第一人民医院手足外科应用带神经血管蒂的顺行足底内侧岛状皮瓣转移修复足踝部中、小创面12例,其中男8例,女4例；年龄30~70岁,平均43.9岁；缺损部位：踝前3例，内踝4例，足跟及跟腱2例,足跟负重部3例。致病原因：交通事故伤6例，踝部骨折术后软组织坏死内固定外露4例,烧伤后慢性不愈合1例,肿瘤切除后的软组织缺损1例。软组织缺损面积为3.0 cm×4.0 cm~5.0 cm×7.0 cm,皮瓣切取面积3.5 cm×4.5 cm~6.0 cm×7.5 cm。皮瓣供区均在同侧小腿内侧取皮植皮修复。出院后主要通过门诊、微信、电话等方式进行定期随访,观察皮瓣血运、色泽、外观、质地、痛觉、触觉及供区植皮成活情况。结果:12例皮瓣全部成活。其中1例术后皮瓣远端边缘起水疱,水疱消退蜕皮后色素有部分丢失；另1例足跟慢性创面患者由于依从性差,皮瓣供区植皮感染坏死,经换药愈合。12例皮瓣均获得随访,随访时间6~20（平均9）个月。12例皮瓣质地柔软，耐磨，外形美观，与周围皮质接近，弹性好,随访过程中未出现水疱及溃烂,穿鞋、袜舒适,步态正常,皮瓣感觉恢复好,所有患者对治疗满意。皮瓣感觉按照英国医学研究会（BMRC）标准进行评定,结果S 3+ 9例,S 3 3例。 结论:应用带神经血管蒂的顺行足底内侧岛状皮瓣转移修复足部中、小创面手术效果满意,是一种较好的修复方法。

患者为18岁女性，主因"原发性闭经，发现肾上腺占位1个月"入院。患者11岁出现乳房发育，13岁出现阴毛及腋毛生长，但无月经来潮，外院曾给予人工周期治疗无效；16岁时自觉脸变圆，毛发增多。辅助检查提示血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、皮质醇升高，促肾上腺皮质激素减低，中剂量地塞米松抑制试验不被抑制，肾上腺影像学检查提示左肾上腺区占位。考虑肾上腺多功能内分泌腺瘤可能性大，于全麻下行左肾上腺肿瘤切除，术后病理提示肾上腺皮质腺瘤。术后患者食欲减退、皮肤蜕皮，术后1个月出现月经初潮，复查血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、皮质醇水平下降。

目的 探索经方四妙丸防治高尿酸血症痛风的药效物质.方法 建立高尿酸血症药理模型,采用超高效液相色谱串联四极杆静电场轨道阱质谱联用技术(UPLC-Q-Exactive-MS)分析四妙丸体内外化学成分;以入血成分为基础,采用网络药理学构建四妙丸调控高尿酸血症痛风"活性成分-靶点-通路"网络;以关键活性成分与高尿酸血症痛风关键靶点尿酸生成酶(XDH),尿酸转运体(ABCG2、GLUT9、OAT1、URAT1)及炎症靶点(PTGS2、TLR2、TLR4)进行分子对接,根据对接结果进行实验验证,探讨四妙丸防治高尿酸血症痛风的关键药效物质.结果 UPLC-Q-Exactive-MS法共鉴定四妙丸 89 个成分,包含 74 个入血成分,即候选成分;网络药理学构建了"入血成分-靶点-通路"网络,入血成分匹配 116 个高尿酸靶点和 173 痛风靶点,涉及调节糖脂代谢、氧化应激、炎症反应、ERK1、ERK2 和MAPK级联反应、PI3K信号传导等生物过程;调节血脂与动脉粥样硬化、凋亡、AGE-RAGE、TNF、PI3K-Akt、MAPK、TLRs、JAK-STAT、NF-κB等信号通路,发挥多途径调控高尿酸血症痛风疾病网络的作用.分子对接研究表明小檗碱、黄柏碱、木兰花碱、药根碱、巴马汀、黄柏酮、柠檬苦素、苍术素、花旗松素、白术内酯Ⅲ及β-蜕皮甾酮等成分与尿酸合成酶、尿酸转运体及炎症靶点的亲和力良好,Western Blot验证发现花旗松素具有负调节尿酸盐转运蛋白 1(URAT1)表达的作用,其是四妙丸防治高尿酸血症痛风的主要药效物质.结论 该研究阐述了四妙丸调控高尿酸血症痛风的主要药效物质,可为四妙丸临床应用、质量评价和标准提升提供科学依据.

