患者，男，38岁，因亲属脑外伤昏迷行高压氧（hyperbaric oxygen，HBO）治疗时进氧舱陪护。陪舱前（2019年9月20日）心电图、血常规、肺部X线检查无异常（图1A），于2019年9月23日上午10∶03首次进入医用空气加压氧舱陪同亲属行HBO治疗。HBO治疗方案：治疗压力升至0.16 MPa（1.6 ATA）后，稳压吸氧20 min 3次，每次间歇5 min；升、减压各10 min，减压前5 min吸氧（减压速度6 kPa/min）。本例患者为陪护人员，治疗全程无吸氧，亦无任何不适，与其他陪护交流正常。减压出舱前1 min本例患者突然出现站立不稳（舱内其他人员无类似症状），出舱后迅速被送至急诊科。影像学检查：肺部X线片示右上肺野直径约32 mm圆形高密度影，边界清，提示肺大泡出血（图1B）；头部CT示右额顶枕叶多发性斑片状低密度影，其内夹杂散在小气泡影（图1C）。初步诊断为脑气栓症，给予美国海军减压病加压治疗表Ⅴ方案行HBO治疗，安排医护陪舱、心电监护；入舱时患者神志清醒，对答切题，但右侧肢体躁动，给予约束带固定，经安抚可吸氧；治疗全程患者神志清醒，躁动，心率121次/min，血压130/90 mmHg，呼吸21次/min，血氧饱和度（SPO 2）100%；出舱后精神状态欠佳，嗜睡，可简单对答，左侧肢体无力，多次呕吐（为胃内容物）。HBO治疗2 h后头部MRI检查示右侧顶枕叶皮层白质斑状异常信号，无占位征象，加权像示右侧枕叶皮质下小斑片状高信号影（图1D），考虑缺血梗塞灶，收入神经内科治疗。入科后患者呈中度昏迷，格拉斯哥昏迷评分（GCS） ［1］睁眼反应为1分，语言评分为1分，运动评分为3分，总分为5分。美国国立卫生研究院卒中量表 ［2］评分为27分，左侧Gordon征（+），余正常。临床给予持续低流量吸氧、三低饮食及抗血小板、降脂、脱水、营养神经、改善循环等对症治疗。治疗后1 d呼叫可睁眼能回应；治疗后2 d GCS评分为13分，可自主睁眼，呼叫能应答；左侧肢体肌力为0级，右侧肢体肌力为5 -级。

男，52岁。主因“右侧肢体无力伴言语不能17 d”。患者17 d前（2021年9月5日）在安静状态下，无明显诱因出现右侧肢体无力，右侧肢体活动不能，伴言语不能，反应迟钝，口角歪斜，理解力差，饮水、吞咽、视物均正常，无意识障碍、肢体抽搐，就诊于侯马市人民医院，急诊给予静脉溶栓后以“脑梗死”转入神经内科，给予抗血小板聚集、稳定斑块、改善循环、降压等标准治疗，以及针灸、床旁康复（大关节松动训练、平衡功能训练）等对症治疗13 d，患者神志清醒，反应迟钝，表情淡漠，言语不能，仅可理解部分语言，口角歪斜，右上肢活动不能，右下肢可抬离床面，于9月20日好转出院。9月22日为求康复治疗，门诊以“偏瘫；脑梗死恢复期；高血压”收住院，患者自发病以来，精神可，进食差，睡眠差，小便失禁，大便失禁。既往史：高血压史十余年，血压最高达170/110 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），平素口服缬沙坦胶囊80 mg/d，血压控制不详。入我科前1周口服厄贝沙坦氢氯噻嗪片1片/日、苯磺酸氨氯地平片5 mg/d，晨起顿服。3年前患者脑梗死住院治疗（具体不详）未遗留后遗症。个人既往无吸烟饮酒等不良嗜好。家族史：母亲患脑出血已故，1个哥哥患脑梗死已故，另外1个哥哥患脑梗死遗留后遗症，姐姐体健，家族中有与患者类似疾病。

