目的:基于生物信息学分析慢性阻塞性肺疾病(COPD)状态对非小细胞肺癌(NSCLC)的影响，以期揭示COPD状态对非小细胞肺癌的影响。方法:从癌症基因组图谱数据库中下载161例肺癌患者的相关信息并根据病理类型与肺功能结果进行分组。在同一病理下，比较有无COPD的两组的差异。京都基因与基因组百科全书(KEGG)和基因本体论(GO)分析用于功能富集分析，进行加权共表达网络分析(WGCNA)并构建蛋白互作网络(PPI)筛选核心枢纽基因。所有计量资料组间比较采用 t检验，计数资料组间比较采用 χ2检验。 结果:本研究纳入了161例肺癌患者的样本数据。有、无COPD在临床特征、体细胞基因突变频率以及免疫细胞浸润上差异无统计学意义( P>0.05)。在鳞癌及腺癌中，COPD组别中大量代谢有关通路上调，而细胞趋化能力的调节等通路下调。后续WGCNA及PPI分析鉴定出钠离子通道α2亚基(SCN2A)、富酪蛋白(STATH)、细胞色素P450家族成员(CYP1A2及CYP1B1)、γ-氨基丁酸A型受体亚基(GABRA1)紧密连接蛋白17 (CLDN17)、调节突触膜胞吐蛋白1 (RIMS1)、维生素D结合蛋白(GC)以及血浆铜蓝蛋白(CP)可能是潜在枢纽基因。只有在腺癌中，COPD组的患者年龄组成比率上[<60岁：80.8%(21/26)；>60岁：19.2%(5/26)]相比无COPD组[<60岁：56.1%(32/57)；>60岁：43.9%(25/57)]，结果差异有统计学意义( χ2＝4.693， P<0.05)。 结论:COPD状态对肺癌的预后，体细胞突变等无贡献，并提出9个潜在的COPD型肺癌关键枢纽基因。

目的:探讨暴发型肝豆状核变性的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析山东大学齐鲁儿童医院PICU收治的2例暴发型肝豆状核变性病例的临床资料、实验室检查及诊治经过。结果:2例患儿均为女性，分别12岁、10岁，均以近期出现皮肤黄染为主要表现，眼科查体见K-F环，出现胆酶分离现象，直接胆红素升高为主，谷氨酰转肽酶升高而碱性磷酸酶正常范围，血铜蓝蛋白降低，尿铜升高，合并溶血性贫血，诊断明确后均予血浆置换、输注血制品，糖皮质激素，驱铜，锌剂、钙剂等治疗，病例1住院治疗14 d自动出院，出院后1个月死亡，病例2病程第7天行肝移植治疗，随访1个月病情稳定。结论:患儿出现胆酶分离现象，胆红素升高以直接胆红素为主，谷氨酰转肽酶明显升高而碱性磷酸酶正常范围，尤其合并溶血性贫血时需注意暴发型肝豆状核变性的可能，尽快完善角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、 ATP7B基因等检查，及时予血浆置换，驱铜、锌剂、钙剂，糖皮质激素等治疗，必要时行肝移植。

目的:探讨老年帕金森病(PD)患者血清铜蓝蛋白水平与冲动性增高的相关性。方法:选择2019年10月至2021年6月在金华市人民医院就诊的227例老年PD患者作为研究对象，根据血清铜蓝蛋白水平的第75百分位值(P 75)进行分组，血清铜蓝蛋白水平

0.05)。采用多因素logistic分析去除混杂因素后，铜蓝蛋白与二阶非计划及其对应的一阶因子(自我控制和自知复杂度)存在相关性(均 P<0.05)。 结论:老年PD患者血清铜蓝蛋白水平与BIS-11非计划性冲动水平升高有关。