目的 探究骨痹方活性成分治疗骨关节炎的抗炎机制.方法 体外培养正常人软骨细胞,脂多糖(LPS)刺激炎症,,细胞分为对照组(正常培养)、模型组(10 μg·mL-1 LPS)、斛皮素组(10 μg·mL-1 LPS+8 μmol·L-1 槲皮素)、芒柄花素组(10 μg·mL-1 LPS+50 μmol·L-1 芒柄花素)、柚皮苷组(10 μg·mL-1 LPS+10 μmol·L-1 柚皮苷)、川续断皂苷Ⅵ组(10μg·mL-1 LPS+50 μmol·L-1 川续断皂苷Ⅵ)、β-蜕皮甾酮组(10 μg·mL-1 LPS+50 μmol·L-1β-蜕皮甾酮).用细胞计数试剂盒8(CCK8)检测软骨细胞活力,用蛋白质印迹法检测高尔基体外周膜蛋白p65蛋白(P65)、核因子E2相关因子2(Nrf2)核蛋白蛋白表达水平.结果 对照组、模型组、槲皮素组、芒柄花素组、柚皮苷组、川续断皂苷Ⅵ组、β-蜕皮甾酮组的细胞活力分别为(103.10±8.55)％、(62.41±2.35)％、(76.92±1.74)％、(77.01±0.60)％、(80.39±3.06)％、(79.43±0.94)％和(55.20±0.99)％,Nrf2 蛋白相对表达水平分别为 1.00±0.00、1.01±0.09、1.30±0.15、0.91±0.15、1.23±0.25、0.71±0.19、1.51±0.13 和 1.26±0.15,P65蛋白相对表达水平分别为1.00±0.00、2.24±0.85、0.74±0.33、1.49±0.29、0.97±0.06、1.33±0.07、1.67±0.22 和 1.52±0.17,炎症介质iNOS相对表达分别为 1.00±0.00、1.52±0.27、1.07±0.24、1.25±0.12、1.01±0.30、1.44±0.12、1.07±0.18 和 1.11±0.16.上述结果,模型组与对照组比较,差异具有统计学意义(均P＜0.05);槲皮素组、芒柄花素组、柚皮苷组的上述指标与模型组比较,在统计学上差异均有统计学意义(P＜0.05、P＜0.01和P＜0.001);川续断皂苷Ⅵ组和β-蜕皮甾酮组的上述指标与模型组比较,在统计学上差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 骨痹方活性成分槲皮素、芒柄花素和柚皮苷均能够激活Nrf2-HO-1信号,进而抑制核因子-κB(NF-κB)通路的活化发挥抗炎作用缓解骨关节炎.

目的 对采自内蒙古的全沟硬蜱进行形态学和分子生物学鉴定,并通过人工饲养了解全沟硬蜱的发育生活史和生物学特性.方法 采集自内蒙古自治区东北部的蜱,利用3D超景深显微系统进行形态学鉴定.提取蜱DNA,PCR扩增线粒体12S rDNA和16S rDNA序列.取阳性扩增产物测序后进行BLAST比对,采用邻接法构建蜱线粒体12S rDNA和16S rDNA的系统进化树.以昆明小鼠为供血动物,在温度(25±3)℃、相对湿度70％～90％条件下对蜱进行人工饲养,观察蜱生活史各阶段的时间等生物学特性.卵孵化实验随机选取10只饱血雌成蜱所产的卵各30枚,观察其孵化情况,并计算孵化率.幼蜱蜕皮实验随机选取饱血幼蜱200只,记录其蜕皮情况,并计算蜕皮率.若蜱蜕皮实验随机选取饱血若蜱100只,分为10组,每组10只,观察其蜕皮情况,并计算蜕皮率.将各阶段发育成功率统计后计算得出其综合发育率.结果 形态学鉴定结果显示,采集的雌性和雄性硬蜱均符合硬蜱属的形态.PCR扩增和测序结果显示,硬蜱DNA扩增出长度为320bp的12S rDNA序列和长度为455 bp的16S rDNA序列.BLAST序列比对分析显示,雌蜱和雄蜱线粒体12S rDNA序列与全沟硬蜱(GenBank:MF095801.1和JF758624.1)序列相似性最高,分别为99.69％和99.09％.雌蜱和雄蜱线粒体16S rDNA序列与全沟硬蜱(GenBank:MH790201.1和MH790200.1)的序列相似性最高,分别为99.75％和99.50％.进化树分析结果显示,雌蜱和雄蜱均与全沟硬蜱序列聚于同一分支上.人工饲养全沟硬蜱的生活史观察结果显示,饱血雌蜱产卵期为12～17 d,平均产卵期为14.6 d,总计产卵数约1 510～1 970枚/只,平均产卵数约1817枚/只,日均产卵量约124枚/只;卵经21～28 d孵化为幼蜱,平均孵化期为24.8 d,孵化率为89.7％(269/300);幼蜱吸血期为3～5d,平均吸血期为4.5 d,饱血幼蜱经18～25 d蜕皮为若蜱,平均蜕皮期为22.7 d,蜕皮率为86.5％(173/200);若蜱吸血期为5～8 d,平均吸血期为6.3 d,饱血若蜱经120～170 d蜕皮为成蜱,平均蜕皮期为157.2 d,蜕皮率为92.0％(92/100);从饱血雌成蜱开始产卵,发育至下一代成蜱平均需要241.6d,综合发育率为71.4％.结论 通过形态学和分子生物学鉴定,采自内蒙古的硬蜱为全沟硬蜱.人工饲养获得全沟硬蜱从卵、幼蜱、若蜱、成蜱的生活史及其生物学特征.

