目的:评估儿童脉管性疾病患者在介入手术过程中接受的电离辐射(IR)对患儿染色体畸变的影响。方法:在知情同意的条件下，于介入术前和术后立刻采集26名患儿的外周血1.2 ml，培养制备染色体，分析外周血淋巴细胞染色体畸变情况。结果:儿童介入术后双着丝粒染色体+着丝粒环(dic+r)率明显增加，与术前比较，差异有统计学意义( U＝647， P<0.01)。术后dic+r率与年龄、体重、累积剂量面积乘积(DAP)、累积剂量(CD)及估算的有效剂量( E)之间并无相关性( P>0.05)，不同性别之间、不同年龄组之间及不同的病灶部位之间，术后dic+r率差异无统计学意义( P>0.05)，4名患儿的术后dic+r率超过40×10 -3，其中有1例高达95.83×10 -3。 结论:脉管性疾病患儿在介入术中接受的IR可导致dic+r率增加且存在个体差异，部分儿童异常敏感。儿童介入手术的正当化与防护工作需引起高度重视。

目的:探讨个体化有氧联合抗阻运动对中年中重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者心率恢复及运动能力的影响。方法:将40例经多导睡眠监测诊断为患有中重度OSAS的中年患者，按随机数字表法分为观察组和对照组，每组20例。对照组给予常规健康指导及行为能力的培养，观察组在此基础上给予强度为60%～75%峰值功率的有氧训练以及60%～80%最大重复10次所使用重量(10RM)的抗阻训练，有氧运动每次运动时间为30 min，每个项目间或同一项目中可休息5 min，抗阻运动每个训练动作重复8～10次，共3组，每组间可休息5 min；每次联合运动60 min，每周训练3次，共12周。分别于入组时(训练前)及训练12周结束后(训练后)，对2组患者进行多导睡眠监测(PSG)及心肺运动试验(CPET)，采集患者的睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、氧减指数(ODI)、最低血氧饱和度(L-SaO 2)等PSG评估指标，并记录患者的峰值摄氧量(VO 2peak)、峰值功率、无氧阈等运动能力指标以及患者CPET终止后第1、2、3分钟坐位心率恢复数(HRR)，记为HRR-1、HRR-2、HRR-3。 结果:训练前2组患者的各项观测指标组间差异均无统计学意义( P>0.05)。①训练后，观察组患者的AHI[(21.19±5.43)次/h]、ODI[(24.36±5.92)次/h]和L-SaO 2值[(83.65±5.24)%]与组内训练前[(27.55±6.12)次/h、(30.51±6.75)次/h和(79.26±6.43)%]及对照组训练后[(28.25±6.74)次/h和(29.81±6.53)次/h和(79.03±6.44)%]比较，均有明显改善( P<0.05)。②训练后，观察组患者的VO 2peak[(18.92±3.63) ml/(kg·min)]、峰值功率[(94.18±16.26)W]和无氧阈[(13.10±3.35) ml/(kg·min)]与组内训练前[(15.62±3.87) ml/(kg·min)、[(83.37±13.61)W]和(10.23±2.15) ml/(kg·min)]及对照组训练后[(15.34±3.45) ml/(kg·min)、[(80.14±14.57)W]和(10.02±3.18)]比较，均有明显提升( P<0.05)。③训练后患者的心率恢复方面，观察组的HRR-1、HRR-2和HRR-3均高于组内训练前及对照组训练后，且差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:有氧联合抗阻运动能明显提高中年中重度OSAS患者的运动能力，并改善其心率恢复。

男，33岁，结婚多年其妻未孕，双方系非近亲结婚，表型及智力均无异常，女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代，另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后，采集患者的外周血样，常规进行淋巴细胞培养，收获制片、G显带染色，用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述，患者的核型为47，XXY，t(3；22)(3qter→3p21：：22q→22qter; 22pter→22q13：：3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。伦理审查