患者，男，15岁。主因"发现皮肤黄染、尿色深2个月"就诊。查体：全身皮肤及巩膜轻度黄染，无皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大。腹部平坦，肝脾肋缘下未触及。双下肢无水肿。血常规：WBC 5.6×10 9/L、RBC 4.0×10 12/L、HGB 119 g/L、PLT 261×10 9/L，平均红细胞体积（MCV）98.1 fl、平均血红蛋白量32.0 pg、平均血红蛋白浓度（MCHC）326 g/L、网织红细胞（Ret）比例5.2%；骨髓象：增生明显活跃，粒红比为0.98∶1，粒系比例减低，红系比例增高，以中、晚幼红细胞为主，淋巴细胞比例正常，全片巨核细胞78个。血小板易见。外周血涂片红细胞无形态异常。尿常规：尿胆原17 μmol/L。肝炎病毒及自身免疫性肝炎检测均阴性。丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶正常。溶血指标：总胆红素77.6 μmol/L，间接胆红素69.3 μmol/L，直接胆红素8.3 μmol/L；乳酸脱氢酶正常；Coombs试验阴性；Flaer、CD59正常；抗碱血红蛋白、血红蛋白A2、微量血红蛋白电泳、异丙醇、红细胞渗透脆性试验、H包涵体、变性珠蛋白小体、葡萄糖-6-磷酸酶活性均正常；高铁血红蛋白还原试验：58%（参考值>75%）。血浆游离血红蛋白：37.5 mg/L（参考值<40 mg/L）；铜蓝蛋白：正常。腹部超声：肝胆脾胰肾未见明显异常。采用二代测序（NGS）对患者血样进行全外显子基因组测序，检测内容覆盖Gilbert综合征UGT1A1基因，未发现相关致病性位点的变异，检出先证者ATP11C基因存在一处半合子变异：c.1003C>T（p.R335*），Sanger测序验证显示该变异其父母均未携带，为患者新生变异。经查询千人基因组数据库、Exac数据库，该变异在东亚人群中的携带率均为0；GERP++分数为5.63，预测为有害。诊断：X连锁先天性溶血性贫血。

目的:探讨帕金森病(PD)患者血铜蓝蛋白水平与黑质铁沉积的相关性.方法:回顾性分析收治的107例PD患者临床资料,所有患者均检测血浆铜蓝蛋白(Cp)水平,据其水平分成对照组(Cp≥0.25 g/L)52例与观察组(Cp＜0.25 g/L)45例.运用PD统一评分量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)、Hoehn Yahr(H-Y)分级评估患者疾病状况,所有患者均接受经磁敏感加权成像检查,观察两组不同脑区相位值变化,并分析Cp水平与H-Y分级及Cp水平与UPDRS-Ⅲ评分、相位值的相关性.结果:观察组SN相位值低于对照组,UPDRS-Ⅲ评分及Cp低于对照组,差异有统计学意义(均P＜0.05);中晚期H-Y分级患者UPDRS-Ⅲ评分低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).Spearmna相关性分析,SN相位值与Cp水平、UPDRS-Ⅲ评分均呈正相关(均P＜0.05),而Cp、SN相位值与H-Y分级不具有相关性(均P＞0.05).结论:PD患者Cp水平与黑质铁沉积密切相关,PD患者血浆Cp越低,黑质铁沉积越严重.

患者,男性,19岁,先后于2017年12月、2019年2月,或因腹痛、肛门停止排气排便,或因乏力、纳差入西部战区总医院治疗.首次入院时行各项检查,其中肝功示:总胆红素158.30 μmol/L、直接胆红素97.90 μmol/L、间接胆红素60.40 μmol/L、谷丙转氨酶592.10 IU/L、谷草转氨酶233.00 IU/L、γ谷氨酰转肽酶329.50 IU/L、总胆汁酸34.30 μmol/L;乙肝、自身免疫抗体全套和铜蓝蛋白阴性;遗传性肝病基因检测阴性.腹部CT显示肝脏体积增大.临床给予禁食水、通便灌肠、保肝、退黄等对症治疗后,复查肝功无明显好转,肝损害明显加重,遂行人工肝血浆置换术,术后肝功逐渐好转.因患者长期肝损害原因不明,为进一步寻找肝损害病因,本次人院遂行肝脏活检穿刺.