目的 探讨胡椒碱对白纹伊蚊幼虫的毒性作用,为绿色杀虫剂的研发提供科学基础.方法 采用幼虫浸渍法,观察不同浓度(5、10、20、30 mg/L)胡椒碱处理对白纹伊蚊幼虫生长发育的影响,记录发育异常的幼虫形态、幼虫的化蛹数、羽化数和死亡数,计算化蛹率、羽化率和死亡率.利用不同浓度梯度(5、10、20、25、30mg/L)的胡椒碱处理48 h后观察白纹伊蚊幼虫对应的死亡率,进行回归分析,并计算半数致死浓度(LC50)和95％CI.结果 胡椒碱作用初期,白纹伊蚊幼虫活动正常,1h后发现幼虫活动频率降低,高浓度(20、30 mg/L)胡椒碱处理组的幼虫活跃度较低浓度(5、10mg/L)明显减弱;12h后各浓度组均有幼虫发生死亡,部分幼虫反应迟钝,但用细玻璃棒轻触刺激后可做出逃避反应,并浮出水面;死亡幼虫多数沉于水底,表现为躯干局部发黑,虫体萎缩僵直;部分死亡幼虫浮在水面上,触动后下沉.经胡椒碱处理的存活幼虫化蛹后进入蛹期,部分在蛹期发生死亡,死蛹主要表现出两种形态,蜕皮后尚未形成新表皮的裸蛹和已发生色素沉着的蛹.与空白对照组比较,经不同浓度(5、10、20、30 mg/L)胡椒碱处理的白纹伊蚊幼虫化蛹率(x2=25.185、63.602、241.359、322.105)和羽化率(x2=5.046、14.203、68.629)均依次显著降低,死亡率依次显著升高(x2=37.600、84.050、272.046、291.256),差异均有统计学意义(P均＜0.001).胡椒碱对白纹伊蚊4龄幼虫的LC50为10.068 mg/L,95％CI为6.108～13.930 mg/L,毒力回归曲线方程y=3.301x-3.310.结论 胡椒碱对白纹伊蚊幼虫具有毒性作用,通过影响化蛹和羽化这两个发育关键环节达到杀灭效果,可作为潜在的白纹伊蚊绿色杀虫剂.

瑶药红牛膝为苋科植物柳叶牛膝(Achyranthes longifolia)的根及根茎,为瑶族地区习用药材,目前仅有个别省区收载了其质量控制方法.该文对广西壮族自治区区内采集的 14 批红牛膝药材进行了性状鉴别、显微鉴别和薄层色谱鉴别,并采用飞诺美Gemini-NX C18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5 μm),以乙腈-水溶液(15∶85)进行等度洗脱,柱温 25℃,流速 1.0 mL·min-1,检测波长 243 nm,建立红牛膝中β-蜕皮甾酮的HPLC含量测定方法.结果表明:(1)红牛膝药材性状、显微鉴别特征明显,显微鉴别可见栓内层、维管束、异常维管束、导管、射线细胞、草酸钙砂晶或方晶等.(2)薄层色谱分离好,β-蜕皮甾酮和人参皂苷RO对应的斑点清晰.(3)含量测定中,β-蜕皮甾酮在 5.606～224.224 μg范围内线性关系良好(r=0.999 9),平均加样回收率为97.68%,RSD为1.37%(n=6).(4)14 批样品中β-蜕皮甾酮含量为0.005%～0.158%,平均含量为 0.095%.该研究建立了完整的显微鉴别、薄层鉴别及含量测定方法,为合理评价红牛膝质量和临床合理用药提供科学依据.

目的 研究何首乌-牛膝药对的抗骨质疏松作用及筛选活性成分.方法 采取液相色谱-质谱(HPLC-MS)联用法分析何首乌-牛膝药对指纹共有峰并进行成分确认;采用维甲酸复制大鼠骨质疏松模型及酶联免疫吸附(ELISA)方法,探讨何首乌-牛膝药对的抗骨质疏松作用;应用SPSS分析色谱结果与肝、肾湿重、骨干湿比数据和ELISA测定结果的相关性筛选何首乌-牛膝药对抗骨质疏松活性成分.结果 HPLC-MS联用法分析结果共确定10个共有指纹峰成分,分别为:没食子酸、杯苋甾酮、β-蜕皮甾酮、25-R-牛膝甾酮、二苯乙烯苷、25-S-牛膝甾酮、大黄素、大黄素甲醚、齐墩果酸-3-O-β-D-葡萄糖醛酸苷、牛膝皂苷D.生物学指标测定结果表明何首乌-牛膝药对能使维甲酸所致骨质疏松大鼠血清骨碱性磷酸酶(BALP)和骨钙素(BGP-OCN)指标升高,抗酒石酸酸性磷酸酶5b(TRACP-5b)和血清Ⅰ型胶原C端肽(CTX-1)降低;何首乌-牛膝药对组肝、肾指数明显下降,骨干湿比上升,体质量变化明显.结论 何首乌-牛膝药对具有抗骨质疏松作用,筛选出作用最显著活性成分为没食子酸、β-蜕皮甾酮、大黄素和齐墩果酸-3-O-β-D-葡萄糖醛酸苷.