目的:探讨肠道菌群与肺部感染患者机体炎症应激反应和免疫功能的相关性。方法:选取2019年6月至2020年6月瑞安市人民医院收治的肺部感染患者80例为研究对象（观察组），另选同期60名健康体检者为对照组。采集两组新鲜粪便进行培养，记录肠道菌群双歧杆菌、乳酸杆菌、拟杆菌和肠球菌的菌落数。通过ELISA法检测两组血清炎症因子IL-6、IL-8及TNF-α水平。比较两组一氧化氮（NO），丙二醛（MDA）和肌酸激酶同工酶(CK-MB)含量。采用FACS Calibur流式细胞仪检测两组CD3 +、CD4 + 、CD8 +的含量，并计算CD4 +/CD8 +比值。分析肠道菌群与炎症因子、应激反应和免疫功能的相关性。 结果:观察组双歧杆菌、乳酸杆菌、拟杆菌菌落数分别为（4.16±0.48）、（5.28±0.57）和（4.06±0.59）lg CFU/g，均低于对照组( t=-32.064、-16.568和-21.665， P均<0.05)；而肠球菌菌落数为（8.73±1.29）lg CFU/g，高于对照组（ t=25.435， P<0.05）。观察组IL-8、IL-6、TNF-α、NO、MDA和CK-MB水平分别为（155.79±22.38） pg/mL、（192.43±40.16） pg/mL、（131.54±19.27） pg/mL、（11.32±1.21） μmol/L、（10.54±2.74） μmol/L和（145.15±12.49） U/L，均高于对照组（ t=40.710、30.716、36.730、27.188、11.430和18.738， P均<0.05）；观察组CD3 +、CD4 +、CD8 +水平及CD4 +/CD8 +比值分别为（45.32±4.69）%、（25.54±3.74）%、（20.15±2.49）%和（1.25±0.34），均低于对照组（ t=-9.095、-15.147、-6.244和-3.807， P均<0.05）。Pearson相关性分析表明，双歧杆菌、乳酸杆菌、拟杆菌与IL-8、IL-6、TNF-α、NO、MDA和CK-MB水平均呈负相关，与CD3 +、CD4 +、CD8 +、CD4 +/CD8 +比值均呈正相关（ P均<0.05）；肠球菌与IL-8、IL-6、TNF-α、NO、MDA和CK-MB水平呈正相关，与CD3 +、CD4 +、CD8 +、CD4 +/CD8 +比值呈负相关（ P均<0.05）。 结论:肺部感染时，肠道菌群失调与机体炎症应激反应及免疫功能相关，肠道菌群对肺部感染的发生发展可能存在影响。

本共识由中国医师协会检验医师分会儿科疾病检验医学专家委员会（以下简称"专委会"）组织来自全国40家儿童医院及妇幼保健院检验专家共同编制。前期专委会在来自全国的240家医院（三级医院占86%）发放调查问卷384份，收集到被调研医院的日均血培养量、采集血培养前操作流程、儿科血培养采集的时机以及采集的血培养瓶/套数等信息。在汇总问卷信息、了解目前我国儿童血培养采集现状的基础上，专委会查阅国内外相关指南、标准和文献，充分咨询微生物检验专家、儿科感染相关专业临床及护理专家，结合我国儿科临床现状，先后4次组织专家讨论与修订，完善儿童血培养采集的临床指征、明确儿童血培养采集规范，最终形成了共识文本。本共识为儿科临床血培养规范化采集提供了参考依据，为进一步提高儿科血流感染诊治能力奠定基础。

目的:了解2008年至2017年河南省睢县5岁以下腹泻患儿粪便标本中志贺菌的血清型分布和耐药情况。方法:采集2008年至2017年河南省睢县豆付元卫生室的4 721份5岁以下腹泻患儿粪便标本，细菌培养分离出志贺菌株。采用玻片凝集试验进行血清学分型。按比例选取271株志贺菌株，采用多重梯度聚合酶链反应检测毒力基因，Kirby-Bauer琼脂法进行药物敏感试验。采用趋势性卡方检验分析耐药性年度变化趋势。结果:4 721份粪便标本中志贺菌检出率为20.69%(977/4 721)。977株志贺菌共分为2群13种血清型，福氏志贺菌占77.79%(760/977)，宋内志贺菌占22.21%(217/977)，每年最常见的3种血清型呈交替变化。271株志贺菌中，福氏志贺菌优势基因携带模式为志贺菌肠毒素( Shigella enterotoxin, shET) -1＋、 shET-2＋、侵袭性质粒H抗原(invasion plasmid antigen H， ipaH)＋、侵袭相关毒力基因(invasion-associated locus, ial)＋，占84.04%(179/213)；宋内志贺菌为 shET-1－、 shET-2＋、 ipaH＋、 ial＋，占46.55%(27/58)。志贺菌对氨苄西林、萘啶酸、四环素的耐药率均>90%，对头孢吡肟和头孢他啶较敏感；对头孢噻肟、头孢吡肟、环丙沙星、氯霉素和复方磺胺甲 唑的耐药率逐年上升，差异有统计学意义( χ2＝24.027、7.232、6.039、4.764、6.809，均 P<0.05)。98.52%(267/271)的菌株对3种以上抗菌药物耐药，福氏志贺菌对环丙沙星、诺氟沙星、氯霉素的耐药率均高于宋内志贺菌；对庆大霉素和复方磺胺甲 唑的耐药率均低于宋内志贺菌，差异均有统计学意义( χ2＝31.866、14.868、83.036、68.534、14.738，均 P<0.01)。 结论:2008年至2017年睢县5岁以下腹泻患儿志贺菌每年主要流行的血清型不断发生变化，不同血清分型的优势基因携带模式不同。大多数分离菌株产生了多重耐药，且不同血清型的志贺菌耐药谱不同。