探讨高危转移性激素敏感性前列腺癌早期应用新型内分泌治疗联合多西他赛化疗的疗效和安全性。患者，62岁。2020年4月20日因双下肢麻木无力10 d入院。胸部CT检查示两肺多发转移瘤；纵隔多发淋巴结肿大；部分肋骨和胸椎密度不均匀，考虑转移瘤。因脊髓压迫症状明显，胸椎MRI检查示多发胸椎椎体及附件、胸骨转移瘤。行胸5椎体减压肿瘤病灶清除术，术后病理检查示骨转移瘤，符合前列腺腺泡腺癌。术后血PSA 960.602 ng/ml。结合病史、影像学检查和病理检查结果，诊断为高危转移性激素敏感性前列腺癌，高肿瘤负荷状态，临床分期T 4N 1M 1期。行新型内分泌治疗(恩扎卢胺+雄激素剥夺治疗，3个月)联合多西他赛化疗(75 mg/m 2，每3周1次；泼尼松5 mg，每日2次，4个周期)后患者症状改善，转移灶缩小。新型内分泌治疗联合多西他赛化疗能有效控制高危转移性激素敏感性前列腺癌进展，且未出现疲劳、潮热、头痛、血液毒性(贫血、血小板减少和中性粒细胞减少)等常见不良反应，可作为此类患者的有效治疗方案选择。

目的:探讨侵袭性系统性肥大细胞增生症（ASM）的临床特征。方法:回顾性分析烟台市烟台山医院收治的1例ASM患者的临床表现、影像学表现及病理特点。患者女，48岁，左上臂疼痛3个月。术前经X线、CT、MRI检查，术后经病理诊断确诊。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及PubMed中，分别以“侵袭性系统性肥大细胞增生症”“系统性肥大细胞增生症”“肥大细胞增生症”和 “advanced systemic mastocytosis” “systemic mastocytosis” “mastocytosis”为关键词，检索2022年12月之前发表的有关ASM的文献，共纳入英文文献4篇（4例）和中文文献5篇（5例）。结合本文报道的1例，总结ASM的临床表现、影像学表现及病理特点。结果:本例患者结合文献报道的9例，共计10例ASM，其中男7例、女3例，年龄32~61岁。10例患者中，因“骨痛”就诊者3例，因“腹痛、腹泻、腹胀、腹部不适”就诊者5例，因“情绪激动突发皮肤潮红、胸闷、四肢无力”就诊者1例，因“举重后出现腰痛”就诊者1例；1例出现皮疹，7例有不同程度肝/脾肿大，5例累及骨髓，4例伴有贫血改变（其中2例出现血小板减少）。5例ASM患者影像学表现为骨密度增高影或异常信号，1例呈骨质疏松症改变，其他4例文献未提及。10例ASM患者病理特征均表现为病变部位或骨髓涂片中出现特征性的异常肥大细胞。6例患者有随访记录，随访2~44个月，除1例在初次诊断后约4个月死亡，其他均生存。结论:ASM临床上罕见，影像学主要表现为骨密度增高影或异常信号，病理改变主要为出现特征性的异常肥大细胞，需要临床表现、影像学表现及病理结果结合明确诊断。

目的:对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究，并探索其分子致病机制。方法:使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验，检测先证者及家系成员的血小板聚集率。通过流式细胞术检测血小板表面CD41（αⅡb）、CD61（β3）、CD42b（GPⅠb）的表达。采用基因测序技术进行基因鉴定。利用RT-PCR检测ITGA2B基因mRNA剪接情况，qRT-PCR检测ITGA2B基因mRNA相对水平。生物信息学分析评估突变位点的致病性及对蛋白结构和功能的影响。通过Western blot检测分析血小板总αⅡb、β3的表达。结果:除瑞斯托霉素外其他4种诱聚剂均无法使先证者血小板聚集。流式细胞术检测先证者血小板表面αⅡb的表达仅为0.25%，β3弱表达为9.76%，而GPⅠb表达相对正常，其余家系成员膜糖蛋白表达基本正常。基因测序结果显示先证者存在ITGA2B基因c.480C>G与c.2929C>T复合杂合突变，其中c.480C>G突变遗传自其母亲，c.2929C>T遗传自其父亲。RT-PCR及测序结果表明c.480C>G突变导致先证者及其母亲发生c.476G-574A（p.S160-S192）共99个碱基缺失的mRNA剪接。qRT-PCR检测发现c.2929C>T突变导致先证者及其父亲ITGA2B基因mRNA水平减低。生物信息学分析提示c.480C>G突变形成了与hnRNP A1蛋白结合序列，产生了5'SS剪接位点。αⅡb亚基的蛋白三维结构模型显示，p.S160-S192缺失的β-propeller结构域第2 blade缺失两条β链和一个α螺旋；c.2929C>T无义突变使得翻译提前终止产生p.R977-E1039缺失的截短型蛋白，包括胞质域（CD）、跨膜域（TM）以及胞外Calf-2结构域一条β链的缺失。Western blot检测先证者血小板总αⅡb表达缺失、β3的相对表达量为正常人的11.36%。结论:ITGA2B基因第4外显子c.480C>G与第28外显子c.2929C>T的复合杂合突变是本家系遗传性血小板无力症的致病原因。