铜蓝蛋白(ceruloplasmin,Cp)是一种含铜的α-2球蛋白,是多铜氧化酶家族的一员,主要分布在人体血浆中.铜蓝蛋白的功能主要包括铜的转运、铁稳态的调节、氧化酶活性、抗氧化活性、急性期反应蛋白等,这些功能在许多疾病的发生发展中都发挥着重要作用.随着科学研究不断进展,铜蓝蛋白在各类肿瘤中的作用也不断被揭示,但对于整体认识尚不充分,本文将综述铜蓝蛋白在肿瘤发生发展中的作用,为后续临床及基础科研提供一定参考.

目的 研究4种绿花白千层(Melaleuca viridiflora Sol.ex Gaertn)精油的化学成分及其治疗宫颈炎的活性.方法 采用气相色谱-质谱联用仪(GC-MS)鉴定其化学成分,通过阴道灌注酚类黏液建立大鼠宫颈炎模型,研究绿花白千层精油对宫颈炎的治疗作用.给药后1周监测外阴炎症、脏器、宫颈炎血清环氧合酶2(COX-2)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、血浆铜蓝蛋白(CP)水平,确定精油的功效.结果 对4种绿花白千层精油Yk-2、Yk-10、Yk-11、Yk-17进行了分析,发现分别含有34个、25个、28个和21个化合物,鉴定率均在90％以上.主要成分是桉油精、α-蒎烯、α-松油醇、β-蒎烯、γ-萜品烯、α-萜品醇、β-石竹烯和喇叭茶醇.研究发现,以高、中、低剂量给药的Yk-2精油栓剂均可降低模型大鼠的外阴炎症评分,与正常组相比,可改善宫颈炎指数和血清生化因子COX-2、SOD、MDA和CP水平.结论4种绿花白千层精油成分丰富,鉴别率高,Yk-2精油栓剂对大鼠宫颈和阴道组织炎症表现出良好的治疗作用.

太极拳动作简单,易记易学,具有行气活血,协调五脏六腑作用,适合不同人群日常练习以达到强身健体的效果.冠心病一级预防中,太极拳可有效干预冠心病危险因素如高血脂、高血压、糖尿病等;冠心病二级预防中,太极拳可帮助降低冠心病病人血清铜蓝蛋白(CP)及氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)水平从而干预冠心病的发生发展,帮助改善冠心病病人的抑郁和焦虑情绪状况,提高病人的心理健康水平以降低心绞痛的发作频率;冠心病三级预防中,大极拳有助于降低冠心病病人血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)及B型钠尿肽(BNP)的表达、缓解心绞痛的发作及促进病人心脏康复.

背景 创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)是当今社会青年人死亡和致残的主要原因之一,这无疑给社会造成了巨大的经济和医疗负担,但是脑创伤在临床治疗中却是极其复杂的.如何尽早准确地判断TBI的严重程度对治疗和预后尤为重要,生物标志物在其中发挥着积极作用. 目的 正是由于脑创伤病理过程的复杂性和多样性,所以才致力于寻找能够评价脑创伤病情及预后的新方法.通过检测脑创伤患者体液中的一些特异性和敏感性高的生物标志物来提高脑创伤的诊断能力,评估创伤后颅内的病理变化,从而有助于患者的管理和治疗. 内容 主要总结近些年来与TBI相关的生物标志物及其在临床评判TBI预后中的作用.主要包括当下的研究热点[S100β、胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)、神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)、髓磷脂碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)、神经丝(neurofilaments,NFs)、C-Tau、微管结合蛋白2(microtubule-associated protein 2,MAP2)、泛素C端水解酶L1(ubiquitin c-terminal hydrolase-L1,UCHL1)、α-Ⅱ血影蛋白分解产物(α-Ⅱspectrin breakdown product,SBDP)]和一些新兴的生物标志物[微RNA(microRNA,miRNA)、脂肪酸结合蛋白(fatty acid blinding proteins,FABPs)、血浆铜蓝蛋白、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)]. 趋向 生物标志物已经在一些疾病诊断方面显示出潜能,如癌症、心力衰竭、感染和家族遗传疾病等.检查一种疾病特异性的生物标志物,对于疾病的鉴定、早期诊断和预防、治疗过程中的监控可能起到帮助作用.目前,对于脑创伤的研究主要致力于寻找能够提高预测能力的生物标志物.