目的:探讨采用宏基因组学第二代测序（mNGS）技术检测烧伤患者和急慢性创面患者病原体的价值。方法:采用回顾性观察性研究方法。选择2019年3月—2020年6月解放军总医院第四医学中心的11例符合入选标准的烧伤患者和急慢性创面患者（男10例、女1例，年龄23~85岁），共采集标本23份，其中全血标本6份、皮肤组织块标本1份、引流的脓液标本1份、创面分泌物拭子标本15份。每份标本均分为2份，分别采用微生物培养法、mNGS法检测病原体。统计2种方法检测出的病原体数量和种类以及mNGS法检测的相对丰度，并比较2种检测方法的一致性。对数据行配对Wilcoxon秩和检验。结果:经微生物培养法检测，在23份标本中，5份标本未检出病原体；其余18份标本共检出35株病原体，属于9种细菌和2种真菌。5份标本均各检出单一病原菌，9份标本均各检出2种病原菌，4份标本均各检出3种病原菌。经mNGS法检测，在23份标本中，1份标本未检出病原体；其余22份标本共检出75株病原体，分属于28种细菌、3种真菌和3种病毒。8份标本均各检出单一病原体，5份标本均各检出2种病原体，2份标本均各检出3种病原体，3份标本均各检出4种病原体，2份标本均各检出6种病原体，各1份标本检出7、20种病原体。微生物培养法在每份标本中检出的病原体为2（1，2）种，明显少于mNGS法的2（1，4）种（ Z=3.359， P<0.01）。在微生物培养法未检出病原体的5份标本中，mNGS法在其中2份标本中检出细菌、另2份标本中检出病毒。mNGS法检出的存在2种及2种以上细菌的标本13份，每份标本中相对丰度占第1位的细菌其相对丰度范围为28.8%~95.9%。在23份标本中，有7份（30.4%）标本采用2种方法检测的结果完全一致，5份（21.7%）结果完全不一致，11份（47.8%）结果不完全一致。 结论:与传统的微生物培养法相比，mNGS法检测敏感性更高、对病原体的检出能力更强，并且可判断混合感染的病原体的相对丰度，作为培养法的补充，可对烧伤和急慢性创面感染病原体的诊断产生重要作用。