目的:探讨幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2020年6月至2022年12月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院肾脏免疫科住院治疗的3例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床资料；以"juvenile dermatomyositis""macrophage activation syndrome""幼年皮肌炎""巨噬细胞活化"为关键词，检索PubMed、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库(建库至2022年12月)，并进行文献复习，总结幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征的临床诊治特点及预后。结果:3例患儿中，女2例，男1例，年龄分别为2岁、9岁、10岁，首发症状分别为关节痛、肌无力、皮疹，均在疾病早期病情进展时出现巨噬细胞活化表现，2例患儿抗MDA5阳性，1例患儿抗NXP2阳性。3例患儿均有发热、铁蛋白升高、谷草转氨酶升高、三酰甘油升高、纤维蛋白原下降及骨髓见吞噬细胞，2例患儿有血小板下降。给予激素及免疫抑制剂治疗后，2例患儿恢复，1例死亡。共检索到中、英文文献21篇，共报道约23例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿；有详细临床资料者17例，连同本报道3例，总结临床特点：发病年龄为2~17岁，10岁及以上者占75%；13例以皮疹和肌无力起病，3例以面部肿胀起病，2例以关节痛起病，1例以发热、呼吸困难起病，1例起病症状不详；85%的患儿巨噬细胞活化出现在疾病早期；8例检测肌炎抗体，5例MDA5阳性，2例NXP2阳性；20例患儿均应用激素及免疫抑制剂，18例应用甲泼尼龙冲击，16例应用环孢素，15例应用静脉注射人免疫球蛋白，2例应用生物制剂，1例进行血浆置换；17例患儿治疗后实验室检查指标好转，3例(15%)死亡。结论:巨噬细胞活化综合征是幼年皮肌炎罕见且危及生命的并发症，易出现在疾病早期，尤其是抗MDA5阳性患儿，对于有发热、铁蛋白升高、血细胞减少的患儿应积极动态监测转氨酶、血脂、凝血功能等实验室指标，早期识别，积极治疗，改善预后。

颅内动脉粥样硬化（intracranial atherosclerosis, ICAS）是全世界范围内最常见的缺血性卒中病因之一 [1]。在亚洲人群中，大脑前动脉（anterior cerebral artery, ACA）狭窄发病率较高，最常发生在A2段 [2,3]。根据梗死累及部位、体积及血流动力学的不同，可导致短暂性或永久性神经功能缺损，多数患者出现对侧下肢运动障碍症状 [4]。治疗方法包括抗血小板治疗、强化危险因素管理和血管内治疗 [2,5,6]。研究表明，球囊扩张和支架置入术治疗ICAS是安全有效的，但仍需高级别循证医学证据加以证实以及严格的患者筛选 [7]。本文报告1例合并同侧大脑中动脉（middle cerebral artery, MCA）慢性闭塞和ACA A2段狭窄的患者，单侧肢体无力反复发作，入院后强化药物治疗效果欠佳，病情进行性加重，补救性支架置入后血流灌注恢复良好，神经功能缺损症状得以改善。现结合其影像学资料和临床特征探讨可能的发病机制并进行文献复习。