目的:分析大骨节病（KBD）患者沉默信息调节因子2相关酶类1（SIRT1）的表达及其与软骨细胞凋亡的关系。方法:从青海省KBD病区贵德县选取20例KBD患者作为KBD组，同时在病区选取年龄和性别匹配的40例健康受试者作为对照组。采集研究对象的空腹肘静脉血，采用实时荧光定量PCR（real-time PCR）检测外周血SIRT1及硒蛋白基因[谷胱甘肽过氧化酶（GPX）2、GPX3、硫氧还蛋白还原酶（TXNRD）1、TXNRD3、碘甲腺原氨酸脱碘酶Ⅰ（DIO1）、硒磷酸合成酶2（SPS2）]mRNA水平；并采用曲线拟合法进行KBD患者外周血SIRT1与硒蛋白基因表达关联分析。同时，体外培养人正常软骨细胞，分为对照组（未经任何处理）、单纯白藜芦醇（RES）组（验证RES对SIRT1的激活作用）、叔丁基过氧化氢（tBHP）损伤组（软骨细胞氧化损伤模型）和RES保护组（RES预保护后进行tBHP损伤），采用real-time PCR检测各组细胞SIRT1，硒蛋白基因及凋亡相关基因[B淋巴细胞瘤-2基因（BCL2）、BCL2相关X蛋白（BAX）、核转录因子κB（NF-κB）p65、肿瘤抑制基因P53]mRNA水平。结果:人群研究中，KBD组外周血SIRT1 mRNA水平（1.12 ± 0.38）低于对照组（1.87 ± 0.97），差异有统计学意义（ t = 3.31， P = 0.002）。经曲线拟合分析，KBD组外周血GPX3、TXNRD1和TXNRD3 mRNA水平随SIRT1 mRNA水平的升高均有所升高（ R2 = 0.48、0.66、0.95，均 P < 0.001）；DIO1 mRNA水平随SIRT1 mRNA水平的升高呈现先下降后上升的趋势（ R2 = 0.51， P = 0.024）；GPX2、SPS2 mRNA水平随SIRT1 mRNA水平的升高均未见显著变化趋势（ R2 = 0.16、0.12， P = 0.064、0.114）。细胞实验中，与对照组（1.00 ± 0.10）比较，单纯RES组SIRT1 mRNA水平（1.79 ± 0.07）较高（ P < 0.05）。与tBHP损伤组比较，RES保护组硒蛋白基因GPX3、TXNRD1、TXNRD3、DIO1 mRNA水平均较高（均 P < 0.05）；凋亡相关基因BAX、P53 mRNA水平及BAX/BCL2比值均较低，BCL2、NF-κB p65 mRNA水平均较高（均 P < 0.05）。 结论:KBD患者SIRT1低表达；RES激活SIRT1后可能通过上调硒蛋白基因表达来增强软骨细胞抗氧化能力，从而抑制软骨细胞凋亡。

目的:调查监护室护士血培养规范采集的护理知识与行为，为临床开展血培养规范采集相关知识培训，降低血培养污染率，提高血培养阳性检出率，规范血培养采集提供依据。方法:采用自行编制的《监护室护士血培养规范采集知识与行为调查问卷》，通过方便取样对北京市5所三级医院21个监护室559名ICU护士进行调查，获取监护室护士血培养采集的知识与行为得分，比较不同特征监护室护士对血培养规范采集护理知识及操作行为得分的差异。结果:监护室护士血培养规范采集知识与行为得分分别为(5.29±1.96)分和(30.62±4.15)分，平均得分率为52.90%和76.55%；不同科室、职称、最高学历、工作年限护士的相关知识与行为得分的比较，差异有统计学意义( P<0.05)；接受过相关培训护士与未接受培训的护士知识得分比较，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:监护室护士对血培养规范采集知识掌握不足，血培养规范采集行为依从性一般，管理者需要针对监护室进行血培养专项理论培训及建立统一规范的血培养采集流程。

目的:探讨脓毒症患者肠道菌群紊乱与肠道屏障功能障碍之间的关系。方法:采用前瞻性对比研究方法，纳入2017年2月至2017年6月住宁夏医科大学总医院重症医学科的脓毒症患者10例，同期入住且未并发脓毒症的患者10例，健康人10例，依次分组为脓毒症组、非脓毒症组、健康对照组。①记录一般资料。②运用16S rRNA基因测序技术对3组实验对象粪便标本进行菌群检测分析。③采集脓毒症组及非脓毒症组患者静脉血并运用酶法测定血D-乳酸、细菌内毒素水平。④相关性分析得出D-乳酸、细菌内毒素水平同脓毒症患者肠道菌群菌门水平之间的关系。结果:①脓毒症患者临床感染致病菌与肠道致病菌属变化一致性的观察分析:脓毒症患者痰培养为鲍曼不动杆菌(对应患者编号为S5、S6、S8)、嗜麦芽窄食单胞菌(对应患者编号为S6、S7)、肠球菌属(对应患者编号为S7)，在对应患者肠道菌群中已有相应菌属OUT丰度升高。脓毒症患者(对应患者编号为S7)血培养为大肠杆菌，该患者肠道菌群中埃希氏菌属OUT丰度升高。②血D-乳酸及细菌内毒素水平与肠道菌群相关性分析：非脓毒症组和脓毒症组患者血D-乳酸水平与肠道菌群中厚壁菌门比例呈负相关、变形菌门比例呈正相关( r值分别为-0.532、0.468，均 P<0.05)。 结论:脓毒症患者紊乱的肠道菌群同肠屏障功能障碍存在相关性。脓毒症患者临床感染致病菌与肠道致病菌属扩张具有潜在一致性。