目的:探讨新生儿血小板无力症的临床特征和基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿血小板无力症患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”、“血小板无力症”、“neonate”、“newborn”、“glanzmann thrombasthenia”为检索词对中国知网、万方数据库、维普、中华医学期刊网、PubMed、Embase数据库收录的文献进行检索，分析总结该病的临床特征和遗传学特点。结果:本例患儿为足月男婴，生后半小时出现头颅包块伴瘀斑瘀点，渐出现帽状腱膜下出血、重度贫血，血小板计数、血小板体积、凝血功能正常，血小板聚集试验提示花生四烯酸和二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率下降，基因检测发现患儿ITGA2B基因存在c.886G>A（p.Gly296Arg）、c.2855dup（p.Phe953Valfs*83）两个杂合变异。共检索到42篇文献，结合本例，共44例血小板无力症患儿，其中33例（75.0%）在生后1 d出现皮肤瘀斑、瘀点；13例患儿有详细资料记录，5例重度贫血，均予输注悬浮红细胞和血浆，其中1例输注血小板，发生基因纯合变异、复合杂合变异各4例，10例有随访记录，2例随访期间无出血，其余8例出血程度轻重不一，无死亡病例。结论:对生后早期以瘀斑、瘀点为主要表现的新生儿，应考虑到血小板无力症可能；符合输血指征时，输血为新生儿期治疗的较佳选择。

本文报道1例儿童血小板无力症先后引起自发性扁桃体出血和严重鼻出血。患儿女，5岁8个月，第1次因“间断口吐鲜血2 d”就诊，第2次因“左鼻腔反复出血1 d”入院，第3次因“因左鼻腔反复出血3 h”就诊。对其3次出血事件的处理措施及效果进行回顾和分析，发现2个部位出血处理原则存在异同。血小板无力症引起的自发性扁桃体出血处理措施中，局部压迫、止血药物及输注血小板控制出血效果不佳，手术止血效果确切；血小板无力症引起鼻出血时手术需要谨慎处理，前后鼻孔填塞同时给予全身治疗是控制出血的有效方法。经治疗患儿顺利出院，随访至今未再出血。

目的:总结胸腺扩大切除术治疗重症肌无力(myasthenia gravis，MG)的外科治疗经验，探讨MG外科治疗效果。方法:回顾性分析我院1996年6月至2017年10月期间527例行胸腺扩大切除术的MG患者临床病例资料，其中男242例，女285例；年龄5~77岁，平均(52.6±13.7)岁。病程12天~18年。合并甲状腺功能亢进症22例，纯红细胞再生障碍性贫血7例，甲状腺机能减退症、肠激惹症、风湿性关节炎、强直性脊柱炎和血小板减少综合征各1例。改良OssermanⅠ型272例，Ⅱa型72例，Ⅱb型78例，Ⅲ型81例，Ⅳ型24例。所有患者肌疲劳试验、新斯的明试验阳性，胸部CT检查明确诊断。总结围手术期相关资料及术后随访情况。结果:围手术期死亡3例，均为胸腺瘤合并MG，其中Osserman Ⅲ型MG 2例、Ⅳ型MG 1例。术后肌无力危象15例，其中Osserman Ⅱb型2例、Ⅲ型11例、Ⅳ型2例，气管切开7例。血浆置换70例，并发低渗综合征、下肢静脉血栓各2例。术后病理诊断胸腺增生293例(55.60%)、胸腺瘤207例(39.28%)、胸腺囊肿24例(4.55%)和胸腺萎缩3例( 0.57%)。随访378例，平均随访(85.9±58.5)月；MG完全缓解、部分缓解、无变化和恶化患者分别为135例(35.71%)、192例(50.79%)、41例(10.85%)和10例(2.65%)。完全缓解率OssermanⅠ>Ⅱa>Ⅳ>Ⅱb>Ⅲ型，恶化率Osserman Ⅲ>Ⅳ>Ⅰ型。OssermanⅠ型外科治疗无效18例，术前病程>5~10年；恶化1例，为应用电视胸腔镜胸腺切除的眼肌型MG患者，遗留胸腺左叶未切除，6年后发展为重度全身型，再次手术切除遗留的左叶胸腺，证实左叶胸腺代偿性肥大增生。恶化患者中死亡6例，均为胸腺瘤合并MG，其中Osserman Ⅲ型5例、Ⅳ型1例；死亡原因为肌无力危象3例，快速停服溴吡斯的明3个月后突发呼吸骤停猝死2例，胆碱能危象1例。结论:规范的胸腺扩大切除是治疗MG的有效方法，眼肌型MG尽早手术可有效降低其全身性转化风险。OssermanⅡb型以上MG易发生肌无力危象，围手术期采取综合处理措施有助于降低MG相关风险。重症术后远期可反复发生肌无力危象，须规律用药，并采取MG综合治疗措施。